ფრაგილური X სინდრომი გამოწვეულია X ქრომოსომაზე დნმ-ის პათოლოგიით. ძირითადად, დაავადებული ბიჭები იღებენ გენეტიკურ პათოლოგიას დედისგან.

ამ სინდრომის მქონე ბევრი ბავშვი ნორმალური ინტელექტისაა. თუმცა, ბიჭებში მემკვიდრეობითი მენტალური ჩამორჩენის/ინტელექტუალური უნარშეზღუდულობის ყველაზე ხშირი მიზეზი ეს სინდრომია. სიმპტომები, მენტალური განუვითარებლობის/ინტელექტუალური უნარშეზღუდულობის ჩათვლით, უფრო მეტად გამოხატულია ბიჭებში, ვიდრე იგივე დარღვევების მქონე გოგონებში, რადგან ბიჭებს აქვთ მხოლოდ ერთი X ქრომოსომა. გოგონებში მეორე X ქრომოსომა ეხმარება ფრაგილურ X ქრომოსომას კომპენსაციაში. ხშირად გამოხატული სიმპტომებია: განვითარებაში ჩამორჩენა; გრძელი, დიდი ყურები; წინწამოწეული ნიკაპი და შუბლი; ბიჭებში – დიდი სათესლე ჯირკვლები (უფრო შესამჩნევია მომწიფების ასაკში); სახსრების პათოლოგიური მოძრაობა და გულის დაავადება (მიტრალური სარქვლის პროლაფსი). მოსალოდნელია აუტიზმის ნიშნების გამოვლენა. ქალებს ხშირად უვითარდებათ მენოპაუზა საშუალოდ 30 წლის ასაკისთვის.

ფრაგილური X ქრომოსომის პათოლოგიური დნმ-ის არსებობის აღმოჩენა შესაძლებელია დაბადებამდე ან დაბადების შემდგომ.

ადრეული ჩარევა, მეტყველების, ლინგვისტური თერაპიის და პროფესიული თერაპია, შესაძლოა დაეხმაროს ბავშვებს მათი შესაძლებლობების მაქსიმალურად გამოვლენაში. სტიმულანტები, ანტიდეპრესანტები და დამამშვიდებელი წამლები ზოგიერთ ბავშვისთვის სარგებლობის მომტანია.