რეტინობლასტომა თვალის უკანა, სინათლის შემგრძნობი ნაწილის – ბადურას სიმსივნეა.

• რეტინობლასტომა გენეტიკური მუტაციის (ცვლილების) შედეგად ვითარდება;

• ბავშვს შესაძლებელია ჰქონდეს თეთრი ფერის გუგა, სიელმე ან მხედველობის დარღვევა;

• ექიმები რეტინობლასტომის დიაგნოზს არაპირდაპირი ოფთალმოსკოპიით სვამენ;

• მკურნალობა მოიცავს ქირურგიულ ჩარევას, ქიმიოთერაპიას ან ზოგჯერ სხივურ თერაპიას.

ბავშვთა ასაკის სიმსივნეების 3%-ს რეტინობლასტომა შეადგენს და თითქმის ყოველთვის 4 წლამდე ასაკში ვლინდება. ბავშვების 25%-ში იგი ორივე თვალში ერთდროულად ვითარდება.

აღნიშნული სიმსივნე იმ გენების მუტაციის (ცვლილების) შედეგად ვითარდება, რომლებიც თვალების განვითარებას მართავენ. ზოგჯერ მუტაცია მშობლებისაგან მემკვიდრეობით გადაეცემა ან ემბრიონის განვითარების ძალიან ადრეულ სტადიაზე ყალიბდება. ამგვარი დაზიანების მქონე ბავშვების შთამომავლობას შესაძლებელია გადაეცეს მუტაცია და განუვითარდეს რეტინობლასტომა. სხვა შემთხვევაში, მუტაცია მოგვიანებით, ემბრიონული განვითარების პერიოდში ვითარდება და მხოლოდ – ემბრიონის თვალის უჯრედებში. აღნიშნული მუტაცია შთამომავლობას არ გადაეცემა. რეტინობლასტომა ყოველთვის მემკვიდრეობითია ორივე თვალის სიმსივნის მქონე ბავშვებში და ცალ მხარეზე არსებული დაავადების დროს – 15-20%-ში.

რეტინობლასტომა, ჩვეულებრივ, თვალის გარეთ არ ვრცელდება, თუმცა ზოგჯერ შესაძლებელია მხედველობის ნერვის (ნერვი, რომელიც თვალიდან ტვინისკენ მიემართება) გაყოლებით თავის ტვინზე გადავიდეს პროცესი. ასევე შესაძლებელია სხვა ორგანოებზე, მაგალითად, ძვლის ტვინზე გავრცელება.

სიმპტომები და დიაგნოზი

სიმპტომებია თეთრი გუგები ან სიელმე. დიდი ზომის რეტინობლასტომამ შესაძლებელია მხედველობის დაზიანება გამოიწვიოს, თუმცა, სხვა სიმპტომებს ნაკლებად იწვევს.

თუ ექიმი რეტინობლასტომას არსებობას ეჭვობს, ბავშვს ზოგადი გაუტკივარებით ორივე თვალის დათვალიერება უტარდება. ბროლისა და ფერადი გარსის გავლით ბადურის დათვალიერებისათვის სინათლე და სპეციალური ლინზები გამოიყენება (არაპირდაპირი ოფთალმოსკოპია). ზოგადი გაუტკივარება საჭიროა, რადგან მცირე ასაკის ბავშვები დამყოლნი არ არიან ხანგრძლივი და დეტალური კვლევის პროცესში, რომელიც საჭიროა რეტინობლასტომის დიაგნოზის დასასმელად.

სიმსივნის გამოვლენა, ასევე, შესაძლებელია კომპიუტერული ან მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფიით. ორივე კვლევის დახმარებით შესაძლებელია დადგინდეს, სიმსივნე გავრცელებულია თუ არა თავის ტვინზე. ზოგჯერ, თავ-ზურგის ტვინის სითხეში სიმსივნური უჯრედების მოსაძებნად, ექიმები ზურგის ტვინის პუნქციას ატარებენ (ლუმბალური პუნქცია). თავ-ზურგის ტვინის სითხეში სიმსივნური უჯრედების პოვნა ადასტურებს, რომ სიმსივნე თავის ტვინზე გავრცელდა.

რადგან სიმსივნის გავრცელება ძვლის ტვინზეცაა შესაძლებელი, ზოგჯერ ძვლის ტვინის ნიმუშსაც იღებენ კვლევისათვის.

პროგნოზი და მკურნალობა

მკურნალობის გარეშე, ბავშვების უმრავლესობა 2 წლის განმავლობაში იღუპება. თუმცა, მკურნალობის შედეგად, ბავშვების 90%-ზე მეტი იკურნება.

როდესაც მხოლოდ ერთი თვალია დაავადებული და მხედველობა სრულად დაკარგული ან მინიმალურია, ექიმები თვალის კაკალს მხედველობის ნერვის ნაწილთან ერთად იღებენ. როდესაც ბავშვს მხედველობა შედარებით უკეთესი აქვს ან ორივე თვალია დაზიანებული, ექიმები ქიმიოთრეაპიას ნიშნავენ და ცდილობენ თავიდან აიცილონ ქირურგიული ჩარევა, თვალის კაკლების დაზოგვის მიზნით. ქიმიოთერაპიული საშუალებებია: ეტოპოზიდი, კარბოპლატინი, ვინკრისტინი და ციკოლფოსფამიდი. ქიმიოთერაპიის საშუალებით შესაძლებელია სიმსივნის სრულად ელიმინაცია ან მკურნალობის აღნიშნული მეთოდი იწვევს სიმსივნის შეჭმუხვნას, იმდაგვარად, რომ დარჩენილი ნაწილის მოცილება შესაძლებელია ლაზერით, მოყინვით (კრიოგენული) ან რადიოაქტიური მასალის შემცველი საშუალებებით. თუ ჩამოთვლილი მკურნალობის შედეგად სიმსივნის ელიმინაცია ვერ ხერხდება, ატარებენ თვალის კაკლის ამოკვეთას ან სხივურ თერაპიას. ზოგჯერ ორივე თვალის კაკლის ამოკვეთა ხდება საჭირო.

ქიმიოთერაპია ასევე გამოიყენება სიმსივნის თვალის გარეთ გავრცელების ან რეციდივის შემთხვევაში.

თვალის სხივურ თერაპიას სერიოზული შედეგები აქვს. ასეთია კატარაქტა, მხედველობის დაქვეითება, ქრონიკული მშრალი თვალი და თვალის ირგვლივ ქსოვილების განლევა. სახის ძვლები შესაძლოა ნორმალურად ვეღარ გაიზარდოს და სახის დეფორმაცია განვითარდეს.

მკურნალობის შემდეგ, სიმსივნის რეციდივის შესაფასებლად, ექიმები თვალს 2-4-თვიანი ინტერვალებით იკვლევნ. გენეტიკური რეტინობლასტომის შემთხვევაში, განსაკუთრებით მაღალია სიმსივნის რეციდივი. უფრო მეტიც, დაავადების დიაგნოზის დასმიდან 30 წლის განმავლობაში, გენეტიკური რეტინობლასტომის მქონე პაციენტების 70%-ს უვითარდება მეორადი სიმსივნე, როგორიცაა რბილი ქსოვილების სარკომა, მელანომა და ოსტეოსარკომა. ექიმების რეკომენდაციით, რეტინობლასტომით დაავადებული ბავშვის უშუალო ოჯახის წევრებმა თვალის რეგულარული შემოწმება უნდა ჩაიტარონ. ოჯახის სხვა ბავშვები უნდა შემოწმდნენ რეტინობლასტომის, ხოლო მოზრდილები რეტინოციტომის – არაავთვისებიანი (კეთილთვისებიანი) სიმსივნის გამოსავლენად, რომელსაც იგივე გენი განაპირობებს. ვინაიდან ოჯახის წევრებს შორის შესაძლებელია რეტინობლასტომის გენის არსებობა, სიმსივნის განვითარების გარეშე, გენის გამოსავლენად, ექიმმა შესაძლოა მათ დნმ ანალიზი შესთავაზოს.