გენეტიკური დაავადებების გამოვლენა

ორსულობამდე ქალმა და მისი პარტნიორმა უნდა გაიარონ კონსულტაცია სპეციალისტთან, რათა განისაზღვროს, არსებობს თუ არა რისკი, რომ მათ შეეძინებათ ბავშვი გენეტიკური დაავადებით;

რისკფაქტორებია ქალის გვიანი ასაკი, ოჯახში გენეტიკური დაავადებების არსებობა, ანამნეზში მშობიარობა თანდაყოლილი დეფექტების მქონე ბავშვით ან აბორტი, ერთ-ერთ მშობელში ქრომოსომული დაავადება;

გენეტიკურ დაავადებებზე სკრინინგს სთავაზობენ ყველა ქალს, მაგრამ განსაკუთრებით მნიშვნელოვანია მისი ჩატარება, თუ წყვილს აქვს მაღალი რისკები.

მომავალი მშობლები ყოველთვის ღელავენ ბავშვის ჯანმრთელობაზე. ზოგიერთი დარღვევა ბავშვებში გამოწვეულია გენეტიკური დაავადებებით. ეს დარღვევები გამოწვეულია ცვლილებებით ერთ ან რამდენიმე გენში ან ქრომოსომაში. პათოლოგიების ნაწილი მემკვიდრეობითია და ისინი თაობიდან თაობას გადაეცემა. ნაწილი კი ჩნდება სპონტანურად, მშობლების სპერმის ან კვერცხუჯრედის, ან განვითარებული ემბრიონის გენეტიკური მასალის დაზიანების გამო. ეს უკანასკნელი შესაძლოა შემთხვევით გამოიწვიოს მედიკამენტებმა, ქიმიურმა ნივთიერებებმა და სხვა დამაზიანებელმა ფაქტორებმა (როგორიცაა, მაგალითად რენტგენოგრაფია).
წყვილი, რომელიც აპირებს შვილის გაჩენას, მიმართავს სპეციალისტს გენეტიკური დაავადებების რისკების შესაფასებლად (პრენატალური გენეტიკური კონსულტირება). განიხილება ის პროფილაქტიკური ღონისძიებები, რომლებიც საშუალებას მისცემს მათ, თავიდან აირიდონ გარკვეული გენეტიკური დაავადებები. მაგალითად, ქალებს შეუძლიათ მიიღონ ფოლიუმის მჟავა და მოერიდონ ტოქსიკურ ნივთიერებებს. წყვილს, ასევე, შეუძლია ჰკითხოს სპეციალისტს, აქვთ თუ არა მათ გენეტიკური დაავადებების განვითარების საშუალოზე მაღალი რისკი. დადებითი პასუხის შემთხვევაში, მათ სთავაზობენ კვლევებს სავარაუდო დაავადებების განვითარების რისკების დეტალური და ზუსტი გამოვლენისთვის (გენეტიკური კვლევები/სკრინინგი). თუ ამ კვლევების შედეგად დადგინდა, რომ არსებობს გენეტიკური დაავადებების მაღალი რისკი, წყვილმა უნდა მიმართოს შემდეგ ღონისძიებებს:

კონტრაცეფცია;

თუ მამაკაცს აქვს პათოლოგიური გენი, წყვილს სთავაზობენ ხელოვნურ ინსემინაციას;

თუ ქალს აქვს პათოლოგიური გენი, წყვილს სთავაზობენ სხვა ქალის კვერცხუჯრედს (დონორი);

ინ ვიტრო (ექსტრაკორპორალური) განაყოფიერება ემბრიონის გენეტიკური კვლევით, სანამ მოხდება მისი გადატანა საშვილოსნოში.

როდესაც ქალი უკვე ორსულადაა, ექიმი უხსნის ქალს, რა პროცედურების ჩატარებაა საჭირო ორსულობის დროს ნაყოფის განვითარების შესაფასებლად (პრენატალური დიაგნოსტიკური კვლევები). ექიმი, ასევე, აწვდის ინფორმაციას, რა ალტერნატიული ღონისძიებები არსებობს პათოლოგიის დადგენის შემთხვევაში. ერთ-ერთი მეთოდია აბორტი. ზოგიერთ შემთხვევაში შესაძლებელია პათოლოგიის მკურნალობა. გარკვეულ შემთხვევებში წყვილს უტარდება გენეტიკოსის კონსულტაცია.
წყვილს სჭირდება დრო ინფორმაციის გასააზრებლად. მათ უნდა ჰქონდეთ საშუალება, დასვან ნებისმიერი კითხვა და მიიღონ ინფორმაცია.

რისკფაქტორები

ყველა ორსულობისას არის გენეტიკური პათოლოგიების განვითარების გარკვეული რისკი, თუმცა არსებობს მდგომარეობები, რომლებიც ზრდის ამ რისკს:
რამდენიმე ფაქტორით გამოწვეული პათოლოგიები: ზოგიერთი თანდაყოლილი პათოლოგია, როგორიცაა ტუჩის ან სასის ნაპრალი/გაყოფა, უკავშირდება ერთი ან რამდენიმე გენის ანომალიის კომბინაციას ან გარკვეულ გარემოებათა ზემოქმედებას. პათოლოგიური გენი განაპირობებს თანდაყოლილი პათოლოგიის არსებობას, მაგრამ დეფექტი, როგორც წესი, არ ვლინდება მანამ, სანამ ნაყოფზე არ მოხდება ისეთი მავნე ფაქტორების მოქმედება, როგორებიცაა ალკოჰოლი და აკრძალული ნივთიერებები. ბევრ გავრცელებულ, თანდაყოლილ პათოლოგიას, როგორიცაა, მაგალითად, გულის მალფორმაციები, ახასიათებს მსგავსი სახის თანდაყოლილობა, რასაც ეწოდება მულტიფაქტორული.
ნერვული მილის დეფექტები: ნერვული მილის დეფექტები თავის ან ზურგის ტვინის თანდაყოლილი პათოლოგიებია, მაგალითად: ხერხემლის ნაპრალი (არ ხდება სრული დახურვა) და ანენცეფალია (თავის ტვინის და ქალას დიდი ნაწილის არარსებობა). ამერიკის შეერთებულ შტატებში ხერხემლის ნაპრალი აქვს 1000 დან 1 ახალშობილს. ამ დეფექტების უმრავლესობა გამოწვეულია რამდენიმე გენის დაზიანებით (მულტიფაქტორულია). მათი მხოლოდ მცირე ნაწილია გამოწვეული ერთი გენის პათოლოგიით, ქრომოსომული დარღვევით ან აკრძალული ნივთიერების ზემოქმედებით. რისკს, ასევე, ზრდის:

ოჯახური ანამნეზი: ნერვული მილის დეფექტის მქონე ბავშვის გაჩენის რისკი იზრდება, თუ ოჯახის წევრს, მათ შორის, წყვილის შვილს აღენიშნება მსგავსი დეფექტი (ოჯახური ისტორია). წყვილებისთვის, რომელთაც ჰყავდათ ხერხემლისნაპრალიანი ან ანენცეფალიის მქონე ბავშვი, რომელიმე ამ დეფექტის არსებობის რისკი მომდევნო ბავშვში 2-3% შეადგენს. იმ წყვილებისთვის, რომელთაც ჰყავთ 2 შვილი რომელიმე ამ პათოლოგიით, მომდევნო ბავშვის პათოლოგიების რისკი 5-10% ხდება. მიუხედავად ამისა, ნერვული ღეროს დეფექტების შემთხვევების 95% აღინიშნება ოჯახებში, სადაც არც ერთ წევრს არ აქვს მსგავსი პათოლოგია.

ფოლიუმის მჟავას დეფიციტი: რისკები იზრდება, აგრეთვე, საკვებ რაციონში ფოლიუმის მჟავას შემცველი პროდუქტის დეფიციტის შემთხვევაში. ფოლიუმის მჟავას დამატება ახდენს ნაყოფის ნერვული ღეროს დეფექტის განვითარების პრევენციას. ამჟამად ყველა რეპროდუქციული ასაკის ქალს რეკომენდაცია ეძლევა საკვებში ფოლიუმის მჟავას შემცველი პროდუქტის ან ფოლიუმის მჟავას დანამატის სახით მიღების შესახებ. ეს განსაკუთრებით ეხება ორსულ ქალებს. ფოლიუმის მჟავა, როგორც წესი, შედის ყველა პრენატალური ვიტამინის შემცველობაში.

ტერიტორიული (გეოგრაფიული) მდებარეობა: რისკი დამოკიდებულია პიროვნების საცხოვრებელ ადგილზე. მაგალითად, რისკი დიდ ბრიტანეთში უფრო მაღალია, ვიდრე ამერიკის შეერთებულ შტატებში.

წყვილებს, რომელთაც აქვთ სულ მცირე 1% რისკი ნაყოფის ნერვული ღეროს დეფექტის არსებობისა, უტარდებათ კონსულტაცია პრენატალური დიაგნოსტირების შესახებ ისეთი კვლევების გამოყენებით, როგორებიცაა ულტრასონოგრაფია და ამნიოცენტეზი.

ქრომოსომული პათოლოგიები: ეს პათოლოგია ვლინდება 200 ცოცხალი ახალშობილიდან ერთში და მასზე მოდის სპონტანური აბორტების დაახლოებით ნახევარი, რომელიც ვითარდება ორსულობის პირველ ტრიმესტრში. პათოლოგიების მქონე ნაყოფების უმრავლესობა იღუპება დაბადებამდე. ცოცხლადშობილებში, ქრომოსომული პათოლოგიებიდან ყველაზე ხშირი დაუნის სინდრომია.

ქრომოსომული პათოლოგიის მქონე ბავშვის არსებობას ზრდის რამდენიმე ფაქტორი:

ქალის ასაკი:დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვის არსებობის რისკი იზრდება ქალის ასაკის მატებასთან ერთად – მკვეთრად, 35 წლის ასაკის შემდგომ

ოჯახური ისტორია:რისკი იზრდება ოჯახური ისტორიის, მათ შორის, წყვილის შვილის ქრომოსომული პათოლოგიის არსებობისას. თუ წყვილს ჰყავს შვილი დაუნის სინდრომით (21 ქრომოსომის ტრისომიით) და ქალის ასაკი 30 წელზე მეტია, მომდევნო ბავშვში დაუნის სინდრომის არსებობის რისკი 1%-ს შეადგენს

დაბადებისას არსებული დეფექტები წინა ბავშვში: ანამნეზში დეფექტის მქონე ცოცხალი ბავშვის გაჩენა ან მკვდრად შობადობა, მიუხედავად იმისა, დადგენილია თუ არა მასთან ქრომოსომული პათოლოგია, ზრდის მომდევნო ბავშვში ქრომოსომული პათოლოგიების არსებობის რისკს. თანდაყოლილი დეფექტების მქონე ბავშვების 30%-ს და ვიზუალურად ნორმალური მკვდრადშობილების 5%-ს ქრომოსომული პათოლოგიები აქვს.

ანამნეზში სპონტანური აბორტები:რამდენიმე სპონტანური აბორტის არსებობა ანამნზეში ზრდის მომავალ ბავშვში ქრომოსომული პათოლოგიების არსებობის რისკს. თუ ნაყოფს პირველი აბორტისას დაუდგინდა ქრომოსომული პათოლოგია, შემდგომ ნაყოფსაც აბორტის გამოსავლით, სავარაუდოდ, ექნება იგივე ან სხვა ქრომოსომული პათოლოგია. იმ შემთხვევაში, თუ ქალს აქვს რამდენიმე სპონტანური აბორტი, შემდგომ ორსულობამდე წყვილის ქრომოსომული კვლევა უნდა ჩატარდეს. პათოლოგიის იდენტიფიკაციის შემთხვევაში, წყვილს შეუძლია აირჩიოს და ჩაიტაროს ადრეული პრენატალური კვლევა შემდგომი ორსულობისას.

ქრომოსომული პათოლოგიები მოსალოდნელ მშობლებში:იშვიათად, მოსალოდნელ მშობელს აქვს სტრუქტურული ქრომოსომული პათოლოგია, რომელიც ზრდის ქრომოსომული პათოლოგიის მქონე ბავშვის არსებობის რისკს. ქრომოსომული პათოლოგია ერთ ან ორივე მშობელში ზრდის პათოლოგიების რისკს, მიუხედავად იმისა, რომ დაზიანებული ქრომოსომის მქონე მშობელი არის ჯანმრთელი და პათოლოგიის არანაირი ნიშანი არ აღენიშნება. ექიმებს მიაქვთ ეჭვი ასეთ პათოლოგიებზე, როდესაც ანამნეზში არის რამდენიმე სპონტანური აბორტი, შვილოსნობის პრობლემა ან ბავშვი თანდაყოლილი დეფექტებით. ასეთ წყვილებში იზრდება სერიოზული ქრომოსომული პათოლოგიების მქონე ბავშვის არსებობისა და შემდგომი აბორტების განვითარების რისკი.

ერთი გენით გამოწვეული პათოლოგიები: ასეთი პათოლოგიების დროს გენების მხოლოდ ერთი წყვილია დაზიანებული. გენმა შესაძლოა განიცადოს მუტაცია, რომელიც ხელს უშლის მის ნორმალურ ფუნქციონირებას, ან გამოიწვიოს თანდაყოლილი დეფექტი ან დაავადება. ამგვარი პათოლოგიის განვითარება დამოკიდებულია იმაზე, გენური წყვილიდან ერთში განვითარდება მუტაცია (დომინანტური გენები) თუ ორივე გენი განიცდის მუტაციას (რეცესიული გენი).

რისკი, ასევე, დამოკიდებულია იმაზე, არის თუ არა გენი X ქრომოსომაში. ადამიანს აქვს 23 წყვილი ქრომოსომა. ერთი წყვილი X და Y ქრომოსომა (სქესის ქრომოსომები) განსაზღვრავს ნაყოფის სქესს. სხვა დანარჩენ ქრომოსომებს ეწოდება ავტოსომური ქრომოსომები.

ქალებს აქვთ ორი X ქრომოსომა, ხოლო მამაკაცებს ერთი X და ერთი Y ქრომოსომა. თუ პათოლოგიური გენი მოთავსებულია X ქრომოსომაში, მის მიერ გამოწვეულ პათოლოგიას ეწოდება X ქრომოსომასთან შეჭიდული პათოლოგია.

იმ შემთხვევაში, როდესაც მომავალი დედა და მამა არიან ნათესავები, აუტოსომურ რეცესიული დაავადების გამომწვევი ერთი ან რამდენიმე გენის მსგავსი მუტაციის ალბათობა მაღალია.