ადამიანის გენეტიკის შესწავლის შესაძლებლობა მნიშვნელოვნად გაფართოვდა ადამიანის ქრომოსომებში არსებული ყველა გენის იდენტიფიკაციისა და მათი მდებარეობის განსაზღვრის (გაშიფვრის) შედეგად, რაც 2003 წელს „ადამიანის გენომის“ პროექტის ფარგლებში განხორციელდა. გენური ტექნოლოგიების გამოყენებით შესაძლებელია ცალკეული გენის შესწავლა სხვადასხვა დაავადების ბუნების ამოსაცნობად. მაგალითად, ზოგიერთი დაავადების კლასიფიკაცია შეიცვალა ახლით – მანამდე მათი კლასიფიკაცია ეფუძნებოდა სიმპტომებს, ახალი კლასიფიკაცია კი დაავადების განმაპირობებელ გენეტიკურ დარღვევებს შეესაბამება.

ზოგიერთი დაავადების (მაგალითად, ჰემოქრომატოზის და ქრომოსომული დარღვევების – დაუნის და ტერნერის სინდრომები) სადიაგნოზოდ გენეტიკური ტესტირება გამოიყენება. გენეტიკა ასევე ზრდის ამა თუ იმ დაავადების განვითარების ალბათობის წინასწარ შეფასების შესაძლებლობას. მაგალითად, ქალები, რომლებსაც BRCA გენების დარღვევა აღენიშნებათ, სარძევე ჯირკვლისა და საკვერცხეების კიბოს განვითარებისადმი არიან მიდრეკილნი. ასეთი პროგნოზირება ცალკეული პირისადმი დაავადებათა პრევენციისა და სკრინინგის ინდივიდუალურად მისადაგების საშუალებას იძლევა. ადამიანის გენეტიკური მახასიათებლების შეფასების ტექნოლოგიების განვითარებამ და ადამიანის გენეტიკის ცოდნამ მნიშვნელოვნად გააუმჯობესა გენეტიკური დაავადებების დაბადებამდე ამოცნობის შესაძლებლობა. გენეტიკური სკრინინგის დახმარებით შესაძლებელია მშობლების კონსულტირება შვილებისათვის გენეტიკური დაავადების გადაცემის ალბათობის შესახებ. სკრინინგის გამოყენება ასევე შესაძლებელია ნაყოფის ანომალიის ამოსაცნობად.

ადამიანის გენეტიკის ღრმად შესწავლამ შესაძლებელი გახადა პროგნოზირება იმისა, თუ როგორ უპასუხებს ამა თუ იმ ადამიანის ორგანიზმი, მისი გენეტიკური კომპლექტის შესაბამისად, ამა თუ იმ მკურნალობას. მაგალითად, ზოგიერთი გენი მიუთითებს, ვარფარინის (სისხლის გამათხელებელი) რა დოზა დასჭირდება მოცემულ პირს. ასეთი პროგნოზირება მნიშვნელოვანია იმიტომ, რომ ვარფარინის გადაჭარბებულმა რაოდენობამ შეიძლება სერიოზული სისხლდენა გამოიწვიოს, ხოლო არასაკმარისი დოზა წამლის უეფექტობას განაპირობებს, რაც ასევე სარისკოა. გენების ანალიზის საფუძველზე ასევე შესაძლებელია კიბოს საწინააღმდეგო წამლის ირინოტეკანის არასასურველი მოქმედების პროგნოზირება, კერძოდ შეფასება იმისა, თუ რა სიძლიერით არის მოსალოდნელი წამლის გვერდითი ეფექტის გამოვლენა – იქნება ის უმნიშვნელო თუ აუტანელი. ადამიანებს, რომელთაც, მოსალოდნელია, რომ მძიმე გვერდითი ეფექტები განუვითარდებათ, მკურნალობა შეიძლება სხვა წამლით ჩაუტარდეთ.