1. ელერს-დანლოსის სინდრომი
  2. შემაერთებელი ქსოვილის თანდაყოლილი დარღვევები
  3. ბავშვთა ჯანმრთელობა
ელერს-დანლოსის სინდრომი

ელერს-დანლოსის სინდრომი არის შემაერთებელი ქსოვილის პათოლოგია, რომელიც გამოიხატება სახსრების არაბუნებრივი მოქნილობით, კანის მაღალი ელასტიკურობითა და ქსოვილის გათხელებით.

  • სინდრომს იწვევს ერთ-ერთი იმ გენის დაზიანება, რომელიც აკონტროლებს შემაერთებელი ქსოვილის გამომუშავებას;

  • ტიპური სიმპტომები მოიცავს მოქნილ სახსრებს, კუზის არსებობას, ბრტყელტერფიანობასა და კანის ელასტიკურობის მომატებას;

  • დიაგნოზი ეყრდნობა სიმპტომებს და ფიზიკური გამოკვლევის შედეგებს;

  • ამ სინდრომის მქონე ადამიანების უმეტესობა ნორმალური ცხოვრებით აგრძელებს ცხოვრებას;

  • ელერს-დანლოსის სპეციფიკური მკურნალობა არ არსებობს.

ელერს-დანლოსის სინდრომს იწვევს ერთ-ერთი გენის ანომალია, რომელიც შემაერთებელი ქსოვილის პროდუქციაზეა პასუხისმგებელი. ამ დროს განვითარებული შემაერთებელი ქსოვილის დასუსტება და დაზიანება იწვევს პრობლემებს სახსრებსა და ძვლებში და შეიძლება შინაგანი ორგანოების ფუნქციონირება დააქვეითოს.

ელერს-დანლოსის მქონე სინდრომის მქონე ბავშვებს, ჩვეულებრივ, აღენიშნებათ სახსრების ზედმეტად გამოხატული მოქნილობა. ზოგიერთ ბავშვს შეიძლება გაუჩნდეს პატარა, მაგარი კონსისტენციის, მრგვალი კვანძები კანქვეშ. აგრეთვე, შეიძლება, ხერხემლის გამრუდების გამო ჩამოუყალიბდეთ კუზი (კიფოსკოლიოზი) ან ბრტყელტერფიანობა. კანი ხელით დაქაჩვის დროს ნორმაზე მეტად შეიძლება გაიწელოს და ხელის გაშვების შემდეგ ნორმალურ მდგომარეობას დაუბრუნდეს.

ელერს-დანლოსის სინდრომის დროს იცვლება ორგანიზმის საპასუხო რეაქცია დაზიანებაზე. მცირე დაზიანებაც კი იწვევს ხოლმე ფართოდ გახსნილი ჭრილობის განვითარებას. მართალია, ეს ჭრილობა გადაჭარბებულ სისხლდენას არ იწვევს, მაგრამ ფართო ნაწიბურებს ტოვებს, ადვილად ვითარდება მყესების დაჭიმულობა და ძვლების დისლოკაცია.

ელერს-დანლოსის სინდრომის მქონე ბავშვების მცირე ნაწილს შეიძლება დაქვეითებული ჰქონდეს სისხლის შედედების უნარი. მცირე ჭრილობიდან სისხლდენა, შეიძლება, ძნელად შესაჩერებელი იყოს.

ზოგჯერ შეიძლება განვითარდეს ნაწლავის თიაქარი (ნაწლავის მარყუჟის გამოსვლა მუცლის კედლიდან) ან დივერტიკული (საყლაპავიდან გამობერვის შედეგად), ზოგიერთ შემთხვევაში შეიძლება ძლიერი სისხლდენა ან ნაწლავის გახვრეტა (პერფორაცია) მოხდეს.

ორსულ ქალებში, რომლებსაც ელერს-დანლოსის სინდრომი აქვთ, შეიძლება დაიწყოს ნაადრევი მშობიარობა. თუ ეს სინდრომი ნაყოფსაც აქვს, სანაყოფე ბუშტი შეიძლება დროზე ადრე დაირღვეს (მემბრანების ნაადრევი დარღვევა). შეიძლება ასევე განვითარდეს ძლიერი სისხლდენა მშობიარობის წინ, მშობიარობის პროცესში ან შემდეგ.

ექიმი დიაგნოზის დასმის დროს ეფუძნება სიმპტომებს და ფიზიკური გასინჯვის მონაცემებს. თუ ექიმი შეეცდება ელერს-დანლოსის სინდრომის რომელიმე სახეობის დიაგნოზის დადგენას, მან უნდა აიღოს კანის ნიმუში მიკროსკოპის ქვეშ გამოსაკვლევად (ბიოფსია). პათოლოგიის ზოგიერთი სახეობის გენეტიკური და ბიოქიმიური კვლევის ტესტები ხელმისაწვდომია ზოგიერთ კვლევის ცენტრში. სხვა ტიპის გამოკვლევები შეიძლება ჩატარდეს ისეთი მდგომარეობების დასადგენად, რომლებიც გართულებებთან ასოცირდება, როგორიცაა გულისა და სისხლის ძარღვების პრობლემები.

პროგნოზი და მკურნალობა

მიუხედავად იმისა, რომ ელერს-დანლოსის სინდრომის დროს ბევრი სხვადასხვა გართულება ვითარდება, ადამიანები ნორმალურად აგრძელებენ ცხოვრებას, თუმცა ამ სინდრომის ერთ-ერთი სახეობის მქონე ადამიანების მცირე ნაწილს შეიძლება განუვითარდეს ფატალური გართულება (ჩვეულებრივ, სისხლდენა). ამ სინდრომის დროს რეკომენდებულია ოჯახის წევრების გენეტიკური გამოკვლევა.

განსაკუთრებული ყურადღებაა საჭირო დაზიანებების თავიდან ასაცილებლად. ზოგიერთი, პათოლოგიის მძიმე ფორმის მქონე, ბავშვი სპეციალურ დამცველ ტანსაცმელს ატარებს.

არ არსებობს მკურნალობის ისეთი მეთოდი, რომლითაც შეიძლება ამ სინდრომის დროს შემაერთებელ ქსოვილში არსებული დარღვევების კორეგირება. დაზიანებების მკურნალობა შეიძლება, მაგრამ იგი შეიძლება რთული აღმოჩნდეს. მაგალითად, ჭრილობაზე ნაკერის დადება ექიმისთვის შესაძლოა ძნელი იყოს, რადგან ეს ნაკერები შემაერთებელი ქსოვილის გარეთ იხსნება ხოლმე. ასეთ შემთხვევებში ჭრილობის კიდეების შესაერთებლად ზოგჯერ იყენებენ შესაწებებელ პლასტირს ან კანის სამედიცინო წებოს. ამ დროს ნაწიბურების განვითარებაც ნაკლებად ხდება.

ქირურგიული ჩარევა განსაკუთრებულ ტექნიკურ მომზადებას მოითხოვს, რომ მინიმიზებული იყოს დაზიანების შესაძლებლობა. გარდა ამისა, ამ დროს ყოველთვის უნდა არსებობდეს სისხლის ტრანსფუზიისათვის საჭირო მარაგი.