1. ერთგენიანი (მონოგენური) დაავადებების დამემკვიდრება
  2. გენეტიკა (საფუძვლები)
  3. საფუძვლები
ერთგენიანი (მონოგენური) დაავადებების დამემკვიდრება

გენით განსაზღვრული ნიშან-თვისება შეიძლება იყოს დომინანტური ან რეცესიული. დომინანტური ნიშან-თვისება გამოვლინდება მაშინაც კი, როდესაც ამ ნიშან-თვისების განმსაზღვრელი გენის მხოლოდ ერთი ასლი არსებობს. რეცესიული ნიშან-თვისებები, რომელთა განმსაზღვრელი გენი აუტოსომურ ქრომოსომებშია განთავსებული, მხოლოდ მაშინ ვლინდება, როცა გენის ორივე წყვილია წარმოდგენილი (რადგან, სხვა შემთხვევაში, გამოვლინდება საპირისპირო ქრომოსომაში არსებული გენით განსაზღვრული ნიშან-თვისება). ადამიანს, რომელსაც რეცესიული ნიშან-თვისების განმსაზღვრელი ანომალიური გენის მხოლოდ ერთი ასლი გააჩნია (და შესაბამისად, არ არის დაავადებული), ამ გენის მატარებელი ეწოდება.

კოდომინანტური ნიშან-თვისებების არსებობისას (როცა ორივე გენი დომინანტურია), ხდება ორივე გენის გარკვეული ხარისხით ექსპრესია. კოდომინანტური ნიშან-თვისების მაგალითია სისხლის ჯგუფი. თუ ადამიანის ერთი გენი A ჯგუფის განმსაზღვრელია, ხოლო მეორე გენი B ჯგუფისა, ამ ადამიანს აქვს ორივე სახის სისხლის ჯგუფი (სისხლის ჯგუფი AB, იგივე IV ჯგუფი).

გენის ექსპრესიულობას ასევე განსაზღვრავს მისი X-ქრომოსომასთან შეჭიდულობა (სქესთან შეჭიდული გენი). მამაკაცებში X-ქრომოსომაზე განთავსებული თითქმის ყველა გენი, მიუხედავად იმისა, ის დომინანტურია თუ რეცესიული, ექსპრესირებულია, რადგან არ არსებობს მისი მეწყვილე გენი, რომელიც გავლენას იქონიებდა მის ექსპრესიულობაზე.

პენეტრანტობა და ექსპრესიულობა: პენეტრანტობა მიუთითებს, თუ რა სიხშირით ხდება ნიშან-თვისების გამოვლენა ამ ნიშან-თვისების განმაპირობებელი გენის მატარებელ ადამიანებში. პენეტრანტობა შეიძლება იყოს სრული ან არასრული. არასრული პენეტრანტობის გენის ექსპრესია ყოველთვის არ ხდება, მაშინაც კი, როცა ამ გენით განპირობებული ნიშან-თვისება დომინანტურია, ან როცა ნიშან-თვისება რეცესიულია და შესაბამისი გენი ორივე ქრომოსომაზეა განთავსებული. თუ ასეთი გენის მატარებელი ადამიანების 50% ნიშან-თვისების მატარებელია, მისი პენეტრანტობა იქნება 50%. ექსპრესიულობა მიუთითებს, თუ რა გავლენას ახდენს ნიშან-თვისება ადამიანზე – გავლენა დიდია, ზომიერია თუ მცირეა.

დამემკვიდრების ტიპები

მრავალ გენეტიკურ აშლილობას, განსაკუთრებით ისეთ აშლილობებს, რომლებიც რამდენიმე გენის მოქმედებით არის განპირობებული, ან მათზე დიდ ზეგავლენას ახდენს გარემო ფაქტორები, არ ახასიათებს მკაფიო ტიპის დამემკვიდრება. ამასთან, ზოგიერთი ერთგენიანი (მონოგენური) დაავადება ავლენს მათთვის დამახასიათებელ მკაფიო დამემკვიდრებას, განსაკუთრებით მაშინ, როცა პენეტრანტობა მაღალია, ექსპრესიულობა კი – სრული. ასეთ შემთხვევებში, დამემკვიდრების ტიპი დამოკიდებულია იმაზე, ნიშან-თვისება დომინანტურია თუ რეცესიული, ასევე, არის თუ არა გენი X-შეჭიდული ან განთავსებულია თუ არა ეს გენი მიტოქონდრიულ ქრომოსომაზე.

არა X-შეჭიდული დამემკვიდრება

დომინანტური აშლილობები: დომინანტურ აშლილობებს, რომლებიც გამოწვეულია დომინანტური არა X-შეჭიდული გენით, შემდეგი პრინციპები მიესადაგება:

  • როდესაც ერთ მშობელს აქვს ასეთი აშლილობა, ხოლო მეორე მშობელს არა, თითოეულ შვილს აქვს აშლილობის დამემკვიდრების 50%-იანი ალბათობა.

  • ადამიანები, რომელთაც არ აქვთ აშლილობა, ჩვეულებრივ, ამ აშლილობის შესაბამისი გენის მატარებლები არ არიან და, ცხადია, შთამომავლობასაც არ გადასცემენ ნიშან-თვისებას.

  • კაცებსა და ქალებს აშლილობის განვითარების თანაბარი რისკი აქვთ.

  • დაავადების მქონე მრავალი ადამიანის ერთ მშობელს მაინც აქვს იგივე დაავადება. თუმცა ზოგჯერ დაავადება ვითარდება ახალი გენური მუტაციის შედეგად.

რეცესიული აშლილობები: რეცესიულ აშლილობებს, რომლებიც გამოწვეულია რეცესიული არა X-შეჭიდული გენით, შემდეგი პრინციპები მიესადაგება:

  • აშლილობის მქონე პრაქტიკულად ყველა ადამიანის ორივე მშობელს აქვს ანომალიური გენი; თუმცა, ჩვეულებრივ, არც ერთი მშობელი დაავადებული არ არის (რადგან გენის ექსპრესიისათვის აუცილებელია ანომალიური გენის ორი ასლის არსებობა).

  • დომინანტური აშლილობებისაგან განსხვავებით, ნაკლებად სავარაუდოა, რომ ერთმა მუტაციამ დაავადება გამოიწვიოს (იმის გამო, რომ ექსპრესია რეცესიულია, დაავადების განვითარებისათვის აუცილებელია ორი პათოლოგიური გენის არსებობა).

  • როდესაც ერთ-ერთი მშობელი დაავადებულია, ხოლო მეორე პათოლოგიური გენის მატარებელია, მაგრამ დაავადება არ აქვს, მათი შვილების ნახევარი დაავადებული იქნება, ხოლო მათი დანარჩენი შვილები ერთი პათოლოგიური გენის მატარებლები იქნებიან. თუ დაავადების არმქონე მშობელი პათოლოგიური გენის მატარებელი არ არის (ხოლო ერთი დაავადებულია), მათი შვილებიდან არც ერთი არ იქნება დაავადებული, თუმცა ყველა მათგანს ექნება ერთი პათოლოგიური გენი, რომელიც შეიძლება შთამომავლობით გადაეცეს.

  • თუ პირს არ აქვს დაავადება და არც მისი მშობლები არიან დაავადებულნი, მაგრამ დაავადებულნი არიან მისი დედმამიშვილები, ალბათობა იმისა, რომ ეს პირი არის პათოლოგიური გენის მატარებელი, 66%-ია.

  • კაცებსა და ქალებს აშლილობის განვითარების თანაბარი რისკი აქვთ.

X-შეჭიდული დამემკვიდრება

დომინანტური აშლილობები: დომინანტურ აშლილობებს, რომლებიც გამოწვეულია დომინანტური X-შეჭიდული გენით, შემდეგი პრინციპები მიესადაგება:

  • დაავადებული მამაკაცები მემკვიდრეობით გადასცემენ დაავადებას მათ ყველა ქალიშვილს, მაგრამ არც ერთ ვაჟს (ვაჟები დაავადებული მამისაგან იღებენ მის ქრომოსომას, რომელიც არ შეიცავს ანომალიურ გენს).

  • დაავადებული ქალები, რომელთაც მხოლოდ ერთი ანომალიური გენი აქვთ, დაავადებას მემკვიდრეობით გადასცემენ მათი შვილების საშუალოდ ნახევარს, მიუხედავად სქესისა.

  • მამაკაცებში მრავალი X-შეჭიდული დომინანტური აშლილობა ლეტალურია (სიკვდილით მთავრდება). ქალებში, მიუხედავად იმისა, რომ გენი დომინანტურია, მეორე X-ქრომოსომაში არსებული ნორმალური გენი, გარკვეულწილად ანეიტრალებს დომინანტური გენის მოქმედებას და შესაბამისი დაავადების სიმძიმეც მცირდება.

  • ქალებში უფრო ხშირია აშლილობა, ვიდრე მამაკაცებში. სქესობრივი სხვაობა კიდევ უფრო დიდია, როცა მამაკაცებში დაავადება ლეტალურია.

დომინანტური X-შეჭიდული მძიმე დაავადებები იშვიათია, რომლის მაგალითებია, ოჯახური რაქიტი (ოჯახური ჰიპოფოსფატემიური რაქიტი) და მემკვიდრეობითი ნეფრიტი (ალპორტის სინდრომი). მემკვიდრეობითი რაქიტის მქონე ქალებს დაავადებულ მამაკაცებთან შედარებით უფრო ნაკლები ძვლოვანი სიმპტომები აქვთ. მემკვიდრეობითი ნეფრიტის მქონე ქალებს, ჩვეულებრივ, დაავადების სიმპტომები არ აღენიშნებათ და თირკმლის ფუნქციაც ოდნავ აქვთ დარღვეული, მაშინ, როცა დაავადებულ მამაკაცებს ადრეული ზრდასრული ასაკიდან უვითარდებათ თირკმლების უკმარისობა.

რეცესიული აშლილობები: რეცესიულ აშლილობებს, რომლებიც გამოწვეულია რეცესიული X-შეჭიდული გენით, შემდეგი პრინციპები მიესადაგება:

  • თითქმის ყველა დაავადებული მამაკაცია.

  • დაავადებული მამაკაცის ყველა ქალიშვილი ანომალიური გენის მატარებელია.

  • ჩვეულებრივ, დაავადებული მამაკაცი თავის ვაჟებს დაავადებას არ გადასცემს.

  • გენის მატარებელ ქალებს დაავადება არ უვითარდებათ (გარდა იმ შემთხვევებისა, როცა ქალებს პათოლოგიური გენი ორივე X-ქრომოსომაზე აქვთ, ან როცა მეორე ნორმალური ქრომოსომა ინაქტივირებულია). ამასთან, ისინი გადასცემენ ანომალიურ გენს მათი ვაჟების ნახევარს, რომელთაც, ჩვეულებრივ, დაავადება უვითარდებათ. მათი ქალიშვილები, დედების მსგავსად, ჩვეულებრივ, არ არიან დაავადებულნი, თუმცა მათი ნახევარი ანომალიური გენის მატარებელია.

გავრცელებული X-შეჭიდული რეცესიული ნიშან-თვისების მაგალითია წითელ-მწვანე ფერთა სიბრმავე (დალტონიზმი), რომელიც მამაკაცების 10%-ს აღენიშნება, მაგრამ იშვიათია ქალებში. მამაკაცებს ფერთა სიბრმავის განმსაზღვრელი გენი გადაეცემათ დედისგან, რომელსაც, ჩვეულებრივ, ნორმალური მხედველობა აქვს, მაგრამ ფერთა სიბრმავის გენის მატარებელია. ვაჟს დაავადება მამისაგან არასოდეს გადაეცემა, რადგან ის მამისაგან Y-ქრომოსომას იღებს. ფერთა სიბრმავის მქონე მამის ქალიშვილები იშვიათად არიან დაავადებულნი, მაგრამ ყოველთვის ფერთა სიბრმავის გენის მატარებელნი არიან. X-შეჭიდული რეცესიული გენით განპირობებული სერიოზული დაავადების მაგალითია ჰემოფილია.

პათოლოგიური მიტოქონდრიული გენები

ზოგიერთი იშვიათი დაავადება გამოწვეულია მიტოქონდრიებში არსებულ ქრომოსომებზე განთავსებული ანომალიური გენებით. აღნიშნულის მაგალითია ლებერის მემკვიდრული ოპტიკური ნეიროპათია, რომელიც იწვევს ორივე თვალში მხედველობის ცვალებად, მაგრამ მძიმე დაქვეითებას და, ჩვეულებრივ, მოზარდობის ასაკში ვითარდება. სხვა მაგალითია აშლილობა, რომელიც ხასიათდება მე-2 ტიპის დიაბეტით და სიყრუით.

იმის გამო, რომ, ჩვეულებრივ, შეუძლებელია მამისაგან შვილისათვის მიტოქონდრიული დნმ-ის გადაცემა, მიტოქონდრიული ანომალიური გენებით განპირობებული დაავადებები თითქმის ყოველთვის დედისაგან გადაეცემა. თუმცა, ყველა მიტოქონდრიული დაავადება მიტოქონდრიული გენების ანომალიით არ არის გამოწვეული (ზოგიერთი ასეთი დაავადება განპირობებულია ბირთვში არსებული გენებით, რომლებიც მიტოქონდრიებზე ახდენს ზეგავლენას). ამრიგად, მამის დნმ შეიძლება იყოს ზოგიერთი მიტოქონდრიული დაავადების მიზეზი.

უჯრედის ბირთვში განთავსებული დნმ-ისგან განსხვავებით, მიტოქონდრიებში არსებული ანომალიური დნმ ერთი ორგანიზმის სხვადასხვა უჯრედში სხვადასხვაგვარად არის წარმოდგენილი. ამიტომ, აუცილებელი არ არის, რომ ორგანიზმის რომელიმე უჯრედში არსებული ანომალიური მიტოქონდრიული გენი ამავე ორგანიზმის სხვა უჯრედშიც იწვევდეს დაავადებას. მაშინაც კი, როცა ორ ადამიანს აქვს ერთი და იგივე მიტოქონდრიული გენური ანომალია, დაავადების გამოვლინება მათში შეიძლება ძალზე განსხვავებული იყოს. ასეთი განსხვავების გამო გენეტიკური ტესტირება და გენეტიკური კონსულტაცია ნაკლებად ღირებულია დაავადების განვითარების პროგნოზირებისათვის იმ პირებში, რომელთაც მიტოქონდრიული გენური ანომალია აქვთ, ან შეიძლება ჰქონდეთ.