ნეიროფიბრომატოზი არის გენეტიკური დაავადება, რომლის დროს კანქვეშ ან სხეულის სხვადასხვა ნაწილში ჩნდება რბილი, სიმსივნური წარმონაქმნები იქ არსებული ნერვების გარშემო.
ნეიროფიბრომები წარმოადგენს იმ უჯრედების წარმონაქმნებს, რომლებიც გარს ერტყმის პერიფერიულ ნერვებს, ან სხვა უჯრედებისა, რომლებიც ამაგრებს პერიფერიულ ნერვებს. ნეიროფიბრომები, რომლებიც კანქვეშ პატარა კვანძების სახით შეიგრძნობა, ჩვეულებრივ, ჰუბერტული პერიოდის შემდეგ ჩნდება.
ტიპები: არსებობს ნეიროფიბრომატოზის ორი ტიპი:
ადამიანების ნახევარზე მეტი, რომლებიც ნეიროფიბრომატოზით არიან დაავადებული, მემკვიდრეობით იღებს მას. მხოლოდ 1 გენია საჭირო ერთი მშობლიდან, რომ თითოეულ ბავშვს ასეთი მშობლისგან ამ დარღვევის მემკვიდრეობით მიღების 80%-იანი შანსი ჰქონდეს. დანარჩენებში ნეიროფიბრომატოზის განვითარების მიზეზია გენის სპონტანური მუტაცია. მათ არ აღენიშნებათ ამ დაავადებასთან დაკავშირებული ოჯახური ისტორია.
ტიპი 1: ადამიანების დაახლოებით ერთ მესამედს არ აღენიშნება არავითარი სიმპტომი. პირველი ეჭვი მის არსებობაზე შეიძლება გაჩნდეს რუტინული გამოკვლევისას, როცა ექიმი აღმოაჩენს კვანძებს კანქვეშ, ნერვებთან ახლოს. ადამიანების მესამედი ამჩნევს კანზე ლაქებსა და კვანძებს, ხოლო დანარჩენი ნაწილი – ნევროლოგიურ სიმპტომებს, პირველ რიგში, ზოგადი სისუსტის სახით. შემთხვევების 90%-ზე მეტში გულმკერდის, ზურგის, მენჯის მიდამოში, კანზე, მუხლისა და იდაყვის ნაოჭებზე ჩნდება ყავისფერი ლაქები. ტიპურ შემთხვევებში ეს ლაქები ვლინდება დაბადებისას ან ჩვილობის პერიოდში. 10-15 წლის ასაკის შუალედში კანზე გამოჩენას იწყებს სხვადასხვა ზომისა და ფორმის ხორცისფერი სიმსივნური წარმონაქმნები. შესაძლოა, მათი რაოდენობა სულ მცირე 10-დან ათასამდე ავიდეს. იშვიათად, კანში არსებულმა ნეიროფიბრომებმა ან მათ ქვეშ ძვლებში განვითარებულმა სიმსივნურმა წარმონაქმნებმა, შეიძლება, გამოიწვიოს სტრუქტურული დარღვევები, როგორებიცაა ხერხემლის რკალისებრი მოხრა (კიფოსკოლიოზი), ნეკნების დეფორმაცია, ზედა და ქვედა კიდურების ძვლების გასქელება და თავის ძვლის დეფექტები. თუ დაზიანდა თვალბუდის გარშემო ძვალი, შეიძლება თვალი გამოიბურცოს.
ნეიროფიბრომებმა შეიძლება დააზიანოს სხეულში არსებული ნერვები. ყველაზე ხშირად იგი სპინალური ნერვის ფუძეზე (სპინალური ნერვის ნაწილი, რომელიც გამოდის ზურგის ტვინიდან ხერხემალში) ჩნდება. ისინი მცირე პრობლემებს იწვევენ ან საერთოდ არ იწვევენ მათ, თუმცა, თუ ისინი ზეწოლას მოახდენენ ზურგის ტვინზე (კომპრესია), მათ შეუძლიათ გამოიწვიონ დამბლები ან მგრძნობელობის დაქვეითება სხეულის სხვადასხვა ნაწილში, იმის შესაბამისად, ზურგის ტვინის რომელ ნაწილზე მოხდება კომპრესია. თუ ნეიროფიბრომები ზეწოლას მოახდენს პერიფერიულ ნერვებზე, შეიძლება, ნერვებმა ვეღარ შეძლოს ნორმალური ფუნქციონირება და შედეგად გამოვლინდეს ტკივილი ან სისუსტე. ნეიროფიბრომებმა, რომლებიც აზიანებს თავის ნერვებს, შეიძლება გამოიწვიოს სიბრმავე, თავბრუხვევა, სიყრუე, შუილი ყურებში და კოორდინაციის დარღვევა.
ნეიროფიბრომატოზი, ჩვეულებრივ, ნელა პროგრესირებს. რაც უფრო იმატებს ნეიროფიბრომების რაოდენობა, მით მეტი ნევროლოგიური პრობლემა ვითარდება.
ტიპი 2: ამ დროს ორმხრივად ვითარდება სმენის ნერვების სიმსივნე, რომელმაც შეიძლება გამოიწვიოს სმენის დაკარგვა და ზოგჯერ თავბრუხვევა. იგი ნაადრევად, 20 წლის ასაკში ვლინდება. ადამიანებს შეიძლება ჰქონდეთ სხვა ტიპის სიმსივნეებიც, როგორებიცაა გლიომა და მენინგიომა და ნაადრევად განუვითარდეთ კატარაქტი.
ექიმები დიაგნოზს გამოკვლევის დროს აღმოჩენილი სიმპტომების საფუძველზე ადგენენ. ნევროლოგიური სიმპტომების მქონე ადამიანებში, ისინი, ჩვეულებრივ, მიმართავენ კომპიუტერულ ტომოგრაფიას (კტ) ან მაგნიტურ-რეზონანსულ კვლევას (მრკ) თავის ტვინში და ზურგის ტვინთან ახლოს სიმსივნური წარმონაქმნების გამოსავლენად.
გენეტიკური კვლევა ადვილად ხელმისაწვდომი არ არის.
არც ერთ ცნობილ მკურნალობის მეთოდს არ შეუძლია შეაჩეროს ნეიროფიბრომატოზის პროგრესირება ან მიაღწიოს მის განკურნებას. ინდივიდუალურად, ჩვეულებრივ, შეიძლება ნეიროფიბრომის ქირურგიული ჩარევით ამოღება და ქიმიოთერაპიით მისი დაპატარავება. როცა ნეიროფიბრომა ნერვთან ახლოსაა, ქირურგიული ჩარევის დროს, მასთან ერთად ნერვიც უნდა ამოიღონ.