ნახშირწყლებს მიეკუთვნება შაქრის სხვადასხვა სახეობა. ზოგიერთი შაქარი მარტივია, ზოგი უფრო რთული. საქაროზა (მაგიდის შაქარი) შედგება ორი უფრო მარტივი შაქრისაგან, სახელწოდებით გლუკოზა და ფრუქტოზა. ლაქტოზა (რძის შაქარი) შედგება გლუკოზისა და გალაქტოზისაგან. საქაროზაც და ლაქტოზაც უნდა დაიშალოს ცალკეულ კომპონენტებად ენზიმების ზემოქმედებით, სანამ ორგანიზმი მის აბსორბციას მოახდენს და გამოიყენებს. ნახშირწყლები არის პურში, მაკარონში, ბრინჯსა და ნახშირწყლების შემცველ პროდუქტებში და ისინი შაქრის მოლეკულის გრძელჯაჭვოვანი ნიმუშებია. ეს მოგრძო მოლეკულებიც ორგანიზმმა უნდა დაშალოს. თუ ის ენზიმი, რომელიც საჭიროა კონკრეტული შაქრის დასაშლელად, არ არსებობს, შაქარი გროვდება ორგანიზმში და იწვევს პრობლემებს.

გლიკოგენის დაგროვებით გამოწვეული დაავადებები

გლიკოგენის დაგროვებით გამოწვეული დაავადებები ვითარდება, როცა აღინიშნება დეფექტი იმ ენზიმებში, რომლებიც გლიკოგენის მეტაბოლიზმის პროცესში არის ჩართული, რაც იწვევს ზრდის პროცესში გადახრებს, სისუსტეს და ცნობიერების შეცვლას.

გლიკოგენის დაგროვებით გამოწვეულ დაავადებას იწვევს იმ ენზიმის დეფიციტი, რომელიც მონაწილეობს გლუკოზის გლიკოგენად გარდაქმნაში ან გლიკოგენის გლუკოზად დაშლის პროცესში.

• ტიპური სიმპტომები მოიცავს სისუსტეს, ოფლიანობას, ცნობიერების შეცვლას, თირკმლებში კენჭების გაჩენას და ზრდაში ჩამორჩენას;

• დიაგნოზი ისმება ქსოვილის ნიმუშის მიკროსკოპის ქვეშ გამოკვლევით;

• მკურნალობა დამოკიდებულია გლიკოგენის დაგროვებით გამოწვეული დაავადების ტიპზე და, ჩვეულებრივ, მოიცავს ნახშირწყლების მიღების რეგულირებას.

გლიკოგენი არის გლუკოზის მრავალი მოლეკულის შენაერთი. გლუკოზა არის ენერგიის ძირითადი წყარო კუნთებისა (გულის ჩათვლით) და ტვინისათვის. ნებისმიერი გლუკოზა, რომელიც მაშინვე არ გამოიყენება ენერგიისთვის, გლიკოგენის მარაგის სახით რჩება ღვიძლში, კუნთებსა და თირკმლებში და მისი განთავისუფლება ხდება ორგანიზმის საჭიროების შესაბამისად.

გლიკოგენის დაგროვებით გამოწვეული დაავადებების მრავალი ფორმა არსებობს (მას ასევე უწოდებენ გლოკოგენოზს). თითოეული მათგანი იდენტიფიცირდება რომაული ნუმერაციის მიხედვით. ამ დაავადებებს იწვევს ერთ-ერთი ენზიმის დეფიციტი, რომელიც მონაწილეობს გლუკოზიდან გლიკოგენის ფორმირებაში და გლიკოგენის გლუკოზად დაშლის პროცესში. დაახლოებით 20000 ახალშობილიდან ერთს გლიკოგენის დაგროვებით გამოწვეული დაავადება აღენიშნება.

სიმპტომები

ამ დაავადებების ზოგიერთი ფორმა მხოლოდ მცირე სიმპტომებს იწვევს. სხვები ფატალურია. სპეციფიკური სიმპტომები, სიმპტომების დაწყების ასაკი და მათი სიმძიმე მნიშვნელოვნად განსხვავდება დაავადების ფორმის შესაბამისად. დაავადების II, V და VII ტიპებისთვის ძირითადი სიმპტომია საერთო სისუსტე. დაავადების I, III და VI ტიპების დროს აღინიშნება სისხლში შაქრის დაბალი დონე და მუცლის გამობერვა (რაც დაკავშირებულია ღვიძლში გლიკოგენის ჭარბ დაგროვებასთან). სისხლში შაქრის დაბალი დონე იწვევს სისუსტეს, ოფლიანობას, ცნობიერების შეცვლას და, ზოგჯერ, კრუნჩხვებსა და კომას. ბავშვებში სხვა მოვლენები შეიძლება იყოს სიმაღლეში ჩამორჩენა, ხშირი ინფექციები და წყლულები პირის ღრუსა და ნაწლავებში.

გლიკოგენის დაგროვებით გამოწვეული დაავადებების დროს აღინიშნება ტენდენცია შარდოვანას მჟავას დაგროვებისკენ როგორც სახსრებში, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს პოდაგრა, ასევე, თირკმლებში, რაც თირკმლებში კენჭების დაგროვებას იწვევს. გლიკოგენით გამოწვეული დაავადებების I ტიპის დროს შეიძლება განვითარდეს თირკმლების უკმარისობა სიცოცხლის მეორე ათწლეულში ან მოგვიანებით.

დიაგნოზი და მკურნალობა

გლიკოგენის დაგროვებით გამოწვეული დაავადების გარკვეული ტიპის დიაგნოსტიკა ხდება კუნთის ან ღვიძლის ქსოვილის ნიმუშის მიკროსკოპის ქვეშ გამოკვლევით მკურნალობა დამოკიდებულია გლიკოგენის დაგროვებით გამოწვეული დაავადების ტიპზე. დაავადების ტიპების უმეტესობის დროს, ყოველდღიურად ნახშირწყლებით მდიდარი საკვების მცირე ულუფების ხშირი მიღებით, შეიძლება თავიდან იქნეს აუცილებელი სისხლში შაქრის დონის დაცემა. გლიკოგენის დაგროვებით გამოწვეული დაავადების მქონე იმ ადამიანებს, რომლებსაც აღენიშნებათ დაავადებით გამოწვეული შაქრის დაბალი დონე სისხლში, შეიძლება მიეცეთ მოუხარშავი მარცვლეული ყოველ 4-6 საათში. სხვებისთვის, ზოგჯერ, საჭიროა ნახშირწყლებისგან დამზადებული ხსნარით ოყნის გაკეთება ღამით, რომ თავიდან იქნეს აცილებული ღამის საათებში სისხლში შაქრის დონის შესაძლო დაქვეითება.

გალაქტოზემია

გალაქტოზემიას (სისხლში გალაქტოზის მაღალი დონე) იწვევს ერთ-ერთი იმ ენზიმის დეფიციტი, რომელიც აუცილებელია გალაქტოზის მეტაბოლიზმისათვის, ანუ იმ შაქრის, რომელსაც შეიცავს ლაქტოზა (რძის შაქარი). ამ დროს გამოყოფილი მეტაბოლიტები, რომლებიც ტოქსიკურობით ხასიათდება, აზიანებენ ღვიძლსა და თირკმლებს. მეტაბოლიტები ასევე აზიანებენ თვალის ბროლს, იწვევენ კატარაქტას.

• გალაქტოზემიას იწვევს ერთ-ერთი ენზიმის დეფიციტი, რომელიც საჭიროა რძის შაქრის მეტაბოლიზმისათვის;

• სიმპტომები მოიცავს ღებინებას, სიყვითლეს, დიარეასა და ზრდის პროცესის დარღვევას;

• დიაგნოზი ეფუძნება სისხლის ანალიზს;

• ადეკვატური მკურნალობის შემთხვევაშიც, გალაქტოზემიით დაავადებულებს აღენიშნებათ მენტალური და ფიზიკური პრობლემები;

• მკურნალობა მოიცავს კვების რაციონიდან რძისა და რძის პროდუქტების ამოღებას.

გალაქტოზა არის შაქარი, რომელიც არის რძეში, ზოგიერთ ხილსა და ბოსტნეულში. ენზიმის დეფიციტმა ან ღვიძლის ფუნქციის დარღვევამ შეიძლება დააზიანოს მეტაბოლიზმის პროცესი, რაც იწვევს სისხლში გალაქტოზის დონის მომატებას (გალაქტოზემია). არსებობს გალაქტოზემიის სხვადასხვა ფორმა, მაგრამ ყველაზე ხშირი და მძიმე ფორმაა ე.წ. კლასიკური გალაქტოზემია.

სიმპტომები

ახალშობილები, რომლებიც დაბადებისას თითქოს ნორმალურად გამოიყურებიან, რამდენიმე დღეში ან კვირაში კარგავენ მადას, აღებინებენ, ყვითელი ფერის ხდებიან, აქვთ დიარეა და სიგრძეში აღარ იზრდებიან. ამ დროს დაზიანებულია სისხლის თეთრი უჯრედების ფუნქციონირება და შეიძლება სერიოზული ინფექციები განვითარდეს. თუ მკურნალობა დაგვიანდა, დაავადებული ბავშვი სიმაღლეში ჩამორჩენილი რჩება, ინტელექტუალურად შეზღუდულია და შეიძლება მოკვდეს.

დიაგნოზი

გალაქტოზემიის არსებობა დგინდება სისხლის ტესტით. ეს ტესტი რუტინული სკრინინგგამოკვლევის დროს კეთდება ახალშობილებში. სანამ მშობლები გადაწყვეტენ ბავშვის გაჩენას, თუ მათ ჰყავთ ტყუპისცალი ან ბავშვი, რომელსაც აქვს დარღვევები, სასურველია ტესტირება ჩაიტარონ იმის დასადგენად, არიან თუ არა იმ გენის მატარებელი, რომელიც იწვევს დაავადებას. თუ ამ გენის მატარებელი ორი ადამიანი გადაწყვეტს ბავშვის გაჩენას, ამ ბავშვს 4-დან 1 შემთხვევაში აღენიშნება რისკი იმისა, რომ ამ დაავადებით დაიბადება.

პროგნოზი

თუ გალაქტოზემიის დიაგნოზი დაბადებისთანავე დადგინდება და ჩატარდება ადეკვატური მკურნალობა, აღარ განვითარდება თირკმლების პრობლემები და საწყისი მენტალური განვითარება ნორმალური იქნება. თუმცა, მიუხედავად ადეკვატური მკურნალობისა, გალაქტოზემიით დაავადებულ ბავშვებს აქვთ ინტელექტის შედარებით დაბალი კოეფიციენტი (IQ) და ხშირად აღენიშნებათ მეტყველების პრობლემები. გოგონებში საკვერცხეები ხშირად არ ფუნქციონირებს და მხოლოდ ცოტას შეუძლია ბუნებრივი გზით შვილის გაჩენა. თუმცა, ვაჟებში სათესლე ჯირკვლები ნორმალურად ფუნქციონირებს.

მკურნალობა

გალაქტოზემიის მკურნალობა მდგომარეობს რძისა და რძის პროდუქტების (გალაქტოზის წყარო) სრულად ამოღება კვების რაციონიდან. გალაქტოზა არის ზოგიერთ ხილსა და ბოსტნეულში, ასევე, ზღვის პროდუქტებში, როგორიცაა ზღვის მცენარეები. ექიმები არ არიან დარწმუნებული, შეუძლია თუ არა ამ საკვებში არსებულმა გალაქტოზის მცირე რაოდენობამ გამოიწვიოს პრობლემები მოგვიანებით. ადამიანებმა, რომლებსაც აქვთ ეს დარღვევები, მთელი ცხოვრების განმავლობაში უარი უნდა თქვან გალაქტოზის მიღებაზე.

ფრუქტოზის თანდაყოლილი აუტანლობა

ფრუქტოზის თანდაყოლილ აუტანლობას იწვევს იმ ენზიმის დეფიციტი, რომელიც საჭიროა ფრუქტოზის მეტაბოლიზმისათვის. მცირე რაოდენობის ფრუქტოზას შეუძლია გამოიწვიოს სისხლში შაქრის დონის დაქვეითება და თირკმლებისა და ღვიძლის დაზიანება.

ამ პათოლოგიის დროს ორგანიზმში არ არის ის ენზიმი, რომელიც მას აძლევს შესაძლებლობას, აითვისოს ფრუქტოზა, შაქარი, რომელიც არის მაგიდის შაქარში (საქაროზა) და ბევრ ხილში. ამის შედეგად ორგანიზმში გროვდება ფრუქტოზის შუალედური პროდუქტები, რომლებიც ბლოკავს გლიკოგენს და მის გლუკოზად გარდაქმნის პროცესს. ფრუქტოზის ან საქაროზის რაოდენობის მიღება იწვევს სისხლში შაქრის დონის დაქვეითებას, რასაც თან ახლავს ოფლიანობა, ცნობიერების შეცვლა და ზოგჯერ კრუნჩხვები და კომა. ბავშვებს, რომლებიც აგრძელებენ ფრუქტოზის შემცველი საკვების მიღებას, უზიანდებათ თირკმლები და ღვიძლი, უვითარდებათ ღებინება, მენტალური დარღვევები, კრუნჩხვები და სიკვდილი. ქრონიკული სიმპტომები მოიცავს ღვიძლის უკმარისობას და თირკმლების დაზიანებას. ამ ტიპის დარღვევების უმეტეს შემთხვევებში, ჩვილების ასაკში დიაგნოსტიკითა და რაციონის შეზღუდვით, სერიოზული პრობლემების პრევენციაა შესაძლებელი.

დიაგნოზი ისმება, როცა ღვიძლის ქსოვილის ნიმუშის ქიმიური გამოკვლევით ვლინდება ენზიმის არარსებობა. მკურნალობა მდგომარეობს კვების რაციონიდან ფრუქტოზის (იგი ძირითადად ტკბილ ხილშია), საქაროზისა და სორბიტოლის (შაქრის შემცვლელის) ამოღებაში. ჰიპოგლიკემიის მძიმე შემთხვევებში საჭიროა გლუკოზის ვენაში შეყვანა. უფრო მსუბუქ შემთხვევაში საჭიროა პაციენტს მიეცეს გლუკოზის აბები, რომელიც უნდა მუდმივად თან ატაროს ყველამ, ვისაც აქვს ფრუქტოზის თანდაყოლილი აუტანლობა.

მუკოპოლისახარიდოზი

მუკოპოლისახარიდოზი არის ჯგუფი თანდაყოლილი პათოლოგიებისა, რომლის დროსაც შაქრის რთული მოლეკულა არ იშლება ნორმალურად და იგი აკუმულირდება დამაზიანებელი რაოდენობით სხეულის ქსოვილში. ამ დროს დამახასიათებელია სახის გაუხეშება და ძვლის, თვალის, ღვიძლისა და ელენთის მხრივ დარღვევები, ზოგჯერ თანმხლები ინტელექტუალური შეზღუდულობით.

• მუკოპოლისახარიდოზი ვითარდება, როცა ორგანიზმში არის ენზიმების დეფიციტი, რომლებიც საჭიროა შაქრის დასაშლელად, რაც იწვევს შაქრის მოლეკულების დაგროვებას (მუკოპოლისახარიდოზი);

• ტიპურ შემთხვევებში ვლინდება სიმაღლეში ჩამორჩენა, სმენის დაქვეითება, თითების სახსრების გამაგრება და სახის გაუხეშება;

• დიაგნოზი ისმება სიმპტომებისა და ფიზიკური გამოკვლევის მონაცემების საფუძველზე;

• სიცოცხლის ნორმალური ხანგრძლივობა შესაძლებელია, თუმცა დაავადების ზოგიერთი ტიპი იწვევს ნაადრევ სიკვდილს;

• შეიძლება გარკვეული დახმარების გაწევა ძვლის ტვინის გადანერგვით.

კომპლექსური შაქრის მოლეკულები, სახელწოდებით მუკოპოლისახარიდები, წარმოადგენს ორგანიზმის ქსოვილის უმეტესი წილის ძირითად შემადგენელს. მუკოპოლისახარიდოზის დროს სხეულში არის იმ ენზიმების დეფიციტი, რომლებიც საჭიროა მუკოპოლისახარიდების დასაშლელად და დასაგროვებლად. ამის შედეგად, ჭარბი რაოდენობის მუკოპოლისახარიდები შედის სისხლის ნაკადში და დეპონირდება მთელ სხეულში, უჩვეულო ადგილებში. ჩვილობისა და ბავშვობის ასაკში შეიმჩნევა სიმაღლეში ჩამორჩენა, სმენის დაქვეითება და არაბუნებრივი განვითარება. სახე ხდება უხეში და ხორკლიანი. მუკოპოლისახარიდოზის ზოგიერთი ტიპი იწვევს ინტელექტუალურ შეზღუდულობას რამდენიმე წლის შემდეგ. ზოგიერთი ტიპის შემთხვევაში მხედველობა და სმენა ქვეითდება. შეიძლება დაზიანდეს არტერიები და გულის სარქველები. ხშირად თითების სახსრები მაგრდება.

ექიმი, ჩვეულებრივ, დიაგნოზის დასმის დროს ეყრდნობა სიმპტომებსა და ფიზიკური გასინჯვის შედეგებს. ოჯახის სხვა წევრებში მუკოპოლისახარიდოზის არსებობა ადასტურებს დიაგნოზს. შარდის ანალიზის გაკეთებას შეიძლება გარკვეული მნიშვნელობა ჰქონდეს, მაგრამ იგი ზოგჯერ არაზუსტია. რენტგენოლოგიური გამოკვლევა აჩვენებს დამახასიათებელ ცვლილებებს ძვალში. მუკოპოლისახარიდოზის დიაგნოზი შეიძლება დაისვას დაბადებამდე ამნიოცენტეზის გაკეთების გზით.

პროგნოზი და მკურნალობა

პროგნოზი დამოკიდებულია მუკოპოლისახარიდოზის ტიპზე. შესაძლებელია ნორმალური სიცოცხლის ხანგრძლივობა, თუმცა, ზოგიერთი ტიპი, ჩვეულებრივ, ისინი, რომლებიც აზიანებს გულს, იწვევს ნაადრევ სიკვდილს.

ერთი ტიპის მუკოპოლისახარიდოზის დროს ენზიმის აღდგენის მცდელობა დროებითი წარმატებით დამთავრდა. ძვლის ტვინის გადანერგვა ზოგიერთ ადამიანს ეხმარება, მაგრამ უნარშეზღუდულობა მაინც რჩება და სიკვდილის თავიდან აცილება შეუძლებელია. ამიტომ მკურნალობის ეს მეთოდიც საკამათოა.

პირუვატების მეტაბოლიზმის დარღვევა

პირუვატების მეტაბოლიზმის დარღვევას იწვევს გარკვეული სუბსტანციების, სახელად პირუვატების, მიერ მეტაბოლიზმის პროცესის შეფერხება. ეს პათოლოგია იწვევს რძის მჟავას დაგროვებას და სხვადასხვა ნევროლოგიურ დარღვევას.

• იმ ენზიმების დეფიციტი, რომლებიც პირუვატების მეტაბოლიზმში მონაწილეობს, იწვევს ბევრ დარღვევას;

• სიმპტომები მოიცავს კრუნჩხვებს, ინტელექტუალურ შეზღუდულობას, კუნთების სისუსტესა და პრობლემებს კოორდინაციაში;

• ამ დარღვევებიდან ზოგიერთი ფატალურია;

• ზოგიერთ ბავშვს შეიძლება დახმარება გაეწიოს კვებითი რეჟიმით, კერძოდ, დიეტით, რომელშიც ცხიმის მაღალი შემცველობა და ნახშირწყლების დაბალი შემცველობა ან, პირიქით, ნახშირწყლების მაღალი და ცხიმების დაბალი შემცველობა იქნება.

პირუვატები წარმოადგნენ სუბსტანციებს, რომლებიც ფორმირდება ნახშირწყლებისა და პროტეინების გადამუშავების პროცესში და გამოიყენება, როგორც ენერგიის წყარო უჯრედებისთვის. პირუვატების მეტაბოლიზმის პრობლმები აფერხებს უჯრედების მიერ ენერგიის გამომუშავების უნარს, რის შედეგადაც ხელი ეწყობა რძის მჟავას (არასასარგებლო ნივთიერება) დაგროვებას. პირუვატების მეტაბოლიზმის პროცესში ბევრი ენზიმია ჩართული. ენზიმების თანდაყოლილი დეფიციტი იწვევს სხვადასხვა დარღვევას, რომელიც დამოკიდებულია იმაზე, რომელი ენზიმის დეფიციტია. სიმპტომები შეიძლება განვითარდეს ადრეული ჩვილობისა და მოგვიანებითი ბავშვობის პერიოდებს შორის. ვარჯიშებმა და ინფექციებმა შეიძლება გაამწვავონ სიმპტომები და შეიძლება განვითარდეს მძიმე აციდოზი. ამ პათოლოგიის დიაგნოსტირება ხდება ენზიმის აქტივობის განსაზღვრით ღვიძლიდან და კანიდან აღებულ უჯრედებში.

პირუვატ დეჰიდროგენაზას კომპლექსური დეფიციტი: ამ დარღვევას იწვევს ენზიმთა ჯგუფის დეფიციტი, რომლებიც მონაწილეობს პირუვატების გადამუშავების პროცესში. ეს დეფიციტი იწვევს სხვადასხვა სიმძიმის სიმპტომებს, დაწყებული მსუბუქიდან, დამთავრებული მძიმე ფორმებით. ზოგიერთ ახალშობილს, რომელსაც აქვს ეს დეფიციტი, აღენიშნება ტვინის განუვითარებლობა. სხვა ბავშვები შეიძლება ნორმალურად გამოიყურებოდნენ დაბადებისას, მაგრამ შემდეგ უჩნდებათ სიმპტომები, როგორიცაა კუნთების სისუსტე, კრუნჩხვები, კოორდინაციის დარღვევა და ბალანსირების პრობლემები. მოგვიანებით ხშირია ინტელექტუალური შეზღუდულობა.

ამ დარღვევის მკურნალობა არ არსებობს, თუმცა ზოგიერთი ბავშვისთვის შეიძლება დახმარების გაწევა კვების რაციონით, რომელშიც არის ცხიმის მაღალი შემცველობა და ნახშირწყლების დაბალი შემცველობა.

პირუვატ კარბოქსილაზას არარსებობა: პირუვატ კარბოქსილაზა წარმოადგენს ენზიმს. ამ ენზიმის დეფიციტი იწვევს ძალიან იშვიათ მდგომარეობას, რომლის დროსაც პურივატიდან გლუკოზის პროდუქცია შეფერხებულია. ამ დროს სისხლში იმატებს რძის მჟავას და კეტონების რაოდენობა. ხშირად, ეს დაავადება ფატალურია. გადარჩენილ ბავშვებს აღენიშნებათ მძიმე ინტელექტუალური შეზღუდულობა და კრუნჩხვები. თუმცა, არსებობს მონაცემები, რომ ზოგიერთ ბავშვთან იგი მსუბუქი მიმდინარეობით ხასიათდება. მკურნალობა არ არსებობს, მაგრამ ზოგიერთ ბავშვს შეიძლება გაეწიოს დახმარება დიეტით, კერძოდ, ნახშირწყლების შემცველი საკვების ხშირი მიღებით და პროტეინის მიღების შეწყვეტით.