ტუბერისებრი სკლეროზი არის თანდაყოლილი პათოლოგია, რომელიც იწვევს დარღვევებს ტვინში, ცვლილებებს კანში და ზოგჯერ სიმსივნეების განვითარებას ისეთ სასიცოცხლო ორგანოებში, როგორებიცაა გული და ფილტვები.

• ბავშვებს აღენიშნებათ კანის არაბუნებრივი ზრდა, კრუნჩხვები, განვითარებაში ჩამორჩენა, ათვისების უნარის შეფერხება, ქცევითი პრობლემები. მოსალოდნელია განვითარდეს ინტელექტუალური ჩამორჩენილობა და აუტიზმი;

• სიცოცხლის ხანგრძლივობაზე ნაკლებ გავლენას ახდენს;

• ვინაიდან ეს პათოლოგია სიცოცხლის ხანგრძლივობაზე არ აისახება, საჭიროა მუდმივი მონიტორინგი მთელი ცხოვრების განმავლობაში;

• ექიმებს ეჭვი მიაქვთ ამ დიაგნოზზე შესაბამისი სიმპტომების არსებობის საფუძველზე. ამ დროს კეთდება მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია სიმსივნის არსებობის გამოსავლენად და ზოგჯერ – გენეტიკური ანალიზები;

• მკურნალობა ძირითადად ფოკუსირდება სიმპტომების შემსუბუქებაზე.

სიმსივნეები ან სხვა ანომალიური წარმონაქმნები ვითარდება სხვადასხვა ორგანოში, როგორიცაა გული, თირკმლები, თვალები და კანი. სიმსივნეები, ჩვეულებრივ, არაკანცეროგენულია (კეთილთვისებიანი). ამ პათოლოგიის სახელწოდება უკავშირდება თავის ტვინში ტიპურ, გრძელი ფორმის, ვიწრო სიმსივნეებს, რომლებიც გარეგნულად მცენარის ფესვებს ან ბოლქვებს (tuber) ჰგავს.

ზოგიერთი გენი, რომელიც ამ პათოლოგიაშია ჩართული, იდენტიფიცირებულია. თუ ერთ-ერთ მშობელს აღენიშნება ეს პათოლოგია, მისი შვილების 50%-ს მისი განვითარების რისკი აქვთ. თუმცა, თვლიან, რომ ტუბერისებრი სკლეროზი, ჩვეულებრივ, გენის მუტაციის შედეგია, და არა თანდაყოლილი ანომალიური გენით გამოწვეული.

სიმპტომები

ტუბერისებრმა სკლეროზმა შეიძლება გამოიწვიოს კრუნჩხვები, მენტალური რეგრადაცია (ინტელექტუალური შეზღუდულობა, აუტიზმი, მოტორული და მეტყველების უნარ-ჩვევების ჩამოყალიბებაში შეფერხება ან ქცევითი პრობლემები – მაგალითად, ჰიპერაქტიურობა და აგრესიულობა).

პირველი სიმპტომები შეიძლება იყოს ჩვილობის პერიოდის სპაზმები, კრუნჩხვების ერთ-ერთი ტიპი. ზოგიერთ ბავშვს აღენიშნება მაღალი არტერიული წნევა, თირკმლების სიმსივნეები, მუცლის ტკივილები და სისხლი შარდში. შეიძლება ადგილი ჰქონდეს თირკმლების კიბოს.

ხშირად ზიანდება კანი, რაც ზოგჯერ მის დეფორმირებას იწვევს:

• ჩვილობისა და ადრეული ბავშვობის ასაკში კანზე შეიძლება გაჩნდეს ღია ფერის, ფოთლების ფორმის, შემოსაზღვრული ნაწილები;

• უხეში, ამოწეული კანის ნაწილები, რომლებიც ფორთოხლის კანს ჰგავს, შეიძლება აღინიშნებოდეს დაბადებისთანავე, ზურგის მიდამოში;

• შეიძლება განვითარდეს, ასევე, ზომიერად ყავისფერი, ჭორფლის მსგავსი ლაქები;

• მოგვიანებით, ბავშვობის ასაკში, შეიძლება სახეზე გაჩნდეს წითელი კვანძები, რომლებიც შეიცავს სისხლძარღვებსა და ფიბროზულ ქსოვილს (ანგიოფიბრომა);

• პატარა, რბილი წარმონაქმნები შეიძლება გაიზარდოს ტერფებისა და მტევნების ფრჩხილების ირგვლივ ან ქვეშ, ადრეული და მოგვიანებითი ბავშვობის ნებისმიერ პერიოდში.

რამდენად კარგად გაუმკლავდებიან ადამიანები ამ პათოლოგიას, დამოკიდებულია იმაზე, თუ რამდენად მძიმეა არსებული სიმპტომები. თუ სიმპტომები მსუბუქია, ჩვილები, ზოგადად, კარგად ვითარდებიან და იზრდებიან, ცხოვრობენ ხანგრძლივად, პროდუქტიული ცხოვრებით. თუ სიმპტომები მძიმეა, ჩვილებს შეიძლება პრობლემები შეექმნათ სერიოზული უნარშეზღუდულობის სახით. მიუხედავად ამისა, ბავშვები განაგრძობენ განვითარებას და ამ დროს სიცოცხლის ხანგრძლივობა არ იცვლება. ვინაიდან ტუბერისებრი სკლეროზი ასოცირდება ხანგრძლივად არსებულ დარღვევებთან, დაავადებული ადამიანები მთელი სიცოცხლის განმავლობაში მეთვალყურეობის ქვეშ უნდა იმყოფებოდნენ.

დიაგნოზი

ექიმები დიაგნოზს სვამენ არსებული სიმპტომების საფუძველზე, როგორიცაა კრუნჩხვები, განვითარების შეფერხება ან კანზე ტიპური წარმონაქმნები. თვალების გამოკვლევა (ოფთალმოსკოპია) ტარდება თვალის დარღვევების გამოსავლენად. მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია ან ულტრასონოგრაფია კეთდება სხვადასხვა ორგანოში სიმსივნის არსებობის გასაკონტროლებლად.

გენეტიკური კვლევა შეიძლება ჩატარდეს სხვადასხვა მიზეზის გამო:

• დიაგნოზის დასასაბუთებლად, როცა არსებული სიმპტომები ამ დაავადების არსებობაზე მიუთითებს;

• აქვთ თუ არა ანომალიური გენი იმ ადამიანებს, რომლებსაც აქვთ ამ პათოლოგიის ოჯახური ისტორია, მაგრამ არ აღენიშნებათ სიმპტომები;

• დარღვევების გაკონტროლება დაბადებამდე (პრენატალური დიაგნოზი), როცა ოჯახური ისტორიით არსებობდა ეს პათოლოგია.

მკურნალობა

მკურნალობა ფოკუსირებულია სიმპტომების შემსუბუქებაზე.

• კრუნჩხვებისთვის: შეიძლება გამოყენებულ იქნეს ანტიკონვულსანტები. თუ ეს მედიკამენტები არ აღმოჩნდება ეფექტიანი, შეიძლება გაკეთდეს ქირურგიული ოპერაცია სიმსივნის ამოსაღებად ან ამოიღონ ტვინის მცირე ნაწილი, რომელიც ჩართულია კრუნჩხვების განვითარების პროცესში;

• მაღალი წნევისთვის: გამოიყენება ანტიჰიპერტენზიული მედიკამენტები. შეიძლება, საჭიროების შემთხვევაში, ჩატარდეს ოპერაცია თირკმლის სიმსივნეების ამოსაღებად;

• ქცევითი პრობლემებისათვის: ქცევის მენეჯმენტის ტექნიკის გამოყენებით (რომელიც მოიცავს შესვენებებს, შესაბამისი შეფასებების, წახალისებისა და შექების მუდმივად გამოყენებას) შეიძლება დახმარების გაწევა. შესაძლოა საჭირო გახდეს მედიკამენტების გამოყენებაც;

• განვითარებაში ჩამორჩენისთვის: შეიძლება რეკომენდაციის მიცემა სკოლაში სწავლებაზე, ფიზიკურ, ოკუპაციურ (პროფესიულ) განათლებაზე და ლოგოპედის დახმარებით შესაბამისი თერაპიის ჩატარებაზე;

• კანზე არსებული წარმონაქმნებისთვის: მათი ამოღება შეიძლება კანის მოფხეკით (მოსაფხეკი, სპეციალური მეტალის ინსტრუმენტის გამოყენებით იღებენ ზედა ფენას) ან ლაზერის გამოყენებით.

რეკომენდებულია გენეტიკური კვლევის ჩატარება როგორც დაავადებული ადამიანების, ასევე, მათი ოჯახის წევრებისათვის, თუ ისინი გეგმავენ ბავშვების გაჩენას.