კუნთები, ძვლები, ხრტილი, ძარღვები და მყესები, ძირითადად, შემაერთებელი ქსოვილიდან წარმოიშვება. შემაერთებელი ქსოვილი არსებობს, აგრეთვე, სხეულის სხვა ნაწილებში, როგორებიცაა კანი და შინაგანი ორგანოები. შემაერთებელი ქსოვილი საკმაოდ მყარია და შეუძლია აიტანოს სიმძიმისა და დაძაბულობის ზეწოლა.
არსებობს შემაერთებელი ქსოვილის ჩართვით სხვადასხვა სახის 200-ზე მეტი დარღვევა. ზოგიერთი ამ დარღვევის მიზეზი არ არის ცნობილი. ზოგიერთი მემკვიდრეობითი წარმოშობისაა, ზოგიერთი თანდაყოლილი დარღვევა კი იწვევს მთელი სხეულის შემაერთებელი ქსოვილის ანომალიურ განვითარებას. ზოგადად, თანდაყოლილი დარღვევები ვითარდება ბავშვობის ასაკში, მაგრამ გრძელდება მთელი ცხოვრების განმავლობაში.
შემაერთებელი ქსოვილის თანდაყოლილი დარღვევების დიაგნოზი ეყრდნობა არსებულ სიმპტომებსა და ფიზიკური გასინჯვის დროს გამოვლენილ ნიშნებს. გენეტიკური ანალიზები, რომლებიც ჩვეულებრივი სისხლის ნიმუშით კეთდება, შეიძლება დაეხმაროს ექიმს თანდაყოლილი დარღვევების დიაგნოსტიკაში. ბიოფსია (ამოღებული ქსოვილის ნიმუში, რომლის გამოკვლევა მიკროსკოპის ქვეშ კეთდება) შეიძლება, ასევე, დაეხმაროს ექიმს დიაგნოზის დადასტურებაში. ქსოვილი, ჩვეულებრივ, ადგილობრივი ანესთეზიით ამოიღება. რენტგენოლოგიური კვლევით შეიძლება გამოვლენილ იქნეს ძვლების მხრივ ცვლილებები, რომლებიც, შესაძლოა, შემაერთებელი ქსოვილის დარღვევებთან ასოცირდებოდეს.