1. ვონ ჰიპელ-ლინდაუს დაავადება
  2. ნევროლოგიური დარღვევები
  3. ბავშვთა ჯანმრთელობა
ვონ ჰიპელ-ლინდაუს დაავადება

ვონ ჰიპელ-ლინდაუს დაავადება არის იშვიათი თანდაყოლილი პათოლოგია, რომელიც იწვევს სიმსივნეების განვითარებას სხვადასხვა ორგანოში.

  • ბავშვებს შეიძლება აღენიშნებოდეთ თავის ტკივილი, მხედველობის დაქვეითება, მაღალი სისხლის წნევა და თავბრუხვევისა და სისუსტის შეგრძნება;

  • ექიმები დიაგნოზის დასმის დროს ეყრდნობიან პიროვნების ოჯახურ ისტორიას და ფიზიკური გასინჯვის შედეგებს. შემდეგ აკეთებენ მაგნიტურ-რეზონანსულ კვლევას და სხვა ტესტებს, სიმსივნეებისა და სხვა პრობლემების გამოსავლენად;

  • სიმსივნეების ამოღება ხდება ქირურგიული მეთოდით, რადიაციით მკურნალობით, ლაზერის გამოყენებით მათი დაშლით, კრიოთერაპიით.

სიმსივნეები ყველაზე ხშირად ვითარდება ტვინსა და თვალების რეტინაზე. ეს სიმსივნეები, რომლებსაც ანგიომებს უწოდებენ, შეიცავს სისხლძარღვებს. სხვა ტიპის სიმსივნეები ვითარდება სხვადასხვა ორგანოში და მოიცავს თირკმელზედა ჯირკვლების სიმსივნეებს (ფეოქრომოციტომა) და კისტებს თირკმლებში, ღვიძლსა და პანკრეასში. როცა ადამიანი სახიფათო ასაკშია, თირკმლების კიბოს განვითარების რისკი უფრო მაღალია.

ვონ ჰიპელ-ლინდაუს დაავადების გამომწვევი გენი იდენტიფიცირებულია. დაავადების გამომწვევი მხოლოდ ერთი გენი, მხოლოდ ერთი მშობლიდან საკმარისია პათოლოგიის განვითარებისათვის. თითოეულ ბავშვში, რომელიც დაავადებულ მშობელს გაუჩნდება, აღნიშნული პათოლოგიის განვითარების რისკი 50%-ს აღწევს. იმ ადამიანების 20%-ში, რომლებსაც ეს პათოლოგია აქვთ, მისი გამომწვევი მიზეზი გენის მუტაციაა.

დიაგნოზი

ექიმები ადგენენ, ოჯახის წევრებს ხომ არა აქვთ ეს პათოლოგია და ატარებენ ფიზიკურ გამოკვლევას შესაძლო დარღვევების გამოსავლენად. კეთდება სხვადასხვა ანალიზი სიმსივნეებისა და სხვა გადახრების არსებობის დასადგენად, მათ შორის, კომპიუტერული ტომოგრაფია (კტ) ან მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია (მრტ), თვალების გამოკვლევა ოფთალმოსკოპით და, აგრეთვე, მუცლის ღრუს ულტრასონოგრაფია ან კტ. კეთდება, აგრეთვე, სმენადობის გამოსაკვლევი ტესტი და სისხლის ანალიზი.

ვონ ჰიპელ-ლინდაუს დაავადების დიაგნოზი დასტურდება, თუ ქვემოთ ჩამონათვალიდან ერთ-ერთი არსებობს:

  • ერთი ან მეტი სიმსივნე თავის ტვინში ან თვალში

  • ერთი სიმსივნე ტვინში ან თვალში პლუს ერთი – სხეულის სხვა ნაწილში

  • ოჯახის ისტორიაში ამ დაავადების არსებობა პლუს ერთი სიმსივნე

როცა ექიმები დაავადებისთვის დამახასიათებელ ერთ სიმსივნეს ნახულობენ, ისინი იწყებენ სხვა სიმსივნეების ძიებას.

გენეტიკური ტესტი კეთდება ოჯახის წევრებში ანომალიური გენის გამოსავლენად. თუ ასეთი გენი აღმოჩნდება, სიმსივნის შესაძლო განვითარების საშიშროების გამო, საჭიროა მათი მონიტორინგი მთელი სიცოცხლის განმავლობაში.

მკურნალობა

სიმსივნეები ქირურგიული წესით ამოიღება, თუ შესაძლებელია ამის გაკეთება მანამ, სანამ ისინი პერმანენტულ დაზიანებას გამოიწვევენ. ზოგჯერ შეიძლება რალოთერაპიის მაღალი დოზების გამოყენება, სიმსივნეებზე უშუალოდ ფოკუსირებით.

ტიპურ შემთხვევებში, თვალების რეტინაზე არსებული სიმსივნეების დაშლა მიიღწევა ლაზეროთერაპიით ან კრიოთერაპიით. ამ პროცედურებით შესაძლებელია მხედველობის შენარჩუნება.

ახალი სიმსივნეების გამოვლენის მიზნით განმეორებითი ტესტები უნდა გაკეთდეს 1-2 წელიწადში ერთხელ, რადგან ახალი სიმსივნეების განვითარების რისკი არსებობს.