• საჭმლის მომნელები ორგანოები შესაძლოა განვითარდნენ არასრულყოფილად ან ჰქონდეთ პათოლოგიური მდებარეობა, რაც იწვევს ბლოკირებას; შესაძლოა მომნელებელი სისტემის კუნთები ან ნერვები იყოს დეფექტური;

• სიმპტომები მოიცავს კოლიკის მსგავს მუცლის ტკივილს, მუცლის გაბერვას და ღებინებას;

• დიაგნოზი ძირითადად დაფუძნებულია რენტგენოლოგიურ კვლევაზე;

• ხშირად საჭიროა ოპერაციის ჩატარება.

განვითარების დეფექტი შესაძლოა იყოს მომნელებელი სისტემის მთელ სიგრძეზე – საყლაპავში, კუჭში, წვრილ ნაწლავში, მსხვილ ნაწლავში, სწორ ნაწლავში ან ანუსზე. უმეტეს შემთხვევაში, ორგანო არ ვითარდება სრულად ან აქვს პათოლოგიური მდებარეობა, რაც ხშირად იწვევს შევიწროებას ან ბლოკადას (ობსტრუქციას). მუცლის ღრუს მიმდებარე შიდა და გარეთა კუნთები შესაძლოა იყოს სუსტი და განვითარდეს ხვრელი. აგრეთვე ზოგჯერ არ ვითარდება ნაწლავის ნერვები (ჰირშპრუნგის დაავადება ან თანდაყოლილი მეგაკოლონი).

ბლოკადებმა (ობსტრუქციებმა), რომლებიც ვითარდება ნაწლავში, სწორ ნაწლავში ან ანუსში, შესაძლოა გამოიწვიოს რიტმული, კოლიკის მსგავსი მუცლის ტკივილი, მუცლის შებერილობა და ღებინება.

საჭმლის მომნელებელი ტრაქტის დეფექტების უმეტესობა საჭიროებს ოპერაციას. ძირითადად, ობსტრუქციები იხსნება ქირურგიული ჩარევით. მუცლის ღრუს მიმდებარე კუნთების შესუსტებები ან ხვრელები იხურება გაკერვით.

საყლაპავის ატრეზია და ტრაქეოეზოფაგური ფისტულა

საყლაპავის ატრეზიის დროს, საყლაპავი ვიწროვდება და აქვს ყრუ დაბოლოება. ახალშობილთა უმეტესობას, რომელთაც აქვთ საყლაპავის ატრეზია, აგრეთვე აქვთ საყლაპავის და ტრაქეის პათოლოგიური კავშირი (ტრაქეოეზოფაგური ფისტულა).

ნორმაში, საყლაპავი, გრძელი მილის მსგავსი ორგანოა, რომელიც აკავშირებს პირს კუჭთან. საყლაპავის ატრეზიის შემთხვევაში, საკვები ყოვნდება ან ვერ გადადის საყლაპავიდან კუჭში. ტრაქეოეზოფაგური ფისტულა არის საშიში, რადგან ის საშუალებას აძლევს საკვებს და ნერწყვს, ფისტულის გავლით მოხვდნენ ფილტვში, რაც იწვევს ხველას, ხუთვას, სუნთქვის გაძნელებას და პნევმონიის განვითარების შესაძლებლობას. ფილტვებში არსებულმა საკვებმა და სითხემ შესაძლოა დააბრკოლოს სისხლის ოქსიგენიზაცია, რაც გამოიწვევს კანის მოლურჯო შეფერილობას (ციანოზი). საყლაპავის ატრეზიით დაბადებულ ახალშობილს ახასიათებს ხველა და ყლაპვის მცდელობის დროს ნერწყვდენა. ბევრ ბავშვს, ეზოფაგური ატრეზიისა და ტრაქეოეზოფაგური ფისტულის გარდა აქვთ სხვა პათოლოგიებიც, როგორიცაა გულის დეფექტი.

ბლოკადის აღმოსაჩენად რენტგენოლოგიური კვლევით აკვირდებიან, როგორ ტარდება სადიაგნოსტიკო მილი საყლაპავ მილში.

მკურნალობის პირველი საფეხურია ორალური კვების შეწყვეტა და საყლაპავის ზედა ნაწილში მილის მოთავსება მუდმივად ლორწოს ამოქაჩვისთვის, რომ არ გადავიდეს ფილტვებში. ჩვილი იკვებება ვენის საშუალებით (ინტრავენურად). ოპერაცია უნდა ჩატარდეს მალე, რათა აღდგეს ნორმალური კავშირი საყლაპავსა და კუჭს შორის და დაიხუროს კავშირი საყლაპავსა და ტრაქეას შორის.

ანუსის ატრეზია

ანუსის ატრეზია არის ანუსის შევიწროვება ან ობსტრუქცია.

ანუსის ატრეზიის მქონე ჩვილების უმეტესობას უვითარდება პათოლოგიური კავშირი (ფისტულა) ანუსსა და შარდსადენს, შარდსადენისა და ანუსის (შორისის) არეებს, საშოს ან შარდის ბუშტს შორის.

ამ პათოლოგიის დროს ჩვილებს არ აქვთ დეფეკაცია დაბადების შემდგომ. საბოლოოდ ვითარდება ნაწლავური ობსტრუქცია. თუმცა, ექიმები აღმოაჩენენ ხოლმე ამ დარღვევას სიმპტომების ჩამოყალიბებამდე, დაბადების შემდგომ, პირველი შეფასებისას ანუსის დათვალიერების დროს.

რენტგენოლოგიური კვლევის საშუალებით, რადიოლოგს შეუძლია შეაფასოს ფისტულა. ანუსის ატრეზია მოითხოვს დაუყოვნებლივ ქირურგიულ ჩარევას, რათა მიეცეს გზა ფეკალურ მასებს და დაიხშოს ფისტულა. ხანდახან შესაძლოა იყოს საჭირო კოლოსტომის შექმნა (მუცელზე კეთდება ხვრელი, რომელიც უკავშირდება კოლინჯს, ხდება განავლის გამოყოფა მუცლის კედელზე დამაგრებულ პლასტიკურ ჩანთაში).

ნაწლავის დაუსრულებელი მობრუნება

ნაწლავის მალროტაცია (ნაწლავის პათოლოგიური ბრუნვა) არის პოტენციურად სიცოცხლისთვის საშიში დეფექტი, რომლის დროსაც ნაწლავი ვითარდება არასრულად ან პათოლოგიურად.

ნაწლავების დაუსრულებელმა მობრუნებამ შესაძლოა გამოიწვიოს მოგვიანებით ნაწლავის შემობრუნება (შემოგრეხვა), სისხლის მიწოდების შეწყვეტა. ჩვილებს შესაძლოა განუვითარდეთ უეცარი სიმპტომები, როგორიცაა ღებინება, დიარეა და მუცლის შებერილობა. რომლებიც ხანდახან უკუვითარდება. თუ ნაწლავის შუა მიდამოში სისხლის მიმოქცევა სრულად შეწყდება (შუა ნაწლავის შემოგრეხა), იწყება უეცარი, მწვავე ტკივილი და ღებინება. შესაძლოა მოხდეს ნაღვლოვანი ღებინება – ღებინებისას ამოდის ნივთიერება, რომელიც ფორმირდება ღვიძლში და ნაღებინარი მასა ყვითელი, მწვანე ან მოწითალო ფერისაა. საბოლოოდ მუცელი იბერება. რენტგენოლოგიური კვლევა ეხმარება ექიმს დიაგნოზის დასმაში. თუმცა, შემოგრეხის ნახვა შესაძლებელია ბარიუმის ფაფის (ნივთიერება რომელიც ჩანს რენტგენზე) რექტალურად შეყვანის შემდეგ (ბარიუმის ოყნა) რენტგენოლოგიური კვლევისას.

მკურნალობა მოიცავს ინტრავენურად სითხეების მიწოდებას და ძირითადად სასწრაფო ოპერაცია უნდა ჩატარდეს საათების განმავლობაში. თუ მკურნალობა არ მოხდა დაუყოვნებლივ, დეფექტმა შესაძლოა გამოიწვიოს ნაწლავის ქსოვილის დაკარგვა ან სიკვდილი.

სანაღვლე გზების ატრეზია

სანაღვლე გზების ატრეზიისას, დაზიანებულია სანაღვლე გზები – ნაწილობრივ ან სრულად – ასე რომ, ნაღველი ვერ აღწევს ნაწლავამდე.

• ეს დეფექტი იწვევს ნაღვლის დაგროვებას ღვიძლში და შეუძლია მისი შეუქცევადად დაზიანება;

• ტიპური სიმპტომებია: კანის მოყვითალო შეფერილობა (სიყვითლე), შარდის გამუქება, განავლის გაუფერულება და ღვიძლის გადიდება;

• დიაგნოზი ეფუძნება სისხლის ანალიზებს, ექოსკოპიას და ღვიძლის და ნაღვლის სადინრის ქირურგიულ შემოწმებას;

• საჭიროა ოპერაციული ჩარევა ახალი ნაღვლის სადინრის შესაქმნელად.

ნაღველი, სითხე რომელიც გამოიყოფა ღვიძლის მიერ, გამოიტანს ღვიძლის ნარჩენ პროდუქტებს და წვრილ ნაწლავში ხელს უწყობს ცხიმის დაშლას. ღვიძლში სანაღვლე სადინარები აგროვებენ ნაღველს და მიაქვთ ნაწლავებთან. სანაღვლე გზების ატრეზიისას, სავარაუდოდ, ნაღველი გროვდება ღვიძლში და შემდგომ გადადის სისხლში, იწვევს კანის მოყვითალო შეფერილობას (სიყვითლე). ღვიძლის მზარდ, შეუქცევად დაზიანებას ეწოდება ნაღვლოვანი ციროზი, იწყება 2 თვის ასაკში, თუ მანამდე არ მოხდა დეფექტის მკურნალობა.

სანაღვლე გზების ატრეზიის მქონე ჩვილების შარდი მუქი ფერისაა, განავალი ფერმკრთალი და კანი თანდათან ყვითლდება. ეს სიმპტომები და გადიდებული, მკვრივი ღვიძლი, როგორც წესი, შეინიშნება დაბადებიდან 2 კვირაში. იმ დროისათვის, როცა ჩვილები 2-3 თვის არიან, აღენიშნებათ ტანდაბლობა, ქავილი, გაღიზიანებადობა, მუცელზე გადიდებული ვენური ქსელი და გადიდებული ელენთა.

ბილიარული ციროზის პრევენციისთვის, ბილიარული ატრეზიის დიაგნოზი უნდა დაისვას 2 თვის ასაკამდე. დიაგნოზის დასმამდე ექიმი ატარებს სისხლის ანალიზებს. შესაძლოა დაგვეხმაროს ექოსკოპია. თუ ამ გამოკვლევების შემდეგ მიტანილი იქნება ეჭვი დეფექტზე, ტარდება ქირურგიული ჩარევა (რომლის დროსაც გამოიკვლევენ ღვიძლსა და სანაღვლე გზებს და აკეთებენ ღვიძლის ბიოფსიას) დეფექტის დიაგნოსტირების მიზნით.

ოპერაციული ჩარევა საჭიროა იმისათვის, რომ შეიქმნას გზა ღვიძლიდან ნაღვლის გადმოსადენად. საუკეთესოა სანაღვლე გზების აღდგენა იმგვარად, რომ ნაღველი კვლავ ნაწლავში ჩაედინებოდეს და ამ სახის ოპერაციის ჩატარება შესაძლებელია ჩვილების 40-50%-ში. აღდგენილი სანაღვლე გზებით ჩვილების უმრავლესობა ცხოვრობს ნორმალურად. ხოლო ისინი, ვისაც ვერ შეუქმნიან ჩანაცვლებით სადინარს, საჭიროებენ ღვიძლის ტრანსპლანტაციას 2 წლის ასაკისთვის.

დიაფრაგმის თიაქარი

დიაფრაგმის თიაქარი არის დიაფრაგმაში სისუსტის ან ხვრელის არსებობა, რაც საშუალებას აძლევს მუცლის ორგანოებს, ამოვიდეს გულმკერდში.

შემთხვევების 90%-ში დიაფრაგმის თიაქარი გვხდება სხეულის მარცხენა მხარეს. კუჭი, ნაწლავის მარყუჟები, ღვიძლი და ელენთაც კი ამოდის თიაქრის მეშვეობით. თუ თიაქარი დიდია, დაავადებულ მხარეს ფილტვი ძირითადად არ ვითარდება სრულად. დიაფრაგმის თიაქრის მქონე ბავშვების უმეტესობას აქვს აგრეთვე გულის დეფექტი.

მშობიარობის შემდგომ, როდესაც ბავშვი იტირებს და დაიწყებს სუნთქვას, ნაწლავის მარყუჟი უცბად ივსება ჰაერით. ეს სწრაფად გაზრდილი სტრუქტურა აწვება გულს, ფილტვს და იწვევს სუნთქვის გაძნელებას, ხშირად დაბადებისთანავე. გულმკერდის რენტგენოგრამა, როგორც წესი, გვიჩვენებს დეფექტს. მისი აღმოჩენა აგრეთვე შესაძლებელია დაბადებამდე ექოსკოპიის დახმარებით, რაც საშუალებას აძლევს ექიმს მოემზადოს დეფექტის მკურნალობისთვის. დიაფრაგმის აღსადგენად საჭიროა ოპერაციული ჩარევა. ჟანგბადის მიწოდებისთვის შესაძლოა საჭირო გახდეს სასუნთქი მილი და ხელოვნური სუნთქვის აპარატი.

ჰირშპრუნგის დაავადება

ჰირშპრუნგის დაავადებისას (თანდაყოლილი მეგაკოლონი) მსხვილი ნაწლავის ნაწილს აკლია ნერვული ქსელი, რომელიც აკონტროლებს ნაწლავის რიტმულ შეკუმშვებს. გხვდება ნაწლავის ობსტრუქციის სიმპტომები.

• ეს დეფექტი მოქმედებს მსხვილ ნაწლავზე იმგვარად, რომ არ ხდება ნაწლავის ნორმალური შეკუმშვები;

• ტიპური სიმპტომებია ახალშობილებში დაგვიანებული მეკონიუმი, ღებინება, საკვებზე უარის თქმა და მოგვიანებით ჩვილობის ასაკში შებერილი მუცელი;

• დიაგნოზი ეფუძნება რექტალურ ბიოფსიას და სწორი ნაწლავის შიგნით წნევის გაზომვას.

• ოპერაციული ჩარევა ხორციელდება ნაწლავის მიმართულებით საკვების ნორმალური გადაადგილების აღსადგენად.

მსხვილი ნაწლავის ფუნქციონირება დამოკიდებულია მის კედელზე არსებულ ნერვულ ქსელზე, რომელიც უზრუნველყოფს კედლის სინქრონულ, რიტმულ შეკუმშვებს და მონელებული მასის ანუსისკენ გადაადგილებას, საიდანაც ხდება განავლის გამოყოფა. ჰირშპრუნგის დაავადების დროს დაავადებული ნაწლავის ნაწილი არ იკუმშება ნორმალურად.

დაბადებისას ახალშობილი უნდა გავიდეს მუქ მწვანე ფეკალურ მასებზე (მეკონიუმი). მეკონიუმის დაგვიანებული გამოყოფა ზრდის ჰირშპრუნგის დაავადებაზე ეჭვს. მოგვიანებით ჩვილობაში, ჰირშპრუნგის დაავადების მქონე ბავშვებს შესაძლოა ჰქონდეთ ნაწლავური ობსტრუქციის სიმპტომები – ნაღვლოვანი ღებინება, შებერილი მუცელი და საკვებზე უარის თქმა. თუ დაავადებულია ნაწლავის მხოლოდ პატარა ნაწილი, ბავშვს ექნება მსუბუქი სიმპტომები და შესაძლოა ვერ დაისვას დიაგნოზი გვიანი ბავშვობის ასაკამდე. ასეთ ბავშვებს შესაძლოა ჰქონდეთ ზოლის ფორმის განავალი და შებერილი მუცელი, ხშირად ვერ იმატებენ წონაში. იშვიათ შემთხვევაში ერთადერთი სიმპტომია ყაბზობა.

ჰირშპრუნგის დაავადებამ შესაძლოა გამოიწვიოს სიცოცხლისთვის საშიში ტოქსიკური ენტეროკოლიტი, რომელიც ვლინდება უეცარი ცხელებით, მუცლის შებერვით და შეუპოვარი და ხანდახან სისხლიანი დიარეით.

რექტალური ბიოფსია და სწორი ნაწლავის წნევის გაზომვა (მანომეტრია) გამოკვლევის ერთადერთი საშუალებებია, რომელთა დაყრდნობითაც ხდება ჰირშპრუნგის დიაგნოზის დასმა. შესაძლოა ჩატარდეს აგრეთვე ბარიუმის ოყნაც, რომლის დროსაც ექიმს შეჰყავს ბარიუმი და ჰაერი ბავშვის სწორ ნაწლავში და იღებს რენტგენს.

მძიმე ჰირშპრუნგის დაავადების მკურნალობა უნდა მოხდეს სწრაფად, რათა არ განვითარდეს ტოქსიკური ენტეროკოლიტი. ჰირშპრუნგის დაავადება ძირითადად იკურნება ნაწლავის პათოლოგიური ნაწილის მოშორებით და ჯანმრთელი ნაწლავის სწორ ნაწლავთან და ანუსთან დაკავშირებით. ზოგიერთ შემთხვევაში, მაგალითად, თუ ბავშვი ძალიან ავადაა, ქირურგს ჯანმრთელი ნაწლავის ქვედა ნაწილი გამოაქვს მუცლის კედელზე გაკეთებულ ხვრელში (კოლოსტომა). განავალი გროვდება სპეციალურ პარკში, ნაწლავში აღდგება საკვების ნორმალური მოძრაობა. ნაწლავის პათოლოგიური ნაწილი ეთიშება ნაწლავის დანარჩენ ნაწილს. როდესაც ბავშვი წამოიზრდება და გამოჯანმრთელდება, კოლოსტომა იხურება, ნაწლავის პათოლოგიური ნაწილი იკვეთება და ჯანმრთელი ნაწილი ხელახლა უკავშირდება სწორ ნაწლავს და ანუსს, რასაც ჰქვია pull-through (ჩამოტანის) პროცედურა.

მუცლის კედლის დეფექტები

ომფალოცელე: ომფალოცელე გამოწვეულია ჭიპთან, მუცლის კედლის შუა ნაწილის ღიაობით (დეფექტით). არ არსებობს კანი, კუნთი და ფიბროზული ქსოვილი. ნაწლავი ამოდის ამ ღია ნაწილიდან მაღლა და დაფარულია თხელი გარსით. ჭიპლარი არის დეფექტის ცენტრში. ომფალოცელე ძირითადად ასოცირებულია დაბადების დეფექტებთან (როგორიცაა გულის მანკები) და სპეციფიკურ გენეტიკურ სინდრომებთან. ომფალოცელეს დიაგნოსტირება შესაძლებელია პრენატალურად ექოსკოპიით. მკურნალობის ერთ-ერთი ვარიანტია ქირურგიული დახურვა. თუმცა, ხშირად საჭირო ხდება მუცლის კედლის კანის დაჭიმვა ოპერაციამდე, რათა ღიაობის დასაფარად იყოს საკმარისი ქსოვილი. დიდი დეფექტები ხანდახან საჭიროებენ კანის ნაჭერს.

გასტროშიზისი: გასტროშიზისი არის მუცლის კედლის პათოლოგიური ღიაობა, როგორც წესი, ჭიპის მარჯვენა მხარეს, რაც საშუალებას აძლევს დაუფარავ ნაწლავს ამოვიდეს მაღლა (თიაქარი). დეფექტის დიაგნოსტირება ხდება პრენატალურად ექოსკოპიით.

გასტროშიზისისას, ნაწლავი შესაძლოა დაზიანდეს კომპრესიით და ამნიონური სითხის ზემოქმედებით. ქირურგიული დახურვა არის მკურნალობის არჩევანი. დიდი თიაქარისას შესაძლოა საჭირო გახდეს "სილოსის" შექმნა, რომელშიც, როგორც დამცავ საფარში, უნდა შეიხვეს ნაწლავი და ბავშვის მაღლა ჩამოკიდებულ მდგომარეობაში დარჩეს რამდენიმე დღიდან რამდენიმე კვირის მანძილზე. სილოსი თანდათან ვიწროვდება, ნაწლავზე ზეწოლა მატულობს და აიძულებს მას, რომ ჩაბრუნდეს მუცლის ღრუში.