1. ტერნერის სინდრომი
  2. ქრომოსომული და გენეტიკური პათოლოგიები
  3. ბავშვთა ჯანმრთელობა
ტერნერის სინდრომი

ტერნერის სინდრომის დროს (გონადური დისგენეზია) გოგონები იბადებიან ორიდან ერთი X ქრომოსომის ნაწილობრივი ან სრული არარსებობით.

  • ტერნერის სინდრომი გამოწვეულია ორიდან ერთი X ქრომოსომის არარსებობით ან ნაწილობრივი ფორმირებით;

  • ამ სინდრომის მქონე გოგონებს აღენიშნებათ ტანდაბლობა, კისრის უკან მოშვებული კანი, დასწავლის შეზღუდული უნარი და მომწიფებაში გადასვლის შეუძლებლობა;

  • დიაგნოზი დასტურდება ქრომოსომის ანალიზით;

  • ჰორმონებით მკურნალობამ შესაძლებელია გამოიწვიოს ზრდის სტიმულაცია და მომწიფების დაწყება.

ტერნერის სინდრომი გვხვდება 4000 მდედრობითი ნაყოფიდან 1-ში და არის სასქესო ქრომოსომის ყველაზე ხშირი პათოლოგია ქალებში. თუმცა, დაავადებული ნაყოფის 99%-ის სპონტანური აბორტი ხდება.

ტერნერის სინდრომის მქონე ბევრ ახალშობილს აქვს ხელის ზურგის და ფეხის თითების შეშუპება (ლიმფედემა). ხშირად აშკარაა კისრის უკანა ნაწილის შეშუპება ან კანის მოშვება. ვითარდება სხვა პათოლოგიები, როგორიცაა ფრთისებრი კისერი (ფართო კავშირი კისერსა და მხრებს შორის) და განიერი გულმკერდი დიდი ძუძუს თავებით. დაავადებულ გოგონებს აღენიშნებათ ტანდაბლობა სხვა დანარჩენ ოჯახის წევრებთან შედარებით. უფრო იშვიათია ისეთი სიმპტომები, როგორიცაა, ზედა ქუთუთოს დაშვება (ფტოზი), კისრის უკან წვრილი თმა, ხალები (ნევუსი) და ფრჩხილების სუსტი განვითარება.

ტერნერის სინდრომის მქონე გოგონებს ძირითადად არ აღენიშნებათ მენსტრუალური ციკლი (ამენორეა), მკერდი, საშო და სასირცხო ბაგეები ბავშვის მსგავსია, მომწიფებულთან შედარებით. საკვერცხეები ძირითადად არ შეიცავს განვითარებად კვერცხუჯრედებს. გოგონები ან ქალები, რომელთაც აქვთ ტერნერის სინდრომი, ძირითადად არიან დაბლები და მეტად ჭარბი წონის.

ვითარდება სხვა დაავადებებიც. გულის დეფექტი გულისხმობს აორტის ნაწილის შევიწროებას (აორტის კოარქტაცია). ხშირია თირკმლის დეფექტები, შაქრიანი დიაბეტი და თირეოიდული დაავადებები. იშვიათად, ნაწლავის სისხლძარღვების პათოლოგიამ შესაძლოა გამოიწვიოს სისხლდენა. ხშირია სმენის დაკარგვის, სიელმის და შორსმხედველობის (ჰიპეროპია) შემთხვევები. ცელიაკია გვხვდება უფრო ხშირად ტერნერის სინდრომის მქონე გოგონებში, ვიდრე ზოგად პოპულაციაში, ბევრ დაავადებულ გოგონას აღენიშნება ყურადღების დეფიციტი და დასწავლის უუნარობა, ვიზუალური და სივრცული აღქმის, დაგეგმარების და ყურადღების კონცენტრაციის გაძნელება. ისინი ზოგიერთ ტესტებსა და მათემატიკაში ძალიან ძნელად აგროვებენ ქულებს, მაშინაც კი თუ საშუალო ან საშუალოზე მაღალ შეფასებას იღებენ ზეპირ ინტელექტუალურ ტესტებში. გონებრივი ჩამორჩენა/ინტელექტუალური უნარშეზღუდულობა იშვიათია.

ექიმმა შესაძლოა იეჭვოს ამ დიაგნოზის არსებობა, თუ ახალშობილს აქვს პათოლოგიური შესახედაობა. თუმცა, ისინი ვერ დაადგენენ დიაგნოზს თინეიჯერობის ასაკამდე, როდესაც ამ სინდრომის მქონე გოგონებს აქვთ სიმაღლის დეფიციტი და სქესობრივი მოუმწიფებლობა. ქრომოსომული ანალიზი ადასტურებს დიაგნოზს.

ზრდის ჰორმონით მკურნალობამ შესაძლოა მოახდინოს ზრდის სტიმულაცია. მომწიფების დასაწყებად კი საჭიროა ესტროგენების ჩანაცვლებითი თერაპია და ინიშნება 12-13 წლის ასაკისთვის. მდედრობითი სქესის ჰორმონებით მკურნალობა არ იწყება მანამ, სანამ არ მიიღწევა დამაკმაყოფილებელი ზრდა. ესტროგენები დაეხმარება გოგონას დაგეგმოს ამოცანები, მოიკრიბოს ყურადღება და აღიქვას ვიზუალური და სივრცული კავშირები, აგრეთვე მოახდინოს სქესობრივი განვითარების სტიმულაცია. ამ სინდრომის მქონე ბავშვებს რეგულარულად უნდა ჩაუტარდეთ სმენის, მხედველობის, ფარისებრი ჯირკვლის ფუნქციის შეფასება და ცელიაკიის დაავადების სკრინინგული კვლევები.