გენეტიკა (წამლებისადმი ორგანიზმის პასუხზე მოქმედი ფაქტორები) | მკურნალი.გე
  1. გენეტიკა (წამლებისადმი ორგანიზმის პასუხზე მოქმედი ფაქტორები)
  2. წამლებისადმი ორგანიზმის პასუხზე მოქმედი ფაქტორები
  3. წამლები
გენეტიკა (წამლებისადმი ორგანიზმის პასუხზე მოქმედი ფაქტორები)

ინდივიდებს შორის გენეტიკური (თანდაყოლილი) განსხვავებულობა გავლენას ახდენს იმაზე, თუ რა ეფექტი ექნება წამალს სხეულზე და პირიქით, სხეულს – წამალზე. წამალზე ორგანიზმის პასუხის გენეტიკურ საფუძვლებს შეისწავლის ფარმაკოგენეტიკა.

გენეტიკური თავისებურების გამო, ზოგიერთი ადამიანის ორგანიზმი წამლებს ნელა გარდაქმნის. ამის შედეგად, წამალი შესაძლოა ორგანიზმში დაგროვდეს და ინტოქსიკაცია გამოიწვიოს. ზოგიერთი ადამიანი წამლებს ისე სწრაფად გარდაქმნის, რომ ჩვეული დოზის მიღების შემდეგ, წამლის დონე სისხლში არასდროს აღწევს თერაპიული ეფექტისათვის აუცილებელ მაჩვენებელს.

ამერიკის შეერთებულ შტატებში მცხოვრები ადამიანების დაახლოებით ნახევარში გარკვეული წამლების გარდაქმნაში მონაწილე ღვიძლის ფერმენტი N-აცეტილტრანსფერაზა მუშაობს ნელა. ასეთ ადამიანებს ნელი აცეტილატორები ეწოდებათ. წამლები, რომელთაც აღნიშნული ფერმენტი გარდაქმნის, მაგ. იზონიაზიდი (ტუბერკულოზის სამკურნალო პრეპარატი), სისხლში მაღალ კონცენტრაციას აღწევს და ნელი აცეტილატორების სხეულში უფრო დიდხანს რჩება, ვიდრე იმ ადამიანებში, რომელთა ორგანიზმშიც ეს ფერმენტი იმავე წამალს უფრო სწრაფად ამუშავებს (სწრაფი აცეტილატორები).

1500 ადამიანიდან ერთს სისხლში ფსევდოქოლინესთერაზას დაბალი დონე აქვს. ეს უკანასკნელი სისხლში არსებული ფერმენტია, რომელიც იწვევს სხვადასხვა წამლის ინაქტივაციას, როგორიცაა სუქცინილქოლინი. აღნიშნული წამალი პაციენტებს ეძლევათ კუნთების დროებით მოსადუნებლად სხვადასხვა ქირურგიული ჩარევის დროს. თუ სუქცინილქოლინის სწრაფი ინაქტივაცია არ მოხდა, შესაძლოა, კუნთების მოდუნება გახანგრძლივდეს და ადამიანმა ვერ შეძლოს დამოუკიდებლად სუნთქვა ოპერაციის დასრულების შემდეგ.

შავკანიანი მამაკაცების დაახლოებით 10%-ს და შავკანიანი ქალების უფრო მცირე რაოდენობას აღენიშნება გლუკოზა-6-ფოსფატდეჰიდროგენაზას (G6PD) დეფიციტი. ეს ფერმენტი იცავს ერითროციტებს გარკვეული ტოქსიკური ქიმიური ნაერთების ზემოქმედებისაგან. მაგალითად, გლუკოზა-6-ფოსფატდეჰიდროგენაზას დეფიციტის მქონე ადამიანებში, ზოგიერთი პრეპარატი (როგორიცაა მალარიის სამკურნალო წამლები ქლოროქვინი ან პრიმაქვინი) შლის ერითროციტებს და იწვევს ჰემოლიზურ ანემიას.

20000 ადამიანიდან ერთს აქვს გენეტიკური დეფექტი, რომელიც განაპირობებს კუნთების ზემგრძნობელობას გარკვეული საანესთეზიო საშუალებების მიმართ. ასეთ საანესთეზიო საშუალებებს მიეკუთვნება ჰალოთანი, იზოფლურანი და სევოფლურანი. როდესაც ასეთ ადამიანებს ეძლევათ ამ საანესთეზიო საშუალებებიდან ერთერთი კუნთების მომადუნებელ პრეპარატთან ერთად (ჩვეულებრივ სუქცინილქოლინთან ერთად), შესაძლოა განვითარდეს სიცოცხლისთვის საშიში მდგომარეობა – ავთვისებიანი ჰიპერთერმია. ის იწვევს ძალიან მაღალ ცხელებას. კუნთები იჭიმება, გულისცემა ძალზე ჩქარდება და არტერიული წნევა დაბლა ეცემა.