ცხიმები (ლიპიდები) არის ორგანიზმისთვის მნიშვნელოვანი ენერგიის წყარო. ორგანიზმში არსებული ცხიმის მარაგი მუდმივად იშლება და თავიდან იქმნება, რათა დაბალანსდეს ორგანიზმის ენერგიაზე მოთხოვნილება ხელმისაწვდომი საკვების გამოყენებით. სპეციფიკური ენზიმების ჯგუფი ეხმარება ორგანიზმს დაშალოს და გადაამუშაოს ცხიმები. ამ ენზიმების დარღვევის არსებობა იწვევს გარკვეული ცხიმოვანი სუბსტანციების დაგროვებას, რომლებიც ნორმაში ენიზიმების მიერ უნდა იშლებოდეს. დროთა განმავლობაში ხდება ამ სუბსტანციების აკუმულაცია. დარღვევებს, რომლებიც გამოწვეულია ლიპიდების აკუმულაციით, უწოდებენ ლიპიდოზს. სხვა ენზიმების მხრივ დარღვევები ხელს უშლის ორგანიზმს ლიპიდების ენერგიაში გადასვლის პროცესში. ამ მდგომარეობას უწოდებენ ცხიმოვანი მჟავების ოქსიდაციის დარღვევებს.

გაუჩერის დაავადება

გაუჩერის დაავადებას იწვევს გლუკოცერებროზიდების დაგროვება ქსოვილებში. ბავშვები, რომლებსაც აქვთ ამ დაავადების ინფანტილური ფორმა, ჩვეულებრივ, კვდებიან ერთი წლის განმავლობაში, მაგრამ ბავშვები და მოზრდილები, რომლებსაც დაავადება მოგვიანებით უვითარდებათ, შეიძლება გადარჩნენ და იცოცხლონ მრავალი წელი.

გაუჩერის დაავადების დროს, გლუკოცერებროზიდები, რომლებიც არის მეტაბოლიზმის პროდუქტი, აკუმულირდება ქსოვილებში. გაუჩერის დაავადება ყველაზე გავრცელებული ლიპიდოზია. დაავადება უფრო ხშირია აშკენაზ (აღმოსავლეთევროპელი) ებრაელებს შორის. გაუჩერის დაავადების დროს დიდდება ღვიძლი და ელენთა და ვითარდება მოყავისფრო პიგმენტაცია კანზე. გლუკოცერებროზიდების აკუმულაცია იწვევს თვალებში ყვითელი ლაქების (pingueculae) გაჩენას. ძვლის ტვინში მათი აკუმულაცია იწვევს ტკივილსა და ძვლების დაშლას.

ტიპი 1, გაუჩერის დაავადების ქრონიკული ფორმა, რომელიც ყველაზე გავრცელებულია. ამ დროს ვითარდება ღვიძლისა და ელენთის გადიდება და ძვლების მხრივ დარღვევები. ხშირად დიაგნოზი მოზარდობის პერიოდში ისმება. გაუჩერის ტიპი 1 დაავადების დროს აღინიშნება ღვიძლის მძიმე დაავადება, რომლის შედეგად შესაძლოა მოიმატოს კუჭიდან და საყლაპავიდან სისხლდენისა და ღვიძლის კიბოს განვითარების რისკმა. ასევე შეიძლება გამოვლინდეს ნევროლოგიური პრობლემები.

ტიპი 2, ინფანტილური ფორმა, ჩვეულებრივ, იწვევს სიკვდილს სიცოცხლის პირველ წელს. დაავადებულ ბავშვებს აღენიშნებათ ღვიძლის გადიდება და ნევროლოგიური პრობლემები.

ტიპი 3, იუვენილური ფორმა შეიძლება დაიწყოს ბავშვობის პერიოდში ნებისმიერ დროს. ტიპი 3 დაავადების მქონე ბავშვებს აღენიშნებათ გადიდებული ღვიძლი და ელენთა, ძვლების მხრივ დარღვევები და ნელა პროგრესირებადი ნევროლოგიური პრობლემები. იმ ბავშვებმა, რომლებიც გადარჩებიან და მიაღწევენ მოზარდობის პერიოდს, შეიძლება ბევრი წელი იცოცხლონ.

გაუჩერის დაავადების მქონე ბევრი ადამიანის მკურნალობა შეიძლება ენზიმის აღგენითი თერაპიით, რომლის დროს ენზიმები შეჰყავთ ვენაში, ჩვეულებრივ, ორი კვირის განმავლობაში. თერაპიის ეს მეთოდი ყველაზე ეფექტიანია იმ ადამიანებისთვის, რომლებსაც არ აღენიშნებათ ნევროლოგიური გართულებები.

ტაი-შასის დაავადება

ტაი-შასის დაავადებას იწვევს განგლიოზიდების დაგროვება ქსოვილებში. ეს დაავადება ადრეული სიკვდილით მთავრდება.

ტაი-შასის დაავადების დროს, განგლიოზიდები, რომლებიც ცხიმების მეტაბოლიზმის პროდუქტებს წარმოადგენენ, აკუმულირდებიან ქსოვილებში. ეს დაავადება ყველაზე ხშირია აღმოსავლეთ ევროპის ებრაული წარმოშობის მოსახლეობაში. ამ დაავადების მქონე ბავშვები თავისი სიცოცხლის ადრეულ სტადიაზე პროგრესულად ინტელექტუალურად შეზღუდულები ხდებიან. ვითარდება სპასტიკურობა და მას მოჰყვება დამბლა, დემენცია და სიბრმავე. ასეთი ბავშვები, ჩვეულებრივ, 3 ან 4 წლის ასაკში კვდებიან. დაავადების მკურნალობა შეუძლებელია.

მშობლებს, სანამ ბავშვის გაჩენას გადაწყვეტენ, შეუძლიათ გამოიკვლიონ, არიან თუ არა ამ დაავადების გამომწვევი გენის მატარებლები. ორსულობის დროს ტაი-შასის დაავადების იდენტიფიცირება შეიძლება ამნიოცენტეზის გაკეთებით.

ნიემან-პიკის დაავადება

ნიემან-პიკის დაავადებას იწვევს სპინგომიელინის ან ქოლესტერინის დაგროვება ქსოვილებში. ეს დაავადება ბევრ ნევროლოგიურ დარღვევას იწვევს.

ნიემან-პიკის დაავადების დროს, სპეციფიკური ენზიმის დეფიციტის შედეგად, ხდება სპინგომიელინის (ცხიმის მეტაბოლიზმის პროდუქტი) ან ქოლესტერინის აკუმულირება. ნეიმან-პიკის დაავადების რამდენიმე ფორმა არსებობს, ენზიმის დეფიციტის სიმძიმის შესაბამისად, რომლითაც განისაზღვრება, რამდენად დიდი რაოდენობის სპინგომიელინის ან ქოლესტერინის აკუმულირებას აქვს ადგილი. დაავადების უფრო მძიმე ფორმები ებრაელ ხალხშია გავრცელებული. მსუბუქი ფორმები ნებისმიერ ეთნიკურ ჯგუფში გვხვდება.

მძიმე ფორმების (ტიპი A) უმეტეს შემთხვევებში ბავშვები ჩამორჩებიან ნორმალური ზრდის პროცესს და, ასევე, აქვთ ნევროლოგიური პრობლემები. ეს ბავშვები, ჩვეულებრივ, 3 წლის ასაკში კვდებიან. დაავადების ტიპი B-ს მქონე ბავშვებს უვითარდებათ ცხიმოვანი წანაზარდები კანზე, მუქი ფერის პიგმენტაციის ადგილები და ღვიძლის, ელენთისა და ლიმფური ჯირკვლების გადიდება. ისინი ინტელექტუალურად შეზღუდულები შეიძლება იყვნენ. ბავშვებს, რომლებსაც აქვთ დაავადების C ტიპი, სიმპტომები ბავშვობის პერიოდში უვითარდებათ და აღენიშნებათ კრუნჩხვები და ნევროლოგიური დარღვევები

ნიემან-პიკის დაავადების ზოგიერთი ფორმის არსებობის დადგენა შეიძლება ნაყოფში ამნიოცენტეზის გაკეთებით. დაბადების შემდეგ, დიაგნოზი შეიძლება დაისვას ღვიძლის ბიოფსიით (ქსოვილის ნიმუშის ამოღებით და მიკროსკოპის ქვეშ გამოკვლევით). ნიემან-პიკის დაავადების არც ერთი ფორმა არ იკურნება და ბავშვები იღუპებიან ინფექციებისა და ცენტრალური ნერვული სისტემის პროგრესირებადი დისფუნქციის შედეგად. ამჟამად, მიმდინარეობს თერაპიის ზოგიერთი მეთოდის კვლევა, რომელმაც შეიძლება შეანელოს ან გააჩეროს დაავადების B და C ტიპების დროს სიმპტომების პროგრესირება.

ფაბრის დაავადება

ფაბრის დაავადებას იწვევს გლიკოლიპიდების დაგროვება ქსოვილებში. ამ დაავადების დროს ვითარდება კანის წანაზარდები, ტკივილი დაძაბულობის დროს, მხედველობის დაქვეითება, ცხელების მორეციდივე ეპიზოდები და თირკმლებისა და გულის უკმარისობა.

ფაბრის დაავადების დროს, გლიკოლიპიდები, რომლებიც ცხიმის მეტაბოლიზმის პროდუქტებს წარმოადგენს, აკუმულირდება ქსოვილებში. ვინაიდან დაზიანებული გენი, რომელიც იწვევს ამ იშვიათ დაავადებას, არის X ქრომოსომაში, ამიტომ დაავადება გვხვდება მხოლოდ ვაჟებში. გლიკოლიპიდების აკუმულაცია იწვევს არაკანცეროგენული (კეთილთვისებიანი) წანაზარდების გაჩენას კანზე (ანგიოკერატომები), ძირითადად, სხეულის ქვედა ნაწილში. რქოვანა ხდება დაბინდული, რაც იწვევს მხედველობის დაქვეითებას. მწვავე ტკივილები შეიძლება განვითარდეს ზედა და ქვედა კიდურებში და ბავშვებს შეიძლება ცხელების ეპიზოდები აღენიშნებოდეთ. ფაბრის დაავადების მქონე ბავშვებს, საბოლოო ჯამში, უვითარდებათ თირკმლების უკმარისობა და გულის დაავადება, თუმცა ბავშვების უმეტესობა აგრძელებს სიცოცხლეს. მოზარდობის პერიოდში თირკმლების უკმარისობა იწვევს წნევის მომატებას და ამის შედეგად – ინსულტს.

ფაბრის დაავადების დიაგნოზი ნაყოფში დგინდება ამნიოცენტეზის გაკეთების გზით. დაავადების ეფექტიანი მკურნალობა არ არსებობს. თუმცა, მკვლევრები სწავლობენ მკურნალობის ისეთი მეთოდის ეფექტიანობას რომლითაც შესაძლებელია ენზიმის აღდგენა. ტრანსფუზიის მკურნალობა მოიცავს ანალგეტიკების მიცემას ტკივილებისა და ცხელების შესამცირებლად. ადამიანებს, რომლებსაც თირკმლების უკმარისობა უვითარდებათ, ესაჭიროებათ თირკმლების გადანერგვა.

ცხიმოვანი მჟავას ოქსიდაციური დარღვევები

ცხიმოვანი მჟავას ოქსიდაციურ დარღვევას იწვევს ცხიმის დაცვისთვის საჭირო ენზიმის დეფიციტი, რის შედეგადაც ვითარდება მენტალურ და ფიზიკურ განვითარებაში ჩამორჩენა.

ზოგიერთი ენზიმი ახორციელებს ცხიმების დაშლას, რომ მერე ისინი ენერგიად გარდაიქმნას. ერთ-ერთი ამ ენზიმის დეფიციტი ან ნაკლებობა იწვევს ორგანიზმში ენერგიის შემცირებას და, ამავე დროს, იშლება ისეთი პროდუქტები, როგორიცაა აცილ-CoA და ხდება მათი აკუმულირება. ენზიმი, რომლის დეფიციტი ყველაზე ხშირად გვხვდება, არის საშუალოჯაჭვოვანი აცილ-CoA დეჰიდროგენაზა. სხვა ენზიმის დეფიციტი მოიცავს მოკლეჯაჭვოვანი აცილ-CoA დეჰიდროგენაზას დეფიციტს, გრძელჯაჭვოვანი 3 – ჰიდროქსიაცილ-CoA-ს დეფიციტს ან სამფუნქციანი პროტეინის დეფიციტს.

საშუალოჯაჭვოვანი აცილ-CoA-ს დეფიციტი: ეს პათოლოგია ყველაზე ხშირი მეტაბოლიზმის თანდაყოლილი დარღვევაა, კერძოდ, ჩრდილოევროპული წარმოშობის ხალხში.

სიმპტომები, ჩვეულებრივ, ვლინდება დაბადებიდან 3 წლამდე ასაკში. ბავშვებს უფრო მეტად უვითარდებათ სიმპტომები, როცა ისინი საკვების გარეშე არიან დროის გარკვეულ მონაკვეთში (რაც იწვევს ენერგიის სხვა რესურსების გამოფიტვას) ან თუ უწევთ კალორიების დახარჯვა, ვარჯიშებისა და დაავადების გამო. ამ დროს სისხლში შაქრის დონე მნიშვნელოვნად ეცემა, რაც იწვევს ცნობიერების დარღვევას და კომას. ბაშვებს აღენიშნებათ სისუსტე, ღებინება ან კრუნჩხვები. დროთა განმავლობაში ბავშვებს აღენიშნებათ მენტალურ და ფიზიკურ განვითარებაში ჩამორჩენა, ღვიძლის გადიდება, გულის კუნთების სისუსტე და გულის რიტმის დარღვევა. შეიძლება სწრაფი სიკვდილი განვითარდეს.

2007 წლიდან ამერიკის შეერთებული შტატების ყველა შტატში სავალდებულოა ყველა ახალშობილის სკრინინგტესტით გამოკვლევა. სასწრაფო მკურნალობა მოიცავს ვენაში გლუკოზის შეყვანას. ხანგრძლივი მკურნალობისთვის ბავშვები უნდა იკვებონ ხშირად, არ გამოტოვონ კვება და მიიღონ ნახშირწყლებით მდიდარი და ცხიმებით ღარიბი საკვები. შეიძლება სასარგებლო იყოს ამინმჟავა კარნიტინის მიცემა. შორეული გამოსავალი ზოგადად კარგია.