პრენატალური დიაგნოსტიკური კვლევები

• ორსულ ქალში სისხლის ანალიზითა და ულტრასონოგრაფიით შესაძლებელია განისაზღვროს ნაყოფის გენეტიკური პათოლოგიების არსებობა;

• სისხლის ანალიზები და ულტრასონოგრაფია შესაძლებელია შეფასდეს, როგორც ორსულობის რუტინული მეთვალყურეობის ნაწილი;

• თუ კვლევების შედეგად აღინიშნება მომატებული რისკი, შესაძლოა ჩატარდეს ნაყოფის გენეტიკური მასალის კვლევა;

• ეს გენეტიკური კვლევები ინვაზიურია და მოიცავს გარკვეულ რისკს ნაყოფისთვის.

პრენატალური დიაგნოსტიკური კვლევები მოიცავს ნაყოფის კვლევას დაბადებამდე (პრენატალურად), რათა განისაზღვროს, აქვს თუ არა ნაყოფს პათოლოგიები, მათ შორის, მემკვიდრეობითი ან სპონტანური გენეტიკური დარღვევები. ამ ტესტების ნაწილი, როგორიცაა სისხლის კვლევა და ულტრასონოგრაფია, უტარდებათ ორსულებს რუტინულად, ორსულთა მეთვალყურეობის პროგრამის ფარგლებში. ულტრასონოგრაფია და სისხლის ანალიზი უსაფრთხო კვლევებია და გვეხმარება იმის განსაზღვრაში, საჭიროა თუ არა ინვაზიური კვლევების ჩატარება (ქორიონული ბუსუსის ნიმუში, ამნიოცენტეზი, ჭიპლარის სისხლის ნიმუშის პერკუტანეული აღება). ჩვეულებრივ, ინვაზიური ტესტები ტარდება იმ შემთხვევაში, როდესაც წყვილს აქვს გენეტიკური პათოლოგიების მქონე ბავშვის არსებობის მაღალი რისკი (როგორიცაა ნერვული ღეროს დეფექტი) ან ქრომოსომული პათოლოგიების არსებობის რისკი (განსაკუთრებით როდესაც ქალის ასაკი 35 წელზე ნაკლებია). ამ კვლევებს ახასიათებს მცირე, მაგრამ, ძირითადად, ნაყოფთან დაკავშირებული რისკი.

წყვილმა ექიმთან ერთად უნდა განიხილოს რისკები და აწონოს კვლევის სარგებლობა მის თანმდევ მოსალოდნელ რისკებთან შედარებით. მაგალითად: მათ უნდა იცოდნენ, ტესტის ჩაუტარებლობის შემთხვევაში პასუხის არარსებობა გამოიწვევს თუ არა მათში შფოთვას, თუ დაამშვიდებთ იმის ცოდნა, რომ პათოლოგია არ იქნა ნანახი. მათ, ასევე, უნდა განსაზღვრონ, ჩაიტარებენ თუ არა აბორტს პათოლოგიის აღმოჩენის შემთხვევაში. თუ არ აპირებენ პათოლოგიის აღმოჩენის შემთხვევაში ორსულობის შეწყვეტას, კიდევ ერთხელ უნდა დაფიქრდნენ, სურთ თუ არა, რომ დაადგინონ ნაყოფის პათოლოგიის არსებობა დაბადებამდე (მაგალითად, ფსიქოლოგიურად მოსამზადებლად), თუ დადგენა მათში მხოლოდ სტრესს გამოიწვევს. ზოგიერთი წყვილისთვის რისკი უფრო მნიშვნელოვანია, ვიდრე იმის განსაზღვრა, აქვს თუ არა ნაყოფს ქრომოსომული პათოლოგია, ამიტომ ისინი არ იტარებენ კვლევებს.

იმ შემთხვევაში, როდესაც ჩატარებულია ინ ვიტრო განაყოფიერება, გენეტიკური პათოლოგიები შესაძლებელია ინახოს განაყოფიერებული კვერცხუჯრედის საშვილოსნოში გადატანამდე. ეს კვლევები ხელმისაწვდომია მხოლოდ სპეციალიზებულ კლინიკებში და გამოიყენება, ძირითადად, იმ წყვილებთან, რომელთაც აქვთ გარკვეული გენეტიკური დაავადებების მაღალი რისკი (როგორიცაა ცისტური ფიბროზი) ან ქრომოსომული პათოლოგიები.

ორსული ქალების სკრინინგი

სისხლში გარკვეული ნივთიერებების (ე.წ. მარკერების) რაოდენობის კვლევა საშუალებას გვაძლევს გამოვავლინოთ, აქვს თუ არა ქალს ისეთი პრობლემების მაღალი რისკი, როგორიცაა ბავშვის არსებობა თავის ტვინის ან ნერვული ღეროს დეფექტით, დაუნის სინდრომით, სხვა ქრომოსომული პათოლოგიებით და ზოგიერთი იშვიათი გენეტიკური დარღვევით. ქალის ინდივიდუალური რისკის შეძლებისდაგვარად ზუსტი შეფასება საშუალებას აძლევს წყვილს, უკეთ დაინახოს ინვაზიური პრენატალური გენეტიკური კვლევების სარგებლობა. ექიმები, როგორც წესი, ურჩევენ ორსულებს, ჩაიტარონ ამ მარკერების კვლევა პრენატალურად ორსულთა მეთვალყურეობის ფარგლებში, თუმცა ქალებს შეუძლათ უარი თქვან მათ ჩატარებაზე. მაგალითად, თუ წყვილი გადაწყვეტს გაიკეთოს გენეტიკური ტესტირება გენეტიკური და ქრომოსომული პათოლოგიის არსებობის ზუსტი რისკის გარეშე, კვლევების უმრავლესობა უსარგებლოა.

მარკერები, ჩვეულებრივ, ისაზღვრება ორსულობის 16-18 კვირაზე (ორსულობის მეორე ტრიმესტრი), როდესაც მათი ჩატარება მეტად უტყუარია. სხვა მარკერები ისაზღვრება პირველ ტრიმესტრში.

პირველი ტრიმესტრის სკრინინგი

ზოგჯერ სისხლის ანალიზი დაუნის სინდრომის რისკის შესაფასებლად ტარდება ორსულობის მე-11-დან მე-14 კვირამდე. ეს ტესტები მოიცავს ორსულობასთან ასოცირებული პლაცენტარული პროტეინ A-ს (გამომუშავდება პლაცენტის მიერ) და ადამიანის ბეტა ქორიონული გონადოტროპინის განსაზღვრას ორსული ქალის სისხლში.

ტარდება ასევე ულტრასონოგრაფია, რათა განისაზღვროს ნაყოფის კისრის ნაოჭის სისქე (სითხოვანი სივრცე ნაყოფის კისერთან). ექოსკოპიურად პათოლოგიური მაჩვენებელი მიუთითებს დაუნის სინდრომის გაზრდილ რისკზე ან ნაყოფის სხვა ქრომოსომულ პათოლოგიაზე.

პირველ ტრიმესტრში ჩატარებული სისხლის ანალიზი და ულტრასონოგრაფიით მიღებული მაჩვენებელი უზრუნველყოფს შედეგებს ადრეულ ეტაპზე. თუ შედეგები პათოლოგიურია და წყვილი თანახმაა, ტარდება ქორიონული ბუსუსის ნიმუშის კვლევა დაუნის სინდრომის განსასაზღვრად. ამნიოცენტეზი ასევე მოწოდებულია დაუნის სინდრომის სადიაგნოსტიკოდ, თუმცა ის ორსულობის გვიან ეტაპზე ტარდება.

პირველ ტრიმესტრში ჩატარებულ კვლევებს აქვს ის უპირატესობა, რომ ადრეული შედეგები საშუალებას იძლევა, თუ წყვილს ექნება სურვილი, ჩატარდეს აბორტი დროულად, როდესაც ის მეტად უსაფრთხოა.

მეორე ტრიმესტრის კვლევები

მეორე ტრიმესტრში ტარდება ორსულის სისხლში მარკერების განსაზღვრა და ზოგჯერ ულტრასონოგრაფია, რათა მოხდეს ორსულში გარკვეული გაზრდილი რისკების იდენტიფიცირება .

მნიშვნელოვანი მარკერებია:

• ალფა ფეტოპროტეინი: ნაყოფის მიერ გამომუშავებული პროტეინი;

• ესტრიოლი: ნაყოფის მიერ გამომუშავებული სუბსტანციის ჰორმონი;

• ადამიანის ქორიონული გონადოტროპინი: პლაცენტის მიერ გამომუშავებული ჰორმონი;

• ინჰიბინი A: პლაცენტის მიერ გამომუშავებული ჰორმონი.

ალფა ფეტოპროტეინის დონე: ალფა ფეტოპროტეინი, ჩვეულებრივ, განისაზღვრება ყველა ქალში, მათშიც კი, რომელთაც პირველ ტრიმესტრში ჩატარებული აქვთ სკრინინგი ან ქორიონული ბუსუსის ნიმუშის კვლევა. ალფა ფეტოპროტეინის მაღალი დონე მიანიშნებს ქვემოთ ჩამოთვლილი პრობლემების მაღალ ალბათობაზე:

• ნაყოფი ნერვული ღეროს დეფექტით თავის ტვინში (ანენცეფალია) ან ზურგის ტვინში (ხერხემლის ნაპრალი);

• ნაყოფი მუცლის კედლის თანდაყოლილი დეფექტით;

• ერთზე მეტი ნაყოფი;

• ორსულობის გართულებები, როგორებიცაა ნაადრევი მშობიარობა, ნაყოფის ზრდის შეფერხება ან სიკვდილი, პლაცენტის ნაადრევი აცლა.

ორსული ქალის სისხლში ალფა ფეტოპროტეინის პათოლოგიური მაჩვენებელი ულტრასონოგრაფიის ჩვენებაა. ის გვეხმარება:

• განისაზღვროს ორსულობის ვადა;

• განისაზღვროს ნაყოფის რაოდენობა;

• განისაზღვროს ნაყოფის სიცოცხლისუნარიანობა;

• განისაზღვროს მრავალი თანდაყოლილი დეფექტის არსებობა.

მაღალტექნოლოგიური და სამიზნე ტიპის ულტრასონოგრაფები, რომლებიც სპეციალიზებულ ცენტრებშია, უზრუნველყოფს უფრო დეტალურ და ზუსტ აღწერილობას მცირე ზომის დეფექტების შემთხვევაშიც კი, ვიდრე სტანდარტული ულტრასონოგრაფები.

თუ ულტრასონოგრაფიული მონაცემებით პათოლოგია არ გამოვლინდა, ნაკლებად სავარაუდოა ნაყოფის პრობლემების არსებობა, თუმცა გარკვეული პათოლოგიები, როგორიცაა, მაგალითად, ნერვული ღეროს დეფექტი, შესაძლოა მაინც არსებობდეს. შესაბამისად, მრავალი სპეციალისტის რეკომენდაციაა, ულტრასონოგრაფიის დასკვნის მიუხედავად, განისაზღვროს ამნიონურ სითხეში (ნაყოფის ირგვლივ არსებული სითხე) ალფა ფეტოპროტეინის დონე. ასევე, შეიძლება შეფასდეს ნაყოფის ქრომოსომები და ამნიონური სითხე მასში ენზიმის – აცეტილქოლინესთერაზას არსებობაზე. ალფა ფეტოპროტეინისა და აცეტილქოლინესთერაზას დონის განსაზღვრა ეხმარება ექიმებს შემდეგ შეფასებებში:

• ამნიონურ სითხეში ალფა ფეტოპროტეინის მაღალი დონე და აცეტილქოლინესთერაზას მაჩვენებელი მიუთითებს, რომ ნაყოფის ნერვული ღეროს დეფექტის, როგორიცაა ანენცეფალია ან ხერხემლის ნაპრალი (spina bifida), ალბათობა მაღალია.

• ამნიონურ სითხეში ალფა ფეტოპროტეინის მაღალი დონე აცეტილქოლინესთერაზას არსებობით ან მის გარეშე მიუთითებს ნაყოფის ნერვული ღეროს დეფექტის მაღალი რისკისა და სხვა ორგანოების ისეთი პათოლოგიების არსებობის შესახებ, როგორებიცაა საყლაპავისა და მუცლის კედლის პათოლოგიები.

ზოგჯერ, ამნიოცენტეზის დროს, ამნიონურ სითხეს ერევა ნაყოფის სისხლი, რის შედეგადაც ალფა ფეტოპროტეინის დონე პათოლოგიურიად იცვლება. ასეთ შემთხვევებში ნაყოფს შესაძლოა არ ჰქონდეს არანაირი პათოლოგია.

სამმაგი და ოთხმაგი ტესტები: სხვა მარკერების განსაზღვრა (ესტრიოლი და ადამიანის ბეტა ქორიონული გონადოტროპინი) ხელს უწყობს დადგინდეს დაუნის სინდრომისა და სხვა ქრომოსომული პათოლოგიების რისკი. ეს კვლევები შესაძლოა არ იყოს აუცილებელი ქალებისთვის, რომელთაც ჩატარებული აქვთ პირველ ტრიმესტრში სკრინინგი. ესტრიოლის, ადამიანის ბეტა ქორიონული გონადოტროპინის და ალფა ფეტოპროტეინის განსაზღვრა არის სამმაგი ტესტი. დამატებით ინჰიბინ A უკვე შეადგენს ოთხმაგ ტესტს.

სამმაგი ან ოთხმაგი ტესტები ტარდება ორსულობის მე-15-მე-20 კვირას. მათი საშუალებით დგინდება ნაყოფის დაუნის სინდრომის არსებობის რისკი. თუ რისკი მაღალია, განიხილება ამნიოცენტეზი. ოთხმაგი ტესტის მაჩვენებელი პათოლოგიურია (პოზიტიური) დაუნის სინდრომის შემთხვევათა 80%-ში. სამმაგი ტესტის შედეგიც ასეთივეა.

ზოგიერთ სამედიცინო ცენტრში სპეციალური ულტრასონოგრაფია (გენეტიკური სონოგრამა) კეთდება მეორე ტრიმესტრში, რათა შეფასდეს ქრომოსომული პათოლოგიების რისკი. კვლევის ამ მეთოდით შესაძლებელია მოხდეს გარკვეული თანდაყოლილი დეფექტების იდენტიფიკაცია, რაც მიუთითებს ქრომოსომულ პათოლოგიაზე. ასევე, შესაძლებელია ინახოს ორგანოთა ცვლილებები, რომლებიც არ იწვევს ფუნქციის დარღვევას, თუმცა მიუთითებს ქრომოსომულ პათოლოგიაზე. კვლევის ნორმალური შედეგები არ გამორიცხავს ქრომოსომული პათოლოგიების რისკის შემცირებას.

პირველი და მეორე ტრიმესტრის კომბინირებული კვლევები: უფრო ზუსტი შედეგებისთვის, ტარდება ორივე ჯგუფის – პირველი და მეორე ტრიმესტრის – კვლევები და მათი შედეგების ინტერპრეტაცია კეთდება ერთად. იმ შემთხვევაში, თუ წყვილს სურს ინფორმაციის სწრაფი მიღება, მას უნდა ჩაუტარდეს პირველი ტრიმესტრის კვლევები. შემდეგ სკრინინგი ტარდება მეორე ტრიმესტრში მხოლოდ მაშინ, თუ პირველი ტრიმესტრის კვლევებში არ იყო ქორიონული ბუსუსის ნიმუშის ანალიზი და ამნიოცენტეზი. წყვილებს უნდა ახსოვდეთ, რომ სკრინინგული ტესტები არ არის ყოველთვის ზუსტი. ტესტების ჩატარების მიუხედავად, შესაძლებელია პათოლოგიის გამორჩენა ან, პირიქით, შესაძლებელია პათოლოგიის დადგენა მისი არარსებობის შემთხვევაში.

პროცედურები

რამდენიმე პროცედურა არსებობს გენეტიკური და ქრომოსომული პათოლოგიების დასადგენად. ყველა მათგანი, გარდა ულტრასონოგრაფიისა, არის ინვაზიური (მათ ჩასატარებლად საჭიროა ინსტრუმენტის მოთავსება ორგანიზმში) და თან ახლავს ნაყოფის დაზიანების მსუბუქი რისკები.

ულტრასონოგრაფია

ულტრასონოგრაფია ზოგადად მიღებულია ორსულობის დროს. ის არ წარმოქმნის დედის ან ნაყოფის მხრივ რისკებს. მისი უპირატესობებია:

• ორსულობის ვადის დადგენა;

• პლაცენტის მდებარეობის განსაზღვრა;

• ნაყოფის სიცოცხლისუნარიანობის დადგენა;

• მესამე თვის შემდეგ ნაყოფის თანდაყოლილი სტრუქტურული პათოლოგიების აღმოჩენა, მათ შორის, თავის ტვინის, ხერხემლის სვეტის, გულის, თირკმლების, კუჭის, მუცლის კედლის და ძვლების;

• ორსულობის მეორე ტრიმესტრში ისეთი პათოლოგიების დადგენა, რომლებიც მიუთითებს ქრომოსომული პათოლოგიების გაზრდილ რისკზე (სპეციალური ულტრასონოგრაფია).

ულტრასონოგრაფიული კვლევა ხშირად გამოიყენება ორსულ ქალებში ნაყოფის პათოლოგიების დასადასტურებლად და შესამოწმებლად მაშინ, როდესაც პრენატალურ ვიზიტზე სისხლის კვლევით დგინდება ნორმიდან გადახრილი შედეგები ან ოჯახური ისტორია თანდაყოლილ დეფექტებზე დადებითია. ამასთან, კვლევის ნორმალური შედეგები არ იძლევა ნორმალური ბავშვის დაბადების გარანტიას, ვინაიდან არ არსებობს აბსოლუტურად ზუსტი ტესტები. ულტრასონოგრაფიული კვლევის შედეგის მიხედვით, შეიძლება ვივარაუდოთ ქრომოსომული პათოლოგიების არსებობა ნაყოფში, მაგრამ ის ვერ მოახდენს სპეციფიკური პრობლემის იდენტიფიკაციას. ასეთ შემთხვევებში რეკომენდებულია ამნიოცენტეზის ჩატარება.

ულტრასონოგრაფია ტარდება ქორიონული ბუსუსის ნიმუშის აღებამდე და ამნიოცენტეზის ჩატარებამდე, რათა დადგინდეს ორსულობის ვადა და პროცედურები ჩატარდეს ორსულობის ვადის შესაბამისად. ამ პროცედურების ჩატარების დროს ულტრასონოგრაფია ტარდება ნაყოფის მონიტორინგისა და ინსტრუმენტების სწორად მოთავსების კონტროლის მიზნით.

ზოგიერთ სპეციალიზებულ ცენტრში ტარდება სპეციალური, მიზანმიმართული ულტრასონოგრაფია. ამ კვლევის დროს ექსპერტები დეტალურად ამოწმებენ ნაყოფს სტრუქტურული დეფექტების არსებობაზე, რომლებიც მიუთითებს შესაძლო ქრომოსომულ პათოლოგიაზე. ის უფრო ზუსტი და ინფორმაციულია, ვიდრე ჩვეულებრივი ულტრასონოგრაფია. შესაბამისად, ამ კვლევით დგინდება მცირე ზომის პათოლოგიები, პათოლოგიები დგინდება ადრეულ ვადაზე ან ორივე ერთად.

ქორიონული ბუსუსის ნიმუშის კვლევა

ქორიონული ბუსუსის კვლევისას, ექიმი იღებს ქორიონული ბუსუსის მცირე ზომის ნიმუშს, რომელიც არის პლაცენტის შემადგენლობაში. ეს პროცედურა გამოიყენება ნაყოფის ზოგიერთი დარღვევის დასადგენად, როგორც წესი, ორსულობის მე-10-მე-12 კვირას. ქორიონული ბუსუსის ნიმუშის კვლევა შესაძლოა გამოყენებული იქნეს ამნიოცენტეზის ნაცვლად, თუ არ არის საჭირო ამნიონური სითხის აღება და კვლევა ან ალფაფეტოპროტეინის დონის განსაზღვრა ამნიონურ სითხეში.

ქორიონული ბუსუსის ნიმუშის კვლევის უპირატესობაა შედეგის ადრეულ ვადაზე მიღება, ამნიოცენტეზთან შედარებით. პათოლოგიის არარსებობისას წყვილი მშვიდდება ორსულობის ადრეულ ვადაზე. პათოლოგიის აღმოჩენისას კი, იმის გამო, რომ ორსულობის ვადა მცირეა, წყვილის მიერ ორსულობის შეწყვეტის სურვილის შემთხვევაში გამოიყენება უფრო უსაფრთხო და მარტივი მეთოდები. ადრეულ ვადაზე დეფექტების არსებობის შემთხვევაში, ექიმები უძლურნი არიან ჩაატარონ რაიმე სახის მკურნალობა დაბადებამდე. მაგალითად, ორსულ ქალს, თუ მას ჰყავს მდედრობითი სქესის ნაყოფი, რომელსაც თირკმელზედა ჯირკვლის თანდაყოლილი ჰიპერპლაზია აქვს, შესაძლოა მიეცეს კორტიკოსტეროიდი, რათა არ განვითარდეს მამრობითი თვისებები. ამ თანდაყოლილი დაავადების დროს, თირკმელზედა ჯირკვლები გადიდებულია და გამოიმუშავებს დიდი რაოდენობით მამრობით ჰორმონებს (ანდროგენებს).

ქორიონული ბუსუსის ნიმუშის აღებამდე ტარდება ულტრასონოგრაფიული კვლევა, რათა დადგინდეს, ცოცხალია თუ არა ნაყოფი, განისაზღვროს ორსულობის ვადა, პათოლოგიების არსებობა და პლაცენტის მდებარეობა.

ქორიონული ბუსუსის ნიმუშის აღება შესაძლებელია ტრანსცერვიკალურად (ყელიდან) ან ტრანსაბდომინურად. ორივე მეთოდის ჩატარებისას კონტროლისთვის იყენებენ ულტრასონოგრაფიას და ნიმუშს იღებენ მანდრენიანი შპრიცით ამოტუმბვით. მასალა იგზავნება ლაბორატორიაში.

პროცედურის ჩატარების შემდეგ მრავალ ქალს 1-2 დღის განმავლობაში მცირე რაოდენობის გამონადენი აღენიშნება.

• ტრანსცერვიკალური მიდგომა: ქალი წევს ზურგზე, მოხრილი ბარძაყებითა და მუხლებით – მცირე მენჯის გასინჯვის პოზაში. ექიმი ათავსებს წვრილ კათეტერს ვაგინალურად, ყელის გავლით, პლაცენტაში. ქალების უმრავლესობაში შეგრძნება არის პაპ ტესტის აღების მსგავსი, თუმცა ზოგიერთი ქალი პროცედურას არაკომფორტულად აღიქვამს. ეს მეთოდი არ გამოიყენება ქალებში აქტიური გენიტალური ინფექციით (გენიტალური ჰერპესი ან გონორეა) დაავადების, ყელის ქრონიკული ანთების დროს ან როდესაც პლაცენტა ფარავს საშვილოსნოს ყელსა და საშვილოსნოს შორის გასავალს.

• ტრანსაბდომინური მიდგომა: ექიმი ატარებს კანის ანესთეზიას მუცელზე და ნემსს ჩხვლეტს მუცლის გავლით, პლაცენტაში. პროცედურა ქალების უმრავლესობისთვის უმტკივნეულოა, თუმცა ზოგიერთი აღნიშნავს რამდენიმე საათის განმავლობაში მუცლის კანის ტკივილს.

ქორიონული ბუსუსის ნიმუშის აღების შემდეგ ქალებს, რომლებსაც აქვთ რეზუს უარყოფითი სისხლი და არ აღენიშნებათ რეზუს ანტისხეულები, უტარდებათ რეზუს იმუნოგლობულინის ინექცია, რეზუს ფაქტორის საწინააღმდეგო ანტისხეულების წარმოქმნის პრევენციის მიზნით. რეზუს უარყოფითი სისხლის მქონე ორსულს შეუძლია წარმოქმნას ეს ანტისხეულები, თუ ნაყოფი რეზუს დადებითია და ქორიონული ბუსუსის ნიმუშის აღებისას მოხდება დედის სისხლთან ნაყოფის სისხლის შერევა. წარმოქმნილი ანტისხეულები ნაყოფს პრობლემას უქმნის. ინექციის ჩატარება არ არის საჭირო, თუ მამაც რეზუს უარყოფითია, ვინაიდან ასეთ შემთხვევებში ნაყოფს ყველა ვარიანტში რეზუს უარყოფითი სისხლი აქვს.

ქორიონული ბუსუსის ნიმუშის კვლევის რისკი ამნიოცენტეზის ანალოგიურია. ყველაზე ხშირი გართულებაა ორსულობის შეწყვეტა. სპეციალიზებულ ცენტრებში ორსულობის შეწყვეტის რისკი 500 პროცედურიდან 1 ქალს აქვს. იშვიათად, ქორიონული ბუსუსის ნიმუშის კვლევის შემდეგ დიაგნოზი არ არის ნათელი და შესაძლოა, საჭირო გახდეს ამნიოცენტეზის ჩატარება. ზოგადად, ორივე პროცედურის სიზუსტე შედარებითია.

ამნიოცენტეზი

ამნიოცენტეზი ერთ-ერთი ყველაზე ხშირი პროცედურაა დაბადებამდე პათოლოგიის აღმოსაჩენად. მას ხშირად სთავაზობენ ორსულ ქალებს 35 წლის ასაკის ზემოთ, რათა დადგინდეს დაუნის სინდრომის რისკი. მიუხედავად ამისა, მისი ჩატარება შეუძლია ყველა ორსულ ქალს, სურვილისამებრ, რისკების არარსებობის შემთხვევაშიც კი.

ამ პროცედურის დროს ნაყოფის გარშემო არსებული სითხიდან (ამნიონური სითხე) იღებენ ნიმუშს და ატარებენ ანალიზს. ამნიოცენტეზი, როგორც წესი, ტარდება ორსულობის მე-15 კვირაზე ან შემდეგ. სითხე შეიცავს უჯრედებს, რომლებიც გადმოსროლილია ნაყოფის მიერ. ამ უჯრედებს ზრდიან ლაბორატორიაში ისე, რომ ხდება მათი ქრომოსომული ანალიზი. ამნიოცენტეზი საშუალებას აძლევს ექიმს, განსაზღვროს ალფა ფეტოპროტეინი ამნიონურ სითხეში. ეს კვლევები უფრო სანდო ინფორმაციას იძლევა იმის შესახებ, აქვს თუ არა ნაყოფს ნერვული ღეროს დეფექტი, ვიდრე ორსული ქალის სისხლის ტესტები.

პროცედურის დაწყებამდე ტარდება ულტრასონოგრაფია, რათა შეფასდეს ნაყოფის გული, დადგინდეს ორსულობის ვადა, პლაცენტის მდებარეობა, შეფასდეს ამნიონური სითხე და ნაყოფის რაოდენობა.

ექიმი ათავსებს ნემსს მუცლის გავლით ამნიონურ სითხეში. ზოგჯერ ჩხვლეტამდე გამოიყენება ადგილობრივი ანესთეზია. პროცედურის ჩატარებისას ულტრასონოგრაფია გამოიყენება ნაყოფის მონიტორინგისა და ნემსის მოძრაობის კონტროლისთვის. იღებენ სითხეს და ანალიზის შედეგი დაახლოებით 1-2 კვირის შემდეგაა.

ზოგჯერ ამნიონური სითხე შეიცავს ნაყოფის სისხლს. ასეთი სისხლი ზრდის ალფაფეტოპროტეინის დონეს და რთულდება შედეგის ინტერპრეტაცია.

რეზუსუარყოფით ორსულ ქალებს უკეთდებათ იმუნოგლობულინი, პროცედურის შემდგომ რეზუს ფაქტორის მიმართ ანტისხეულის გამომუშავების პრევენციისთვის, რათა რეზუსდადებით ნაყოფს პრობლემა არ შეექმნას.

ამნიოცენტეზი იშვიათად იწვევს პრობლემას ნაყოფსა და ორსულ ქალში, თუმცა შესაძლოა განვითარდეს:

• ტკივილი: ზოგიერთ ქალს აქვს მცირე ტკივილი მუცლის კანის არეში პროცედურიდან რამდენიმე საათის განმავლობაში;

• ვაგინალურად მცირე რაოდენობით სისხლის ან ამნიონური სითხის კარგვა: დაახლოებით 1-2%-ში ვითარდება ეს პრობლემა, თუმცა ის არ საჭიროებს რაიმე ჩარევას და არ გრძელდება დიდხანს;

• ორსულობის შეწყვეტა: ამნიოცენტეზის შედეგად განვითარებული ორსულობის შეწყვეტა გვხვდება დაახლოებით 500-1000 ქალიდან ერთში;

• ნემსით ნაყოფის დაზიანება: ეს დაზიანებები ძალზე იშვიათია.

ამნიოცენტეზის ჩატარება შეიძლება ორი ან მეტი ნაყოფით ორსულობის დროსაც.

ჭიპლარის სისხლის ნიმუშის კვლევა

ჭიპლარის სისხლის ნიმუშის კვლევა პერკუტანეულად გამოიყენება, როდესაც საჭიროა სწრაფი ქრომოსომული კვლევა, განსაკუთრებით, ორსულობის ბოლოს, როდესაც ულტრასონოგრაფიით დგინდება ნაყოფის პათოლოგიის არსებობა. ხშირად კვლევის შედეგის მიღება შესაძლებელია 48 საათში.

კვლევის ეს მეთოდი ზოგჯერ გამოიყენება სხვა მიზნითაც, მაგალითად, ნაყოფის ანემიის დასადასტურებლად. თუ ნაყოფს აქვს ძლიერი ანემია, შესაძლოა მას სისხლი გადაესხას პერკუტანეულად ჭიპლარში.

კვლევის ჩატარებამდე ექიმი აკეთებს კანის ანესთეზიას ლოკალურად, მუცელზე. შემდეგ კი ულტრასონოგრაფიის კონტროლით ნემსს ათავსებს მუცლის კედლის გავლით ნაყოფის ჭიპლარის ღეროში და იღებს ნიმუშს ჭიპლარის სისხლის ნიმუშის პერკუტანეული აღება და კვლევა ინვაზიურია და ახასიათებს რისკები როგორც დედის, ისე ნაყოფისთვის. ორსულობის შეწყვეტა ამ პროცედურის შემდეგ აღინიშნება 100-დან 1 ორსულ ქალში.