განვითარების მანკები ანუ თანდაყოლილი ანომალიები, არის ფიზიკური პათოლოგიები, რომლებიც ვითარდება ბავშვის დაბადებამდე. ისინი, როგორც წესი, გამოაშკარავდებიან ხოლმე დაბადებისას ან 1 წლის ასაკისთვის.

• განვითარების დეფექტების მიზეზი უცნობია, მაგრამ ინფექციები, გენეტიკა და ზოგიერთი გარემო ფაქტორები ზრდიან რისკს;

• დიაგნოზი დაფუძნებულია დედის რისკ-ფაქტორებზე, ექოსკოპიის შედეგებზე და ხანდახან – სისხლის ანალიზებზე, ამნიოცენტეზზე ან ქორიონული ბუსუსების გამოკვლევაზე;

• ზოგიერთი განვითარების მანკი შესაძლოა თავიდან ავიცილოთ ორსულობისას კარგი კვებით; ალკოჰოლის, რადიაციის და წამლების აკრძალვით;

• ზოგიერთი განვითარების მანკის კორექცია შესაძლებელია მოხდეს ქირურგიული ჩარევით ან წამლებით.

თანდაყოლილმა მანკებმა შეიძლება მოიცვან

სხეულის ნებისმიერი ორგანოს ნებისმიერი ნაწილი. ზოგიერთი დეფექტი უფრო ხშირად გვხვდება სხვებთან შედარებით. განვითარების დეფექტები აშშ-ში ჩვილების სიკვდილიანობის, ზოგიერთი მათგანი კი – ნაყოფის სიკვდილის ძირითად მიზეზს წარმოადგენს. განვითარების მანკის არსებობა ვლინდება 5 წლის ასაკის ყველა ბავშვის დაახლოებით 7.5%-ში, მიუხედავად იმისა რომ ბევრი დეფექტი უმნიშვნელოა. ძირითადი განვითარების მანკები ვლინდება ახალშობილთა 3-4%-ში. ერთსა და იმავე ჩვილთან შესაძლოა იყოს რამდენიმე განვითარების მანკი.

მიზეზები და რისკები

არ არის გასაკვირი, რომ განვითარების მანკები ხშირია, თუ გავითვალისწინებთ ერთი განაყოფიერებული კვერცხუჯრედის იმ მილიონობით სპეციალიზირებულ უჯრედად განვითარების სირთულეს, რომელთაგანაც შედგება ადამიანი. მიუხედავად იმისა, რომ განვითარების დეფექტების უმრავლესობის მიზეზი უცნობია, ზოგიერთი გენეტიკური და გარემო ფაქტორი ზრდის განვითარების მანკების ჩამოყალიბების რისკს. ეს ფაქტორებია: რადიაცია, ზოგიერთი წამალი, ალკოჰოლი, იზოტრეტინოინი, კვების დეფიციტი, დედის ზოგიერთი ინფექცია, ტრავმები და მემკვიდრული დაავადებები. ზოგიერთი რისკის თავიდან აცილება შესაძლებელია. დანარჩენი კი ვითარდება იმისდა მიუხედავად, თუ რამდენად ჯანსაღი ცხოვრების წესით ცხოვრობს ორსული ქალი.

დამაზიანებელ ნივთიერებებთან (ტერატოგენებთან) კავშირი: ტერატოგენი არის ნებისმიერი ნივთიერება, რომელსაც შეუძლია გამოიწვიოს ან გაზარდოს თანდაყოლილი მანკის შანსი. ტერატოგენებია რადიაცია (რენტგენის სხივების ჩათვლით), ზოგიერთი წამალი და ტოქსინი (ალკოჰოლის ჩათვლით). ორსულთა უმეტესობას, რომელთაც აქვთ ტერატოგენებთან კავშირი, ჰყავთ ახალშობილები პათოლოგიის გარეშე. განვითარდება თუ არა თანდაყოლილი მანკი, იმაზეა დამოკიდებული, როდის, რა რაოდენობით და რა ხანგრძლივობით ჰქონდა ორსულ ქალს კავშირი ტერატოგენთან. ეს ძალიან ხშირად ახდენს გავლენას ნაყოფის იმ ორგანოზე, რომელიც სწორედ ამ კონტაქტის განმავლობაში ვითარდება ნაყოფის ორგანიზმში. მაგალითად, ტერატოგენთან კავშირი იმ დროს, როდესაც თავის ტვინის გარკვეული ნაწილი ვითარდება, უფრო მეტად გამოიწვევს ამ ადგილის დაზიანებას, ვიდრე ამ კრიტიკულ პერიოდამდე ან მის შემდეგ. განვითარების მრავალი დეფექტი ვითარდება მანამ, სანამ ქალი გაიგებს, რომ ორსულადაა.

კვება: ჯანსაღი ნაყოფის განვითარებისათვის საჭიროა გარკვეული დიეტის დაცვა. მაგალითად, საკვებში არასაკმარისი ფოლიუმის მჟავის (ფოლიუმი) არსებობა ზრდის ნაყოფის ხერხემლის ნაპრალის განვითარების ან თავის ტვინის ან ზურგის ტვინის პათოლოგიის განვითარების რისკს, რომლებიც ცნობილია როგორც ნერვული მილის დეფექტები. ხშირია ტუჩის და სასის ნაპრალის განვითარება. დედის სიმსუქნე აგრეთვე ზრდის ნერვული მილის დეფექტების განვითარების რისკს.

გენეტიკური და ქრომოსომული ფაქტორები: თუ მშობლები არიან დაავადებულნი გენეტიკური დაავადებებით, ან პათოლოგიური გენების მტარებლები სიმპტომების გამოვლენის გარეშე, შეიძლება, რომ ქრომოსომები და გენები მემკვიდრულად გადაეცეს მშობლებისგან ნაყოფს. თუმცა, მრავალი განვითარების დეფექტი გამოწვეულია ბავშვის გენში, ერთი შეხედვით შემთხვევითი, აუხსნელი ცვლილებებით (მუტაციებით). გენეტიკური ფაქტორებით გამოწვეული განვითარების დეფექტების დროს ვითარდება არა სხეულის ერთი ნაწილის პათოლოგია, არამედ მრავლობითი ანომალია.

ინფექციები: ორსული ქალის ზოგიერთმა ინფექციამ შეიძლება გამოიწვიოს განვითარების დეფექტები. ჩამოყალიბდება თუ არა ინფექციის ფონზე განვითარების დეფექტი, ეს ნაყოფის ასაკზეა დამოკიდებული. ინფექციები, რომლებიც უმეტესად იწვევენ განვითარების დეფექტებს, შემდეგია: ციტომეგალოვირუსი, ჰერპეს ვირუსი, პარვოვირუსი (მეხუთე დაავადება), წითურა (გერმანული წითელა), ვარიცელა (ჩუტყვავილა), ტოქსოპლაზმოზი (რომლის გადაცემაც შესაძლოა მოხდეს კატის ფეკალიებით) და სიფილისი. ქალს შეიძლება ჰქონდეს ინფექცია და არ იცოდეს, რადგან ეს ინფექციები მოზრდილებში უმნიშვნელო სიმპტომებს იწვევენ ან საერთოდ უსიმპტომოდ მიმდინარეობენ.

დიაგნოზი

ორსულობის დროს ექიმები აფასებენ, არის თუ არა მოსალოდნელი, რომ ქალი დაბადებს ბავშვს განვითარების დეფექტით. ასეთი შანსი მეტია ქალისთვის, რომელიც 35 წელზე მეტისაა, ჰქონდა მრავალი თვითნებითი აბორტი, ან ჰყავდა სხვა ბავშვები ქრომოსომული პათოლოგიებით, განვითარების დეფექტებით, ან გარდაიცვალნენ უცნობი მიზეზით. ასეთ ქალებს შესაძლოა დასჭირდეთ სპეციალური კვლევები, რათა შემოწმდეს, ვითარდება თუ არა ბავშვი ნორმალურად.

პრენატალური ექოსკოპიური კვლევები აღმოაჩენენ ხოლმე სპეციფიურ განვითარების დეფექტებს. ხანდახან ინფორმაციულია სისხლის გამოკვლევებიც. მაგალითად, დედის სისხლში ალფა-ფეტოპროტეინის მომატებული დონე განსაზღვრავს თავის ტვინის ან ზურგის ტვინის დეფექტს. საეჭვო დიაგნოზის დადასტურებისთვის შესაძლოა საჭირო გახდეს ამნიოცენტეზი (სანაყოფე სითხის ამოღება) ან ქორიონული ბუსუსების გამოკვლევა (ნაყოფის გარშემო არსებული პარკის ქსოვილის ნაწილის აღება). განვითარების დეფექტების დიაგნოსტირების შემთხვევები ბავშვის დაბადებამდე თანდათანობით სულ უფრო ხშირდება.