ცისტინურია იშვიათი დაავადებაა, რომლის დროსაც შარდთან ერთად ამინომჟავა ცისტინი გამოიყოფა, რაც ხშირად საშარდე გზებში კენჭების წარმოქმნის მიზეზი ხდება.
ცისტინურიას თირკმლების მილაკების მემკვიდრეობითი დეფექტი იწვევს. დაავადების გადამტანი გენი რეცესიულია, რაც ნიშნავს, რომ დაავადების გამოსავლენად ადამიანს ორი დეფექტური გენი უნდა ჰქონდეს, თითო ორივე მშობლისგან. ადამიანებს, რომელთაც მხოლოდ ერთი მუტანტური გენი აქვთ, შეიძლება ნორმაზე მეტი რაოდენობით ცისტინი გამოეყოფოდეთ შარდით, მაგრამ არა იმდენი, რომ კენჭები წარმოიქმნას.
ცისტინის კენჭები შარდის ბუშტში, თირკმლის მენჯში (იქ, სადაც შარდი გროვდება) ან შარდსაწვეთებში (გრძელი, ვიწრო მილები, რომლებიც შარდის ბუშტსა და თირკმლებს აერთებს) ყალიბდება. ზოგჯერ თირკმლების უკმარისობაც ვითარდება.
სიმპტომები, როგორც წესი 10-30 წლის ასაკში ვლინდება. ხშირად პირველი სიმპტომი ძლიერი ტკივილია, რომელსაც შარდსაწვეთის კენჭით დახშობა და სპაზმი იწვევს. კენჭი შეიძლება ბაქტერიების დაგროვებისა და სერიოზული ინფექციის წყაროც გახდეს.
ცისტინურიის არსებობაზე ეჭვის მიტანის საფუძველია კენჭის ჩამოყალიბების ხშირი რეციდივები.შარდის მიკროსკოპით გამოკვლევისას მასში შეიძლება ცისტინის კრისტალები აღმოჩნდეს, ცისტინის შემცველობა კი მომატებული იყოს.
მკურნალობის მიზანია შარდში ცისტინის რაოდენობის შემცირების გზით კენჭების წარმოქმნის თავიდან აცილება. პაციენტმა დღეში იმდენი სითხე უნდა მიიღოს, რომ მინიმუმ 4 ლიტრი შარდი გამოიყოს. ღამით, როცა ადამიანი წყალს არ სვამს, კენჭების წარმოქმნის რისკი უფრო მაღალია. ამის გამო საჭიროა სითხეების ძილის წინ მიღება. მკურნალობის მეორე მეთოდია კალიუმის ციტრატის ან ნატრიუმის ბიკარბონატის მიღება შარდის გასატუტიანებლად. ცისტინი ტუტე რეაქციის შარდში უკეთ იხსნება, ვიდრე მჟავა რეაქციის დროს. მეტი სითხის მიღებისა და შარდის გატუტიანების მცდელობამ შეიძლება მუცლის შებერილობა გამოიწვიოს, რაც უძნელებს ადამიანებს მკურნალობის ამ მეთოდების ატანას.
თუ, მკურნალობის მიუხედავად, კენჭები მაინც წარმოიქმნება, შეიძლება მედიკამენტების – პენიცილამინის, თიოპრონინის ან კაპტოპრილის გამოყენება გახდეს საჭირო. ისინი ცისტინს უკავშირდება და ხელს უშლის კრისტალიზაციაში. კაპტოპრილი, სხვებთან შედარებით, ოდნავ ნაკლებად ეფექტურია, მაგრამ სერიოზული გვერდითი მოვლენები უფრო ცოტა აქვს. მიუხედავად იმისა, რომ მკურნალობა ხშირად ეფექტურია, კენჭების ფორმირების რისკი, მეტ-ნაკლებად, მაინც რჩება.