• გენი დნმ-ის სეგმენტია, რომელიც შეიცავს კოდს ცილის სინთეზისთვის;

• ქრომოსომა შეიცავს ასიდან ათასამდე გენს;

• ადამიანის ყოველი უჯრედი შეიცავს 23 წყვილ ქრომოსომას, სულ – 46 ქრომოსომას;

• ნიშან-თვისება არის გენით განსაზღვრული თავისებურება, რომელიც ძირითადად ერთზე მეტი გენით განისაზღვრება.

• ზოგი ნიშან-თვისება გამოწვეულია ანომალიური გენებით, რომლებიც ან მემკვიდრეობით არის მიღებული, ან მუტაციის შედეგია.

შეიძლება ითქვას, რომ ცილები ორგანიზმის ყველაზე მნიშვნელოვანი ნივთიერებათა კლასია. ცილები არა მხოლოდ კუნთების, შემაერთებელი ქსოვილის, კანის და სხვა სტრუქტურების სამშენებლო მასალაა, არამედ ასევე საჭიროა ფერმენტების წარმოსაქმნელად. ფერმენტები კომპლექსური ცილებია, რომლებიც სხეულში თითქმის ყველა ქიმიურ პროცესს და რეაქციას აკონტროლებს და ახორციელებს. ორგანიზმი ათასობით სხვადასხვა ფერმენტს წარმოქმნის. შესაბამისად, მთელი სხეულის აგებულება და ფუნქცია დამოკიდებულია მის მიერ სინთეზირებული ცილების ტიპებსა და რაოდენობაზე. ცილების სინთეზს აკონტროლებს გენები, რომლებიც მოთავსებულია ქრომოსომებში.

გენოტიპი არის ინდივიდის გენების უნიკალური კომბინაცია, ანუ უნიკალური გენეტიკური კომპლექტი. აქედან გამომდინარე, გენოტიპი სხეულში ცილის სინთეზისათვის საჭირო ინსტრუქციების ერთობლიობაა და, შესაბამისად, ერთობლიობა იმ ინსტრუქციებისა, რომელთა მიხედვითაც უნდა აიგოს ორგანიზმი და შეასრულოს თავისი ფუნქცია.

ფენოტიპი არის ინდივიდის ორგანიზმის ფაქტობრივი აგებულება და ფუნქციონირება. ფენოტიპი, როგორც წესი, გენოტიპისგან განსხვავდება, რადგან გენოტიპის ყველა ინსტრუქცია არ სრულდება (არ ხდება ყველა გენის ექსპრესია). გენის ექსპრესიულობა მხოლოდ გენოტიპით არ განისაზღვრება, არამედ მასზე გავლენას ახდენს გარემო (დაავადებებისა და კვების ჩათვლით) და სხვა ფაქტორებიც.

გენები

დნმ: გენები დეზოქსირიბონუკლეინის მჟავების (დნმ-ის) ნაწილია. დნმ შეიცავს კოდს ან პროექტს ცილების სინთეზისთვის. გენები ერთმანეთისგან განსხვავდება ზომით, რომელიც დამოკიდებულია ამ გენით კოდირებული ცილის ზომაზე. დნმ-ის თითოეული მოლეკულა არის გრძელი, ორმაგი სპირალი, რომელიც მილიონობითსაფეხურიან დახვეულ კიბეს ჰგავს. კიბის საფეხურები შედგება აზოტოვანი ფუძეების (ნუკლეოტიდების) წყვილებისაგან, რომლებსაც ოთხი სხვადასხვა ტიპის მოლეკულა წარმოქმნის. თითოეულ საფეხურზე, ფუძე ადენინი (A) უკავშირდება ფუძე თიმინს (T), ხოლო ფუძე გუანინი (G) – ფუძე ციტოზინს (C).

ცილების სინთეზი: ცილები შედგება ერთმანეთთან მორიგეობით დაკავშირებული ამინმჟავების ჯაჭვისგან. არსებობს 20 განსხვავებული ამინმჟავა, რომელთაც ორგანიზმი იყენებს – ზოგიერთს ის საკვებთან ერთად იღებს, ზოგს კი ორგანიზმში ფერმენტები წარმოქმნიან. ამინმჟავების ჯაჭვი აწყობისთანავე იხვევა და ქმნის კომპლექსურ სამგანზომილებიან სტრუქტურას. სწორედ ამ დახვეული სტრუქტურის ფორმა განსაზღვრავს მის ფუნქციას ორგანიზმში. რადგან სივრცული აგებულება ამინმჟავების ზუსტ თანამიმდევრობაზეა დამოკიდებული, თითოეული განსხვავებული თანამიმდევრობა განსაზღვრავს განსხვავებულ ცილას. ზოგი ცილა (როგორიცაა ჰემოგლობინი) შეიცავს რამდენიმე განსხვავებულ დახვეულ ჯაჭვს. ცილების სინთეზისთვის საჭირო ინფორმაცია კოდირებულია დნმ-ში.

კოდირება: დნმ-ში ინფორმაცია კოდირებულია ფუძეების თანამიმდევრობის მიხედვით (A, T, G, და C). კოდი მოიცავს ტრიპლეტებს, რაც ნიშნავს, რომ ფუძეები განლაგებულია სამეულებად (სამფუძიან ჯგუფებად) სამი ფუძის ნებისმიერი შესაძლო თანამიმდევრობა დნმ-ში აკოდირებს სპეციფიკურ მითითებას, როგორიცაა ჯაჭვზე ერთი კონკრეტული ამინმჟავის მიერთება. მაგალითად, GCT (გუანინი, ციტოზინი, თიმინი) აკოდირებს ამინმჟავა ალანინის მიერთებას, ხოლო GTT (გუანინი, თიმინი, თიმინი) – ვალინისას. ამრიგად, ცილაში ამინმჟავების თანამიმდევრობა განისაზღვრება დნმ-ის მოლეკულაში არსებულ ამ ცილის შესაბამის გენში შემავალი სამი ფუძის თანამიმდევრობით. კოდირებული გენეტიკური ინფორმაციის ცილებად გარდაქმნის პროცესი მოიცავს ტრანსკრიფციას და ტრანსლაციას.

ტრანსკრიფცია და ტრანსლაცია: ტრანსკრიფცია არის პროცესი, რომლის დროსაც დნმ-ში კოდირებული ინფორმაცია გადადის (გადაიწერება) რიბონუკლეინის მჟავაში (რნმ). რნმ, დნმ-ის ჯაჭვის მსგავსად, წარმოადგენს ნუკლეოტიდების გრძელ ჯაჭვს, იმ განსხვავებით, რომ ფუძე თიმინი (T) ჩანაცვლებულია ფუძე ურაცილით(U). ამრიგად, რნმ, დნმ-ის მსგავსად, შეიცავს ტრიპლეტებში კოდირებულ ინფორმაციას.

როდესაც ტრანსკრიფცია იწყება, დნმ-ის ორმაგი სპირალის ნაწილი იხლიჩება და სწორდება. დნმ-ის ერთ-ერთი გაშლილი ჯაჭვი წარმოადგენს მატრიცას, რომლის გაყოლებაზეც წარმოიქმნება რნმ-ის კომპლემენტარული ჯაჭვი. რნმ-ის კომპლემენტარულ ჯაჭვს უწოდებენ ინფორმაციულ რნმ-ს (ირნმ). ირნმ გამოეყოფა დნმ-ს, ტოვებს ბირთვს და გადაადგილდება უჯრედის ციტოპლაზმაში (უჯრედის ნაწილი, რომელიც ბირთვის გარშემოა). აქ ირნმ უკავშირდება რიბოსომას, უჯრედში არსებულ პატარა წარმონაქმნს, რომელშიც ხდება ცილების სინთეზი.

ტრანსლაციის დროს ირნმ-ის კოდი (მიღებული დნმ-დან) უჩვენებს რიბოსომას, რომელი ამინმჟავები რა თანამიმდევრობით უნდა დაუკავშიროს ერთმანეთს. ამინმჟავები რიბოსომისკენ გადააქვს სხვა სახის რნმ-ს, რომელიც ბევრად პატარაა და მას სატრანსპორტო რნმ-ს (ტრნმ) უწოდებენ. ტრნმ-ის თითოეულ მოლეკულას ერთი ამინმჟავა გადააქვს ცილის ზრდად ჯაჭვთან მისაერთებლად. ახლომდებარე ("ჩაპერონული") მოლეკულების გავლენით ცილის ჯაჭვი იკეცება და სპეციფიკურ ფორმას იღებს.

გენის ექსპრესიის კონტროლი: ადამიანის ორგანიზმში სხვადასხვა ტიპის უჯრედებია, როგორებიცაა გულის, ღვიძლის, კუნთის უჯრედები. ამ უჯრედებს ერთმანეთისგან განსხვავებული აგებულება და ფუნქცია აქვთ და სრულიად განსხვავებულ ქიმიურ ნივთიერებებს წარმოქმნიან. თუმცა ყველა უჯრედი ერთი განაყოფიერებული კვერცხუჯრედის შთამომავალია და, შესაბამისად, ერთმანეთის იდენტურ დნმ-ს შეიცავს.უჯრედებს ძალზე განსხვავებული აგებულება და ფუნქციები უყალიბდებათ, რადგან სხვადასხვა უჯრედში სხვადასხვა გენებია გააქტიურებული ანუ ექსპრესირებული (ერთსა და იმავე უჯრედში გენები სხვადასხვა დროს აქტიურდება).

ინფორმაცია იმის შესახებ, თუ როდის უნდა მოხდეს გენის ექსპრესია, ასევე დნმ-შია კოდირებული. გენის ექსპრესია დამოკიდებულია ქსოვილის ტიპზე, ადამიანის ასაკზე, სპეციფიკური ქიმიური სიგნალის არსებობასა და სხვა მრავალ ფაქტორზე, რომელთა ნაწილის შესახებ ჯერ კიდევ ცოტა რამ არის ცნობილი.

გენები ერთმანეთს ძალიან რთული მექანიზმებით აკონტროლებენ. გენში არსებობს ნიშნები იმის ამოსაცნობად, თუ სად უნდა დაიწყოს და დასრულდეს ტრანსკრიფცია. ზოგი ქიმიური ნივთიერება (როგორიცაა ჰისტონები) დნმ-ში და მის გარშემო აბლოკირებს ან, პირიქით, შესაძლებელს ხდის ტრანსკრიფციის პროცესს. გარდა ამისა, რნმ-ის ჯაჭვს, რომელიც ირნმ-ის კომპლემენტარულია, შეუძლია მასთან დაკავშირება და ტრანსლაციის ბლოკირება.

რეპლიკაცია: უჯრედები მრავლდება ორად გაყოფის გზით. რადგან თითოეული ახალი უჯრედისთვის დნმ-ის მოლეკულების სრული კომპლექტია საჭირო, უჯრედის გაყოფის დროს უნდა მოხდეს დედა უჯრედის დნმ-ის მოლეკულების გაორმაგება (რეპლიკაცია). რეპლიკაციის მექანიზმი ტრანსკრიფციის მსგავსია, იმ განსხვავებით, რომ რეპლიკაციის დროს დნმ-ის მოლეკულის ორმაგი სპირალი თავიდან ბოლომდე სწორდება და ორად იხლიჩება. გახლეჩის შემდეგ, დნმ-ის თითოეული ჯაჭვის ნუკლეოტიდები უკავშირდება ბირთვში თავისუფლად არსებულ კომპლემენტარულ ფუძეებს (ადენინი – თიმინს, ხოლო გუანინი – ციტოზინს). ამ პროცესის შედეგია ორი იდენტური ორმაგჯაჭვიანი დნმ-ის მოლეკულა.

მუტაცია: რეპლიკაციის დროს შეცდომების თავიდან ასაცილებლად უჯრედს გააჩნია კორექტორის ფუნქცია, რომლის საშუალებითაც, უზრუნველყოფს ფუძეების სწორად დაწყვილებას. არსებობს აგრეთვე ქიმიური მექანიზმები, რომლებიც უზრუნველყოფენ დნმ-ის არასწორად კოპირებული მონაკვეთების აღდგენას. მიუხედავად ამისა, შეცდომები მაინც ხდება მილიონობით ფუძეთა წყვილის ჩართულობისა და ცილის სინთეზის პროცესის კომპლექსურობის გამო. მსგავსი შეცდომები ჩნდება მრავალი მიზეზით (რადიაციული გამოსხივების ან ნარკოტიკული საშუალებების ზემოქმედების ჩათვლით) ან აშკარა მიზეზის გარეშე. მცირე ცვლილებები დნმ-ში ჩვეულებრივი მოვლენაა და თითქმის ყველა ადამიანის ორგანიზმში ხდება. ასეთი ცვლილებების უმეტესობას არ აქვს გავლენა გენების მომდევნო ასლებზე. ისეთ შეცდომებს, რომლებიც გენების მომდევნო ასლებში გადადის, მუტაციები ეწოდება.

სასქესო უჯრედებში განვითარებული მუტაციები შეიძლება შთამომავლობას გადაეცეს. მუტაციები, რომლებიც სასქესო უჯრედებს არ ეხება, ამ მუტაციის მატარებელი ადამიანის გარდაცვალებისას ქრება. მუტაციები შეიძლება მოიცავდეს დნმ-ის პატარა ან დიდ მონაკვეთებს. მისი ზომის და მდებარეობის მიხედვით მუტაციას შეიძლება არ მოჰყვეს არავითარი ცვლილება – ან შეცვალოს ცილაში ამინმჟავების თანამიმდევრობა, ან შეამციროს სინთეზირებული ცილის რაოდენობა. თუ ცილაში ამინმჟავების თანამიმდევრობა იცვლება, შეიძლება შეიცვალოს ან სრულიად შეწყდეს ცილის მოქმედება.

თუ ცილის სინთეზი არ მოხდა, ან წარმოქმნილი ცილა თავის ფუნქციას ვერ ასრულებს, შედეგი ორგანიზმისთვის ხშირად ძალზე საზიანო ან ფატალურია. მაგალითად, ფენილკეტონურიის შემთხვევაში, მუტაციის შედეგია ფერმენტის – ფენილალანინ-ჰიდროქსილაზის დეფიციტი ან მისი საერთოდ არარსებობა. ასეთი დეფიციტის შედეგად კვების დროს მიღებული ამინმჟავა ფენილალანინი ორგანიზმში გროვდება და იწვევს სერიოზულ გონებრივ ჩამორჩენას. იშვიათად, მუტაციის შედეგად გაჩენილი ცვლილება უჯრედისათვის შეიძლება სასარგებლო იყოს.

ბუნებრივი გადარჩევის თეორიის მიხედვით, მუტაციები, რომლებიც მოცემულ გარემოში გადარჩენას ხელს უშლის, ნაკლებად გადაეცემა შთამომავლობას (და შესაბამისად, ნაკლებად ვრცელდება პოპულაციაში), მაშინ, როდესაც მუტაციები, რომლებიც ხელს უწყობს გადარჩენას, სულ უფრო მეტად ვრცელდება. ამრიგად, სასარგებლო მუტაციები, თუმცა, დასაწყისში იშვიათია, საბოლოოდ უფრო და უფრო ხშირდება. ნელ, თანდათანობით ცვლილებებს, რომლებიც დროთა განმავლობაში მუტაციებისა და ბუნებრივი გადარჩევის შედეგად ჩნდება შეჯვარებად პოპულაციაში, ევოლუცია ეწოდება.

ქრომოსომები

ქრომოსომა შედგება დნმ-ის ძალიან გრძელი ჯაჭვისგან და მრავალ გენს მოიცავს (ასობით გენიდან ათასობით გენამდე). თითოეულ ქრომოსომაში გენები კონკრეტული თანამიმდევრობითაა განთავსებული და თითოეულ გენს ქრომოსომაში კონკრეტული მდებარეობა გააჩნია (რომელსაც გენის ლოკუსი ეწოდება). ქრომოსომები დნმ-ის გარდა შეიცავს სხვა ქიმიურ კომპონენტებს, რომლებიც გენის ფუნქციაზე ზემოქმედებენ.

ქრომოსომათა წყვილები: ზოგიერთი სახის უჯრედის გარდა (მაგალითად, სპერმატოზოიდები, კვერცხუჯრედები, სისხლის წითელი უჯრედები) ადამიანის ნებისმიერი უჯრედის ბირთვი შეიცავს 23 წყვილ ქრომოსომას, ჯამში 46 ქრომოსომას. როგორც წესი, ქრომოსომათა 23 წყვილიდან თითოეულ წყვილში ერთი ქრომოსომა თითო მშობლისგანაა მიღებული.

ქრომოსომების სრული კომპლექტიდან 22 წყვილი არასასქესო (აუტოსომური) ქრომოსომაა და ერთი წყვილი – სასქესო ქრომოსომა. დაწყვილებული არასასქესო ქრომოსომები, პრაქტიკული მიზნების გამო, იდენტური ზომის და ფორმის არიან და გენების იდენტური მდებარეობა და რაოდენობა გააჩნიათ. არსებობს ორი ტიპის სასქესო ქრომოსომა – X და Y, რომლებიც ძალიან განსხვავდებიან ერთმანეთისაგან. რადგან არასასქესო ქრომოსომების თითოეულ წყვილში ქრომოსომები ერთმანეთის შესაბამის გენებს შეიცავენ, ისინი ერთმანეთისათვის სათადარიგო გენებს წარმოადგენენ.

სასქესო ქრომოსომები: სასქესო ქრომოსომების წყვილი განსაზღვრავს ნაყოფის სქესს. მამაკაცებს აქვთ ერთი X-ქრომოსომა და ერთი Y-ქრომოსომა. მამაკაცი X-ქრომოსომას დედისგან იღებს, ხოლო Y-ქრომოსომას – მამისგან. ქალებს ორი X-ქრომოსომა აქვთ, ერთი დედისგან, ერთი მამისგან. სასქესო ქრომოსომების მოქმედება განსხვავდება არასასქესო ქრომოსომების მოქმედებისაგან.

მამრობითი სქესის განმსაზღვრელი გენების გარდა Y-ქრომოსომა სხვა გენებს შედარებით ნაკლები რაოდენობით შეიცავს. X-ქრომოსომაში ბევრად მეტი გენია განთავსებული, ვიდრე Y-ქრომოსომაში, რომელთაგან ბევრს სქესის განსაზღვრის გარდა სხვა ფუნქციებიც გააჩნია და არ აქვთ შესაბამისი ჰომოლოგიური (მეწყვილე) უბანი Y-ქრომოსომაში. რადგანაც მამაკაცებს არ აქვთ მეორე X-ქრომოსომა, ამ ქრომოსომაში არსებული განსხვავებული გენები არ არის დაწყვილებული და თითქმის ყველა მათგანი ექსპრესირებულია. X-ქრომოსომის გენებს სქესთან შეჭიდულ, ან X-შეჭიდულ გენებს უწოდებენ.

როგორც წესი, არასასქესო ქრომოსომების შემთხვევაში, ჰომოლოგიური წყვილის ორივე ქრომოსომაში არსებულ გენებს სრული ექსპრესიის უნარი აქვთ. აღნიშნულისაგან განსხვავებით, ქალებში ერთ-ერთი X-ქრომოსომის გენების უდიდესი ნაწილი ინაქტივირებულია ე.წ. X-ინაქტივაციის პროცესის საშუალებით (გარდა საკვერცხეებში არსებული კვერცხუჯრედებისა). X-ინაქტივაცია ნაყოფის განვითარების ადრეულ ეტაპზე ხდება. ზოგ უჯრედში ინაქტივირდება მამისგან მიღებული X-ქრომოსომა, ზოგში – დედისაგან მიღებული X-ქრომოსომა. X-ინაქტივაციის გამო ერთი X-ქრომოსომის არარსებობა, როგორც წესი, მცირე ანომალიას იწვევს (როგორიცაა ტერნერის სინდრომი). ამრიგად, X-ქრომოსომის დეფიციტი გაცილებით ნაკლებად საზიანოა, ვიდრე არასასქესო ქრომოსომისა.

თუ ქალს აქვს ორზე მეტი X-ქრომოსომა, ზედმეტ X-ქრომოსომას ინაქტივაციისკენ აქვს მიდრეკილება. შესაბამისად, ერთი ან მეტი ზედმეტი X-ქრომოსომის არსებობა იწვევს განვითარების გაცილებით ნაკლებად გამოხატულ დარღვევას, ვიდრე ერთი ან მეტი ზედმეტი არასასქესო ქრომოსომის არსებობა. მაგალითად, ქალები სამი X-ქრომოსომით (სამმაგი X-ის სინდრომი) ხშირად ფიზიკურად და ფსიქიკურად ნორმალურად განვითარებულები არიან.

მიტოქონდრიული ქრომოსომები: მიტოქონდრიები უჯრედებში არსებული პატარა სტრუქტურებია, რომლებიც ენერგიის მოსაპოვებლად საჭირო მოლეკულებს ასინთეზებენ. უჯრედში არსებული სხვა სტრუქტურებისგან განსხვავებით, თითოეულ მიტოქონდრიაში მისი საკუთარი რგოლოვანი ქრომოსომაა მოთავსებული. ეს ქრომოსომა შეიცავს დნმ-ს (მიტოქონდრიული დნმ), რომელიც მიტოქონდრიის ასაგებად საჭირო ზოგიერთ, მაგრამ არა ყველა, ცილას აკოდირებს. მიტოქონდრიული დნმ, როგორც წესი, ადამიანს მხოლოდ დედისგან გადაეცემა, რადგანაც, ჩვეულებრივ, კვერცხუჯრედის განაყოფიერების შემდეგ მხოლოდ კვერცხუჯრედში არსებული მიტოქონდრია ხდება განვითარებადი ემბრიონის ნაწილი. სპერმატოზოიდში არსებული მიტოქონდრია, როგორც წესი, განვითარებადი ემბრიონის ნაწილი არ ხდება.

ქრომოსომული ანომალიები: არსებობს ქრომოსომული ანომალიების სხვადასხვა სახე. ადამიანს შეიძლება ჰქონდეს ქრომოსომების ანომალიური რაოდენობა, ან ჰქონდეს ანომალიური უბნები ერთ ან მეტ ქრომოსომაში. მრავალი ასეთი ანომალიის დიაგნოსტიკა დაბადებამდეა შესაძლებელი.

არასასქესო ქრომოსომების ანომალიურ რაოდენობას, როგორც წესი, შედეგად მძიმე დარღვევები მოჰყვება. მაგალითად, ზედმეტი არასასქესო ქრომოსომის არსებობა ნაყოფისთვის შეიძლება ფატალური აღმოჩნდეს, ან გამოიწვიოს ისეთი ანომალიები, როგორიცაა დაუნის სინდრომი, რომელიც ადამიანში 21-ე ქრომოსომის სამი ასლის არსებობის შედეგია. არასასქესო ქრომოსომის ნაკლებობა ნაყოფისთვის ყოველთვის ფატალურია.

ზოგჯერ ანომალიურია ქრომოსომის დიდი უბნები, ძირითადად, მთელი ნაწილის ამოვარდნის (დელეცია) ან ამ ნაწილის სხვა ქრომოსომაში შეცდომით მოთავსების გამო (ტრანსლოკაცია). მაგალითად, ქრონიკული მიელოგენური ლევკემიის მიზეზი შეიძლება იყოს მე-9 ქრომოსომის ერთი ნაწილის 22-ე ქრომოსომაში ტრანსლოკაცია. ეს ანომალია შეიძლება მემკვიდრეობით იყოს მიღებული, ან ახალი მუტაციის შედეგად განვითარდეს.

ნიშან-თვისებები

ნიშან-თვისება გენით განსაზღვრული ნებისმიერი თავისებურებაა. მრავალი ნიშან-თვისება ერთზე მეტი გენის მოქმედებით განისაზღვრება. მაგალითად, ადამიანის სიმაღლეს განსაზღვრავს ზრდის, მადის, კუნთოვანი მასის და აქტიურობის დონის განმაპირობებელი გენები. თუმცა, ზოგი ნიშან-თვისება მხოლოდ ერთი გენის მოქმედებით განისაზღვრება.

ისეთი ნიშან-თვისებების ვარიაცია, როგორიცაა თვალის ფერი, ან სისხლის ჯგუფი, ნორმალურად ითვლება. სხვა ვარიაციები, როგორიცაა ალბინიზმი, მარფანის სინდრომი და ჰანტინგტონის დაავადება, აზიანებს სხეულის აგებულებას ან მის ფუნქციას და დარღვევებად მიიჩნევა. თუმცა, ყველა მსგავსი გენური ანომალია ცალსახად საზიანო არ არის. მაგალითად, ნამგლისებრი უჯრედის გენი იწვევს დაავადებას (ნამგლისებრუჯრედოვან ანემიას), მაგრამ იმავდროულად, ორგანიზმს იცავს მალარიისგან.

გენეტიკური დაავადებები

გენეტიკური დაავადება არის ორგანიზმისათვის საზიანო ნიშან-თვისება, რომელიც ანომალიური გენით არის განპირობებული. ანომალიური გენი შეიძლება გადაეცეს მემკვიდრეობით ან სპონტანურად გაჩნდეს მუტაციის შედეგად. ერთი ან რამდენიმე გენის ანომალია საკმაოდ ხშირია. ადამიანები საშუალოდ ექვს-რვა ანომალიურ გენს ატარებენ. თუმცა, უმეტეს შემთხვევაში, შესაბამისი გენი ჰომოლოგიურ ქრომოსომაში ნორმალურია და თავიდან გვაცილებს საზიანო შედეგებს. მთელ მოსახლეობაში ძალიან მცირეა იმის ალბათობა, რომ ადამიანს ერთი და იმავე ანომალიური გენის ორივე ასლი გააჩნდეს (რაც დაავადების გამომწვევია), მაგრამ თუ შვილი ახლო ნათესავებს შეეძინებათ, ეს ალბათობა იზრდება. ამის ალბათობა ასევე დიდია ისეთ ბავშვებში, რომელთა მშობლებიც იზოლირებულ პოპულაციაში დაქორწინდნენ, მაგალითად, როგორიცაა ამიშები, იგივე მენონიტები.