განვითარების დეფექტი შესაძლოა შეგვხვდეს ნებისმიერ ძვალში და კუნთში, თუმცა ყველაზე ხშირად ზიანდება თავის ქალას, სახის, ხერხემლის, მენჯის, ფეხების და ტერფების ძვლები. ძვლები და კუნთები შესაძლოა განვითარდნენ არასრულად. აგრეთვე, სტრუქტურები, რომლებიც ნორმაში თანმიმდევრულადაა განლაგებული, შესაძლოა დაიყოს ან წანაცვლდეს. როგორც წესი, ძვლოვანი და კუნთოვანი დეფექტი იწვევს სხეულის დაავადებული ნაწილის პათოლოგიურ შესახედაობას და ფუნქციას. დეფექტების უმეტესობა სწორდება ქირურგიულად, თუ სიმპტომები არაა შემაწუხებელი. ხშირად, ოპერაცია არის კომპლექსური და მოიცავს სხეულის დეფორმირებული ან არარსებული ნაწილის რეკონსტრუქციას.

სახის დეფექტები

თავის ქალას და სახის ყველაზე ხშირი დეფექტია ტუჩის და სასის ნაპრალი, ტუჩის ნაპრალი არის ზედა ტუჩის გაყოფა, როგორც წესი, ცხვირის ქვემოთ. სასის ნაპრალი არის სასის დაყოფა, რაც იწვევს ცხვირისკენ სავალი გზის წარმოქმნას. ხშირად ერთად გვხვდება ტუჩის და სასის ნაპრალი.

სასის ნაპრალი ამახინჯებს ტუჩს და შეუძლებელს ხდის ჩვილის მიერ ძუძუს თავის გარშემო მოჭიდებას. ეს აბრკოლებს კვებას და მეტყველებას. სტომატოლოგიურ მოწყობილობას შეუძლია დროებით დალუქოს სასა, ასე რომ ჩვილს შეეძლება ძუძუს უკეთესად წოვა. ტუჩის და სასის ნაპრალის სამუდამოდ შესწორება შესაძლებელია ოპერაციით. სასის და ტუჩის ნაპრალის განვითარების ალბათობა მცირდება, თუ დედა იღებდა ფოლიუმს (ფოლიუმის მჟავა) ორსულობამდე და ორსულობის პირველ ტრიმესტრში.

სახის დეფექტის სხვა ტიპია პატარა ქვედა ყბა (მანდიბულა). პიერ რობინისა და ტრიჩერ კოლინსის სინდრომები, რომლებიც ხასიათდებიან თავის და სახის მრავლობითი დეფექტებით, არის მიზეზი პატარა ქვედა ყბის განვითარებისა. თუ ქვედა ყბა ძალიან პატარაა, ჩვილს შესაძლოა ჰქონდეს კვების და სუნთქვის გაძნელება. ქირურგიას შეუძლია ამ პრობლემის გამოსწორება და შემცირება.

კიდურების და სახსრების დეფექტები

• კიდურების და სახსრის დეფექტები შესაძლოა გამოიწვიოს გენეტიკურმა პათოლოგიებმა, ნაყოფის საშვილოსნოსშიდა ზრდაში შეფერხებამ ან მექანიკურმა ძალამ;

• დიაგნოზი დაფუძნებულია ფიზიკურ შეფასებაზე, რენტგენოგრამასა და ხანდახან ექოსკოპიაზე;

• ძირითადად, დეფექტის კორექციისთვის საჭიროა ქირურგია.

შესაძლოა იყოს კიდურების და სახსრების ნაკლებობა, დეფორმაცია ან არასრულყოფილი განვითარება დაბადებისას. ბავშვს ერთი კიდურით ან სახსრის პათოლოგიით, უფრო სავარაუდოა რომ ჰქონდეთ სხვა მომიჯნავე პათოლოგიაც. კიდურები და სახსრები ხანდახან პათოლოგიურად ყალიბდებიან. მაგალითად, ხელის და წინამხრის ძვლები შესაძლოა საერთოდ არ ჰქონდეს ბავშვს გენეტიკური დეფექტის გამო. კიდურის ნორმალური განვითარება შეიძლება შეწყდეს საშვილოსნოში. მაგალითად, თითმა გააჩეროს ზრდა, რადგან შეიბოჭოს ბოჭკოებით. კიდურების და სახსრების პათოლოგიების სხვა გამომწვევია მექანიკური ძალა. მაგალითად, წნევამ შესაძლოა გამოიწვიოს მენჯის დისლოკაცია. ქრომოსომულ პათოლოგიებს შეუძლიათ გამოიწვიონ კიდურების და სახსრების პათოლოგიები. ხანდახან მიზეზი უცნობია. წამალი თალიდომიდი, რომელსაც იღებდნენ ზოგიერთი ორსული ქალები გვიან 1950-იანი წლების ბოლოს და 1960-იანი წლების დასაწყისში დილის დაავადებისთვის, იწვევდა კიდურის დეფექტების სახეებს – ძირითადად მოკლე, სუსტი ფუნქციის მქონე დანამატების განვითარებას ხელებისა და ფეხების ადგილას.

ხელების და ფეხების პათოლოგიები გვხვდება ჰორიზონტალური ფორმით (მაგალითად, თუ მხარი ნორმაზე პატარაა) ან სიგრძითი ფორმით (მაგალითად, ხელი პათოლოგიურია ცერა თითის მხარეს (იდაყვიდან ცერა თითამდე) მაგრამ ნორმალურია ნეკა თითის მხარეს). ბავშვები ხშირად ძალიან კარგად იყენებენ განუვითარებელ კიდურს, აგრეთვე შესაძლებელია ხელოვნური სახსრის (პროთეზი) მორგება (ძირითადად როდესაც ბავშვს შეუძლია დაჯდეს დამოუკიდებლად) რათა გაადვილდეს კიდურის გამოყენება.

ხელის დეფექტები ხშირია. ხანდახან ხელი არ ფორმირდება სრულად და ნაწილი ან მთლიანი ხელი არ არსებობს. მაგალითად, ადამიანს შესაძლოა ჰქოდეს ძალიან ცოტა თითები. ხანდახან ხელი არ ვითარდება. მაგალითად, თითები არ იყოს განცალკევებული, წარმოიქმნას ობობისმსგავსი ხელი. ხელის ზოგიერთი დეფექტი მოიცავს დამატებითი თითების არსებობას. ყველაზე ხშირად ხდება ნეკების ან ცერა თითების გაორმაგება. შესაძლებელია აგრეთვე ზედმეტი ზრდა, როდესაც ხელები ან სათითაოდ თითები დიდი ზომისაა. ქირურგიული ჩარევა ტარდება, როგორც წესი, ხელის დეფექტის კორექციისთვის და ფუნქციის აღსადგენად, რამდენადაც შესაძლებელია.

მენჯის სახსრის განვითარებადი დისპლაზია უწინ მენჯის თანდაყოლილ დისლოკაციად იწოდებოდა. ამ პათოლოგიის დროს ახალშობილის მენჯის ფოსო და ბარძაყის ძვალი (ბარძაყის თავი), რომლებიც ქმნიან სახსარს, არიან დაცალკევებულად, ხშირად მენჯის ფოსო არ არის საკმარისად ღრმა, რომ დაიჭიროს ბარძაყის თავი. მენჯის დისპლაზია უფრო ხშირია გოგონებში, ნაყოფის მენჯით წინმდებარეობის პოზიციით დაბადებულ ახალშობილებში და ჩვილებში, რომელთა ნათესავებსაც აქვთ დეფექტი. ახალშობილი გოგონები, რომლებიც დაიბადნენ მენჯით წინ მდებარეობით, უნდა ჩაუტარდეთ მენჯის ექოსკოპია. მარჯვენა და მარცხენა ფეხები ან ბარძაყები ხანდახან ასიმეტრიულია დაავადებულ ახალშობილებში.

ექიმს შეუძლია აღმოაჩინოს დეფექტი ახალშობილის შეფასებისას. თუ ჩვილი არის 4 თვეზე ნაკლები ასაკის, მენჯის სახსრის ექოსკოპიას შეუძლია დიაგნოზის დადასტურება. 4 თვეზე უფროსი ასაკის ჩვილებში შესაძლებელია რენტგენოლოგიური კვლევის ჩატარება. რეკომენდებული არ არის სამმაგი პამპერსის გამოყენება (მოძველებული მკურნალობა). საუკეთესო მკურნალობაა პავლიკის თასმების ადრეული გამოყენება. პავლიკის თასმები არის რბილი კორსეტი, რომელიც ჩვილის მუხლებს აშორებს ერთმანეთისგან გარე მიმართულებით და წევს გულმკერდისკენ. თუმცა, თუ დეფექტი გრძელდება 6 თვის მანძილზე, საჭიროა ოპერაციულად მენჯის ჩასწორება ნორმალურ პოზიციაში.

ტერფმრუდობა (talipes equinovarus – ტერფის ექვინოზური დეფორმაცია) არის დეფექტი, რომლის დროსაც ტერფსა და კოჭს შეცვლილი აქვს ფორმა ან პოზიცია. ჩვეული ტერფმრუდობა არის ფეხის უკანა ნაწილის და კოჭის ქვედა და შიდა ბრუნი და ტერფის წინა ნაწილის შიგნით შეტრიალება. ხანდახან ტერფი ჩანს პათოლოგიურად მხოლოდ იმიტომ, რომ ის იყო საშვილოსნოში არასწორი მდებარეობით (პოზიციური ტერფმრუდობა). საპირისპიროდ, ჭეშმარიტი ტერფმრუდობა არის სტრუქტურულად პათოლოგიური ტერფი. ჭეშმარიტი ტერფმრუდობისას, ფეხის ან ტერფის ძვლების ან წვივის კუნთი არ არის განვითარებული.

პოზიციური ტერფმრუდობა შესაძლოა გასწორდეს სახსრის იმობილიზაციით და ფიზიკური თერაპიით – ტერფის და კოჭის გაჭიმვით. იმობილიზაციით ადრეული მკურნალობა ეფექტურია ჭეშმარიტი ტერფმრუდობისთვის, მაგრამ აგრეთვე საჭიროა ოპერაცია, ხშირად კომპლექსურად.

მეტატარზალური განზიდვისას (metatarsus adductus) წინატერფის განზე დგომისას, ტერფი ჩანს თითქოს შიგნითაა შებრუნებული. ტერფის და კოჭის სახსრის მოძრაობა შესაძლოა იყოს ლიმიტირებული. მკურნალობა დამოკიდებულია ტერფის დეფორმაციის და უმოძრაობის სიმძიმეზე. ყველაზე მსუბუქი შემთხვევები თავისთავად უკუგანვითარდება. მძიმე შემთხვევებში შესაძლოა დაგვჭირდეს გამასწორებელი ფეხსაცმელი ან არტაშანი. ქირურგია საჭიროა მხოლოდ გამონაკლის შემთხვევებში.

თანდაყოლილი მრავლობითი ართროგრიპოზის (arthrogryposis multiplex congenita) დროს, ბევრი სახსარი "იყინება" და შესაბამისად ვერ იხრება. ამ დეფექტის მქონე ბევრ ბავშვს აქვს სუსტი კუნთები. მოსალოდნელია, რომ დაბადებამდე კუნთების და სახსრების შემცირებულმა მოძრაობამ გამოიწვიოს სახსრების შეზღუდული მოძრაობა დაბადების შემდგომაც. მიზეზი უცნობია. ხანდახან დაავადებულ ძვლებში ნერვები, რომლებიც ნორმაში უნდა ამოძრავებდნენ ძვლებს, აგრეთვე დაზიანებულია. ამ დეფექტისას ჩვილებს შესაძლოა ჰქონდეთ დისლოცირებული მენჯის, მუხლის და იდაყვის სახსარი. კიდურის თაბაშირში მოთავსებამ და ფიზიოთერაპიის ჩატარებამ, როდესაც ხდება დაჭიმულ სახსარზე ფრთხილი მანიპულაცია, შესაძლოა გააუმჯობესოს მოძრაობები. მიბჯენილი ქსოვილისგან ძვლების ქირურგიულად განთავისუფლება ხანდახან იწვევს სახსრის უფრო ნორმალურ მოძრაობას.