აუტისტური სპექტრის დარღვევების დროს პატარა ბავშვებში ვერ ვითარდება ნორმალური სოციალური ურთიერთობები, ბავშვები მეტყველებენ უცნაურად ან საერთოდ ვერ მეტყველებენ, იქცევიან კომპულსურად და რიტუალურად და შეიძლება შეფერხდეს ინტელექტის განვითარება.

• ასეთ ბავშვებს უჭირთ სხვებთან კომუნიკაცია და ურთიერთობა, ასევე, მკაცრი პროცედურების დაცვა;

• დიაგნოზი ემყარება მშობლებისა და სხვა მომვლელების დაკვირვებასა და მონათხრობს;

• ბავშვების უმეტესობა ძალიან კარგად რეაგირებს მაღალსტრუქტურირებულ ქცევით ჩარევებზე.

აუტიზმი თავის ტვინის განვითარების დარღვევასთან დაკავშირებული ერთ-ერთი პათოლოგიაა. ის აუტიზმის სპექტრის დარღვევის (ASD) ან განვითარების პერვაზიული დარღვევის სახელითაა ცნობილი და ვითარდება 150 ბავშვიდან ერთში. კლასიკური აუტიზმი ამ დარღვევებისგან ყველაზე ხშირია. აუტიზმის სპექტრის სხვა დარღვევებს მიეკუთვნება: სპერგერის სინდრომი, რეტის სინდრომი, ბავშვებში დეზინტეგრაციული დარღვევა და განვითარების პერვაზიული დარღვევა, დამატებითი დაზუსტებების გარეშე (PDD-NOS). აუტიზმის სპექტრის დარღვევის (ASD) სიმპტომები სიცოცხლის პირველ 2 წელს გამოვლინდება, მაგრამ მსუბუქ შემთხვევაში სიმპტომები სკოლის ასაკამდე შესამჩნევი არ არის. ეს დარღვევები 2-4-ჯერ უფრო ხშირია ბიჭებში, გოგონებთან შედარებით. აუტიზმი განსხვავდება ინტელექტუალური შესაძლებლობების შეზღუდვისგან (ადრე ცნობილი იყო, როგორც გონებრივი ჩამორჩენა), თუმცა ბევრ აუტისტ ბავშვს ორივე აღენიშნება.

ASD-ის სპეციფიკური გამომწვევი მიზეზები არ არის ბოლომდე ცნობილი, თუმცა აშკარაა, რომ ის ბიოლოგიურადაა დეტერმინებული. აუტიზმის განვითარებას განაპირობებს რამდენიმე ქრომოსომული პათოლოგია, როგორიცაა მყიფე X სინდრომი. მის განვითარებაში, შესაძლოა, გარკვეულ როლს ასრულებდეს ასევე პრენატალური ინფექციები, მაგალითად, ვირუსული ინფექცია, როგორიცაა წითურა ან ციტომეგალოვირუსი. თუმცა, ცხადია, რომ ASD ცუდი აღზრდის, ბავშვობაში არახელსაყრელ პირობებში ყოფნის ან ვაქცინაციის შედეგად არ ვითარდება.

სიმპტომები

ASD-ის მქონე ბავშვებს ჩამოთვლილთაგან სულ მცირე 3 სფეროში უვითარდებათ სიმპტომები:

• სოციალური ურთიერთობები

• მეტყველება

• ქცევა

• ინტელექტი

სიმპტომების გამოვლენა შეიძლება მოხდეს მსუბუქიდან მძიმე ფორმამდე. ხშირად ბავშვს არ აქვს სკოლასა და საზოგადოებაში დამოუკიდებლად ფუნქციონირების უნარი. ამასთანავე, აუტისტი ბავშვების 20-40%-ს, განსაკუთრებით მათ, ვისი ინტელექტის კოეფიციენტი (IQ) 50-ზე ნაკლებია, უვითარდება კრუნჩხვები, სანამ მოზრდილობის ასაკს მიაღწევენ. ასეთი ბავშვების დაახლოებით 25%-ში განვითარების რეგრესია დიაგნოზის დასმის დროისთვის ვლინდება და შეიძლება დარღვევის პირველი მაჩვენებელიც იყოს.

სოციალური ურთიერთობები: ASD-ის მქონე პატარა ბავშვები ხშირად თავს არიდებენ ჩახუტებას და თვალებით კონტაქტს. მიუხედავად იმისა, რომ ზოგიერთი მათგანი მშობლისგან მოშორებას განიცდის, ისინი, სხვა ბავშვების მსგავსად, მშობლებს საშველად არ მიმართავენ.უფრო მოზრდილი ბავშვები თავისით ერთობიან და არ ამყარებენ ახლო პირად ურთიერთობებს, განსაკუთრებით, ოჯახის გარეთ. ისინი, სხვა ბავშვებთან ურთიერთობისას სოციალური კონტაქტის დასამყარებლად, არ იყენებენ თვალებით კონტაქტს და სახის გამომეტყველებას. ასევე, არ შეუძლიათ სხვისი განწყობისა და გამომეტყველების აღქმა.

მეტყველება: კლასიკური აუტიზმის მქონე ბავშვების დაახლოებით 50% საერთოდ ვერ სწავლობს ლაპარაკს. ის, ვინც ლაპარაკს იწყებს, ამას გაცილებით გვიან აკეთებს, ვიდრე ნორმაა, და სიტყვებს უცნაურად ხმარობს. ისინი ხშირად მათ მიმართ ნათქვამ სიტყვებს იმეორებენ (ექოლალია) და შებრუნებით ხმარობენ ნაცვალსახელებს, განსაკუთრებით, "მე"-ს ნაცვლად ხმარობენ "შენ", როდესაც გულისხმობენ თავიანთ თავს. ასეთ ბავშვებს იშვიათად აქვთ სხვებთან ინტერაქტიული დიალოგი. ისინი ხშირად უჩვეულო რიტმითა და ტონით ლაპარაკობენ.

ქცევა: ASD-ის მქონე ბავშვები რეზისტენტული არიან ცვლილებების მიმართ, როგორიც არის ახალი საკვები, სათამაშო, ავეჯის განლაგება და ტანსაცმელი. ისინი ზედმეტად მიჯაჭვული ხდებიან გარკვეულ უსიცოცხლო საგნებზე, ხშირად იმეორებენ გარკვეულ ქმედებებს, როგორიც არის ტანის რხევა, ხელების ქნევა, ან საგნების განმეორებითი მოძრაობა.ზოგმა შეიძლება თავი დაიზიანოს განმეორებითი ქცევებით, მაგალითად, თავის დარტყმით ან საკუთარი თავის კბენით.

ინტელექტი: ASD-ის მქონე ბავშვების 70%-ს გარკვეული ხარისხის ინტელექტუალური შეზღუდვა აქვს (IQ 70-ზე ნაკლებია). მათი უნარები არათანაბარზომიერია. ისინი, ჩვეულებრივ, ვერბალურთან შედარებით უკეთ ასრულებენ მოტორულ და სივრცითი უნარების ტესტებს. ზოგიერთ ბავშვს შეიძლება ჰქონდეს გამორჩეული ან განსაკუთრებული უნარი, როგორიცაა რთული არითმეტიკული მოქმედებების ამოხსნა ან გამორჩეული მუსიკალური უნარები. სამწუხაროდ, ასეთ ბავშვებს ხშირად არ შეუძლიათ თავიანთი უნარების პროდუქტიულად ან სოციალურად ინტერაქტიული გზით გამოყენება.

დიაგნოზი

დიაგნოზი ისმება ბავშვზე ზედმიწევნითი დაკვირვებით სათამაშო ოთახის გარემოში და მშობლებისა და მასწავლებლების დეტალური გამოკითხვით. შესაფასებლად შესაძლოა გამოდგეს სტანდარტიზებული ტესტები, როგორიც არის გილიამის აუტიზმის შეფასების სკალა (GARS) ან, უფრო ვრცელი, აუტიზმის დიაგნოსტიკის დაკვირვებითი ცხრილი (ADOS). სტანდარტიზებული ტესტების გარდა, ექიმები დამატებით აკეთებენ გარკვეულ ტესტებს, რათა გამოავლინონ ძირითადი განკურნებადი ან მემკვიდრეობითი სამედიცინო დარღვევები, როგორიც არის მემკვიდრეობითი მეტაბოლური დარღვევები და მყიფე X სინდრომი.

პროგნოზი და მკურნალობა

აუტიზმის სიმპტომები მთელი სიცოცხლის განმავლობაში გრძელდება. პროგნოზი დიდად არის დამოკიდებული იმაზე, თუ რამდენად აითვისა ბავშვმა გამოსაყენებელი ენა 7 წლის ასაკამდე. აუტიზმის მქონე ბავშვებს, რომელთა ინტელექტის მაჩვენებელი ტესტის შეფასებით დაბალია, მაგალითად, სტანდარტული IQ ტესტით – 50-ზე დაბალი, სავარაუდოდ, ინტენსიური დახმარება დასჭირდებათ ზრდასრულობაში.

ASD-ის მქონე ბავშვებში ხშირად კარგ შედეგს იძლევა ინტენსიური ქცევითი მოდიფიკაციის ტექნიკა. უფრო მაღალი IQ-ს მქონე ბავშვებს უტარდებათ დამხმარე თერაპია სოციალური უნარ-ჩვევების განსავითარებლად. ხშირად გადამწყვეტ როლს ასრულებს ინდივიდუალური სპეციალური განათლება, რომელიც მოიცავს მეტყველების, ოკუპაციურ, ფიზიკურ და ქცევით თერაპიას და ტარდება ისეთი პროგრამის ფარგლებში, რომელიც აუტისტ ბავშვებთან მუშაობაზეა ორიენტირებული.

ძირითადი დარღვევის გამოსწორება მედიკამენტურ მკურნალობას არ შეუძლია. თუმცა, სეროტონინის უკუმიტაცების სელექციური ინჰიბიტორები (SSRI), როგორიც არის ფლუოქსეტინი, პაროქსეტინი და ფლუვოქსამინი, ხშირად ეფექტიანია აუტისტ ბავშვებში რიტუალური ქცევების შესამცირებლად. ანტიფსიქოზური წამლების, მაგალითად, რისპერიდონის გამოყენება შესაძლებელია თვითდამაზიანებელი ქცევების შესამცირებლად, თუმცა გვერდითი ეფექტების რისკი (როგორიც არის წონაში მატება და მოძრაობის დარღვევები) გათვალისწინებული უნდა იქნეს.

მიუხედავად იმისა, რომ ზოგიერთი მშობელი პრობლემის მოგვარებას ცდილობს სპეციალური დიეტით, გასტროინტესტინური თერაპიით ან იმუნო-თერაპიით, დღესდღეობით არ არსებობს საკმარისი მტკიცებულება, რომ რომელიმე ეს თერაპია აუტისტ ბავშვებში შედეგის მომტანია.

ასპერგერის სინდრომი და განვითარების პერვაზიული დარღვევა, დამატებითი დაზუსტებების გარეშე (NOS)

აუტისტური სპექტრის დარღვევები კლასიკური აუტიზმის მსგავსია, ოღონდ ნაკლებად მძიმეა.

ასპერგერის სინდრომის მქონე ბავშვებს, აუტიზმის მქონეთა მსგავსად, დარღვეული აქვთ სოციალური ურთიერთობები და ახასიათებთ სტერეოტიპური და განმეორებადი ქცევები და მანერები, უფუნქციო რიტუალები. მათ მეტყველება და ენობრივი უნარები ნორმალური აქვთ, თუმცა სირთულეები აქვთ პრაგმატული (სოციალური) ლექსიკის თვალსაზრისით. მათ ნორმალური ინტელექტი აქვთ, თუმცა, ამასთანავე, ხშირად აქვთ გამოხატული ინტერესი შეზღუდული თემატიკის მიმართ, რაც გამორიცხავს განვითარებასთან დაკავშირებულ სხვა საქმიანობებს.

ბავშვები, რომლებსაც არ აქვთ აუტიზმის ან ასპერგერის სინდრომისთვის დამახასიათებელი სრული სურათი, მაგრამ აქვთ სოციალური ურთიერთობების მნიშვნელოვანი დარღვევა ან სტერეოტიპური ქცევები, განიხილებიან როგორც განვითარების პერვაზიული დარღვევის მქონენი დამატებითი დაზუსტებების გარეშე, შემოკლებით PDD-NOS. ბავშვები ასპერგერის სინდრომით ან PDD-NOS-ით, კლასიკური აუტიზმის მქონეებთან შედარებით, უკეთ ფუნქციონირებენ და შეიძლება დამოუკიდებლადაც იმუშაონ. ასპერგერის სინდრომის მქონე ბავშვები ფსიქოთერაპიას კარგად ექვემდებარებიან.

რეტის სინდრომი

რეტის სინდრომი იშვიათი გენეტიკური დაავადებაა, რომელიც მხოლოდ გოგონებში ვითარდება და იწვევს სოციალური ურთიერთობების დარღვევას, მეტყველების უნარის დაკარგვას და ხელების განმეორებად მოძრაობებს.

რეტის სინდრომის მქონე გოგონები გარკვეული პერიოდის განმავლობაში – 5 თვიდან 4 წლამდე – ნორმალურად ვითარდებიან. დაავადების დაწყებასთან ერთად თავის ზრდა ნელდება და მეტყველება და სოციალური უნარები ირღვევა. გოგონებისთვის ტიპურია ხელების ისეთი მოძრაობა, რაც რეცხვას ან პინცეტისებურ მოძრაობას მოგვაგონებს. იკარგება ხელების მიზნობრივი მოქმედება, სიარული ირღვევა, სხეულის მოძრაობა მოუქნელი ხდება. ვითარდება, როგორც წესი, მძიმე ინტელექტუალური დეფექტები.

გვიან ბავშვობისა და ადრეულ მოზრდილობის ხანაში შესაძლოა მოხდეს სოციალური ურთიერთობების მცირედი სპონტანური გაუმჯობესება, თუმცა მეტყველებისა და ქცევის პრობლემები პროგრესირებს. რეტის სინდრომის მქონე გოგონათა უმეტესობა მუდმივ მეთვალყურეობასა და სპეციალური სასწავლო პროგრამების შერჩევას მოითხოვს. მკურნალობა არ არსებობს.

ბავშვთა ასაკის დეზინტეგრაციული აშლილობა

ბავშვთა ასაკის დეზინტეგრაციული აშლილობის დროს ნორმალური ბავშვი რეგრესს განიცდის 3 წლის შემდეგ.

ბავშვების უმეტესობაში უეცრად ხდება ფიზიკური და გონებრივი განვითარების შეცვლა. ხშირად ბავშვის განვითარება რეგრესირებს. მაგალითად, ტუალეტს მიჩვეული ბავშვი ზოგჯერ ისველებს. ბავშვობის დეზინტეგრაციული აშლილობა იშვიათი სერიოზული დარღვევაა, როცა 3 წელზე მეტი ასაკის ბავშვი წყვეტს ნორმალურ განვითარებას და ფუნქციონირების მნიშვნელოვნად დაბალი დონისკენ რეგრესირებს. ეს, ჩვეულებრივ, ხდება სერიოზული დაავადების, მაგ., ტვინისა და ნერვული სისტემის ინფექციის, შემდეგ.

ბავშვთა ასაკის დეზინტეგრაციული დარღვევისას, ჩვეულებრივ, ბავშვები 3-4 წლამდე ნორმალურად ვითარდებიან, სწავლობენ ლაპარაკს, საჭირო ოთახის ხმარებას და შესაფერის სოციალურ ქცევას ავლენენ. ამის შემდგომ, რამდენიმე კვირის ან თვის განმავლობაში, იწყება აშკარა რეგრესია, რომლის დროსაც ბავშვები გაღიზიანებული და ცვალებადი ხასიათის ხდებიან. ბავშვმა შეიძლება დაკარგოს მეტყველების უნარი, მოტორიკა, სოციალური უნარ-ჩვევები და ვეღარ აკონტროლოს დეფეკაციისა და შარდვის აქტი. ამასთან ერთად, ბავშვებს უძნელდებათ სოციალური ურთიერთობები და უვითარდებათ განმეორებადი ქცევები, რაც აუტისტ ბავშვებში განვითარებული მოვლენების მსგავსია. საკმაოდ ხშირად ბავშვის მდგომარეობა მძიმე ინტელექტუალურ ინვალიდობამდე მიდის. დიაგნოზს ექიმი სვამს სიმპტომებზე დაყრდნობით და ძირითადი დარღვევის მოძიებით. კარგად გამოხატული რეგრესიის შემთხვევაში აუცილებელია ნევროლოგიური შეფასება, რათა არ გამორჩეთ განკურნებადი მიზეზის არსებობა.

ბავშვთა ასაკის დეზინტეგრაციული დარღვევის სპეციფიკური მკურნალობა ან განკურნება არ ხდება და ბავშვთა უმეტესობა, განსაკუთრებით, მძიმე ინვალიდები, მთელი სიცოცხლის განმავლობაში საჭიროებენ დახმარებას.