თალასემიები გენეტიკური დაავადებების ჯგუფია, რომლებსაც იწვევს დისბალანსი ჰემოგლობინის შემადგენელი ოთხი ამინომჟავური ჯაჭვიდან ერთ-ერთის წარმოქმნის არამდგრადობა (ჰემოგლობინი სისხლის წითელ უჯრედებში არსებული ჟანგბადის გადამტანი ცილაა).

• სიმპტომები თალასემიის ფორმაზეა დამოკიდებული;

• ზოგ პაციენტს აქვს სიყვითლე, კანზე წყლულები, მუცელში სიმძიმისა და დისკომფორტის შეგრძნება;

• დიაგნოზისთვის ხშირად ჰემოგლობინის სპეციალური ანალიზები ტარდება;

• მსუბუქი თალასემიის მკურნალობა ზოგჯერ საჭირო არც არის, მაგრამ მძიმე ფორმის შემთხვევაში შესაძლოა ძვლის ტვინის გადანერგვა გახდეს აუცილებელი.

ჰემოგლობინს გლობინის ჯაჭვების ორი წყვილი ქმნის. ნორმაში მოზრდილ ადამიანს აქვს თითო-თითო წყვილი ალფა და ბეტა ჯაჭვი. ზოგჯერ მათგან ერთი ან რამდენიმე პათოლოგიურია. თალასემიები დაყოფილია იმის მიხედვით, თუ რომელი ამინომჟავური ჯაჭვია არასწორად აგებული. დაავადების ორი მთავარი ტიპია ალფა თალასემია (პათოლოგიურია ალფა გლობინის ჯაჭვი) და ბეტა თალასემია (პათოლოგიურია ბეტა გლობინის ჯაჭვი). ალფა თალასემია ყველაზე ხშირად შავკანიანებს შორის გვხვდება (მათ 25%-ს ერთი მუტანტური გენი მაინც აქვს), ბეტა კი – ხმელთაშუა ზღვის რეგიონიდან გამოსულ პირებსა და სამხრეთ-აღმოსავლეთ აზიის მკვიდრებს შორის. თალასემიები დაყოფილია იმის მიხედვითაც, თუ რამდენი მუტანტური გენი აქვს ადამიანს – ერთი (მცირე თალასემია) თუ ორი (დიდი თალასემია).

თალასემიები მსგავსი, მაგრამ სხვადასხვა სიმძიმის სიმპტომებით ვლინდება. მცირე ალფა ან ბეტა თალასემიის დროს პაციენტებს მსუბუქი ანემია აქვთ, სხვა ჩივილები გამოხატული არ არის. დიდი ალფა თალასემიის დროს ანემიის სიმპტომები საშუალო სიმძიმის არის ან მძიმეა. აღინიშნება დაღლილობა, ქოშინი, სიფერმკრთალე და ელენთის გადიდება.

დიდი ბეტა თალასემიის დროს ანემია მკვეთრად არის გამოხატული, შესაძლოა სიყვითლე, კანზე წყლულები და კენჭები ნაღვლის ბუშტში. ზოგჯერ ელენთაც დიდდება, რაც მუცელში სიმძიმისა და დისკომფორტის შეგრძნებას იწვევს. ძვლის ტვინის ჭარბი გააქტიურება ძვლების, განსაკუთრებით თავისა და სახის ძვლების, გასქელებას, გადიდებას იწვევს. კიდურების გრძელი ძვლები სუსტდება და ადვილად ტყდება.

დიდი ბეტა თალასემიის მქონე ბავშვები უფრო ნელა იზრდებიან, მომწიფება უგვიანდებათ. რკინის შეწოვის გაძლიერებისა და სისხლის ხშირი გადასხმების გამო (რაც კიდევ უფრო ზრდის რკინის რაოდენობას), რკინა შესაძლოა გულის კუნთში დაგროვდეს, რაც რკინით გადატვირთვის დაავადებას, გულის უკმარისობას და ნაადრევ სიკვდილს იწვევს.

თალასემიების დიაგნოზი უფრო რთულია, ვიდრე ჰემოგლობინის სხვა დაავადებებისა. სისხლის წვეთის გამოკვლევა ელექტროფორეზით შესაძლოა სასარგებლო გამოდგეს, მაგრამ ხშირად მხოლოდ ამ გამოკვლევის შედეგების საფუძველზე დასკვნის გამოტანა რთულია, განსაკუთრებით ალფა თალასემიის დროს. შესაბამისად, დიაგნოზისთვის ჰემოგლობინის სპეციალური ანალიზები უნდა ჩატარდეს და გენეტიკური თავისებურებები განისაზღვროს.

მსუბუქი თალასემიის მქონეთა უმრავლესობას მკურნალობა არ ესაჭიროება, მძიმე ფორმის შემთხვევაში ზოგჯერ ძვლის ტვინის გადანერგვა ხდება აუცილებელი. შესწავლის პროცესშია გენური თერაპია, რომლის დროსაც ადამიანის ორგანიზმში ნორმალური გენები შეიყვანება.