მემკვიდრული სპასტიკური პარაპარეზი იშვიათი გენეტიკური დაავადებაა, რომლის დროსაც ნელ-ნელა ვითარდება სისუსტე და კუნთთა სპაზმები (სპასტიკური სისუსტე) ქვედა კიდურებში.

• რეფლექსები გაძლიერებულია, აღინიშნება კუნთის კრუნჩხვები და სპაზმები, რაც აძნელებს სიარულს;

• ექიმი ეცდება, დაადგინოს, ოჯახის სხვა წევრსაც ხომ არ აქვს ეს დაავადება, გამორიცხოს სხვა, მსგავსი სიმპტომების გამომწვევი დარღვევები და ჩაატაროს გენეტიკური ტესტირება;

• მკურნალობა მოიცავს ფიზიკურ თერაპიას, სავარჯიშოებსა და სპასტიკურობის შემამცირებელ მედიკამენტებს.

მემკვიდრული (ოჯახური) სპასტიკური პარაპარეზი ორივე სქესში გვხვდება და ნებისმიერ ასაკში შეიძლება გამოვლინდეს. იგი დაახლოებით 3 ადამიანს აქვს 100000-დან. დაავადების გენი ხშირად დომინანტურია. შესაბამისად, სპასტიკური პარაპარეზის მქონე პაციენტის შვილებს ამ პათოლოგიის განვითარების 50%-იანი შანსი აქვთ. დაავადების რამდენიმე სახე არსებობს, ყველა მათგანი იმ ნერვული გზების დეგენერაციას იწვევს, რომლებსაც სიგნალები თავის ტვინიდან ზურგის ტვინში და კუნთებისკენ მიაქვთ. შესაძლოა ზურგის ტვინის ერთზე მეტი უბანი იყოს დაზიანებული.

სიმპტომები

სიმპტომები ნებისმიერ ასაკში შეიძლება განვითარდეს – 1 წლიდან მოხუცებულობამდე, იმის მიხედვით, თუ დაავადების რომელი ფორმა აქვს ადამიანს.

რეფლექსები გაძლიერებულია, ვლინდება ფეხის კრუნჩხვები, უნებლიე შეკუმშვა და სპაზმები, რაც ქვედა კიდურის მოძრაობებს მკვეთრს და დაჭიმულს ხდის (სპასტიკური სიარული). პაციენტებს ნელ-ნელა უფრო უჭირთ გადაადგილება, ხშირად ბორძიკობენ ან ეცემიან, რადგან ფეხის წვერებზე დადიან, შიგნით შეტრიალებული ტერფებით. ფეხსაცმელი ხშირად ცერა თითის ადგილასაა გაცვეთილი. ბევრ ადამიანს აწუხებს დაღლილობა. ზოგჯერ ხელების კუნთები სუსტი და დაჭიმული ხდება. სიმპტომები, როგორც წესი, ნელ-ნელა მძიმდება, თუმცა შესაძლოა მოზარდობის მერე ეს პროცესი გაჩერდეს. სიცოცხლის ხანგრძლივობა არ მცირდება.

დაავადებულთა 10%-ს სხვა დარღვევებიც აღენიშნება თავისა და ზურგის ტვინის ან ნერვების დაზიანების გამო. მაგალითად, შესაძლოა ვლინდებოდეს პრობლემები თვალების მხრივ, კუნთთა კონტროლის უნარის დაქვეითება, სმენის დაკარგვა, გონებრივი ჩამორჩენილობა, დემენცია ან პერიფერიული ნერვების დაავადებები.

დიაგნოსტიკა

დაავადების დიაგნოზი მსგავსი სიმპტომების გამომწვევი სხვა დარღვევების (მაგ.: მრავლობითი სკლეროზის ან ზურგის ტვინზე ზეწოლის) გამორიცხვის შემდეგ ისმება. ასევე, დგინდება, ოჯახის სხვა წევრებსაც ხომ არ აქვთ მემკვიდრული სპასტიკური პარაპარეზი. ზოგჯერ სისხლის ანალიზებიც (გენეტიკური ტესტირება) კეთდება დაავადების გამომწვევი გენის აღმოსაჩენად.

მკურნალობა

მკურნალობის მიზანი სიმპტომების შემსუბუქებაა. ფიზიკური თერაპიითა და სავარჯიშოებით შესაძლებელია მოძრაობის უნარისა და კუნთთა ძალის შენარჩუნება, მოძრაობის სიფართის და გამძლეობის გაუმჯობესება, დაღლილობის შემცირება, კრუნჩხვისა და სპაზმის თავიდან აცილება.

სპასტიკურობის დასაქვეითებლად ბაკლოფენი ინიშნება. შესაძლებელია ბოტულინის ტოქსინის, კლონაზეპამის, დანტროლენის, დიაზეპამის ან ტიზანიდინის გამოყენებაც. ზოგ პაციენტს ეხმარება ფიქსატორების, ხელჯოხის ან ყავარჯნების ხმარებაც. დაავადებულთა მცირე რაოდენობას შეიძლება სავარძელიც დასჭირდეს.