საკვებისა და სასმელების უმეტესობა, რომელსაც ადამიანი მოიხმარს, არის სხვადასხვა ნივთიერებისგან შემდგარი მასა, რომელიც ორგანიზმმა უნდა დაშალოს მარტივ სუბსტაციებად. ეს პროცესი რამდენიმე საფეხურისგან შედგება. მარტივი სუბსტანციები შემდეგ გამოიყენება, როგორც საშენი მასალა, რომელიც ორგანიზმს სიცოცხლის შესანარჩუნებლად ესაჭიროება. ამ მასალების წარმოქმნის პროცესიც რამდენიმე საფეხურს გადის. ძირითადი საშენი მასალები შემდეგია:
ორგანიზმისათვის საჭირო ნივთიერებების დაშლისა და გარდაქმნის რთულ პროცესს მეტაბოლიზმს უწოდებენ.
მეტაბოლიზმის პროცესი ხორციელდება ქიმიური სუბსტანციების მიერ, რომლებსაც ენზიმებს უწოდებენ და რომლებსაც თვითონ ორგანიზმი გამოიმუშავებს. თუ გენეტიკური ანომალიების არსებობის შედეგად დაზიანდება ენზიმების ფუნქცია, გაჩნდება მათი დეფიციტი ან ისინი გაქრება, შეიძლება სხვადასხვა ტიპის დარღვევები განვითარდეს. ეს დარღვევები, ჩვეულებრივ, იმ სუბსტანციების დაშლის უნარის არარსებობის შედეგია, რომლებიც ნორმაში უნდა დაიშალოს, რის გამოც წარმოიქმნება შუალედური სუბსტანციები, რომლებიც ტოქსიკურობით ხასიათდება. შესაძლოა, ამის მიზეზი გახდეს ის, რომ ძირითადი, ესენციური ნივთიერებების წარმოქმნის უნარი არ არსებობს. მეტაბოლური დარღვევები კლასიფიცირდება იმის მიხედვით, თუ რომელი საშენი სუბსტანციის რომელი ჯგუფია დაზიანებული.
მეტაბოლიზმის ზოგიერთი თანდაყოლილი დარღვევის (როგორიცაა ფენილკეტონურია და ლიპიდოზები) დიაგნოსტირება შეიძლება ნაყოფის ამნიოცენტეზით აღებული ნიმუშის გამოკვლევით. ჩვეულებრივ, თანდაყოლილი მეტაბოლური დარღვევების დიაგნოსტირება შეიძლება, აგრეთვე, სისხლის ანალიზებით ან ქსოვილის ნიმუშის გამოკვლევით იმის დასადგენად, არის თუ არა სპეციფიკური ენზიმის დეფიციტი ან მისი არარსებობა.
ამჟამად, ბევრი ამ დარღვევის დადგენა შეიძლება რუტინული სკრინინგ-ტესტებით, რომლებიც დაბადებისას კეთდება.