მარფანის სინდრომი არის შემაერთებელი ქსოვილის იშვიათი პათოლოგია, რომლის დროსაც აღინიშნება თვალების, ძვლების, გულის, სისხლძარღვებისა და ცენტრალური ნერვული სისტემის მხრივ მთელი რიგი დარღვევები.
მარფანის სინდრომს იწვევს იმ გენის მუტაცია, რომელიც სპეციალური პროტეინის, ფიბრილინის, კოდირებას ახდენს. ფიბრილინი ხელს უწყობს შემაერთებელი ქსოვილის სიმკვრივისა და სიძლიერის შენარჩუნებას და, როცა შემაერთებელი ქსოვილის ზოგიერთ ბოჭკოსა და სხვა ნაწილებში ცვლილებები ხდება, ეს იწვევს ქსოვილის დაზიანებას და დასუსტებას. ამის შედეგად ზიანდება ძვლები და სახსრები, ასევე, შიდა სტრუქტურები, როგორებიცაა გული, სისხლძარღვები და თვალები. დასუსტებული ქსოვილი ადვილად იწელება, განიცდის დეფორმაციას და შეიძლება გაიხლიჩოს კიდეც. მაგალითად, აორტის კედლები შეიძლება გათხელდეს, გამოიბეროს და გასკდეს. შემაერთებელი ქსოვილი, რომელიც აერთებს ერთმანეთთან სხვადასხვა სტრუქტურას, შეიძლება დასუსტდეს და გაიხლიჩოს და გამოიწვიოს სტრუქტურის მიერთების ადგილიდან მოცილება. მაგალითად, თვალის ბროლი ან ბადურა შეიძლება მოსცილდეს მისი ნორმალური შეერთების ადგილს და ჩამოიშალოს.
სიმპტომები შეიძლება იყოს მსუბუქი და მძიმე. მარფანის სინდრომით დაავადებული ბევრი ადამიანი ვერ გრძნობს რაიმე სიმპტომის არსებობას. ზოგიერთში კი სიმპტომები არ ჩნდება მოზრდილ ასაკამდე. მარფანის სინდრომის მქონე ადამიანები უფრო მაღლები არიან მათ ასაკთან და ოჯახის წევრებთან შედარებით. მათი თითები გრძელია და თხელი. ხშირად მკერდის ძვალი დეფორმირებულია და გამოწეულია წინ ან, პირიქით, ჩაზნექილია. სახსრები ზედმეტად მოქნილია. ხშირია ბრტყელტერფიანობა და ზურგზე კუზის არსებობა, ხერხემლის გამრუდება (კიფოსკოლიოზი), ასევე, თიაქარის შემთხვევები. ჩვეულებრივ, კანქვეშა ცხიმი სუსტად არის გამოხატული, პირის ღრუს თაღი ხშირად მაღლაა.
ყველაზე ხშირად გართულებები ვითარდება გულზე და ფილტვებზე. შემაერთებელი ქსოვილის განლევა შეიძლება მოხდეს სხეულის ძირითად არტერიაზე, როგორიცაა აორტა. მისი კედლების გათხელების გამო შეიძლება გაჟონვა მოხდეს აორტის კედლის ფენებში ან კედელში არსებულ გამობურცულ ადგილას (ანევრიზმა) და მისი გასკდომა გამოიწვიოს.
ორსულებში მოსალოდნელი გართულებების რისკის პრევენციის მიზნით რეკომენდებულია საკეისრო კვეთის ჩატარება.
თუ აორტა თანდათანობით გაფართოვდა, აორტის სარქველებიდან (რომელთა საშუალებითაც სისხლი გადადის გულიდან აორტაში), შეიძლება, დაიწყოს სისხლის გაჟონვა (აორტის რეგურგიტაცია). მეტრალური სარქველი, რომელიც მდებარეობს მარცხენა წინაგულსა და პარკუჭს შორის, შეიძლება გამოიბურცოს უკან მარცხენა წინაგულში (პროლაპსი).
გულის სარქველების მხრივ ცვლილებების გამო სისხლის გადასროლა სუსტდება. შეიძლება, ასევე, სარქველების დაზიანების ფონზე განვითარდეს ინფექციები (ინფექციური ენდოკარდიტი). ფილტვებში შეიძლება გაჩნდეს ჰაერით სავსე კისტები (ცისტები), რომლებიც შესაძლოა გასკდეს და ჰაერი გავრცელდეს ფილტვების ირგვლივ სივრცეში (პნევმოთორაქსი).
ერთი ან ორივე თვალის ბროლმა შეიძლება შეიცვალოს ადგილმდებარეობა. თვალის უკან მდებარე თვალის რქოვანა შეიძლება მოსცილდეს თვალზე მიმაგრების ადგილს და ჩამოიშალოს. ბროლის გადაადგილებამ და ბადურის ჩამოშლამ შეიძლება გამოიწვიოს მხედველობის პერმანენტული დაკარგვა.
ექიმებს ეჭვი მიაქვს აღნიშნულ პათოლოგიაზე, როცა არაბუნებრივად მაღალ, გამხდარ ადამიანებს აღენიშნებათ დამახასიათებელი სიმპტომები ან ოჯახის წევრებს შორის აღმოჩნდება მარფანის სინდრომის მქონე პირი.
ექიმები ატარებენ მონიტორინგს შესაძლო გართულებების გამოსავლენად, რომლებმაც სერიოზული სიმპტომები შეიძლება გამოიწვიოს. ექოკარდიოგრაფია გამოიყენება გულისა და აორტის მდგომარეობის შესაფასებლად და იგი, ჩვეულებრივ, ყოველწლიურად კეთდება. მაგნიტურ-რეზონანსული კვლევა შეიძლება ასევე გაკეთდეს გულისა და ტვინის პრობლემების შეფასების მიზნით. კეთდება ასევე ხელების, ზურგის, თირკმელბის, გულმკერდის, ტერფებისა და თავის ქალას რენტგენოგრამა, შესაძლო დარღვევების დასადგენად. ასევე, ყოველწლიურად ტარდება თვალების გამოკვლევა, როგორც კი რაიმე სიმპტომი გამოჩნდება.
ადრეულ წლებში, მარფანის სინდრომით დაავადებული ადამიანების უმეტესობა 30 წლის ასაკამდე კვდებოდა. 1990 წლიდან სიცოცხლის ხანგრძლივობა 60 წლამდე გაიზარდა. აორტის გახლეჩის პრევენციის შესაძლებლობის არსებობა შეიძლება ნაწილობრივ ხსნიდეს სიცოცხლის გახანგრძლივების ფაქტს.
სადღეისოდ არ არსებობს მარფანის სინდრომის მკურნალობის შესაძლებლობა და არც შემაერთებელი ქსოვილის დარღვევების კორეგირება არის შესაძლებელი. მკურნალობის მიზანი, ძირითადად, არის პრევენციული ხასიათის და მიზნად ისახავს არსებული დარღვევების გაუარესებისა და საშიში გართულებების განვითარების შეფერხებას. შეიძლება გამოყენებულ იქნეს ბეტა-ბლოკატორები (როგორიცაა, ატენოლოლი და პრორანოლოლი) იმისათვის, რომ აორტიდან სისხლის ნაკადის დინება უფრო ნაკლები ინტენსივობით მიმდინარეობდეს. თუ მოხდება აორტის გაფართოება ან განვითარდება ანევრიზმა, საჭიროა მათი აღდგენა მოხდეს ქირურგიული მეთოდით. ორსული ქალები განსაკუთრებით მაღალი რისკის ჯგუფს წარმოადგენენ აორტის მხრივ გართულებების განვითარების თვალსაზრისით, ამიტომ ასეთ შემთხვევებში აორტის აღდგენის საკითხი წინასწარ უნდა იქნეს განხილული. ბროლის ან ბადურის ადგილმდებარეობის შეცვლის შემთხვევაში უნდა ჩატარდეს ქირურგიული ოპერაცია, მათი შეხების ადგილზე თავიდან მიმაგრების მიზნით.