1. არასრულყოფილი ოსტეოგენეზი
  2. შემაერთებელი ქსოვილის თანდაყოლილი დარღვევები
  3. ბავშვთა ჯანმრთელობა
არასრულყოფილი ოსტეოგენეზი

არასრულყოფილი ოსტეოგენეზი არის ძვლის ფორმირების დარღვევების ჯგუფი, რომელსაც ძვლების არაბუნებრივი მსხვრევადობა ახასიათებს.

  • ტიპური სიმპტომები მოიცავს ძვლების სისუსტეს და მათ ადვილად მსხვრევადობას;

  • დიაგნოზი რენტგენოლოგიური კვლევის შედეგებს ეფუძნება;

  • ჩვილობის პერიოდში განვითარებული დაავადება ფატალურია;

  • ზოგიერთი მედიკამენტითა და ინექციით შეიძლება ძვლების გამაგრება.

არასრულყოფილი ოსტეოგენეზი ერთ-ერთი ცნობილი ჯგუფია სხვადასხვა დარღვევებს შორის, რომლებიც იწვევენ ძვლის ზრდისა და განვითარების დაზიანებას. ამ დარღვევებს ოსტეოდისპლაზიას უწოდებენ. ამ დროს ზიანდება ძვლის ერთ-ერთი კომპონენტის, კოლაგენის, სინთეზი. ძვლები ხდება სუსტი და ადვილად მტვრევადი. არსებობს არასრულყოფილი ოსტეოგენეზის რამდენიმე სახეობა.

არასრულყოფილი ოსტეოგენეზი შეიძლება გამოვლინდეს მსუბუქი და მძიმე ფორმით. ამ პათოლოგიის მქონე ადამიანების უმეტესობას აღენიშნება მტვრევადი ძვლები და მათ 50%-ს სმენის დაკარგვა უვითარდება. მძიმე ფორმის მქონე ჩვილებს უკვე დაბადებისას აღენიშნებათ ძვლების მოტეხილობები. თავის ქალა შეიძლება ისეთი რბილი იყოს, რომ ტვინი აღარ იყოს დაცული იმ ზეწოლისაგან, რომელსაც ადგილი აქვს ბავშვის დაბადების პროცესში. ყველაზე მძიმე ფორმა, ჩვეულებრივ, ლეტალურად მთავრდება – ბავშვი შეიძლება მოკვდეს დაბადებამდე ან დაბადებიდან პირველი რამდენიმე დღის ან კვირის განმავლობაში. სხვა ტიპის მძიმე ფორმის დროს, რომელიც არ არის ლეტალური, ძვლების მტვრევადობა შეიძლება მინიმალური დაზიანების შედეგად განვითარდეს, განსაკუთრებით, როცა ბავშვები სიარულს იწყებენ. საშუალო სიმძიმის შემთხვევებში აღინიშნება ძვლის მტვრევადობის იშვიათი შემთხვევები ბავშვობის ასაკში და უფრო ნაკლები – პუბერტული პერიოდის შემდეგ, როცა ძვლების გამაგრება ხდება. ზოგჯერ ამ პათოლოგიის დროს გულისა და ფილტვების დაავადება შეიძლება განვითარდეს.

რენტგენოლოგიური კვლევით გამოვლენილი ძვლების სტრუქტურის ცვლილება შეიძლება მიუთითებდეს არასრულყოფილი ოსტეოგენეზის არსებობაზე. კანიდან აღებული ნიმუშის გამოკვლევა მიკროსკოპის ქვეშ (ბიოფსია) ან შემაერთებელი ქსოვილის უჯრედების (ფიბრობლასტების) ზრდა ნათესში ადასტურებს დიაგნოზს. დაავადების ბევრი მძიმე და ლეტალური ფორმის ადრეული დადგენა შეიძლება ორსულ ქალებში ულტრაბგერითი გამოკვლევით. ტესტი, რომელსაც აუდიომეტრიას უწოდებენ, კეთდება ხშირად მთელი ბავშვობის პერიოდში სმენის მონიტორინგის მიზნით.

მკურნალობა

ბისფოსფონატებით (როგორიცაა პამიდრონატი ან ალენდრონატი) შეიძლება ძვლების გამაგრება. ამ პროცესს ხელს უწყობს ზრდის ჰორმონის მიცემაც. მოტეხილი ძვლების მკურნალობა იგივეა, რაც იმ ბავშვებში, რომლებსაც არ აღენიშნებათ ეს პათოლოგია. ხშირად ხდება მოტეხილი ძვლების დეფორმაცია და ზრდის პროცესის შეჩერება. ამის შედეგად ბავშვებს, რომლებსაც ძვლის მრავალი მოტეხილობა აქვთ, აღენიშნებათ სხეულის ზრდის შეფერხება, ძვლების დეფორმაცია და ისინი ხშირად სიმაღლეში ჩამორჩენილი რჩებიან. ძვლების გამაგრება შეიძლება მეტალის მოწყობილობის გამოყენებით. ფიზიკური და ოკუპაციური თერაპიის გამოყენებით, ასევე, შეიძლება ძვლების მოტეხილობების თავიდან აცილება და მათი ფუნქციის გაძლიერება. მოტეხილობების, თუნდაც მინიმალური მოტეხილობების, თავიდან აცილებისათვის საჭირო ღონისძიებების განხორციელება განსაკუთრებით მნიშვნელოვანია.