ჰემოფილია არის მიდრეკილება სისხლდენადობისადმი, რომელსაც შედედების ერთი ან ორი ფაქტორის, სახელდობრ, მერვე ან მეცხრე ფაქტორის ნაკლებობა იწვევს.

• დაავადება გენეტიკურმა მუტაციამ შეიძლება გამოიწვიოს;

• პაციენტებს სისხლდენა უმიზეზოდ ან მსუბუქი დაზიანების შემდეგ უვითარდებათ;

• დიაგნოზისთვის სისხლის ანალიზებია საჭირო;

• შედედების ფაქტორების ნაკლებობის შესავსებად გადასხმები გამოიყენება.

ჰემოფილიის ორი სახე არსებობს. A ჰემოფილია, რომელიც შემთხვევების 80%-ში გვხვდება, შედედების VIII ფაქტორის ნაკლებობითაა გამოწვეული. B ჰემოფილიის მიზეზი IX ფაქტორის უკმარისობაა. სისხლდენას დაავადების ორივე ვარიანტის დროს მსგავსი თავისებურებები და შედეგები ახასიათებს.

შედედების XI ფაქტორის ნაკლებობაც გენეტიკურ, სისხლდენით მიმდინარე პათოლოგიას იწვევს. შემთხვევათა 50%-ში დაავადებულნი აღმოსავლეთევროპული ებრაული წარმოშობის ადამიანები არიან აღმოსავლეთ ევროპიდან. XI ფაქტორის უკმარისობა ორივე სქესის წარმომადგენლებს შორის აღინიშნება ხოლმე, დამახასიათებელია სისხლდენა ტრავმის ან ოპერაციის შემდეგ. უმიზეზოდ განვითარებული სისხლდენა უფრო იშვიათი და მსუბუქია, ვიდრე A ან B ჰემოფილიის დროს.

ჰემოფილიას რამდენიმე სხვადასხვა გენის მუტაცია იწვევს. ისინი სქესთან შეჭიდულია, ანუ დედის ხაზით გადაეცემა და თითქმის ყველა დაავადებული მამაკაცია.

სიმპტომები და გართულებები

სიმპტომების სიმძიმე დამოკიდებულია იმაზე, თუ რა გავლენას ახდენს გენეტიკური მუტაცია VIII და IX ფაქტორების ჩართულობაზე სისხლის შედედების პროცესში. პაციენტებს, რომელთა შედედების მაჩვენებელი ნორმის 5%-25%-ის ფარგლებშია, ძალიან მსუბუქი ჰემოფილია აქვთ, რომელიც შესაძლოა არც იქნეს ამოცნობილი. თუმცა, მათ მაინც აქვთ მიდრეკილება ჭარბი სიხლდენადობისადმი ქირურგიული ჩარევის დროს, კბილის ამოღების ან უმნიშვნელო ტრავმის შემდეგ. თუ შედედების მაჩვენებელი ნორმის 1%-5%-ის ტოლია, ჰემოფილია მსუბუქია, უმიზეზო სისხლდენა იშვიათია, მაგრამ შესაძლოა ქირურგიული ჩარევის ან ტრავმის გამო განვითარდეს და ძნელად სამართავი, სასიკვდილო აღმოჩნდეს. როცა შედედების მაჩვენებელი ნორმის 1%-ზე დაბალია, ჰემოფილია მძიმეა. ძლიერი სისხლდენა თვალსაჩინო მიზეზის გარეშეც კი მრავალგზის შეიძლება განვითარდეს.

მძიმე ჰემოფილიის დროს პირველი სისხლდენა ხშირად ახალშობილობის პერიოდში იწყება, დაბადებისას ან დაბადებიდან მცირე ხნის შემდეგ. ბავშვს სისხლჩაქცევა უჩნდება თავის კანის ქვეშ (კეფალოჰემატომა) ან წინდაცვეთის დროს იკარგება სისხლის დიდი რაოდენობა. სისხლდენის ეპიზოდი, როგორც წესი, 18 თვის ასაკამდე ვლინდება და შესაძლოა მსუბუქი ტრავმის შემდეგ განვითარდეს. ჰემოფილიის მქონე ბავშვს სისხლჩაქცევებიც ადვილად უჩნდება. კუნთში ნემსის გაკეთებამაც კი შეიძლება სისხლდენა გამოიწვიოს, დიდი სისხლნაჟღენთი და ჰემატომა გააჩინოს. განმეორებითი სისხლდენები სახსრებსა და კუნთებში მათ დეფორმაციას და ხეიბრობას იწვევს. სისხლდენის გამო ენის ფუძე შეიძლება ისე შეშუპდეს, რომ სასუნთქი გზები დაახშოს და სუნთქვა გააძნელოს. თავის მსუბუქად მირტყმაც კი ზოგჯერ მნიშვნელოვან სისხლდენას იწვევს თავის ტვინში ან ტვინსა და ქალას შორის სივრცეში, რაც ამ ტვინის დაზიანების, სიკვდილის მიზეზი ხდება.

დიაგნოზი და მკურნალობა

ჰემოფილიაზე ეჭვი მაშინ იბადება, თუ ბავშვს (განსაკუთრებით, ბიჭს) უმიზეზო ან ამა თუ იმ დაზიანების შემდეგ მოსალოდნელზე უფრო ჭარბი სისხლდენა აქვს. სისხლის ანალიზით განისაზღვრება სისხლის შედედების უნარი, ამ უკანასკნელის მკვეთრად დაქვეითების შემთხვევაში სისხლის სხვა გამოკვლევები ტარდება ჰემოფილიის დიაგნოზის დასადგენად, მისი ტიპისა და სიმძიმის განსაზღვრისთვის.

დაავადებულები უნდა მოერიდონ სისხლდენის განვითარების რისკით თანხლებულ სიტუაციებს და მედიკამენტებს (მაგალითად, ასპირინს), რომლებიც თრომბოციტების ფუნქციაზე ახდენს გავლენას. აუცილებელია ყურადღების მიქცევა პირის ღრუს მდგომარეობისთვის, რათა კბილის ამოღება არ გახდეს საჭირო. თუ მსუბუქი ჰემოფილიის დროს სტომატოლოგიური ან ქირურგიული ჩარევა აუცილებელია, პაციენტებს წინასწარ ეძლევათ ამინოკაპრონის მჟავა და დესმოპრესინი, რათა სისხლდენის შეჩერების უნარი გაუმჯობესდეს. შესაბამისად, სისხლის გადასხმა აუცილებელი აღარ ხდება.

სამკურნალოდ მიმართავენ იმ ფაქტორების ჩანაცვლებას, რომლებიც სხეულს აკლია. შედედების ფაქტორები ნორმაში სისხლის თხევად ნაწილში, პლაზმაშია გახსნილი. მათი მიღება შეიძლება ან დონორის სისხლის კონცენტრირებით და პლაზმის სხვა ნივთიერებებისგან გაწმენდით, ან სპეციალური ტექნოლოგიებით, ხელოვნური, გაწმენდილი რეკომბინანტული ფაქტორების კონცენტრატების სახით. არსებობს როგორც VIII, ისე IX ფაქტორის რეკომბინანტული ფორმები. მათ დონორებისგან არ იღებენ, ასე რომ, ინფექციის გადატანის ალბათობა ნულის ტოლია, დონორის სისხლიდან მიღებული ფაქტორების გადასხმისგან განსხვავებით. მკურნალობის ხანგრძლივობა, წამლის დოზა და გამოყენების სიხშირე სისხლდენის ადგილისა და სიმძიმის მიხედვით განისაზღვრება. გარდა ამისა, შედედების ფაქტორები ქირურგიულ ჩარევამდე ან სისხლდენის პირველი ნიშნების გამოჩენისთანავე გამოიყენება, გართულებების თავიდან ასაცილებლად.

ჰემოფილიის მქონე ზოგი პაციენტის სხეულში შედედების ფაქტორების საწინააღმდეგო ანტისხეულები წარმოიქმნება, რომლებიც შლის ამ ცილებს. ამ დროს ჩანაცვლებითი თერაპია ნაკლებად ეფექტურია. თუ ადამიანის სისხლში ანტისხეულები აღმოჩნდა, რეკომბინანტული ფაქტორის ან პლაზმის კონცენტრატის კონცენტრაციას ზრდიან. გარდა ამისა, შესაძლოა შედედების ფაქტორების სხვადასხვა სახის გამოყენება ან მედიკამენტების დანიშვნა ანტისხეულების რაოდენობის შესამცირებლად.