ვისკოტ-ოლდრიჩის სინდრომი არის მემკვიდრული იმუნოდეფიციტი, რომლის დროსაც პათოლოგიური ანტისხეულები (იმუნოგლობულინები) წარმოიქმნება, T-უჯრედების (ლიმფოციტების) ფუნქცია დარღვეულია, თრომბოციტების რაოდენობა შემცირებულია და ეგზემაა გამოხატული.

ვისკოტ-ოლდრიჩის სინდრომი მხოლოდ ვაჟებს ემართებათ. ის გამოწვეულია იმ გენის მუტაციით, რომლის მიერ კოდირებული ცილაც მნიშვნელოვან როლს ასრულებს T და B უჯრედების ფუნქციონირებაში. ამდენად, ამ უჯრედების ფუნქცია მოშლილია. B უჯრედი იმუნოგლობულინებს ნორმალურად ვერ წარმოქმნის. თრომბოციტები (უჯრედული ნაწილები, რომლებიც სისხლის შედედებაში მონაწილეობს) მცირე ზომის არის და დეფექტურია, მათი რაოდენობა შემცირებულია, ვინაიდან ელენთაში იშლება. თრომბოციტების რაოდენობის შემცირების გამო დაავადების პირველი სიმპტომი სისხლდენაა; ჩვეულებრივ, პაციენტს სისხლიანი დიარეა აქვს. ეგზემა ადრეულ ასაკში ვითარდება. იმუნოგლობულინების დონის შემცირებისა და T უჯრედების ფუნქციის მოშლის გამო მგრძნობელობა ინფექციების, განსაკუთრებით რესპირაციული ტრაქტის ინფექციების, მიმართ მომატებულია. გაზრდილია კიბოს – ლიმფომისა და ლეიკემიის – განვითარების ალბათობა.

სისხლის ანალიზი ეხმარება ექიმს დიაგნოზის განსაზღვრაში. შეისწავლება სისხლის თეთრი უჯრედების რაოდენობა და სხვადასხვა ტიპის უჯრედების პროცენტული შემცველობა, თრომბოციტები, განისაზღვრება იმუნოგლობულინების დონე. ექიმი ასევე აკვირდება ანტისხეულების წარმოქმნის უნარს როგორც ვაქცინის, ისე სხეულში ბუნებრივად მოხვედრილი ინფექციური აგენტის საპასუხოდ. მუტაციის განსასაზღვრავად შეიძლება ჩატარდეს გენეტიკური გამოკვლევა.

სიცოცხლის შესანარჩუნებლად აუცილებელია ღეროვანი უჯრედების ტრანსპლანტაცია. წინააღმდეგ შემთხვევაში ამ პათოლოგიის მქონე ვაჟების უმეტესობა 15 წლის ასაკამდე კვდება. ელენთის ამოკვეთამ შეიძლება გადაწყვიტოს სისხლდენის პრობლემა. ინფექციების პროფილაქტიკისთვის პაციენტს განუწყვეტლივ ეძლევა ანტიბიოტიკები, ანტისხეულების რაოდენობის შესავსებად უკეთდება იმუნოგლობულინი.