მძიმე კომბინირებული იმუნოდეფიციტი თანდაყოლილი იმუნოდეფიციტური მდგომარეობაა, რომლის დროსაც სახეზეა ანტისხეულების (იმუნოგლობულინების) დაბალი დონე და არ არის T უჯრედები (ლიმფოციტები).

მძიმე კომბინირებული იმუნოდეფიციტი ყველაზე რთული იმუნოდეფიციტური მდგომარეობაა. ის შეიძლება რამდენიმე განსხვავებული გენეტიკური დეფექტით იყოს გამოწვეული. მისი ყველა ფორმა მემკვიდრულია. იმუნოდეფიციტის ერთ-ერთი ფორმა ფერმენტი ადენოზინ დეამინაზას დეფიციტის შედეგია. T უჯრედების არარსებობის გამო B უჯრედები იმუნოგლობულინებს ვერ წარმოქმნის და, ამის შედეგად, მათი დონე დაბალია.

მძიმე კომბინირებული იმუნოდეფიციტის მქონე ბავშვთა უმეტესობას პნევმონია, რძიანა და დიარეა, ჩვეულებრივ, 6 თვის ასაკში უვითარდება. შესაძლებელია სერიოზული ინფექციის, მათ შორის პნევმოცისტური პნევმონიის განვითარება. მოხსენიებულის შედეგად ბავშვი ნორმალურად ვერ იზრდება და ვითარდება. პაციენტს შეიძლება გამონაყარი ჰქონდეს. ყველა დაავადებულ ბავშვს განუვითარებელი თიმუსი აქვს. მკურნალობის გარეშე ბავშვი 1 წლის ასაკამდე კვდება.

დიაგნოზი და მკურნალობა

დაავადების არსებობის დამადასტურებელია სიმპტომები და სისხლის ანალიზების შედეგები. განისაზღვრება B და T უჯრედების რაოდენობა და იმუნოგლობულინების დონე, ფასდება B და T უჯრედების ფუნქცია.

ამ პათოლოგიის მქონე ბავშვები, შესაძლო ინფექციებთან კონტაქტისგან თავის ასარიდებლად, დაცულ გარემოში თავსდებიან. ადრე მათ მკაცრ იზოლაციაში ამყოფებდნენ, ზოგჯერ პლასტიკატისგან მომზადებულ კარავშიც კი ათავსებდნენ, რის გამოც დაავადებას ბუშტის ბიჭის სინდრომი ეწოდა.

ანტიბიოტიკებით და იმუნური გლობულინით მკურნალობა ამსუბუქებს მდგომარეობას, მაგრამ ვერ აღკვეთს მძიმე ვირუსული ინფექციების განვითარებას. მკურნალობის ერთადერთი ეფექტური გზაა ძვლის ტვინის ღეროვანი უჯრედების გადანერგვა. ეს უკანასკნელი უნდა აუღონ ჯანმრთელ, იმავე ქსოვილოვანი ტიპის მქონე დედმამიშვილს ან ნახევრადთავსებადი ქსოვილის მქონე მშობელს. 3 წლის ასაკამდე ჩატარებული გადანერგვა ბავშვების 96%-ს სიცოცხლეს უნარჩუნებს.

იმ შემთხვევაში, როდესაც ადენოზინ დეამინაზას დეფიციტი აღინიშნება და გადანერგვა ვერ ხერხდება, ნაწილობრივ ეფექტურია ინექციის სახით ჩანაცვლებითი თერაპია.

გენური თერაპიის ეფექტურობა მძიმე კომბინირებული იმუნოდეფიციტის ფორმაზეა დამოკიდებული. გენური თერაპია გულისხმობს ბავშვის ძვლის ტვინიდან სისხლის თეთრი უჯრედების აღებას, მათში ნორმალური გენის შეყვანას და უჯრედების უკან დაბრუნებას ბავშვის სხეულში. მძიმე კომბინირებული იმუნოდეფიციტის ერთ-ერთი ფორმის დროს ამ სახის მკურნალობა ზოგჯერ ლეიკემიით რთულდება.