პერიოდული დამბლა აუტოსომურ-დომინანტური მემკვიდრეობითი დაავადებაა (მხოლოდ ერთი დაავადებული მშობელი საკმარისია იმისათვის, რომ დეფექტური გენი შთამომავლობას გადაეცეს), რომელიც სისუსტის და დამბლის უეცრად განვითარებულ შეტევებს იწვევს. არსებობს დაავადების რამდენიმე ფორმა.

• როდესაც კალიუმი სისხლში ძალიან დაბალი ან მომატებულია, ჩვეულებრივ, ამ დროს კუნთები ნორმალურად არ პასუხობენ სტიმულაციას;

• სისუსტე გარდამავალია, მოიცავს ძირითადად კიდურებს და ხშირად გამოწვეულია ფიზიკური ვარჯიშით ან ძალიან დიდი ან მცირე რაოდენობით ნახშირწყლების მიღებით;

• დიაგნოზი სიმპტომებს და სისხლში კალიუმის განსაზღვრას ეფუძნება;

• შეტევების პრევენციისათვის ეფექტურია მაპროვოცირებელი ფაქტორების თავიდან აცილება და სამკურნალო საშუალებების მიღება.

პერიოდული დამბლის შეტევის დროს, კუნთები ვერ პასუხობენ ნორმალურ ნერვულ იმპულსებს ან თუნდაც ელექტრონული ხელსაწყოებით გამოწვეულ ხელოვნურ სტიმულაციას. დაავადების ფორმა განსხვავებულია ოჯახებს შორის. ცალკეულ ოჯახებში, დამბლის განვითარება დაკავშირებულია სისხლში კალიუმის დაბალ შემცველობასთან (ჰიპოკალიემია), სხვა შემთხვევაში – სისხლში კალიუმის მომატებულ რაოდენობასთან (ჰიპერკალიემია), იშვიათად კალიუმის დონე ნორმალურია.

სიმპტომები და დიაგნოზი

სისუსტის შეტევების დროს, პაციენტი სავსებით ფხიზელ და ნათელ ცნობიერებაზეა. თვალებისა და სახის კუნთები არ ზიანდება. სისუსტე შეიძლება კუნთების გარკვეულ ჯგუფს ან ოთხივე კიდურს მოიცავდეს.

ჰიპოკალიემიური ფორმის შემთხვევაში, შეტევები, როგორც წესი 16 წლის ასაკამდე იჩენს თავს, თუმცა შეიძლება 20-30 წლის ასაკშიც გამოვლინდეს. შეტევა 24 საათამდე გრძელდება, იშვიათად – უფრო ხანგრძლივი დროით. ხშირად, დაავადებულმა შეიძლება ჭარბი ფიზიკური აქტივობის შემდეგ დილით, სისუსტის შეტევით გამოიღვიძოს. შეტევის გამოწვევა ასევე შეუძლია ნახშირწყლებით მდიდარი საკვების მიღებას (საათების ან ზოგჯერ ერთი დღის შემდეგ). ნახშირწყლების საკვებად მიღება და ჭარბი ფიზიკური აქტივობა იწვევს უჯრედში შაქრის შეტანას. შაქართან ერთად უჯრედში ინაცვლებს კალიუმიც, რის შედეგად მისი ოდენობა სისხლში მცირდება.

დაავადების ჰიპერკალიემიური ფორმის დროს, შეტევები ხშირად 10 წლის ასაკისთვის იწყება. გრძელდება 15 წუთიდან 1 საათამდე. სისუსტე უფრო ნაკლებად მძიმეა, ვიდრე ჰიპოკალიემიური ფორმის შემთხვევაშია. შეტევის განვითარების ხელშემწყობი შეიძლება იყოს შიმშილი, ვარჯიში, დაძაბული სამუშაო და სიცივის ზემოქმედება.

ექიმისთვის დიაგნოზის დასასმელად საუკეთესო გასაღებია შეტევის ტიპური სიმპტომების აღწერილობა. თუ შესაძლებელია, შეტევის დროს იღებენ სისხლს, მასში კალიუმის დონის განსაზღვრისათვის. თუ კალიუმის რაოდენობა შეცვლილია, როგორც წესი, სხვა მდგომარეობების გამოსარიცხად, ტარდება დამატებითი კვლევები. ზოგჯერ, ექიმი ნიშნავს სპეციალურ წამალს ვენაში შესაყვანად, რომელიც იწვევს კალიუმის რაოდენობის ზრდას ან შემცირებას და აკვირდებიან, გამოიწვევს თუ არა იგი შეტევის განვითარებას.

მკურნალობა და პრევენცია

აცეტაზოლამიდი, მედიკამენტი, რომელიც ცვლის სისხლის მჟავიანობას, ახდენს შეტევების პრევენციას პერიოდული დამბლის ნებისმიერი ფორმის შემთხვევაში. ჰიპოკალიემიური ფორმის დროს, შეტევის განმავლობაში შესაძლებელია კალიუმის ქლორიდის უშაქრო ხსნარის მიღება. სიმპტომები, ჩვეულებრივ, საათის განმავლობაში უმჯობესდება. ასევე, დაავადებულები უნდა მოერიდონ ნახშირწყლებით და სუფრის მარილით მდიდარ საკვებს, ალკოჰოლის მიღებას ან ინტენსიურ ფიზიკურ დატვირთვას.

დაავადების ჰიპერკალიემიური ფორმის შემთხვევაში, შეტევების თავიდან აცილება შესაძლებელია ხშირად ნახშირწყლებით მდიდარი და კალიუმის ნაკლებად შემცველი საკვების მიღებით, შიმშილის, ჭარბი ფიზიკური დატვირთვის და სიცივის მორიდებით. მძიმე ან გახანგრძლივებული შეტევის დროს, გარკვეული მედიკამენტები (როგორიცაა თიაზიდური შარდმდენები ან საინჰალაციო ალბუტეროლი) შეიძლება დაეხმაროს სისხლში კალიუმის რაოდენობის შემცირებაში.