ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია მემკვიდრეობითი დაავადებაა, რომლის დროსაც სისხლის წითელ უჯრედებს ნამგლის (ნახევარმთვარის) ფორმა აქვს და მათი ზომაგადასული დაშლა ქრონიკულ ანემიას იწვევს.

• ხშირად ვლინდება ანემია და სიყვითლე;

• ანემიის დამძიმება, ცხელება, ქოშინი, ლულისებრი ძვლების, მუცლისა და გულმკერდის ტკივილი ნამგლისებრუჯრედოვან კრიზზე მიანიშნებს;

• დაავადების სადიაგნოზოდ სისხლის სპეციალური ანალიზი – ელექტროფორეზი გამოიყენება;

• კრიზის თავიდან აცილება შესაძლებელია მისი გამომწვევი საქმიანობებისთვის თავის არიდებით, ინფექციებისა და სხვა დაავადების დროულად მკურნალობით.

ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია თითქმის ყოველთვის შავკანიან ადამიანებს აქვთ. აშშ-ში შავკანიანი მოსახლეობის 10%-ს ამ დაავადების ერთი გენი აქვს (ანუ გენის მატარებლები არიან). მათ დაავადება არ უვითარდებათ, თუმცა ზოგჯერ შესაძლოა სისხლი შეამჩნიონ შარდში. შავკანიანთა დაახლოებით 0,3%-ს ორი მუტანტური გენი აქვს, შესაბამისად, ისინი ამ დაავადებით ავადმყოფდებიან.

ნამგლისებრუჯრედოვან ანემიას სისხლის წითელ უჯრედებში ჰემოგლობინის – ჟანგბადის გადამტანი ცილის, პათოლოგიური ფორმის არსებობა იწვევს. მას S ჰემოგლობინი ეწოდება. თუ ერითროციტებში ეს მოლეკულა დიდი რაოდენობითაა, ერითროციტები ნამგლის ფორმას იღებენ; მათი რაოდენობა იზრდება ინფექციის ან სისხლში ჟანგბადის ნაკლებობის შემთხვევაში.

ნამგლისებრი ფორმის უჯრედები სუსტია და ადვილად იშლება, ნაკლებად დრეკადია და ამიტომ ძნელად გადაადგილდება უწვრილეს სისხლძარღვებში, რაც აფერხებს სისხლის დინებას, ამცირებს ქსოვილებისთვის ჟანგბადის მიწოდებას. ეს იწვევს ტკივილს, დროთა განმავლობაში ელენთის, თირკმლების, თავის ტვინის, ძვლებისა და სხვა ორგანოების დაზიანებას; შესაძლოა თირკმლების ან გულის უკმარისობის განვითარება.

სიმპტომები და გართულებები

ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემიით დაავადებულებს ყოველთვის აქვთ ანემია და მსუბუქად გამოხატული სიყვითლე. ზოგჯერ ზოგიერთი სხვა სიმპტომიც ვლინდება. ამავე დროს, შესაძლებელია მძიმედ მიმდინარეობა, ხანგამოშვებითი გამწვავებებით, რაც შესაძლებლობების შეზღუდვას ან ნაადრევ სიკვდილს იწვევს. ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემიის გენის მატარებლობა ხშირად რაიმე გართულებებს არ უკავშირდება, მაგრამ იშვიათად ასეთი ადამიანები უეცრად იღუპებიან ძლიერი ფიზიკური დატვირთვის დროს, როცა გაუწყლოება ვითარდება, მაგალითად, სამხედრო ან სპორტული წვრთნისას.

ნამგლისებრუჯრედოვანი კრიზი: ნებისმიერმა მდგომარეობამ, რომელიც სისხლში ჟანგბადის შემცველობას ამცირებს, მაგალითად, მნიშვნელოვანმა ფიზიკურმა დატვირთვამ, მთამსვლელობამ, დიდ სიმაღლეზე ფრენამ ჟანგბადით სათანადოდ უზრუნველყოფის გარეშე ან ამა თუ იმ დაავადებამ შესაძლოა ნამგლისებრუჯრედოვანი კრიზი გამოიწვიოს. ამ დროს ანემია ღრმავდება, გამოხატულია ტკივილი (ხშირად მუცელში ან კიდურების ძვლებში), ცხელება, ზოგჯერ ქოშინი. მუცლის ტკივილი შესაძლოა საკმაოდ ძლიერი იყოს და ღებინებაც ახლდეს თან.

ბავშვებში ნამგლისებრუჯრედოვანი კრიზი ზოგჯერ გულმკერდის სინდრომით ვლინდება – გულმკერდის ძლიერი ტკივილითა და სუნთქვის გაძნელებით. ამისი მიზეზი უცნობია, მაგრამ შესაძლოა გამოწვეული იყოს სისხლძარღვის დახშობით და ინფარქტით, თრომბის ან ემბოლიის გამო (ემბოლია თრომბის ნაწილია, რომელიც მოსწყდება მას, სისხლის ნაკადით გადაიტანება და სისხლძარღვს დაახშობს).

გართულებები: ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემიის მქონეთა უმრავლესობას ბავშვობაში უდიდდება ელენთა. მოზარდობამდე ეს ორგანო ხშირად იმდენად ზიანდება, რომ იჭმუხნება და აღარ ფუნქციონირებს. ელენთის ერთ-ერთი ფუნქცია მიკრობებთან ბრძოლაა, ამიტომაც დაავადებულებს უფრო ადვილად ემართებათ პნევმოკოკური პნევმონია (ფილტვების ანთება) და სხვა ინფექციები. ვირუსულმა ინფექციებმა შესაძლოა სისხლის უჯრედების წარმოქმნა დააქვეითოს, რაც ანემიას კიდევ უფრო აღრმავებს.

სიცოცხლის განმავლობაში ღვიძლი ზოგჯერ თანდათან დიდდება, დაშლილი წითელი უჯრედებიდან გამოყოფილი პიგმენტისგან შეიძლება ნაღვლის ბუშტის კენჭები ჩამოყალიბდეს.

გული, როგორც წესი, გადიდებულია, ხშირად მოისმინება შუილი.

ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემიით დაავადებულ ბავშვებს დამახასიათებელი გარეგნობა აქვთ: შედარებით მოკლე ტანი და გრძელი ფეხები, ხელები, თითები. ძვლებსა და ძვლის ტვინში მიმდინარე ცვლილებებმა შესაძლოა ძვლის ტკივილი გამოწვიოს, განსაკუთრებით მტევნებსა და ტერფებში. ხანდახან სახსრის ტკივილი, ცხელება ვითარდება, თეძოს სახსარი იმდენად შეიძლება დაზიანდეს, რომ დროთა განმავლობაში მისი ჩანაცვლება გახდეს საჭირო.

სისხლის მიმოქცევის მოშლა ქვედა კიდურების კანზე, განსაკუთრებით კოჭებზე, წყლულების გაჩენას იწვევს. ახალგაზრდა მამაკაცებს ზოგჯერ მტკივნეული, ხანგრძლივი ერექცია უვითარდებათ (პრიაპიზმი). ამან დროთა განმავლობაში შესაძლოა სამუდამოდ დააზიანოს ასო ისე, რომ ერექცია შეუძლებელი გახდეს. სისხლძარღვების დახშობა ზოგჯერ ინსულტსაც იწვევს, რაც ნერვულ სისტემას აზიანებს. მოხუცებში შესაძლებელია ფილტვებისა და თირკმლების ფუნქციონირებაც მოიშალოს.

დიაგნოზი

ანემია, მუცლისა და ძვლების ტკივილი, გულისრევა ახალგაზრდა, შავკანიან მამაკაცში ეჭვს ბადებს ნამგლისებრუჯრედოვან კრიზზე. დიაგნოზი დასტურდება სისხლის ნიმუშის მიკროსკოპით შესწავლით – აღინიშნება ნამგლისებრუჯრედოვანი ერითროციტები და მათი ნაწილები. ტარდება ჰემოგლობინის ელექტროფორეზიც, რომლის დროსაც ელექტრული დენის გამოყენებით ჰემოგლობინის სხვადასხვა სახეები გამოიყოფა და პათოლოგიური ფორმის არსებობა დგინდება.

სკრინინგი: დაავადების მქონე ადამიანების ნათესავებს სისხლის ანალიზი უტარდებათ, რადგან მათაც შეიძლება ჰქონდეთ ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია ან გენის მატარებლები იყვნენ. ეს უკანასკნელი მდგომარეობა ოჯახის დაგეგმვისთვის არის მნიშვნელოვანი: განისაზღვრება დაავადების მქონე ბავშვის დაბადების ალბათობა.

სკრინინგს ყველა ახალშობილს სისხლის ანალიზის მეშვეობით უტარებენ. არსებობს უფრო ახალი გამოკვლევებიც, რომელთა დახმარებით ორსულობის ადრეულ ეტაპზევე დგინდება, აქვს თუ არა ნაყოფს მუტანტური გენები. ასევე, შვილისთვის დაავადების გადაცემის რისკის შემთხვევაში წყვილებს შეუძლიათ დაბადებამდე მიიღონ სპეციალისტის კონსულტაცია. ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემიის გენის არსებობას განსაზღვრავენ ნაყოფის უჯრედებში, რომლებსაც ამნიოცენტეზით ან ქორიონული ხაოების ნიმუშიდან იღებენ.

მკურნალობა

ეს დაავადება იშვიათად იკურნება; მკურნალობის ძირითადი მიზანია კრიზების თავიდან აცილება, ანემიის გამოსწორება და სიმპტომების შემსუბუქება. პაციენტები უნდა მოერიდონ ისეთ საქმიანობას, რომელიც ამცირებს სისხლში ჟანგბადის შემცველობას, მსუბუქი დაავადებების, მაგალითად, ვირუსული ინფექციის შემთხვევაშიც კი დროულად უნდა მიმართონ ექიმს. ანემიურ პაციენტებს ინფექციები უფრო ადვილად ემართებათ, ამიტომ რეკომენდებულია აცრები პნევმოკოკისა და Haemophilus influenzae-ს წინააღმდეგ.

ნამგლისებრუჯრედოვანი კრიზის დროს შესაძლოა დაავადებული პირის ჰოსპიტალიზაცია გახდეს საჭირო; უტარდებათ ინტრავენური გადასხმები, ეძლევათ ტკივილგამაყუჩებელი საშუალებები. თუ ეჭვია მძიმე ანემიაზე, რომელიც ინსულტის, გულის შეტევის ან ფილტვების დაზიანების ალბათობას ზრდის, შესაძლოა სისხლის გადასხმა და ჟანგბადის მიწოდებაც გახდეს საჭირო. მკურნალობენ იმ დარღვევებსაც, რამაც კრიზი გამოიწვია.

ანემიის გამოსასწორებლად მედიკამენტური თერაპია გამოიყენება. ჰიდროქსიურეა ხელს უწყობს ჰემოგლობინის იმ ფორმის წარმოქმნას, რომელიც ძირითადად ნაყოფში გვხვდება და ამცირებს ნამგლისებური ფორმის მქონე ერითროციტების რაოდენობას. შესაბამისად, მცირდება კრიზების სიხშირეც.

დაავადებულს შეიძლება ძვლის ტვინი ან ღეროვანი უჯრედები გადაენერგოს ოჯახის წევრისგან ან სხვა დონორისგან, რომელსაც ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემიის გენი არ აქვს. ამ გზით პაციენტი შესაძლოა განიკურნოს კიდეც, მაგრამ პროცედურა მაინც სარისკოა; რეციპიენტმა მთელი სიცოცხლის განმავლობაში იმუნიტეტის დამთრგუნავი მედიკამენტები უნდა მიიღოს.

ამჟამად იკვლევენ გენური თერაპიის შესაძლებლობებს – მკურნალობის მეთოდს, რომლის დროსაც ნორმალური გენები ინერგება წინამორბედ უჯრედებში (ისინი შემდეგ ერითროციტებს წარმოქმნიან).