პრიონული დაავადებები (ტრანსმისიული ღრუბლისებური ენცეფალოპათიები) ტვინის იშვიათი დეგენერაციული დაავადებებია, რომელსაც იწვევს სპეციფიკური ცილის პათოლოგიურ ფორმად – პრიონად გარდაქმნა.

პრიონების აღმოჩენამდე ფიქრობდნენ, რომ ზოგი დაავადება, მაგ.: კროიტცფელდტ-იაკობის დაავადება და სხვა ღრუბლისებური ენცეფალოპათიები ვირუსებით იყო გამოწვეული. პრიონები ამ მიკრობებზე ბევრად პატარაა და განსხვავდება მათგან, ბაქტერიებისგან და ყველა ცოცხალი უჯრედისგან, რადგან გენეტიკურ მასალას არ შეიცავს. პრიონული დაავადების დროს ნორმალური მოლეკულა, ე.წ. უჯრედის პრიონული ცილა (PrPc) ფორმას იცვლის და პათოლოგიურ ნაერთად იქცევა, რომელსაც სკრეპის პრიონული ცილა (PrPsc) – პრიონი ეწოდება (სკრეპი პრიონული დაავადების ერთ-ერთი სახეა, რომელიც პირველად ცხვრებში აღმოაჩინეს). ახალწარმოქმნილი პრიონი სხვა, მეზობელ PrPc ცილებსაც პრიონებად გარდაქმნის და პროცესი გრძელდება. როცა მათი რაოდენობა რაღაც რიცხვს აღწევს, დაავადება ვითარდება. პრიონები უკან PrPc-ად არასდროს გარდაიქმნება.

ცილა PrPc ორგანიზმის ყველა უჯრედშია, განსაკუთრებით დიდი შემცველობით – ტვინში. შესაბამისად, პრიონული დაზიანება ძირითადად ან მხოლოდ ნერვულ სისტემას აზიანებს. როცა ეს ცილები პრიონებად გარდაიქმნება, ტვინის უჯრედებში უმცირესი ბუშტუკები წარმოიქმნება. დაზიანებული უჯრედები თანდათან კვდება და ტვინი დაცხრილულ შესახედაობას იღებს. ამ ორგანოს ქსოვილის მიკროსკოპით შესწავლისას, ნიმუში თითქოს შვეიცარიულ ყველს ან ღრუბელს ჰგავს (სწორედ ამიტომაა სახელწოდებაში სიტყვა "ღრუბლისებური").

პრიონული დაავადებები ზოგჯერ ოჯახურად გვხვდება, რადგან PrPc-ს გენის მუტაცია მემკვიდრეობით გადაეცემა. მის გამო ცილის მოლეკულები უფრო ადვილად გარდაიქმნება პრიონებად. მუტაციის მრავალნაირი სახე არსებობს. თითოეული, როგორც წესი, განსხვავებულ პრიონულ დაავადებას იწვევს, რომლებიც სამ ჯგუფად იყოფა: კროიტცფელდტ-იაკობის ოჯახური დაავადება, ფატალური ოჯახური უძილობა და გერშტმან-შტროისლერ-შაინკერის დაავადება.

პრიონული დაავადებები ძირითადად სპონტანურად, რაიმე მიზეზის გარეშე ვითარდება. ასეთ შემთხვევებს სპორადული ეწოდება და ყველაზე ხშირია ადამიანის პრიონული დაავადებებიდან – დაახლოებით საერთო შემთხვევათა 85-90%-ს წარმოადგენს.

დაავადება შეიძლება შეძენილიც იყოს, როცა პრიონები გარემოდან ხვდება ორგანიზმში, მაგალითად, მათი შემცველი ხორცით (ვარიანტული კროიტცფელდტ-იაკობის დაავადება – ვ-კიდ, რომელსაც ზოგჯერ ძროხის ცოფის ადამიანურ ვერსიას უწოდებენ), პრიონებით ინფიცირებული ქსოვილის გადანერგვით, პრიონებით დაბინძურებული მედიკამენტების მიღებით ან ნეიროქირურგიული იარაღების გამოყენებით. პრიონული დაავადების სხვა წყარო, გარდა ნახირის ცხოველებისა, არის ვაპიტი და ირემი, რომელთა შემთხვევაშიც პათოლოგიას ქრონიკული განლევის დაავადება ეწოდება. თუმცა, არ დაფიქსირებულა შემთხვევა, რომ ეს დაავადება ან ცხვრის სკრეპი ადამიანს დამართოდა. როცა პრიონები გარემოდან ხვდება ორგანიზმში, სიმპტომები, როგორც წესი, წლების შემდეგ ვითარდება. შეძენილი პრიონული დაავადების კიდევ ერთი მაგალითია კურუ.

პათოლოგიისთვის დამახასიათებელი ყველაზე ხშირი სიმპტომებია: მეხსიერების დაკარგვა, დეზორიენტაცია, კოორდინაციის მოშლა, კუნთთა უნებლიე შეკუმშვები, დემენცია და სიარულის გაძნელება.

პრიონული დაავადებები არ იკურნება და ყველა მათგანი სიკვდილით სრულდება, როგორც წესი, რამდენიმე თვეში ან წელში. მკურნალობა მიმართულია პაციენტისთვის მეტი კომფორტის შექმნისკენ და სიმპტომების შემსუბუქებისკენ. დაავადებით გამოწვეულ დემენციასთან გამკლავებაში პაციენტის მომვლელებს რამდენიმე მეთოდი ეხმარება. თუ შესაძლებელია, პათოლოგიის მქონე ადამიანმა წინასწარი მითითებები უნდა შეიმუშაოს იმაზე, თუ რა სახის სამედიცინო დახმარება სურს სიცოცხლის ბოლოს. მემკვიდრეობითი ფორმის დროს რეკომენდებულია, ოჯახის წევრებმა გენეტიკოსს მიმართონ კონსულტაციისთვის.