ორგანიზმში არსებული სპილენძის დიდი ნაწილი ლოკალიზებულია ღვიძლში, ძვლებსა და კუნთებში, თუმცა მისი მცირე ნაწილი გვხვდება სხეულის თითქმის ყველა ქსოვილში. სპილენძის არასაჭირო რაოდენობა ორგანიზმიდან გამოიყოფა ღვიძლის მიერ, ნაღვლის წვენის საშუალებით.

სპილენძი შედის არაერთი ფერმენტის შემადგენლობაში, რომლებსაც ორგანიზმში საკმაოდ მნიშვნელოვანი ფუნქცია აკისრიათ. ესენია:

• ენერგიის პროდუქცია

• ჰორმონ ეპინეფრინის წარმოქმნა

• სისხლის წითელი უჯრედების, ძვლოვანი ან შემაერთებელი ქსოვილის (რომელიც აერთიანებს ორგანიზმის სხვადასხვა ქსოვილს და ორგანოებს) ფორმირება

• ანტიოქსიდანტური თვისებები, რაც იცავს უჯრედებს თავისუფალი რადიკალების (ნორმალური უჯრედის ცხოველქმედების პროცესში წარმოქმნილი ნარჩენი პროდუქტები) დამაზიანებელი ზემოქმედებისაგან

ვილსონის დაავადება

იშვიათი მემკვიდრული დაავადებაა, რომლის დროსაც ღვიძლიდან ნაღვლის მეშვეობით არ ხდება არასაჭირო რაოდენობის სპილენძის გამოყოფა. შედეგად ღვიძლში გროვდება სპილენძის გარკვეული მოცულობა, რაც მის დაზიანებასა და ფუნქციის გაუარესებას იწვევს.

• სპილენძი აკუმულირდება ღვიძლში, თავის ტვინში, თვალებსა და სხეულის სხავადასხვა ორგანოში;

• პაციენტებს ვილსონის დაავადებისას შესაძლოა გამოუვლინდეთ კანკალი, საუბრის და ყლაპვის გაძნელება, კოორდინაციის დარღვევები, პიროვნული თვისებების ცვლილება ან ჰეპატიტი;

• სისხლის ანალიზები და თვალის გამოკვლევა ეხმარება ექიმს დიაგნოზის დადასტურებაში;

• პაციენტები საჭიროებენ მედიკამენტურ თერაპიას, რომელიც იწვევს სპილენძის ორგანიზმიდან გამოყოფის გაძლიერებას. ისინი უნდა მოერიდონ საკვებს სპილენძის მაღალი შემცველობით მთელი ცხოვრების მანძილზე.

რადგან ღვიძლი არ გამოყოფს ზედმეტი სპილენძის რაოდენობას, მასში ხდება სპილენძის დაგროვება, რომელიც იწვევს ღვიძლის ქსოვილის დაზიანებას და საბოლოოდ ციროზის განვითარებას. დაზიანებული ღვიძლიდან დაგროვილი სპილენძი გადადის პირდაპირ სისხლში და მისი საშუალებით მიიტანება სხვადასხვა ორგანოსთან, როგორიც არის თავის ტვინი, თირკმელები, თვალები. სპილენძი გროვდება ამ ორგანოებშიც.

სიმპტომები

სიმპტომების მანიფესტაცია იწყება 6-დან 30 წლამდე ასაკში. ვილსონის დაავადებით შეპყრობილი პაციენტების ნახევარს პირველად უვლინდება ნევროლოგიური სიმპტომები, როგორიც არის კანკალი, საუბრის და ყლაპვის გაძნელება, გაძლიერებული ნერწყვდენა, კოორდინაციის დარღვევები, უნებლიე მოძრაობები (ქორეა), პიროვნების ცვლილება და ფსიქოზები (როგორიცაა, შიზოფრენია ან მანიაკალურ-დეპრესიული სინდრომი). დანარჩენ ნახევარს პირველი სიმპტომები უვლინდება ღვიძლის დაზიანების შედეგად, კერძოდ კი – ჰეპატიტის და საბოლოოდ, ციროზის ნიშნები.

თვალის რქოვანა გარსის ირგვლივ შესაძლოა გაჩნდეს მომწვანო ოქროსფერი რგოლი (კაიზერ-ფლეიშერის რგოლი), რომელიც რქოვანა გარსში სპილენძის დაგროვებით არის გამოწვეული. პაციენტების გარკვეულ ნაწილს აქვს ანემია, რაც სისხლის წითელი უჯრედების დაშლით არის გამოწვეული (ჰემოლიზური ანემია). ქალებში ხშირია არარეგულარული მენსტრუაცია.

დიაგნოზი

ვილსონის დაავადებაზე ექიმს ეჭვი მიაქვს არსებული სიმპტომების საფუძველზე. სიმპტომებიდან საყურადღებოა დაუდგენელი მიზეზის ჰეპატიტი, ტრემორი (კანკალი), პიროვნული ცვლილებების არსებობა. დიაგნოზის დადასტურებაში მას ეხმარება დამატებითი კვლევები:

• თვალის გამოკვლევა სპეციალური ნათურით (ოფთალმოსკოპია) კაიზერ-ფლეიშერის რგოლის გამოსავლენად

• სისხლის ანალიზი სპილენძის და მისი პროტეინის დონის განსაზღვრისათვის

• შარდში გამოყოფილი სპილენძის დონის განსაზღვრისთვის

• თუ დიაგნოზი კვლავ გაურკვეველი რჩება, მოწოდებულია ღვიძლის ბიოფსიის ჩატარება

თუ ბავშვს აქვს ვილსონის დაავადების ოჯახური ანამნეზი, სადიაგნოსტიკო კვლევები უტარდება 1 წლის ასაკის შემდეგ. უფრო ადრე ჩატარებულმა კვლევებმა შესაძლოა შეამციროს სწორი დიაგნოზის ალბათობა.

მკურნალობა

მედიკამენტები, რომლებიც იკავშირებენ სპილენძს, მაგ.: პენიცილამინი, ინიშნება ორალურად, რათა მათი მეშვეობით მოხდეს ორგანიზმიდან დაგროვებული სპილენძის გამოდევნა. პაციენტები აგრეთვე უნდა მოერიდონ საკვებს სპილენძის მაღალი შემცველობით. სპილენძის მაღალი კონცენტრაცია გვხვდება საქონლის ღვიძლში, აკაჟუში, შავად დაწინწკლულ ბარდაში, ბოსტნეულის წვენში, მოლუსკებში, სოკოსა და კაკაოში. ვილსონის დაავადების მქონე პაციენტებს მთელი ცხოვრების მანძილზე ენიშნებათ პენიცილამინი ან სხვა მსგავსი პრეპარატები ან დანამატის სახით – თუთია. ეს მედიკამენტები ახდენენ დამატებით სპილენძის დაგროვების პრევენციას. ხანგრძლივი მკურნალობის გარეშე ვილსონის დაავადება მთავრდება სიკვდილით. პაციენტებს, რომლებიც არ ასრულებენ დანიშნულ მკურნალობას, განსაკუთრებით ახალგაზრდებს, უვითარდებათ ღვიძლის უკმარისობა. ასეთ შემთხვევაში, როგორც სამკურნალო ღონისძიება, მოწოდებულია ღვიძლის ტრანსპლანტაცია.

სპილენძის დეფიციტი

სპილინძის დეფიციტი ძალიან იშვიათია ჯანმრთელ პირებში. ის უფრო ხშირად გვხვდება ჩვილებში, განსაკუთრებით დღენაკლულ ახალშობილებში, სერიოზული კვებითი დეფიციტის პირობებში, ან პერსისტული დიარეის დროს. მძიმე დაავადებებმა, რომელთა დროსაც დარღვეულია ნაწლავის აბსორბციის უნარი (როგორიც არის: ცელიაკია, კრონის დაავადება, ცისტური ფიბროზი ან ტროპიკული სპრუ) ან სწრაფად წონაში კლებამ (ბარიატრიული ქირურგია), შესაძლოა გამოიწვიოს სპილენძის დეფიციტი. თუთიის ჭარბად გამოყენება ამცირებს სპილენძის აბსორბციას ნაწლავების მიერ, რაც აგრეთვე განაპირობებს დეფიციტს.

მამრობითი სქესის ახალშობილებში აღწერილია მემკვიდრული დაავადება, რომლის დროსაც ვლინდება სპილენძის დეფიციტი და ამ მდგომარეობას მენკესის სინდრომი ეწოდება.

სპილენძის დეფიციტისას სიმპტომები მოიცავს: დაღლილობას, ანემიას და სისხლის თეთრი უჯრედების რაოდენობის კლებას. ზოგჯერ ვითარდება ოსტეოპოროზი ან ნერვების დაზიანებები, რომლის გამოვლინებებია ჩხვლეტითი შეგრძნებები და მგრძნობელობის დარღვევები ზედა და ქვედა კიდურებში, კუნთების სისუსტე. პაციენტების გარკვეულ ნაწილს ეწყება კონფუზია, გაღიზიანება, საშუალო სიმძიმის დეპრესია, კოორდინაციის დარღვეევბი.

მენკესის სინდრომის დროს ვლინდება მენტალური ჩამორჩენა, ღებინება და დიარეა. კანზე აღინიშნება პიგმენტის ნაკლებობა, თმა მეჩხერია, უხეში და ხვეულია. ძვლები სუსტია და აქვს მალფორმაციის ნიშნები, არტერიები მყიფეა და მტვრევადი. ხშირია მისი რუპტურა (გასკდომა, მთლიანობის დარღვევა).

სპილენძის დეფიციტის დიაგნოზი დაფუძნებულია სიმპტომებზე, სისხლის ანალიზის შედეგებზე, რომელიც გამოავლენს სპილენძის და ცერულოპლაზმინის (სპილენძის მატრანსპორტირებელი ცილა) დაბალ დონეს.

მკურნალობის მთავარი მიზანია სპილენძის დეფიციტის მიზეზის კორექცია. საჭიროების შემთხვევაში იწყება ჩანაცვლებითი ორალური თერაპია. მენკესის სინდრომის დროს ახალშობილებს სპილენძი უკეთდებათ კანქვეშა ინექციის სახით (სუბკუტანეურად).

სპილენძის სიჭარბე

სპილენძის ჭარბი მოხმარება იშვიათია. პაციენტებმა შესაძლოა მიიღონ სპილენძის ზედმეტი რაოდენობა მჟავე საკვებით ან სასმლით, რომელიც ხანგრძლივი დროის განმავლობაში იმყოფებოდა სპილენძის ჭურჭელში, მილში ან სარქველში. მცირე რაოდენობით მიღებულმა სპილენძმა შესაძლოა გამოიწვიოს ღებინება, გულის რევა, დიარეა. დიდი მოცულობით სპილენძის მიღება ჩვეულებრივ სუიციდის მცდელობით არის განპირობებული და თან ახლავს თირკმლის დაზიანება, შარდის გამოყოფის შემცირება, ანემია, რომელიც განპირობებულია სისხლის წითელი უჯრედების დაშლით (ჰემოლიზური ანემია) და საბოლოოდ – სიკვდილი.

იშვიათად სპილენძის სიჭარბე იწვევს ღვიძლის დაზიანებას და ციროზის განვითარებას ბავშვთა ასაკში. მიზეზი სავარაუდოდ საკვებად გამოყენებული რძეა, რომელსაც ადუღებენ ან ინახავენ სპილენძის მოძველებულ, დაჟანგულ ჭურჭელში.

ექიმი განსაზღვრავს სპილენძისა და ცერულოპლაზმინის დონეს სისხლში ან შარდში. რიგ შემთხვევებში მოწოდებულია ღვიძლის ბიოფსია, თუ პაციენტის მიერ სპილენძის დიდი რაოდენობა იქნა მოხმარებული. ასეთ შემთხვევებში მუცელი შებერილია, რეკომენდებულია დიმერკაპროლოს კუნთში ინექცია. აღნიშნული მედიკამენტი პენიცილამინის მსგავსად იკავშირებს (მიიერთებს) სპილენძს და გამოდევნის ორგანიზმიდან. მიუხედავად ჩატარებული მკურნალობისა, სპილენძის ჭარბი მიღება ზოგჯერ მთავრდება სიკვდილით. ბავშვებს, რომელთაც აღენიშნებათ ღვიძლის დაზიანება, მკურნალობენ პენიცილამინით.