თრომბოფილია არის დაავადება, რომლის დროსაც სისხლი ადვილად და ზომაგადასულად დედდება.
თრომბოფილიის გამომწვევი დაავადებების უმრავლესობა ზრდის თრომბის წარმოქმნის რისკს ვენებში, მათი მცირე ნაწილი კი – ვენებსა და არტერიებში.
თრომბოფილიის გამომწვევი ზოგი დაავადება მემკვიდრეობითია. მათგან მრავალი შედედებაში მონაწილე ცილების რაოდენობის ან ფუნქციის ცვლილებით არის გამოწვეული. მაგალითად, აქტივირებული C ცილისადმი რეზისტენტობა (ლეიდენის V ფაქტორის მუტაცია), პროთრომბინის გენის სპეციფიკური მუტაცია (პროთრომბინის 20210 მუტაცია), C ცილის, S ცილის ან ანტითრომბინის ნაკლებობა – ყველა ჩამოთვლილი სისხლის შედედებისთვის მნიშვნელოვანი ცილის – ფიბრინის წარმოქმნას ასტიმულირებს. ჰიპერჰომოცისტეინემია ჰომოცისტეინის, ერთ-ერთი ამინომჟავას, რაოდენობის მომატებას იწვევს სისხლში, რის გამოც მაღალია ვენებსა და არტერიებში თრომბების წარმოქმნის ალბათობა.
თრომბოფილიის გამომწვევი სხვა დაავადებები დაბადების შემდეგ არის შეძენილი. მათ შორისაა: დისემინირებული სისხლძარღვშიგა შედედება (ხშირად დაკავშირებულია ავთვისებიან სიმსივნესთან) და ანტიფოსფოლიპიდური ანტისხეულების (ანტიკარდიოლიპინის) სინდრომი (მათ შორის წითელი მგლურას "ანტიკოაგულანტის" არსებობა). ეს დაავადებები თრომბების წარმოქმნის ალბათობას შედედების ფაქტორების ზომაგადასული გააქტიურების გამო ზრდის.
შედედების საშიშროების გაზრდა, თრომბოფილიის გარდა, სხვა მიზეზმაც შეიძლება გამოიწვიოს. მათ შორისაა ისეთი მდგომარეობები, რომლების გამოც ადამიანს ფიზიკური აქტიურობა არ შეუძლია, რაც სისხლის ვენებში დაგროვებას იწვევს. ამისი მაგალითებია: დამბლა, ხანგრძლივი ჯდომა (განსაკუთრებით ერთსა და იმავე ადგილზე, მაგალითად, მანქანაში ან თვითმფრინავში), ხანგრძლივი წოლითი რეჟიმი, ახლახან გადატანილი ოპერაცია და გულის ინფარქტი. რისკის ფაქტორია გულის უკმარისობაც, რომლის დროსაც სისხლძარღვებში სისხლის ნაკადის გადაადგილების სიჩქარე შემცირებულია, აგრეთვე, ვენებზე ზეწოლის გაზრდა სიმსუქნის, ორსულობის დროს.
მემკვიდრეობითი დაავადებების უმრავლესობის დროს შედედების რისკი ზრდასრულობის ადრეულ პერიოდში იმატებს, თუმცა თრომბი ნებისმიერ ასაკში შეიძლება ჩამოყალიბდეს. ხშირად თრომბები ქვედა კიდურების ღრმა ვენებში წარმოიქმნება (ღრმა ვენების თრომბოზი), რაც ფეხების შეშუპებას იწვევს. ამას შესაძლოა ფილტვის ემბოლიზმი მოჰყვეს. რამდენიმე ღრმა ვენური თრომბის წარმოქმნის შემდეგ ზოგჯერ შეშუპება იმატებს და კანის ფერი იცვლება (ღრმა ვენების ქრონიკული უკმარისობა). ზოგჯერ თრომბები ქვედა კიდურების ზედაპირულ ვენებშიც ყალიბდება, რაც ტკივილსა და სიწითლეს იწვევს (ზედაპირული თრომბოფლებიტი). უფრო იშვიათია თრომბის წარმოქმნა ზედა კიდურის, მუცლისა და თავის ქალას ვენებში. ჰიპერჰომოცისტეინემიისა და ანტიფოსფოლიპიდური სინდრომის დროს შესაძლოა სისხლი ვენებშიც შედედდეს და არტერიებშიც. თუ არტერია დაიხშო, ქსოვილებს სისხლი აღარ მიეწოდება და ისინი ზიანდება ან კვდება.
ადამიანს, რომელსაც სულ მცირე, ორჯერ განუვითარდა თრომბი თვალსაჩინო მიზეზის ან რისკ-ფაქტორის გარეშე, შესაძლოა მემკვიდრეობითი თრომბოფილია ჰქონდეს. მისი არსებობის თაობაზე ეჭვი მაშინაც იბადება, თუ თრომბი პირველად წარმოიქმნა, მაგრამ იგივე მდგომარეობა ოჯახის სხვა წევრებსაც აღენიშნებოდათ. ახალგაზრდა, ჯანმრთელ ადამიანს, რომელსაც თვალსაჩინო მიზეზის გარეშე პირველად განუვითარდა თრომბი, აგრეთვე შეიძლება ჰქონდეს მემკვიდრეობითი დარღვევა.
თრომბოფილიის გამომწვევი გენეტიკური დაავადებების დიაგნოზისთვის გამოიყენება სისხლის ანალიზები, რომლებიც განსაზღვრავს შედედების სხვადასხვა ფაქტორის რაოდენობას და აქტივობას სისხლში. შედეგები ხშირად უფრო ზუსტია, როცა ანალიზები თრომბის მკურნალობის შემდეგ ტარდება.
თრომბოფილიის გამომწვევი გენეტიკური დაავადებები არ იკურნება. ორი ან მეტი თრომბის განვითარების შემდეგ პაციენტებს ურჩევენ, მთელი სიცოცხლის განმავლობაში ანტიკოაგულანტ ვარფარინის მიღებას. თუ თრომბი მხოლოდ ერთხელ წარმოიქმნა, მომავალი თრომბოზის თავიდან ასაცილებლად ჰეპარინი ან ვარფარინი მხოლოდ მაშინ შეიძლება დაინიშნოს, თუ ზემოხსენებულის რისკი განსაკუთრებით მაღალია, მაგალითად, ხანგრძლივი წოლითი რეჟიმის დროს.
ჰიპერჰომოცისტეინემიის მქონე ადამიანებს ზოგჯერ ენიშნებათ ფოლიუმის მჟავა, B6 ვიტამინის (პირიდოქსინი) და B12 ვიტამინის (კობალამინის) შემცველი მედიკამენტები, რადგან ისინი ჰომოცისტეინის დონეს ამცირებს. თუმცაღა, არ არის დადგენილი, რამდენად მცირდება ამის შედეგად თრომბის წარმოქმნის ალბათობა.