კრეიტცფელდტ-იაკობის დაავადება (ქვემწვავე ღრუბლისებური ენცეფალოპათია) პრიონული პათოლოგიაა, რომელიც ხასიათდება შემეცნებითი ფუნქციების პროგრესირებადი გაუარესებით, დემენციის განვითარებით, კუნთების უნებლიე შეკუმშვებით (მიოკლონუსი) და ბარბაცით სიარულით. დაავადების ვარიანტული ფორმა პრიონების შემცველი ხორცის ჭამის შედეგად ემართება ადამიანს.

• დაავადება, როგორც წესი, სპონტანურად (მიზეზის გარეშე) ვითარდება, მაგრამ ზოგჯერ პრიონების შემცველი ხორცის ჭამით ან დეფექტიანი გენის მემკვიდრეობით მიღებითაა გამოწვეული;

• თავიდან ვლინდება დეზორიენტაცია და მეხსიერების პრობლემები, რასაც კუნთების უნებლიე შეკუმშვა და კოორდინაციის მოშლა მოჰყვება;

• პაციენტთა უმრავლესობა 6 თვეში იღუპება, თუმცა ზოგი 2 წელი და მეტიც ცოცხლობს;

• დიაგნოზი, როგორც წესი, ელექტროენცეფალოგრაფიით, თავ-ზურგტვინის სითხის ანალიზით და გამოსახულებითი კვლევებით დასტურდება;

• მკურნალობა არ არსებობს, მაგრამ ზოგი სიმპტომის შემსუბუქება მედიკამენტებითაა შესაძლებელი.

კროიტცფელდტ-იაკობის დაავადების (კიდ) შემთხვევებიდან სპორადული ფორმა ყველაზე ხშირია და მთელ მსოფლიოში ყოველწლიურად 1 ადამიანს ემართება მილიონიდან. ავადდებიან ზრდასრულები, ძირითადად 50-70 წლის ასაკში. ამ ფორმის მიზეზი უცნობია. ოჯახური კიდ PrPc-ის გენის მუტაციითაა გამოწვეული, რომლის გამოც ნორმალური PrPc მოლეკულა დაავადების გამომწვევ პრიონად გარდაიქმნება. ოჯახური კიდ ხშირად მემკვიდრულია, ვლინდება უფრო მცირე ასაკში და გრძელდება დიდხანს.

ფიქრობენ, რომ კროიტცფელდტ-იაკობის დაავადების შეძენილი ფორმა, ე.წ. ვარიანტული კიდ, პრიონების შემცველი ძროხის ხორცის ან მისი პროდუქტების მიღებითაა გამოწვეული. იგი დაახლოებით 30 წლის ასაკში იწყება, განსხვავებით სპორადული კიდ-ისგან, რომლის გამოვლენის ასაკიც დაახლოებით 65 წელია. დღემდე ვარიანტული ფორმა მხოლოდ ევროპაშია დაფიქსირებული, ძირითადად დიდ ბრიტანეთში. გამონაკლისია 2 შემთხვევა, რომელიც საუდის არაბეთში განვითარდა. დაავადების გავრცელების შესაჩერებლად ინგლისში მთელი ნახირი დახოცეს. ძროხებში დაავადების ნიშნებზე ყურადღებით დაკვირვების შედეგად დიდ ბრიტანეთში ახალი შემთხვევები უფრო და უფრო იშვიათად ფიქსირდება.

პრიონების მოხვედრა ორგანიზმში მათი შემცველი რქოვანას ან სხვა ქსოვილის გადანერგვითაც შეიძლება დაავადებული დონორიდან. ასევე ერთ-ერთი გზაა კიდ-ის მქონე ადამიანის ტვინის ოპერაციის შემდეგ დაბინძურებული იარაღების ჯანმრთელზე გამოყენება. პრიონები ინსტრუმენტების სტანდარტული დამუშავებითა და სტერილიზაციით არ ნადგურდება. თუმცა, მათ წინააღმდეგ ეფექტიანია მათეთრებელი საშუალებები. ამ გზით დაავადების გადადება ფაქტობრივად არ ხდება.

პრიონების სხვა გარეგანი წყარო ადამიანის ჰიპოფიზიდან მიღებული ჰორმონებია, რომლებიც სამკურნალოდ გამოიყენება. მაგალითად, დაავადება განვითარდა ზოგ ბავშვში, რომლებიც იღებდნენ ადამიანის ჰიპოფიზიდან გამოყოფილ ზრდის ჰორმონს. დღესდღეობით ამ ნივთიერებებს ხელოვნურად ქმნიან გვამური მასალიდან დამზადების ნაცვლად, შესაბამისად კიდ-ის განვითარების რისკი აღარ არსებობს.

სამჯერაა დაფიქსირებული კროიტცფელდტ-იაკობის დაავადების გადადება სისხლის გადასხმით. თუმცა, დონორებს ყველა შემთხვევაში პათოლოგიის ვარიანტული, შეძენილი ფორმა ჰქონდათ. სამედიცინო ჩარევის შედეგად გადადებულ კიდ-ს იატროგენული ეწოდება.

არასდროს დაფიქსირებულა შემთხვევა, რომ კროიტცფელდტ-იაკობის დაავადება ადამიანიდან ადამიანს გადასდებოდა ჩვეულებრივი ან ინტიმური კონტაქტის დროსაც კი.

სიმპტომები

ყველაზე ხშირი ადრეული სიმპტომები – მეხსიერების დაკარგვა და დეზორიენტაცია – ჰგავს სხვა სახის დემენციის დროს გამოვლენილს, მაგ.: ალცჰაიმერის დაავადებისთვის დამახასიათებელს. ზოგჯერ თავდაპირველად კოორდინაციის მოშლა ვითარდება. შემთხვევათა 10-20%-ში დაავადება უეცრად იწყება, თავბრუხვევითა და მხედველობის გაორებით. ვარიანტული ფორმის დროს პირველი სიმპტომები ფსიქიატრიულია (მაგ.: შფოთვა ან დეპრესია) და არა მეხსიერების პრობლემები. მოგვიანებით ორივე ფორმას ერთნაირი გამოვლინებები ახასიათებს.

სიმპტომების უეცრად ან თანდათან დაწყების მიუხედავად, შემეცნებითი ფუნქციების მოშლა პროგრესირებს და ხშირად ადამიანი პირად ჰიგიენას აღარ იცავს, აპათიური და გაღიზიანებული ხდება. ზოგი მათგანი მალე იღლება და ძილიანობა აწუხებს, ზოგს კი პირიქით – უძილობა.

სიმპტომების გამოვლენიდან პირველ 6 თვეში იწყება კუნთების უნებლიე სწრაფი შეკუმშვები. ზოგჯერ ვლინდება მოუქნელობა და კანკალი, იშლება კოორდინაცია. სიარულისას ადამიანი წონასწორობას ვერ იცავს და ბარბაცებს (ისე, როგორც მთვრალი). მოძრაობები ნელდება, კუნთების კონტროლის მოშლის გამო სხეულის უცნაური პოზები ვითარდება, მაგ.: ტანის ან კიდურების წინ და გვერდზე მიტრიალება. კუნთები გაჭიმვისას მკვეთრად იკუმშება. პაციენტი უფრო ადვილად კრთება და შესაბამისად, ხმაურზე შეხტომა და მსგავსი რეაქციებიც მკვეთრადაა გამოხატული. შეკრთომა კუნთების უნებლიე შეკუმშვებს იწვევს. ხშირად სუნთქვასა და ხველაში მონაწილე კუნთების ფუნქციაც იშლება, რაც ზრდის ფილტვების ანთების განვითარების რისკს. მხედველობა დაბინდული ან დაქვეითებულია.

სიმპტომები თანდათან უარესდება, ხშირად უფრო სწრაფად, ვიდრე ალცჰაიმერის დაავადების დროს, რაც მძიმე დემენციას იწვევს. კიდ-ით დაავადებულ პაციენტთა უმრავლესობა სიმპტომების გაჩენიდან 6 თვეში იღუპება, 10-20% კი 2 წელს ან მეტს ცოცხლობს. ვარიანტული ფორმის დროს სიცოცხლის ხანგრძლივობა 1,5 წელია. ხშირად სიკვდილის მიზეზი ფილტვების ანთებაა.

ორგანიზმში პრიონების გარემოდან მოხვედრის შემთხვევაში თვეების ან წლების მანძილზე სიმპტომები არ ვლინდება. ვარიანტული ფორმის დროს მათი შემცველი ხორცის ჭამიდან დაავადების დაწყებამდე პერიოდი დაახლოებით 6-12 წელია.

დიაგნოზი და მკურნალობა

კიდ-ზე ეჭვი ექიმებს მაშინ მიაქვთ, როცა შემეცნებითი უნარები სწრაფად უარესდება, პაციენტს კუნთების უნებლიე მოძრაობები აღენიშნება, სიარულისას წონასწორობას ვერ იცავს და ბარბაცებს, სტანდარტული კვლევებით კი სხვა სახის დემენციები გამოირიცხა. ვარიანტული ფორმა იმ ადამიანებშია სავარაუდო, რომელთაც დამახასიათებელი სიმპტომები აქვთ და ჭამეს ძროხის ხორცი დიდ ბრიტანეთში ან სხვა ქვეყნებში, სადაც ძროხის ცოფის განვითარების რისკი არსებობს.

დიაგნოსტიკა ელექტროენცეფალოგრაფიას (ეეგ), თავ-ზურგტვინის სითხის გამოკვლევასა და მაგნიტურ-რეზონანსულ ტომოგრაფიას (მრტ) ეფუძნება. ეეგ-ს ტვინის ელექტრულ აქტივობაში დამახასიათებელი ცვლილებების აღმოსაჩენად იღებენ, რაც დაავადებულთა 70%-ში გვხვდება. თავ-ზურგტვინის სითხის ასაღებად ლუმბალური პუნქცია კეთდება და ნიმუშს მასში პათოლოგიური ცილის, ე.წ. 14-3-3-ის არსებობაზე იკვლევენ. ეს მოლეკულა ტიპური კიდ-ით დაავადებულთა 90%-ში გვხვდება. ეეგ-ზე დამახასიათებელი ცვლილებებისა და თავ-ზურგტვინის სითხეში 14-3-3 ცილის არსებობა საკმაოდ ზუსტად მიანიშნებს ამ დაავადებაზე. თუმცა, კიდ არც მოლეკულის ან ეეგ-ზე ცვლილებების არარსებობის დროს გამოირიცხება. დიაგნოზი საბოლოოდ დასტურდება გარდაცვალების შემდეგ ტვინის ქსოვილის ნიმუშის აღებითა და მასში პრიონების აღმოჩენით მიკროსკოპით ან ბიოქიმიური ანალიზებით. ზოგჯერ ტვინის ბიოფსია დიაგნოსტიკის მიზნითაც ტარდება, იმისთვის, რომ გამოირიცხოს რაიმე განკურნებადი დაავადება, მაგ ტვინის ანთება ანუ ენცეფალიტი.

დღესდღეობით კიდ არ იკურნება და მისი პროგრესირების შეჩერებაც შეუძლებელია. დაავადება სიკვდილით სრულდება რამდენიმე თვეში ან წელში. თუმცა, სიმპტომების შესამსუბუქებლად რამდენიმე მედიკამენტი გამოიყენება. მაგალითად, ანტიკონვულსანტ ვალპროატსა და შფოთვის საწინააღმდეგო საშუალებას – კლონაზეპამს შეუძლია კუნთების უნებლიე მოძრაობების შესუსტება.

მნიშვნელოვანია პაციენტისა და მისი ოჯახის წევრების ზოგადი მხარდაჭერა და მოვლა. ზოგჯერ საჭირო ხდება დღის, დროებითი ან ხანგრძლივი მოვლის ცენტრებისთვის ან პერსონალისთვის მიმართვა. ზოგიერთი სპეციფიკური პრობლემის დროს მეტყველებისა და ოკუპაციური თერაპიის სპეციალისტების დახმარებაა ეფექტიანი. არსებობს კიდ-ის ფონდი, რომელიც უზრუნველყოფს მხარდაჭერასა და ინფორმაციის მიწოდებას.