ქრომოსომები უჯრედების სტრექტურებია, რომლებიც შეიცავენ ადამიანის გენებს. გენი არის დნმ-ის სეგმენტი და შეიცავს კოდს სპეციალური ცილისთვის, რომელიც ფუნქციონირებს ადამიანის ერთი ან მეტი ტიპის უჯრედში.

ადამიანის ყველა ნორმალურ უჯრედს, გარდა სპერმატოზოიდისა და კვერცხუჯრედისა, აქვს 23 წყვილი ქრომოსომა, ჯამში 46 ქრომოსომა. სპერმატოზოიდსა და კვერცხუჯრედს აქვს წყვილი ქრომოსომიდან მხოლოდ ერთი, საერთო ჯამში 23. ყოველი ქრომოსომა შედგება ასიდან ათასამდე გენისგან.

23 წყვილი ქრომოსომებიდან ერთ-ერთს სასქესო ქრომოსომები წარმოადგენს. ნორმალურ ადამიანს აქვს 2 სასქესო ქრომოსომა და თითოეული არის ან X ან Y ქრომოსომა. ნორმალურ მდედრობით სქესს აქვს ორი X ქრომოსომა (XX) და ნორმალურ მამრობით სქესს აქვს ერთი X და ერთი Y ქრომოსომა (XY).

ქრომოსომული პათოლოგიები: ქრომოსომულმა პათოლოგიებმა შესაძლოა იმოქმედონ ნებისმიერ ქრომოსომაზე, სასქესო ქრომოსომის ჩათვლით. ქრომოსომული პათოლოგიები მოიცავს დამატებითი ქრომოსომების არსებობას (დამატება ან გაორმაგება), ქრომოსომების ნაკლებობას (დელეცია) ან ქრომოსომის ნაწილის არასწორ მდებარეობას მეორე ქრომოსომაზე. ზოგიერთი ქრომოსომული პათოლოგია იწვევს ემბრიონის ან ნაყოფის სიკვდილს დაბადებამდე. სხვა პათოლოგიები იწვევენ პრობლემებს, როგორიცაა მენტალური ჩამორჩენა/ინტელექტუალური უნარშეზღუდულობა, ტანდაბლობა, კრუნჩხვები, გულის პრობლემები ან სასის ნაპრალი.

რაც უფრო ასაკოვანია ორსული ქალი, მით მეტია ქრომოსომული პათოლოგიის განვითარების შანსი. იგივე არ ეხება მამაკაცს. რაც უფრო ასაკოვანია მამაკაცი, ქრომოსომული პათოლოგიის მქონე ნაყოფის ჩასახვის შანსი მცირედ იმატებს.

გენეტიკური პათოლოგიები: სპეციალურ გენებში შესაძლებელია მოხდეს მცირე ცვლილებები (მუტაციები). ეს ცვლილებები არ ახდენს გავლენას ქრომოსომის სტრუქტურაზე. გენის ზოგიერთი მუტაცია საერთოდ არ იწვევს ცვლილებებს ან უმნიშვნელო პრობლემებს ქმნის. სხვა მუტაციები იწვევენ სერიოზულ დარღვევებს, როგორიცაა ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია, კისტური ფიბროზი (მუკოვისციდოზი) და კუნთოვანი დისტროფია. მედიცინის მეცნიერები უფრო მეტად პოულობენ ბავშვთა დაავადებების სპეციფიკურ გენეტიკურ მიზეზებს.

უცნობია, თუ როგორ ვითარდება გენეტიკური პათოლოგიების უმრავლესობა. ზოგიერთი გენეტიკური პათოლოგია ჩნდება სპონტანურად. ზოგიერთი, სავარაუდოდ, გამოწვეულია ტოქსიკური ნივთიერებებით, როგორიცაა ნარინჯისფერი აგენტი (ჰერბიციდები და დეფოლიანტები) ან რადიაცია. ახლო ნათესავების კავშირი ზრდის ბავშვის გენეტიკური დარღვევის რისკს, რადგან მეტი შანსია ორივე მშობელს ჰქონდეს პათოლოგიური გენი. პათოლოგიური გენის ორი წყვილის არსებობა იწვევს სერიოზულ დაავადებებს ან მდგომარეობებს, როგორიცაა მაგალითად, თეი-საქსის დაავადება.

ქრომოსომული ან გენეტიკური პათოლოგიის კვლევა: ადამიანის ქრომოსომის ან გენის შემოწმება შესაძლებელია სისხლის ნიმუშის ანალიზით. დამატებით ექიმს შეუძლია გამოიყენოს ამნიოცენტეზი ან ქორიონული ბუსუსის ნიმუში, ნაყოფის გარკვეული ქრომოსომული ან გენეტიკური პათოლოგიის აღმოსაჩენად. თუ ნაყოფს აქვს პათოლოგია, შესაძლებელია უფრო ღრმა კვლევების ჩატარება განვითარების სპეციფიკური დეფექტის აღმოსაჩენად.

პრევენცია: მიუხედავად იმისა, რომ ქრომოსომული პათოლოგიების შესწორება ვერ ხერხდება, შესაძლებელია ზოგიერთი განვითარების დეფექტის პრევენცია (მაგ.: ფოლიუმის მჟავის მიღება ნერვული მილის დეფექტების პრევენციისთვის ან მშობლების სკრინინგი ზოგიერთი გენეტიკური პათოლოგიის მტარებლობის სტატუსის დადგენისთვის).