დიჯორჯის სინდრომი თანდაყოლილი იმუნოდეფიციტია, რომლის დროსაც დაბადებისას თიმუსი ან არ არის, ან განუვითარებელია.
დიჯორჯის სინდრომი ქრომოსული დაზიანებაა, თუმცა, მას ოჯახური ხასიათი არ აქვს. გოგონები და ვაჟები ერთნაირად ხშირად ავადდებიან. ნაყოფი ნორმალურად არ ვითარდება. ვლინდება შემდეგი ანომალიები:
ექიმს სიმპტომების გათვალისწინებით მიაქვს ეჭვი დაავადებაზე. სისხლის გამოკვლევით განისაზღვრება სისხლის უჯრედების საერთო რაოდენობა, T და B უჯრედების რაოდენობა, T უჯრედებისა და პარათიროიდული უჯრედების ფუნქცია. მკერდუკანა ჯირკვლის ზომის დასადგენად ტარდება რენტგენოლოგიური კვლევა. ქრომოსომული პათოლოგიის არსებობის დასადასტურებლად შესაძლოა გენეტიკური ტესტი ჩატარდეს.
თუ პაციენტს T უჯრედების გარკვეული რაოდენობა შენარჩუნებული აქვს, შესაძლებელია, იმუნური სისტემის ადეკვატური ფუნქციონირება და, ამდენად, მკურნალობა არ არის საჭირო. ამავე დროს, ინფექციების დასათრგუნავად ზომების მიღება გადაუდებლად არის აუცილებელი. T უჯრედების ძალიან მცირე რაოდენობით არსებობისას ან მათი არარსებობის შემთხვევაში, თიმუსის ქსოვილის გადანერგვის გარეშე დაავადება ფატალურია. ტრანსპლანტაციამ შესაძლოა განკურნოს იმუნოდეფიციტი. ტრანსპლანტაციამდე თიმუსის ქსოვილის სათანადოდ დამუშავებაა საჭირო მომწიფებული T-უჯრედების მოსაცილებლად, რომელთაც შეუძლიათ უცხოდ მიიჩნიონ რეციპიენტის ქსოვილი და მის წინააღმდეგ ამოქმედდნენ, რაც დაავადების – ტრანსპლანტანტი მასპინძლის წინააღმდეგ – განვითარების მიზეზი ხდება.
კუნთების სპაზმის აღსაკვეთად პაციენტს ასმევენ კალციუმს და ვიტამინ D-ს. ზოგჯერ, იმუნოდეფიციტზე უფრო მეტ ყურადღებას იქცევს გულის დაავადება. გულის უკმარისობისა და სიკვდილის თავიდან ასაცილებლად ქირურგიული ჩარევა ხდება აუცილებელი. პროგნოზი გულის დაზიანების ხარისხზეა დამოკიდებული.