ოსტეოქონდროდისპლაზია არის ძვლებისა და ხრტილის მხრივ დარღვევები, რომლებიც ჩონჩხის ანომალიურ განვითარებას იწვევს.
ოსტეოქონდროდისპლაზიის დროს, ზრდის ფირფიტა, რომელიც ხრტილოვან ქსოვილს შეიცავს, აღარ იმუშავებს ძვლის ახალ უჯრედებს. ამის შედეგად ზიანდება ზრდის პროცესი.
ოსტეოქონდროდისპლაზიის ცალკეული სახეობა განსხვავებულ სიმპტომებს იწვევს. ჩვეულებრივ, იგი სიმაღლეში ჩამორჩენით ხასიათდება. ზოგიერთ შემთხვევაში შეიძლება აღინიშნებოდეს სხეულთან შედარებით მოკლე კიდურები, სხვა შემთხვევაში, პირიქით, სხეული შეიძლება უფრო მოკლე იყოს, ვიდრე კიდურები. ზოგიერთ ბავშვს ან მოზრდილს შეიძლება ჰქონდეს მოკლე კიდურები, გამრუდებული ფეხები, ძალიან დიდი შუბლი, ცხვირის არაბუნებრივი ფორმა და თაღისებრი ზურგი. ზოგჯერ სახსრების განუვითარებლობის გამო მოძრაობა შეზღუდული აქვთ.
ექიმი, ჩვეულებრივ დიაგნოზს სვამს სიმპტომების, ფიზიკური გამოკვლევისა და ძვლების რენტგენოლოგიური კვლევის შედეგებზე დაყრდნობით. ზოგჯერ შეიძლება ოსტეოქონდროდისპლაზიაზე პასუხისმგებელი გენის დადგენა, ძირითადად, სისხლის ტესტირებით. გენების გამოკვლევა განსაკუთრებით მნიშვნელოვანია დაბადებამდე, დაავადების შესაძლო განვითარების წინასწარ პროგნოზირების მიზნით. ზოგიერთი მძიმე ფორმის წინასწარ დასადგენად შეიძლება სხვა მეთოდების გამოყენებაც. ზოგჯერ ნაყოფის დათვალიერება შეიძლება განხორციელდეს დრეკადი ვიდეოთვალის გამოყენებით (ფეტოსკოპი) ან ულტრასონოგრაფიით. სახსრების მოძრაობის შეზღუდვის შემთხვევებში, შეიძლება ოპერაციული ჩარევის გზით არსებული სახსრის ხელოვნური სახსრით შეცვლა.