• სკრინინგი მოიცავს წყვილის ოჯახური ისტორიის შეფასებას, ხოლო საჭიროებისას – სისხლის ან ქსოვილის ნიმუშის ანალიზს.

გენეტიკური სკრინინგი გამოიყენება იმისთვის, რომ შეფასდეს, აქვს თუ არა წყვილს თანდაყოლილი გენეტიკური პათოლოგიების მქონე ბავშვის არსებობის გაზრდილი რისკი. ნებისმიერ წყვილს შეუძლია მოითხოვოს გენეტიკური კვლევის ჩატარება, მაგრამ სკრინინგი განსაკუთრებით მნიშვნელოვანია იმ წყვილებისთვის, რომლებშიც ერთი ან ორივე პარტნიორი ადასტურებს, რომ აქვს გენეტიკური დაავადება, ოჯახური მემკვიდრეობა დადებითია გენეტიკურ დაავადებებზე ან პარტნიორები მიეკუთვნებიან მაღალი რისკის მქონე ეთნიკურ ჯგუფს. გენეტიკური ტესტირება მოიცავს წყვილის ოჯახური ისტორიის (მემკვიდრეობა)შეფასება-შესწავლას, ზოგჯერ, სისხლის ანალიზს ან გენეტიკურ კვლევებს.

ოჯახური ისტორია (მემკვიდრეობა)

იმისათვის რომ განისაზღვროს, აქვს თუ არა წყვილს გენეტიკური პათოლოგიის მქონე ბავშვის არსებობის მომატებული რისკი, ექიმმა უნდა გამოკითხოს პარტნიორები შემდეგზე:

• ოჯახის წევრებში არსებულ პათოლოგიებზე;

• ოჯახის წევრების გარდაცვალების მიზეზებზე;

• ყველა პირველი რიგის ნათესავის (მშობლები, და-ძმა, შვილები) ჯანმრთელობის მდგომარეობა და, ასევე, მეორე რიგის ნათესავების (დეიდა, ბიძა, მამიდა, ბებია-ბაბუები) ჯანმრთელობის მდგომარეობა;

• ანამნეზში სპონტანური აბორტები, მკვდრადშობადობა ან ახალშობილის დაბადებიდან მალევე გარდაცვალება;

• ბავშვები თანდაყოლილი დეფექტებით;

• ნათესავებს შორის ქორწინება (რაც ზრდის პათოლოგიური გენის არსებობის რისკს);

• ეთნიკური კუთვნილება (გარკვეული ჯგუფები არიან გარკვეული დაავადებების განვითარების მაღალი რისკის ქვეშ).

როგორც წესი, საჭიროა სამი შთამომავლობის შესახებ ინფორმაციის შეგროვება. იმ შემთხვევაში, თუ ოჯახური ანამნეზი დატვირთულია, ინფორმაცია უფრო შორეული ნათესავების შესახებაც მნიშვნელოვანია. ზოგჯერ ექიმები ეცნობიან იმ ნათესავების სამედიცინო ჩანაწერებსაც, რომელთაც შესაძლოა ჰქონოდათ გენეტიკური დაავადება.

სკრინინგი მტარებლობაზე

მტარებლები არიან ადამიანები, რომელთაც აქვთ პათოლოგიური გენი, მაგრამ არ აქვთ არანაირი სიმპტომი ან ხილული ნიშანი პათოლოგიის არსებობისა.

ადამიანები შეიძლება იყვნენ მტარებლები, თუ პათოლოგიური გენი რეცესიულია – საჭიროა ორი გენი დაავადების განვითარებისათვის.

მხოლოდ ქალები არიან X ქრომოსომასთან შეჭიდული რეცესიული გენის მტარებლები (სქესთან შეჭიდული). ქალებს აქვთ ორი X ქრომოსომა. სხვა X ქრომოსომაში ნორმალური გენის არსებობა იცავს ქალს დაავადების განვითარებისგან (ვინაიდან მამაკაცებს აქვთ მხოლოდ ერთი X ქრომოსომა, X ქრომოსომასთან შეჭიდული რეცესიული გენის არსებობისას, ყველა მამაკაცს უვითარდება დაავადება, რომელიც ხშირად ფატალურია სიცოცხლის ადრეულ წლებში).

სკრინინგი მტარებლობაზე მოიცავს იმ ადამიანთა კვლევებს, რომელთაც არ აქვთ სიმპტომები, მაგრამ არიან გარკვეული დაავადების რეცესიული გენის მტარებლობის მაღალი რისკის მქონენი. რისკი მაღალია, როდესაც ერთ ან ორივე პარტნიორს აქვს ოჯახურ ანამნეზში გარკვეული გენეტიკური დაავადებები ან ისეთი მახასიათებლები (ეთნიკური, გეოგრაფიული ან რასობრივი ფაქტორი), რომლებიც ზრდის გენეტიკური დაავადებების არსებობის რისკს. თუმცაღა, სკრინინგი ტარდება მხოლოდ იმ შემთხვევაში, როდესაც:

• პათოლოგია იწვევს ძლიერ დაუძლურებას ან სიკვდილს;

• ხელმისაწვდომია სარწმუნო სასკრინინგო ტესტი;

• არსებობს ნაყოფის მკურნალობის საშუალება ან რეპროდუქციული ჩარევა (აბორტი ან სტერილიზაცია) ხელმისაწვდომი და მისაღებია წყვილისთვის.

აშშ-ში ამგვარ კრიტერიუმებს აკმაყოფილებს შემდეგი დაავადებები: ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია, თალასემია, თეი-საქსის დაავადება, ცისტური ფიბროზი.

სკრინინგი მტარებლობაზე, ჩვეულებრივ, მოიცავს სისხლის ნიმუშის დნმ კვლევას. თუმცა ზოგჯერ ტარდება ლოყის შიგნითა ლორწოვანის ნიმუშის კვლევაც. მასალა კვლევისთვის მიიღება სპეციალური ხსნარის გამოვლებით პირის ღრუში, მისი მოთავსებით კონტეინერში ან ლოყის ლორწოვანის შიგნითა ზედაპირის ბამბიანი ჩხირით მსუბუქი მოფხეკის შედეგად.

თუ მტარებლობაზე სკრინინგის შედეგად ორივე პარტნიორში ერთი და იმავე დაავადების რეცესიული გენის მტარებლობა გამოვლინდა, სასურველია, მათ ჩაიტარონ პრენატალური დიაგნოსტიკური კვლევა. ამგვარად, ნაყოფის კვლევა ტარდება დაბადებამდე. ნაყოფში პათოლოგიის აღმოჩენის შემთხვევაში, შესაძლოა ჩატარდეს მისი მკურნალობა ან განხილულ იქნეს ორსულობის შეწყვეტის საკითხი.