1. კლაინფელტერის სინდრომი
  2. ქრომოსომული და გენეტიკური პათოლოგიები
  3. ბავშვთა ჯანმრთელობა
კლაინფელტერის სინდრომი

კლაინფელტერის სინდრომი არის დარღვევა, როდესაც მამრობითი სქესის ჩვილები იბადებიან დამატებითი X ქრომოსომით (XXY).

  • კლაინფელტერის სინდრომი გამოწვეულია დამატებითი X ქრომოსომის არსებობით;

  • ბავშვებს აქვთ დასწავლის პრობლემები, გრძელი მხრები და ფეხები, პატარა ზომის სათესლე ჯირკვლები და არიან უნაყოფონი;

  • დიაგნოზზე ეჭვის მიტანა შესაძლებელია სქესობრივი მომწიფების დროს, როდესაც გამოვლინდება სიმპტომების უმეტესობა;

  • ზოგიერთისთვის შესაძლებელია ეფექტური იყოს ტესტოსტერონით მკურნალობა.

კლაინფელტერის სინდრომი შედარებით ხშირია. კლაინფელტერის სინდრომის მქონე ბიჭების უმეტესობას აქვს ნორმალური ან მცირედ დაქვეითებული ინტელექტი. ბევრს აქვთ მეტყველების და კითხვის უუნარობა და დაგეგმარების სიძნელეები. უმეტესობას აქვთ მეტყველების პრობლემები. ცოდნის დეფიციტი, განსჯის სიმწირე და წინა შეცდომებიდან სწავლის შეუძლებლობა – იწვევს ამ ბავშვების პრობლემებში გაბმას. აგრეთვე, სინდრომის მქონე ბავშვების ფიზიკური მახასიათებლები ძლიერ მერყეობს, მათი უმრავლესობა მაღალია, აქვთ გრძელი ფეხები და ხელები, მაგრამ სხვა მხრივ ნორმალური შესახედაობის არიან.

სქესობრივი მომწიფება დროულად იწყება, მაგრამ სათესლე ჯირკვლები რჩება მცირე ზომის. ამ დროს, სახის თმიანობა მეჩხერია და რამდენადმე იზრდება მკერდი (გინეკომასტია). ამ სინდრომის მქონე კაცები და ბიჭები ძირითადად უნაყოფოები არიან. დანარჩენ კაცებთან შედარებით უფრო ხშირად უვითარდებათ შაქრიანი დიაბეტი, ფილტვის ქრონიკული დაავადება, ვენების ვარიკოზი, ჰიპოთირეოზი და ძუძუს სიმსივნე.

ზოგიერთ დაავადებულ ბიჭს აქვს 3, 4 და 5 X ქრომოსომაც კი Y ქრომოსომასთან ერთად. რაც უფრო იზრდება X ქრომოსომის რაოდენობა, გონებრივი ჩამორჩენილობის/ინტელექტუალური უნარშეზღუდულობის და ფიზიკური პათოლოგიების სიმძიმეც უფრო მატულობს. ყოველი დამატებითი X ასოცირებულია ინტელექტის კოეფიციენტის (IQ) ტესტის შედეგების 15-16 ქულით შემცირებასთან. განსაკუთრებულად ქვეითდება მეტყველების უნარ-ჩვევები.

სინდრომზე ეჭვის მიტანა პირველად სქესობრივი მომწიფების დროს ხდება, როდესაც სიმპტომების უმეტესობა გამოვლინდება. დიაგნოზს ადასტურებს ქრომოსომული ანალიზი. ბევრ მამაკაცს ამ დიაგნოზს უსვამენ უნაყოფობის მიზეზის კვლევისას (სავარაუდოდ, კლაინფელტერის სინდრომის მქონე ყველა მამაკაცი უნაყოფოა).

კლაინფელტერის სინდრომის მქონე ბიჭებისთვის ეფექტურია მეტყველების და ენის თერაპია და სავარაუდოდ სკოლაში მოსწრებაც უმჯობესდება. ზოგიერთი მამაკაცისთვის შედეგიანია მთელი ცხოვრების მანძილზე დამატებითი ტესტოსტერონის მიღება. ჰორმონი აუმჯობესებს ძვლის სიმკვრივეს, ამცირებს მოტეხილობების სიხშირეს და ასტიმულირებს მამაკაცური გარეგნობის განვითარებას.