დაუნის სინდრომი არის (21-ე ქრომოსომის ტრისომია) ქრომოსომული დარღვევა, რომელიც იწვევს მენტალურ ჩამორჩენას/ინტელექტუალურ უნარშეზღუდულობას და ფიზიკურ პათოლოგიებს.

• დაუნის სინდრომის უმეტესი შემთხვევები გამოწვეულია 21-ე ქრომოსომის დამატებითი ასლის არსებობით;

• დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებს აღენიშნებათ ფიზიკური და მენტალური განვითარების ჩამორჩენა, თავის და სახის სპეციფიკური მახასიათებლები და ტანდაბლობა;

• დიაგნოზზე ეჭვის მიტანა ხდება ბავშვის გარეგნული შესახედაობით და დასტურდება სისხლის ნიმუშში 21-ე ქრომოსომის დამატებითი ასლის აღმოჩენით;

• დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვების უმეტესობა ცოცხლობს მოზრდილობამდე.

დამატებითი მესამე ქრომოსომის არსებობას ტრისომია ეწოდება. 21-ე ქრომოსომის ტრისომია არის ყველაზე ხშირი ტრისომია ახალშობილებში. იგი იწვევს დაუნის სინდრომის შემთხვევების 95%-ს. დამატებითი ქრომოსომა შესაძლოა

მოდიოდეს მამისგან; თუმცა, უფრო ხშირი მიზეზია ასაკოვანი დედა, რომელიც 35 წელზე მეტი ხნის ასაკში მშობიარობს. ეს ხშირად უწყობს ხელს დამატებითი ქრომოსომის არსებობას. ამ დრომდე, რადგან შობადობა უფრო მეტია ახალგაზრდა ქალებში, ჩვილების მხოლოდ 20% იბადება 35 წელზე მეტი ასაკის დედისგან. დაუნის სინდრომის მქონე დედას აქვს ამ სინდრომის მქონე ბავშვის გაჩენის 50%-იანი შანსი. თუმცა, ხდება ბევრი დაავადებული ბავშვის სპონტანური აბორტი. დაუნის სინდრომის მქონე მამაკაცები, როგორც წესი, უნაყოფოები არიან.

სიმტომები

დაუნის სინდრომის დროს, ფიზიკური და გონებრივი განვითარება ჩამორჩება. ჩვილები უფრო მეტად არიან მშვიდები და პასიურები. ისინი იშვიათად ტირიან და შესაძლოა ჰქონდეთ რამდენადმე სუსტი კუნთები. დაუნის სინდრომის მახასიათებელი ხშირი ნიშნებია: პატარა თავი და ფართო და ბრტყელი სახე, დახრილი თვალებით და მოკლე ცხვირით. თუმცა, ზოგიერთი ახალშობილი დაბადებისას ნორმალურია და დამახასიათებელი სახე უვითარდება ჩვილობის პერიოდში. ენა დიდია. კისრის უკან აღენიშნებათ დამატებითი კანი (კისრის ნაოჭი). ყურები პატარაა, მრგვალი, მდებარეობს თავის დაბლა. ხელები მოკლეა და განიერი, ხელისგულზე პატარა ნაკეცით. თითები მოკლეა, და მეხუთე თითი, რომელსაც ორის ნაცვლად ხშირად 3 სექცია აქვს, იხრება შიგნითა მხარეს. ფეხის პირველ და მეორე თითებს შორის არის ხილული ცარიელი სივრცე. დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვები ტანდაბლები არიან.

დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებში ინტელექტის კოეფიციენტი (IQ) მერყეობს, მაგრამ საშუალოდ არის 50 ნორმალურ ბავშვთან შედარებით, რომელთა IQ არის 100. დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებს აქვთ უკეთესი მხედველობითი უნარები (როგორიცაა ხატვა), ვიდრე ჩვევები, რომლებიც მოითხოვენ მოსმენას. ამგვარად, მათი ენობრივი უნარები ძირითადად ნელა ვითარდება. ყურადღების დეფიციტის დაავადების (ხანდახან ჰიპერაქტიურობით) მსგავსი ქცევები ხშირია ბავშვთა ასაკში. დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებში უფრო მაღალია აუტისტური ქცევის განვითარების რისკი, განსაკუთრებით მათთან, რომელთაც აღენიშნებათ მძიმე ინტელექტუალური უუნარობა. აგრეთვე ხშირია ბავშვებსა და მოზრდილებს შორის დეპრესიის არსებობა. ადრეული ჩარევა განათლებით და სხვა სერვისებით, აუმჯობესებს მცირე ასაკის ბავშვის ფუნქციონირებას.

დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებს ხშირად აქვთ გულის მანკები. მიდრეკილები არიან სმენის პრობლემებისკენ, მორეციდივე ყურის ინფექციების და შუა ყურში სითხის დაგროვების (სეროზული ოტიტი) გამო. მათთან აგრეთვე ხშირია მხედველობის პრობლემები – რქოვანას და ბადურის პათოლოგიები. შესაძლოა განვითარდეს კისრის სახსრების არასტაბილურობა, რაც იწვევს სისუსტეს ან დამბლას. დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვების უმეტესობას უვითარდება თირეოიდული დაავადება. აქვთ აგრეთვე ლეიკემიის განვითარების მაღალი რისკი.

დიაგნოზი

დაუნის სინდრომის არსებობაზე ეჭვის მიტანა შესაძლებელია დაბადებამდე, რაც დაფუძნებულია ექოსკოპიისას ნაყოფის ფიზიკური დეფექტების აღმოჩენაზე ან განსაზღვრული ცილის პათოლოგიურ დონეზე, რომელიც ჩანს ორსულობის 15-16 კვირაზე დედის სისხლში. ასაკის მიუხედავად, რეკომენდებულია ყველა ქალთან დაუნის სინდრომის სკრინინგი ორსულობის 20 კვირამდე.

დაუნის სინდრომის მქონე ჩვილს აქვს გარეგნული შესახედაობა, რომელიც საეჭვოს ხდის ამ დიაგნოზის არსებობას. ამას ექიმი ადასტურებს ჩვილის სისხლში 21-ე ქრომოსომის ტრისომიის ტესტით ან 21-ე ქრომოსომის სხვა დარღვევით. დიაგნოზის დასმის შემდეგ, ექიმი ატარებს სხვა კვლევებს, როგორიცაა ექოსკოპია და სისხლის ტესტები, სპეციალისტების კვლევებთან ერთად, დაუნის სინდრომთან ასოცირებული პათოლოგიების აღმოსაჩენად. ამ პათოლოგიათა მკურნალობა ხშირად იცავს მათ ჯანმრთელობის გაუარესებისგან. ამრიგად, ასეთ ბავშვებს უნდა ჩაუტარდეთ თირეოიდული დაავადებების, მხედველობის პრობლემების და სმენის რეგულარული სკრინინგი. კისრის ძვლოვანი სახსრების მობილურობა უნდა შემოწმდეს რენტგენოლოგიური კვლევით, მანამ ისინი მონაწილეობას მიიღებენ სპეციალურ ოლიმპიადაზე ან სპორტულ ღონისძიებებში.

პროგნოზი

დაბერების პროცესი ჩანს, რომ აჩქარებულია, მაგრამ დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვთა უმრავლესობა ცოცხლობს მოზრდილობამდე. სიკვდილიანობის საშუალო ასაკია 49 წელი; თუმცა, ბევრი აღწევს 50-60 წელს. ალცჰაიმერის დაავადების მსგავსი დემენციის სიმპტომები, როგორიცაა მეხსიერების დაკარგვა, ინტელექტის მეტად დაქვეითება და პიროვნული ცვლილებები, შესაძლოა განვითარდეს ადრეულ ასაკში. გულის პათოლოგიები ხშირად იკურნება წამლებით ან ქირურგიული ჩარევით. გულის დაავადება და ლეიკემია ითვლება დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვების სიკვდილის ყველაზე ხშირ მიზეზად.

უკანასკნელი კვლევები ადასტურებს, რომ დაუნის სინდრომის მქონე შავ პოპულაციაში სიცოცხლის ხანგრძლივობა მკვეთრად ხანმოკლეა თეთრკანიანებთან შედარებით. ეს შესაძლოა განპირობებული იყოს სამედიცინო, განათლების და სხვა დამხმარე სერვისების ხელმისაწვდომობის შეუძლებლობით.