ფარისებრი ჯირკვლის დარღვევები აღინიშნება, როდესაც ფარისებრი ჯირკვალი გამოიმუშავებს ძალიან ცოტა (ჰიპოთირეოზი) ან ძალიან ბევრ (ჰიპერთირეოზი) რაოდენობით ფარისებრი ჯირკვლის ჰორმონს.
ახალშობილთა ჰიპოთირეოზის ყველაზე ხშირი მიზეზია ფარისებრი ჯირკვლის არარსებობა ან განუვითარებლობა. უფრო იშვიათად, ფარისებრი ჯირკვალი არსებობს, მაგრამ არ წარმოქმნის საჭირო რაოდენობის ფარისებრი ჯირკვლის ჰორმონებს.
საწყის ეტაპზე ახალშობილებს შესაძლოა არ ჰქონდეთ სიმპტომები. მოგვიანებით კი განვითარდეს მივარდნილობა (ლეთარგიულობა), მადისა და კუნთოვანი ტონუსის დაქვეითება, ყაბზობა, ჩახლეჩილი ხმით ტირილი, მუცლის ღრუს შემადგენლობის ამობერილობა ჭიპთან (ჭიპის თიაქარი). ჩვილებს, რომელთაც არ ჩატარებიათ მკურნალობა, აღენიშნებათ განვითარებაში ჩამორჩენა, ინტელექტუალური შეზღუდულობა და ტანდაბლობა. საბოლოოდ, ჩვილს შესაძლოა განუვითარდეს სახის უხეში ნაკვთები და დიდი ენა.
რადგან ადრეულ მკურნალობას შეუძლია ინტელექტუალური უნარ-შეზღუდულობის პრევენცია, ყველა ახალშობილს უტარდება დაბადების შემდგომ საავადმყოფოში სისხლის ანალიზით სკრინინგი, რათა ფარისებრი ჯირკვლის ფუნქცია შეფასდეს. დაავადებულ ჩვილებში სისხლის ანალიზი გვიჩვენებს თირეოიდ-მასტიმულირებელი ჰორმონის მომატებულ დონეს და ხშირად თიროიდული ჰორმონის შემცირებას. ჰიპოთირეოზის მქონე ბევრი ახალშობილი საჭიროებს თიროიდული ჰორმონის მიღებას მთელი ცხოვრების მანძილზე. მკურნალობას ატარებს ექიმი, რომელიც სპეციალიზებულია ბავშვთა ასაკის ენდოკრინოლოგიური დაავადებების მკურნალობაში (პედიატრ-ენდოკრინოლოგი).
იშვიათად, ახალშობილებს შესაძლოა ჰქონდეთ ჰიპერთირეოზი ან ნეონატალური გრეივსის დაავადება. ეს მდგომარეობა, როგორც წესი, გვხვდება, თუ დედას აქვს გრეივსის დაავადება ორსულობის დროს ან მკურნალობა ორსულობამდე ჩაუტარდა. ამ დაავადების დროს დედის ორგანიზმი წარმოქმნის ანტისხეულებს, რომლებიც ასტიმულირებს ფარისებრ ჯირკვალს, რომ ფარისებრი ჯირკვლის ჰორმონები ჭარბად გამოიმუშაოს. ეს ანტისხეულები გაივლიან პლაცენტას და მსგავსად ნაყოფზეც მოქმედებს.
დაავადებულ ახალშობილს აქვს მაღალი მეტაბოლური სიჩქარე, რაც იწვევს გულისცემისა და სუნთქვის აჩქარებას, გაღიზიანებადობასა და მადის მომატებას წონის ნამატის გარეშე. ახალშობილებს, დედის მსგავსად, უვითარდებათ თვალების თვალბუდიდან წამოწევა (ეგზოფთალმი). თუ ახალშობილს აქვს გადიდებული ფარისებრი ჯირკვალი (ჩიყვი), მაშინ ჯირკვალი შესაძლოა დააწვეს ტრაქეას და დაბადების დროს სუნთქვა შეაფერხოს. ძალიან აჩქარებულმა გულისცემამ კი შესაძლოა გამოიწვიოს გულის უკმარისობა. გრეივსის დაავადება პოტენციურად ფატალურია, თუ არ მოხდა მისი ამოცნობა და მკურნალობა პედიატრ-ენდოკრინოლოგის მიერ.
ექიმები ეჭვობენ ჰიპერთირეოზს ტიპური სიმპტომების საფუძველზე და დიაგნოზს მომატებული ფარისებრი ჯირკვლის ჰორმონებისა და ახალშობილის სისხლში დედის თირეოიდ-მასტიმულირებელი ანტისხეულების აღმოჩენით ადასტურებენ. ფარისებრი ჯირკვლის ფუნქციის სკრინინგული კვლევის შედეგებმა შესაძლოა ჰიპერთირეოზი გამოავლინოს.
ჰიპერთირეოზის მქონე ახალშობილებს მკურნალობა უტარდებათ მედიკამენტებით, როგორიცაა პროპილთიოურაცილი, რომელიც ანელებს ფარისებრი ჯირკვლის მიერ ფარისებრი ჯირკვლის ჰორმონების პროდუქციას. ეს მკურნალობა საჭიროა მხოლოდ რამდენიმე თვით, რადგან დედის სისხლიდან პლაცენტის მეშვეობით გადასული ანტისხეულები შესაძლოა ჩვილის სისხლის მიმოქცევიდან გაქრნენ.