1. ნუნანის სინდრომი
  2. ქრომოსომული და გენეტიკური პათოლოგიები
  3. ბავშვთა ჯანმრთელობა
ნუნანის სინდრომი

ნუნანის სინდრომი არის გენეტიკური დეფექტი, რომელიც იწვევს ფიზიკურ პათოლოგიებს, რაც მოიცავს ტანდაბლობას, გულის მანკებს და ანომალიურ შესახედაობას.

ნუნანის სინდრომი შესაძლოა გადაეცეს მემკვიდრულად ან განვითარდეს არაპროგნოზირებადად გენის სპონტანური მუტაციით ბავშვებში, რომელთა მშობლებსაც ნორმალური გენები აქვთ. ის ძალიან ხშირია, გვხვდება 1000-2500 ბავშვიდან 1-ში. წარსულში ნუნანის სინდრომს ეწოდებოდა მამრობითი სქესის ტერნერის სინდრომი, ამ ორი სინდრომის მსგავსების გამო. თუმცა, ამ დაავადების გამომწვევი გენეტიკური დეფექტები განსხვავებულია. შესაძლოა დაავადდნენ ბიჭებიც და გოგონებიც. ნუნანის სინდრომზე პასუხისმგებელი გენი მოთავსებულია მე-12 ქრომოსომაზე.

ბავშვებს შესაძლოა ჰქონდეთ ფრთისებრი კისერი, დაბლა მდგომი ყურები, ჩამოწეული ქუთუთოები, ფართოდ დაშორებული თვალები, მოკლე მეოთხე თითები, მაღალი სასა, გულის და სისხლძარღვების პათოლოგიები. შესაძლოა შეგვხვდეს სმენის პრობლემები და ინტელექტის დაქვეითება. დაავადებული ადამიანების უმეტესობა დაბალია. ბიჭებს შესაძლოა ჰქონდეთ განუვითარებელი ან სათესლე პარკში ჩამოუსვლელი სათესლე ჯირკვლები. გოგონებში, საკვერცხეები შესაძლოა არ იყოს აქტიური ან შეწყვიტოს ფუნქციონირება. ხშირად მომწიფება გვიანდება და ნუნანის სინდრომის მქონე ახალგაზრდა კაცი უნაყოფოა.

ზრდის ჰორმონით მკურნალობის მეშვეობით უმჯობესდება ზრდა. დამაკმაყოფილებელი ზრდის შემდეგ, ტესტოსტერონით მკურნალობა შესაძლებელია დაგვეხმაროს სათესლე პარკში სათესლე ჯირკვლების ჩამოსვლაში. ტესტოსტერონი ასტიმულირებს მამრობითი სქესის გარეგნობის განვითარებას. ტერნერის სინდრომის მსგავსად, ესტროგენით თერაპია შესაძლებელია დაგვჭირდეს ახალგაზრდა ქალთან მომწიფების მახასიათებლების ჩამოყალიბებისთვის. ბავშვებში, რომლებთანაც საეჭვოა ნუნანის სინდრომის არსებობა, უნდა ჩატარდეს გულის და სმენის პრობლემების სკრინინგული კვლევა.