1. გენიტალური დეფექტები
  2. თანდაყოლილი ანომალიები
  3. ბავშვთა ჯანმრთელობა
გენიტალური დეფექტები

  • გენიტალური დეფექტები ძირითადად გამოწვეულია ნაყოფის განვითარების პერიოდში სასქესო ჰორმონების პათოლოგიური დონით;

  • ხანდახან გენიტალიები არ არის ნათლად მამრობითი ან მდედრობითი (ორმაგი);

  • ორმაგი გენიტალიების დროს სქესის განსაზღვრისთვის ტარდება ფიზიკური შეფასება და სისხლის გამოკვლევები ქრომოსომების ანალიზისთვის და ჰორმონების დონის შემოწმებისთვის;

  • როდესაც განისაზღვრება სქესი, საჭიროა ჰორმონების მიწოდება და ოპერაცია.

გარეთა სასქესო ორგანოების (პენისი, სათესლე ჯირკვალი ან კლიტორი) დეფექტების განვითარება, როგორც წესი, ხდება დაბადებამდე ნაყოფში სასქესო ჰორმონების პათოლოგიური დონის არსებობის შედეგად. თანდაყოლილი ადრენალური ჰიპერპლაზია (მეტაბოლური დარღვევა) და ქრომოსომული პათოლოგიები უფრო მეტად იწვევენ გენიტალურ დეფექტებს.

ბავშვი შესაძლოა დაიბადოს გენიტალიებით, რომლებიც არ არის ნათლად ქალის და მამაკაცის (ორმაგი გენიტალიები ან ჰერმაფროდიტიზმი). ბავშვების უმრავლესობა, რომლებსაც აქვთ ორმაგი გენიტალიები არიან ფსევდოჰერმაფროდიტები – ეს ნიშნავს, რომ მათ აქვთ ორმაგი გარეთა სასქესო ორგანოები, მაგრამ აქვთ ან საკვერცხეები, ან სათესლე ჯირკვლები (ორივე – არა). ფსევდოჰერმაფროდიტები გენეტიკურად ან ქალები ან მამაკაცები არიან.

ორმაგი გარეთა სასქესო ორგანოების მქონე ბავშვის დიაგნოსტიკური კვლევები მოიცავს ფიზიკურ შეფასებას, სისხლის ქრომოსომულ ანალიზებს (XY ქრომოსომა არის მამრობითი და XX ქრომოსომა მდედრობითი) და ჰორმონების დონის შემოწმებას (ჰიპოფიზის ჰორმონები და მამაკაცის სასქესო ჰორმონები ან ანდროგენები, როგორიცაა ტესტოსტერონი). მენჯის ღრუს რენტგენოგრაფია და ექოსკოპია შესაძლოა დაგვეხმაროს შიდა სასქესო ორგანოების იდენტიფიცირებაში. ტესტოსტერონით მკურნალობამ შესაძლოა ხელი შეუწყოს პენისის ზრდას, რის შედეგადაც მამაკაცის სქესის მინიჭება უფრო რეალისტურია.

ექსპერტების უმრავლესობას სჯერა, რომ ბავშვს სქესი უნდა მიენიჭოს სწრაფად. სხვა შემთხვევაში, მშობლების ბავშვთან კავშირი გაძნელდება და ბავშვს შესაძლოა განუვითარდეს სქესის ამოცნობის დარღვევა. ორმაგი სასქესო ორგანოების მქონე ბავშვის სქესის მინიჭება დამოკიდებულია რამდენიმე ფაქტორზე. იგი ითვალისწინებს ტესტოსტერონის დონეს, სექსუალური ფუნქციის პოტენციას (მაგ., რა რაოდენობის ერექტილური ქსოვილი აქვს ბავშვს) და გამრავლების შესაძლებლობას. გარემო და ფსიქოლოგიური ფაქტორები, როგორიცაა მშობლების მიერ სქესის აღქმა, აგრეთვე გავლენას ახდენს გადაწყვეტილებაზე. ოპერაციის ჩატარება ორმაგი გენიტალიების კორექციისთვის შესაძლოა მოხდეს მოგვიანებით, განსაკუთრებით თუ დეფექტი კომპლექსურია. ფონური დაავადება, რომელიც იწვევს ფსევდოჰერმაფროდიტიზმს, აგრეთვე შესაძლოა საჭიროებდეს მკურნალობას.

მამრობითი სქესის გენიტალური დეფექტები

მამრობითი და მდედრობითი სასქესო ორგანოების განვითარება ხდება ერთი და იგივე ემბრიონული ქსოვილიდან. როდესაც დაბადებამდე მოქმედებს ტესტოსტერონის მაღალი დონე (როგორც ეს მამრობით ნაყოფში ხდება), ყალიბდება პენისი, სათესლე პარკი და მამაკაცის შარდსადენი. ტესტოსტერონის დაბალი დონე ან მისი არარსებობა იწვევს კლიტორის, დიდი სასირცხო ბაგის და განცალკევებული საშოს და შარდსადენის არხების ჩამოყალიბებას. ტესტოსტერონის საშუალო დონე იწვევს ორმაგი გენიტალიების განვითარებას: გენეტიკურად მამრობით სქესს ექნება პატარა პენისი და სათესლე ჯირკვლები, რომლებიც რჩებიან მუცლის ღრუში და არ ჩამოდიან სათესლე პარკში (სათესლე პარკში ჩამოუსვლელი სათესლე ჯირკვლები – ცნობილია როგორც კრიპტორქიზმი) და გენეტიკურად მდედრობით სქესს აქვს გადიდებული კლიტორი, შერწყმული სასირცხო ბაგესთან. ორივე სქესის გარეგანი სახე ძალიან მსგავსია.

მამრობით სქესის ცრუ ჰერმაფროდიტი (უფრო კარგად თუ განვსაზღვრავთ, არავირილიზებული 46,XY ინტერსქესი) გენეტიკურად მამაკაცია, მაგრამ გარეთა გენიტალიები ქალის აქვს, ამავე დროს აქვს სათესლე პარკში ჩამოუსვლელი სათესლე ჯირკვლები. ცრუ ჰერმაფროდიტიზმი შესაძლოა გამოწვეული იყოს პრენატალურად მამაკაცის სასქესო ჰორმონების (ანდროგენების) დეფიციტით, სხეულის ქსოვილების ანდროგენებზე პასუხის უუნარობით, ქალის სასქესო ჰორმონების (ესტროგენების) ზემოქმდებით ან ქრომოსომული პათოლოგიით.

მას შემდეგ, რაც განვითარდებიან, სათესლე ჯირკვლები წარმოქმნიან მამრობითი სქესის სხეულისთვის ანდროგენებს. სათესლე ჯირკვლების არარსებობა ან განუვითარებლობა იწვევს ანდროგენების დეფიციტს.

ბავშვობაში ადროგენების დეფიციტი იწვევს არასრულ სქესობრივ განვითარებას. დაავადებულ ბიჭს რჩება თავისი ასაკისთვის შეუსაბამო წვრილი ხმა და სუსტი კუნთოვანი აგებულება. პენისი, სათესლე ჯირკვლები და სათესლე პარკი განუვითარებელია. ბოქვენის და იღლიის თმიანობა მეჩხერია და ხელებსა და ფეხებზე პათოლოგიურად გრძელია.

ადროგენების დეფიციტის მკურნალობა შესაძლებელია ტესტოსტერონით. ტესტოსტერონი ძირითადად ეძლევათ ინექციის ან კანზე დასაკრავი ფირფიტის სახით. ინექციით და კანის საშუალებით მიწოდება იწვევს ნაკლებ გვერდით მოვლენებს, ვიდრე ტესტოსტერონის დასალევად მიღება. ტესტოსტერონი ასტიმულირებს ზრდას, სქესობრივ მომწიფებას და ფერტილობას.

მდედრობითი სქესის გენიტალიების დეფექტი

მდედრობითი სქესის ცრუ ჰერმაფროდიტიზმი (ცნობილია აგრეთვე როგორც ვირილიზაცია ან ძალიან ვირილიზებული 46,XX ინტერსქესი) გამოწვეულია მამაკაცის ჰორმონების მაღალი დონის ზემოქმედებით. ყველაზე ხშირი მიზეზია თირკმელზედა ჯირკვლების გადიდება (თანდაყოლილი ადრენალური ჰიპერპლაზია), რაც ახდენს მამრობითი სქესის ჰორმონების ზედმეტ წარმოქმნას ფერმენტის ნაკლებობის გამო. მამაკაცის ჰორმონებს არ შეუძლიათ გარდაიქმნან ქალის ჰორმონებად, რაც ხდება ნორმალური მდედრობითი სქესის შემთხვევაში. ხანდახან მამრობითი სქესის ჰორმონები აღწევენ პლაცენტაში დედის სისხლიდან. მაგ, დედა შესაძლოა იღებდეს წამლებს, როგორიცაა პროგესტერონი, ხელოვნური აბორტის პრევენციის მიზნით (ზოგიერთი პროგესტერონი იცვლება მამაკაცის სასქესო ჰორმონ ტესტოსტერონად ნაყოფის მიერ) ან დედას ჰქონოდა ჰორმონ-მაპროდუცირებელი სიმსივნე, თუმცა ეს ძალიან იშვიათია.

მდედრობითი სქესის ფსევდოჰერმაფროდიტს აქვს მდედრობითი სქესის შიდა ორგანოები, მაგრამ გადიდებული კლიტორი, რაც ჰგავს პენისს.

თუ ბავშვი მიიჩნევა მდედრობითი სქესის მქონედ, უნდა ჩატარდეს ოპერაცია მდედრობითი სქესის შესახედაობის გენიტალიების შექმნისთვის. ეს ოპერაცია მოიცავს კლიტორის შემცირებას, საშოს შექმნას ან აღდგენას (ვაგინოპლასტიკა) და შარდსადენის აღდგენას.

თანდაყოლილი ადრენალური ჰიპერპლაზია შესაძლოა იყოს სიცოცხლისთვის საშიში, რადგან შეუძლია გამოიწვიოს სისხლში ელექტროლიტების (ნატრიუმი და კალიუმი) სერიოზული პათოლოგიები. დიაგნოზის დასმა ხდება სისხლის გამოკვლევით და მკურნალობა ტარდება კორტიკოსტეროიდებით.