ჰიპოფოსფატემიური რაქიტი (ადრე უწოდებდნენ D ვიტამინრეზისტენტულ რაქიტს) არის დაავადება, რომლის დროსაც ძვლები, სისხლში ფოსფატის ნაკლებობის გამო, მტკივნეულად რბილი ხდება და ადვილად დეფორმირდება.
ეს ძალიან იშვიათი დაავადება თითქმის ყოველთვის მემკვიდრეობითია და ერთ-ერთ სასქესო X ქრომოსომაზე მოთავსებული დომინანტური გენით გადაეცემა. გენეტიკური დეფექტის გამო თირკმლების ფუნქცია ირღვევა, რის გამოც ფოსფატი შარდის ჭარბი რაოდენობით გამოიყოფა, ხოლო სისხლში მისი დონე მცირდება. ეს ნივთიერება ძვლების ზრდისა და განვითარებისთვის არის საჭირო, შესაბამისად, ფოსფატის ნაკლებობა ძვლების სისუსტეს იწვევს. დაავადება მდედრობითი სქესის ადამიანებში უფრო მსუბუქად მიმდინარეობს. იშვიათ შემთხვევაში ჰიპოფოსფატემიურ რაქიტს ზოგიერთი სიმსივნე იწვევს, მაგალითად, ძვლის გიგანტურუჯრედოვანი სიმსივნე, სარკომები, წინამდებარე ჯირკვლისა და სარძევე ჯირკვლის კიბო. ეს დაავადება განსხვავდება D ვიტამინის ნაკლებობით გამოწვეული რაქიტისგან.
ჰიპოფოსფატემიური რაქიტის სიმპტომები, როგორც წესი, სიცოცხლის პირველი წლის განმავლობაში ვლინდება. ისინი შეიძლება იყოს მსუბუქი და შეუმჩნეველი ან იმდენად მძიმე, რომ ფეხების გაღუნვა და ძვლების სხვა დეფორმაციები, ტკივილი და სიმაღლეში ჩამორჩენა გამოიწვიოს. კუნთების ძვლებზე მიმაგრების ადგილზე შესაძლოა ძვლოვანი გამონაზარდები წარმოიქმნას, რაც აძნელებს სახსრების ფუნქციონირებას. ბავშვის თავის ქალას ძვლებს შორის სივრცე (ყიფლიბანდი) შეიძლება ნაადრევად დაიხუროს, რაც გულყრებს იწვევს. ანალიზებით ვლინდება სისხლში ფოსფატის შემცველობის შემცირება და კალციუმის ნორმალური რაოდენობა.
მკურნალობის მიზანია სისხლში ფოსფატის შემცველობის გაზრდა, რაც ძვლების ნორმალურ განვითარებას უზრუნველყოფს. ფოსფატის მიღება დასალევადაც შეიძლება კალციტრიოლთან, D ვიტამინის აქტიურ ფორმასთან, ერთად. ცალკე D ვიტამინის მიღება საკმარისი არ არის. ფოსფატისა და კალციტრიოლის დოზა ფრთხილად უნდა განისაზღვროს, რადგან მკურნალობის ეს მეთოდი ხშირად სისხლში კალციუმის რაოდენობის ზედმეტად მატებას, თირკმელში მის დალექვას ან კენჭების ჩამოყალიბებას იწვევს. ამან შეიძლება თირკმლები ან სხვა ქსოვილები დააზიანოს. ზრდასრულ პირებში, სიმსივნით გამოწვეული ჰიპოფოსფატემიური რაქიტის დროს მდგომარეობა სიმსივნის ამოკვეთის შემდეგ მნიშვნელოვნად შეიძლება გაუმჯობესდეს.