• ეს დეფექტები შესაძლოა შეგვხვდეს ადრეული ან მოგვიანებითი ფეტალური განვითარებისას;

• ტიპური სიმპტომები მოიცავს ინტელექტუალურ უნარშეზღუდულობას, დამბლას, შეუკავებლობას ან სხეულის ნაწილების აღქმის დაკარგვას;

• დიაგნოზი ეფუძნება კომპიუტერულ ტომოგრაფიას და მაგნიტურ-რეზონანსულ კვლევას;

• ზოგიერთი დეფექტი შესაძლოა გასწორდეს ქირურგიულად, მაგრამ თავის და ზურგის ტვინის დაზიანება, როგორც წესი, მუდმივია.

თავის და ზურგის ტვინის ბევრი შესაძლო დეფექტებიდან, რომლებიც ცნობილია როგორც ნერვული მილის დეფექტები, ვითარდება ორსულობის პირველ კვირაში. სხვები, როგორიცაა პორენცეფალია და ჰიდროენცეფალია, ვითარდება ორსულობის მოგვიანებით ეტაპზე. თავის და ზურგის ტვინის დეფექტების უმრავლესობა იწვევს თავის და ზურგის ხილულ პათოლოგიებს.

თავის და ზურგის ტვინის დაზიანების სიმპტომები ვითარდება, თუ დეფექტი მოქმედებს თავის ან ზურგის ტვინის ქსოვილზე. თავის ტვინის დაზიანება შესაძლოა იყოს ფატალური ან გამოიწვიოს მსუბუქი ან მძიმე უნარშეზღუდულობა, რომელიც მოიცავს მენტალურ/ინტელექტუალურ განუვითარებლობას, კრუნჩხვებს და დამბლას. ზურგის ტვინის დაზიანება იწვევს დამბლას, შეუკავებლობას და სხეულის ნაწილის მგრძნობელობის დაკარგვას, დეფექტის ადგილის დაბლა. კომპიუტერულმა ტომოგრაფიამ (CT) და მაგნიტურ-რეზონანსულმა კვლევამ (MRI) შესაძლოა გამოავლინოს თავის და ზურგის ტვინის დეფექტი, ამ ორგანოების შიდა სტრუქტურების სურათის ჩვენებით.

ზოგიერთი დეფექტი, რომელიც იწვევს ხილულ ღიაობას ან შეშუპებას, შესაძლებელია აღდგეს ქირურგიულად. თუმცა თავის ან ზურგის ტვინის დაზიანება, როგორც წესი, მუდმივია, ქირურგია ეხმარება მომდევნო გართულებების პრევენციის და ფუნქციის გაუმჯობესების თვალსაზრისით. ზოგიერთ ბავშვს აქვს თითქმის ნორმალური განვითარება სწრაფი ქირურგიული ჩარევის შედეგად.

ნერვული მილის დეფექტები

• ნერვული მილის დეფექტებმა შესაძლოა გამოიწვიოს ნერვის დაზიანება, სწავლის უუნარობა, დამბლა და სიკვდილი;

• დიაგნოზის დასმა შესაძლებელია დაბადებამდე და დაფუძნებულია სისხლის ანალიზზე, ამნიონური სითხის გამოკვლევაზე და ექოსკოპიაზე;

• ფოლიუმის (ფოლიუმის მჟავა) მიღება ჩასახვამდე და პირველი ტრიმესტრის დროს ახდენს დეფექტების განვითარების პრევენციას;

• ოპერაცია საჭიროა ნერვული მილის დეფექტის დასახურად.

თავის და ზურგის ტვინი ვითარდება ღარისგან, რომელიც იკეცება, რათა წარმოიქმნას მილი (ნერვული მილი). ამ მილის ქსოვილის ფენები ნორმაში გარდაიქმნება თავის და ზურგის ტვინად და მათ მფარავ ქსოვილებად, ხერხემლის და ტვინის გარსის ჩათვლით. ხანდახან ნერვული მილი არ ვითარდება ნორმალურად, რაც გავლენას ახდენს თავის და ზურგის ტვინზე და ტვინის გარსზე. ნერვული მილის დეფექტის ყველაზე მძიმე ვარიანტში არ ყალიბდება თავის ტვინის ქსოვილი (ანენეცეფალია): ეს დეფექტი ფატალურია. სხვა ტიპის დეფექტებისას ნერვული მილი სრულყოფილად არ ვითარდება და რჩება ღია არხი. საშუალო ფორმისას, ღია არხის დეფექტი გავლენას ახდენს მხოლოდ ძვალზე. მაგალითად, ხერხემლის არხის ნაპრალის დროს (ხერხემალი იყოფა ორ ნაწილად), ხერხემლის ძვლის ნაწილი ვერ იხურება, მაგრამ ზურგის ტვინი და თავის ტვინი ყალიბდება ნორმალურად. ეს ანომალია არ იწვევს სიმპტომებს. ზოგჯერ ვითარდება მენინგოცელე, რომელშიც სხვა ქსოვილები, როგორიცაა თავის ტვინის ქსოვილი (მენინგოენცეფა-

ლოცელე) ან ზურგის ტვინის ქსოვილი (მენინგომიელოცელე), შესაძლოა გამოვიდეს ღია ადგილიდან. ხანდახან, როდესაც ქსოვილი გამოდის თავის (ენცეფალოცელე) და ზურგის ტვინიდან (მიელოცელე), გარსები რჩებიან თავის ადგილას. თავის ან ზურგის ტვინის ქსოვილი ზიანდება უფრო ხშირად პროტრუზიის დროს.

დაფარული ხერხემლის დიზრაფიის დროს, ახალშობილები იბადებიან ზურგის ქვედა ზედაპირის ხილული პათოლოგიებით. ეს მოიცავს თანდაყოლილ ლაქებს, მეტად პიგმენტირებულ ადგილებს (ჰემანგიომა და ცეცხლოვანი ნევუსი), თმის გროვებს, კანის ღიაოებებს (კანის სინუსი) ან პატარა წარმონაქმნს (მასები). ზურგის ტვინის ქვემოთ მდებარე ნაწილი შესაძლოა დაუკავშირდეს ზედაპირს, რომელზეც ზემოქმედებს ბაქტერია, იზრდება მენინგიტის განვითარების შანსი. ზურგის ტვინის ნერვები ზიანდება ბავშვის ზრდის დროს. ან, ზურგის ტვინს ზემოდან შესაძლოა ჰქონდეს ცხიმოვანი სიმსივნე (ლიპომა), რომელიც იწვევს აგრეთვე ნერვის დაზიანებას. ამიტომ, ახალშობილებთან, რომელთაც აქვთ ეს პათოლოგიები, უნდა შეფასდეს ქვემოთ მდებარე რბილი ქსოვილი და ზურგის ტვინი ექოსკოპიით ან მაგნიტურ-რეზონანსული კვლევით.

უფრო ხშირად ნერვული მილის დეფექტებს იწვევენ გენეტიკური ფაქტორები. დეფექტი ვითარდება მანამდე, სანამ დედა გაიგებს, რომ ორსულადაა. ნერვული მილის დეფექტებით გამოწვეული სიმპტომები უმეტესად თავის და ზურგის ტვინის დაზიანებაა. მენინგოენცეფალოცელე და მენინგომიელოცელე იწვევენ მძიმე უნარშეზღუდულობას. ეს მოიცავს თავის ტვინში სითხის დაგროვებას (ჰიფროცეფალია), დასწავლის უუნარობას, ძვლის და სახსრების პათოლოგიებთან ერთად დამბლას, კანის მგრძნობელობის დაქვეითებას, შარდვის და დეფეკაციის პრობლემებს.

ნერვული მილის დეფექტების უმეტესობის აღმოჩენა შესაძლებელია ბავშვის დაბადებამდე. ქალის სისხლში ან ამნიონურ სითხეში ალფა-ფეტოპროტეინის მომატებული დონე შესაძლოა განსაზღვრავდეს ნერვული მილის დეფექტის არსებობას. ორსულობის გვიან ფაზაში ჩატარებულმა ექოსკოპიამ შესაძლოა აჩვენოს დეფექტი ან პათოლოგიისათვის დამახასიათებელი ნიშნები. ორსულობამდე და ორსულობის პირველი 3 თვის მანძილზე მიღებული ფოლიუმი (ფოლიუმის მჟავა) ამცირებს ნერვული მილის დეფექტების განვითარების რისკს 50%-ით. ამ მიზეზით, შვილოსნობის უნარის ასაკის ქალს უნდა ვურჩიოთ ფოლიუმის მიღება, თუ ორსულობას გეგმავს. ნერვული მილის დეფექტები ძირითადად იხურება ქირურგიულად.

ჰიდროცეფალია

ჰიდროცეფალია ეს არის დამატებითი სითხის დაგროვება თავის ტვინის ნორმალურ ღია სივრცეებში (პარკუჭები). ძირითადად იწვევს თავის გადიდებას და განვითარების პრობლემებს.

• ჰიდროცეფალია ვითარდება როდესაც სითხე თავის ტვინის ნორმალურ სივრცეებში (პარკუჭებში) გროვდება;

• ტიპური სიმპტომები მოიცავს პათოლოგიურად დიდ თავს და განვითარების დარღვევებს;

• დიაგნოზი ეფუძნება კომპიუტერულ ტომოგრაფიას, ექოსკოპიას და მაგნიტურ-რეზონანსულ კვლევას;

• ქირურგია არის საჭირო თავის ტვინში დრენაჟის (შუნტის) ჩასაყენებლად.

თავის ტვინის ირგვლივ არსებული სითხე (ცერებროსპინალური სითხე) წარმოიქმნება თავის ტვინის სივრცეებში, რომელსაც ეწოდება პარკუჭები. სითხე უნდა დრენირდებოდეს სხვადასხვა ადგილებში, სადაც ხდება მათი სისხლში შეწოვა. როდესაც არ დრენირდება სითხე, ვითარდება ჰიდროცეფალია (თავში წყლის არსებობა). ჰიდროცეფალია ხშირად ზრდის წნევას პარკუჭებში, რაც აწვება თავის ტვინს. ბევრმა მდგომარეობამ, როგორიცაა განვითარების დეფექტი, თავი ტვინში სისხლდენა (ხშირად ასოცირებული დღენაკლულობასთან), თავის ტვინის სიმსივნეები – შესაძლოა მოახდინოს დრენირების ბლოკირება და ჰიდროცეფალიის ჩამოყალიბება.

პათოლოგიურად დიდი თავი შეიძლება იყოს უმკურნალოდ დარჩენილი ჰიდროცეფალიის სიმპტომი. ჩვილი, როგორც წესი, არ ვითარდება ნორმალურად. თავის ტვინის კომპიუტერული ტომოგრაფია, ექოსკოპია ან მაგნიტურ-რეზონანსული კვლევა ავლენს დიაგნოზს და აგრეთვე თავის ტვინის კომპრესიის ხარისხს.

მკურნალობის მიზანია თავის ტვინში ნორმალური წნევის შენარჩუნება. თავ-ზურგტვინის მუდმივი ალტერნატიური დრენირენის გზა (შუნტი) თავის ტვინში ამცირებს წნევას და მოცულობას. ექიმი ათავსებს შუნტს თავის ტვინის პარკუჭში და უშვებს თავიდან სხვა ადგილამდე, ძირითადად მუცლისაკენ (ვენტრიკულოპერიტონეალური შუნტი). შუნტი შედგება სარქვლისგან, რაც სითხეს საშუალებას აძლევს დატოვოს თავის ტვინი თუ წნევა მოიმატებს. მიუხედავად იმისა, რომ ბავშვებს შეუძლიათ საბოლოოდ იყვნენ შუნტის გარეშე როდესაც ისინი იზრდებიან, მაინც იშვიათად ხდება შუნტების ამოღება. შემთხვევით, ქირურგიული ხვრელის გაკეთებამ მესამე და მეოთხე მალას შორის (ვენტრიკულოსტომა) შესაძლოა გამოასწოროს ჰიდროცეფალია.

თუ საჭიროა, თავის ტვინის წნევა შესაძლებელია შევამციროთ დროებით განმეორებითი თავზურგტვინის სითხის გამოღებით (ლუმბალური პუნქცია), მანამ სანამ გაკეთდება შუნტი.

ჰიდროცეფალიის მქონე ზოგიერთი ბავშვები ვითარდებიან ინტელექტუალურად ნორმალურად. სხვები, განსაკუთრებით ისინი, რომელთაც ჰიდროცეფალია ადრეული ორსულობის ფაზაში განუვითარდათ, არიან გონებრივად ჩამორჩენილები/ინტელექტუალურად უნარშეზღუდულები და აქვთ დასწავლის პრობლემები.