ზოგი დაავადების დროს ისეთივე ცვლილებები ვითარდება ორგანიზმში, როგორიც დაბერებისას. მეცნიერები იკვლევენ, რა ხდება ამ პათოლოგიების შემთხვევაში, რათა უკეთ გაიგონ, რა იწვევს დაბერებას. მაგალითად, ისინი აღმოაჩენენ გენებს, რომლებიც დეფექტურია ამ დაავადებების დროს და ადარებენ მათ მოხუცების ორგანიზმში არსებულ იმავე გენებთან.

პროგეროიდული სინდრომები

პროგეროიდული სინდრომები იშვიათი დაავადებებია, რომლებიც ნაადრევ სიბერეს იწვევს და ამოკლებს სიცოცხლის ხანგრძლივობას.

პროგეროიდული სინდრომების დროს დაბერების პროცესი მნიშვნელოვნადაა აჩქარებული. დაავადებულ ბავშვებს სიბერის ყველა გარეგნული ნიშანი უმჟღავნდებათ, მათ შორის სიმელოტე, წელში მოხრა, მშრალი, არაელასტიკური და დანაოჭებული კანი. თუმცაღა, ნორმალური სიბერისგან განსხვავებით საკვერცხეები და სათესლე ჯირკვლები არ ფუნქციონირებს, რაც უშვილობას იწვევს. გოგონებს მენსტრუაცია არ აქვთ. დაავადებული ბავშვები უჩვეულოდ დაბლები არიან. შესაბამისად, პროგეროიდული სინდრომები აჩქარებული დაბერების ზუსტი მოდელი არ არის.

ამ დაავადებების რამდენიმე სახე არსებობს. ჰაჩინსონ-გილფორდის სინდრომისა და ვერნერის სინდრომის შემთხვევაში ცენტრალური ნერვული სისტემა მეტწილად შეუცვლელად ფუნქციონირებს და დაავადებულებს ყოველდღიური საქმიანობის შესრულებაც შეუძლიათ, თუკი ინსულტი არ განვითარდა.

ჰაჩინსონ-გილფორდის სინდრომი (პროგერია): ეს სინდრომი ადრეულ ბავშვობაში ვლინდება. მას იწვევს გენეტიკური მუტაცია, რომელიც ხშირად მემკვიდრეობით მიღებული არ არის, ანუ თავისით წარმოიშობა. დაავადება კანის ელასტიკურობის დაკარგვას და დანაოჭებას, სიმელოტეს და სხვა, ასაკთან დაკავშირებულ პრობლემებს იწვევს (გულის, თირკმლების, ფილტვების დაავადებებსა და ოსტეოპოროზს). სხეული საკმარისად არ იზრდება და თავთან შედარებით პროპორციულად ძალიან პატარა რჩება. ბავშვების უმრავლესობა თინეიჯერობის ასაკში იღუპება. მიზეზი ხშირად გულის შეტევა ან ინსულტია. დაავადების საწინააღმდეგო მკურნალობა არ არსებობს, მაგრამ მისი გართულებების შემთხვევაში სამედიცინო ჩარევა ისეთივეა, როგორც მოხუცებში.

ვერნერის სინდრომი: ეს მემკვიდრეობითი სინდრომი მოზარდობისას ან ზრდასრულობის ადრეულ პერიოდში ვლინდება. დაავადება კანის ელასტიკურობის დაკარგვას და დანაოჭებას, სიმელოტეს და სხვა, ასაკთან დაკავშირებულ პრობლემებს იწვევს, მათ შორის ათეროსკლეროზს, კატარაქტას, შაქრიან დიაბეტს, ოსტეოპოროზს, კუნთების განლევასა და ავთვისებიან სიმსივნეებს (მათ შორის იმათაც, რომლებიც შედარებით იშვიათია მოხუცებში).

დაუნის სინდრომი

დაუნის სინდრომი ბევრად უფრო ხშირია, ვიდრე პროგეროიდული სინდრომები. ის ასევე იწვევს ხანში შესულ ასაკთან დაკავშირებულ პრობლემებს ახალგაზრდებში, მათ შორისაა:

• გლუკოზისადმი ტოლერანტობის დარღვევა;

• სისხლძარღვების დაავადებები;

• ავთვისებიანი სიმსივნე;

• თმის ცვენა;

• ძვლების დეგენერაციული დაავადება;

• ნაადრევი სიკვდილი.

პროგეროიდული სინდრომებისგან განსხვავებით დაუნის სინდრომი მნიშვნელოვნად არღვევს ცენტრალური ნერვული სისტემის ფუნქციონირებას. იგი გონებრივ ჩამორჩენას იწვევს ხშირად და ცხოვრების მოგვიანებით ეტაპზე – ალცჰაიმერის დაავადების სიმპტომებს. ამასთანავე, თავის ტვინიდან აუტოფსიის დროს აღებული ქსოვილის მიკროსკოპით გამოკვლევით ჩანს, რომ მასში ისეთივე ტიპის დეგენერაციაა გამოხატული, როგორიც ალცჰაიმერის დაავადების დროს.