მემკვიდრული ნეიროპათიები პერიფერიულ ნერვებს აზიანებს, რაც თავიდან მსუბუქ სიმპტომებს იწვევს და ისინი თანდათან მძიმდება.
მემკვიდრეობითი ნეიროპათიების დროს შესაძლოა დაზიანდეს მხოლოდ მამოძრავებელი ნერვები (მოტორული ნეიროპათიები) ან ორივე, მგრძნობიარეც და მამოძრავებელიც (სენსომოტორული ნეიროპათიები). ამ დაავადებებიდან ზოგიერთი შედარებით გავრცელებულია, მაგრამ ხშირად დიაგნოზი არ ისმება. მემკვიდრული სენსორული (მგრძნობელობითი) ნეიროპათიები განსაკუთრებით იშვიათია. ამ დროს ტკივილისა და ტემპერატურის შეგრძნება ქვეითდება.
ნეიროპათიის მრავალი სახის გამომწვევი გენები უკვე დადგენილია. მათ შორისაა გენები, რომლებიც იწვევს: შარკო-მარი-თუსის დაავადებას, რეფსუმის დაავადებას (იხ. ცხრილი გვ. 2027), პორფირიას (იხ. გვ. 1075), ფაბრის დაავადებას (იხ. გვ. 2027) და მემკვიდრულ ნეიროპათიას, რომელსაც ზეწოლის დამბლებისკენ მიდრეკილება ახასიათებს.
შარკო-მარი-თუსის დაავადება (მცირე წვივის კუნთოვანი ატროფია) მემკვიდრული ნეიროპათიაა, რომლის დროსაც მუხლის ქვევით, წვივზე კუნთები სუსტდება და განილევა (ატროფირდება).
შარკო-მარი-თუსის დაავადება ყველაზე ხშირია მემკვიდრული ნეიროპათიებიდან. იგი 2500-დან ერთ ადამიანს აქვს და სენსომოტორულ დარღვევებს მიეკუთვნება. ეს ნიშნავს, რომ ზიანდება როგორც მამოძრავებელი (კუნთების შეკუმშვის მასტიმულირებელი), ასევე მგრძნობიარე ნერვები (რომლებშიც მოძრაობს სიგნალები შეგრძნებების შესახებ). დაავადებას ორი სახე და რამდენიმე ქვესახეობა აქვს. ზოგ შემთხვევაში აქსონები (ნერვის ნაწილი, რომელიც იმპულსებს აგზავნის) კვდება მათ გარშემო არსებული მიელინის გარსის დაზიანების ან განადგურების (ანუ დემიელინიზაციის) გამო. სხვა სახეების დროს მიელინის გარსი შეიძლება უვნებელი იყოს, მაგრამ აქსონები მაინც დაიღუპოს. დაავადების ტიპების უმრავლესობა გენეტიკურია და ავტოსომურ-დომინანტური გზით გადაეცემა (ანუ სქესთან არ არის შეჭიდული). ეს ნიშნავს, რომ პათოლოგიის განვითარებისთვის ერთი მუტანტური გენის მიღებაც კი საკმარისია რომელიმე მშობლისგან.
სიმპტომები განსხვავებულია დაავადების ტიპის მიხედვით.
პირველი ტიპი: სიმპტომები ბავშვობის შუა პერიოდში ვლინდება. სისუსტე თავიდან ფეხების ქვედა ნაწილში ვითარდება – შეუძლებელი ხდება ტერფის მოხრა (ჩამოკიდებული ტერფი) და კანჭის კუნთები განილევა (ე.წ. წეროს ფეხებისმაგვარი დეფორმაცია). მოგვიანებით მტევნის კუნთებზეც იგივე ვითარდება. მტევნებსა და ტერფებზე ასევე მოიშლება ვიბრაციის, ტკივილისა და ტემპერატურის შეგრძნება. ეს დარღვევა თანდათან კიდურების ზედა ნაწილშიც ვრცელდება.
პირველი ტიპის შედარებით მსუბუქი სახის დროს, შესაძლოა ტერფის მაღალი თაღისა და ფეხის ჩაქუჩისებური ცერა თითების გარდა არაფერი ვლინდებოდეს. ერთ-ერთი ქვესახეობის დროს მამაკაცებში სიმპტომები უფრო მძიმეა, ქალებში კი – მსუბუქი ან საერთოდ არ ვითარდება.
დაავადება ნელა პროგრესირებს და სიცოცხლის ხანგრძლივობას არ ამცირებს.
მეორე ტიპი: ეს ნეიროპათია კიდევ უფრო ნელა ღრმავდება და თითქმის მსგავს სიმპტომებს იწვევს, რომლებიც ხშირად თინეიჯერობის ასაკში იწყება.
შარკო-მარი-თუსის სხვადასხვა ტიპის დიაგნოსტირებასა და მათი სხვა ნეიროპათიებისგან გარჩევაში ექიმებს ეხმარება შემდეგი ინფორმაცია: სხეულის რა ნაწილებზე განვითარდა სისუსტე, რა ასაკში დაიწყო დაავადება, როგორია ოჯახური ისტორია, აღინიშნება თუ არა ტერფის დეფორმაციები (მაღალი თაღი და ჩაქუჩისებური თითები) და როგორია ნერვთა გამტარებლობის კვლევის შედეგები. შესაძლებელია გენეტიკოსის კონსულტაცია და გენეტიკური ტესტირების ჩატარება შარკო-მარი-თუსის დაავადების სადიაგნოსტიკოდ.
დაავადების პროგრესირების შემაჩერებელი მკურნალობა არ არსებობს. ჩამოკიდებული ტერფის დროს შესაძლებელია ფიქსატორების ტარება ან ზოგჯერ ორთოპედიული ოპერაციაც – მის დასაფიქსირებლად. ოკუპაციური ან ფიზიკური თერაპია (კუნთების გასაძლიერებლად) შესაძლოა ასევე ეფექტიანი იყოს.
მემკვიდრული ნეიროპათია ზეწოლის დამბლებისკენ მიდრეკილებით – გენეტიკური დაავადებაა, რომლის დროსაც ნერვები ძალიან მგრძნობიარე ხდება ზეწოლის, დაზიანებისა და დატვირთვის მიმართ.
ამ ნეიროპათიის დროს ნერვები იოლად ზიანდება შედარებით მსუბუქი ზეწოლის, ტრავმის ან ხშირი გამოყენების გამო. დაავადება ხშირად მოზარდ ასაკში ან ზრდასრულობის ადრეულ პერიოდში იწყება, მაგრამ შესაძლოა ნებისმიერ დროს გამოვლინდეს. იგი თანაბრად გვხვდება ორივე სქესში. დარღვევა გენეტიკურად გადაეცემა ავტოსომურ-დომინანტური გზით (ანუ არ არის სქესთან შეჭიდული).
ხშირად ვითარდება მცირე წვივის ნერვის დამბლა ჩამოკიდებულ ტერფთან ერთად, იდაყვის ნერვის დამბლა და მაჯის არხის სინდრომი. დაზიანებული ნერვის შესაბამის ადგილას სხეულზე დროგამოშვებით სისუსტე და დაბუჟება აღინიშნება. სიმპტომები სხვადასხვა სიძლიერისაა: დაწყებული შეუმჩნევლით ან მსუბუქით, გაუსაძლისით დამთავრებული. დაავადების "შეტევები" შეიძლება რამდენიმე წუთს ან თვესაც კი გაგრძელდეს.
ზოგჯერ ამ ნეიროპათიის დიაგნოზის დასმა ძნელია, რადგან სიმპტომები ხან ვლინდება, ხან არა. ამისთვის შესაძლებელია ელექტრომიოგრაფიისა და გენეტიკური ტესტირების ჩატარება. იშვიათად, ნერვის ბიოფსიაცაა საჭირო.
პაციენტი უნდა მოერიდოს იმ საქმიანობებს, რომლებიც სიმპტომებს იწვევს ან შეცვალოს ისინი. მაჯის ფიქსატორებისა და იდაყვის ბალიშების გამოყენებით შესაძლებელია ზეწოლის შემცირება, ხელახალი დაზიანების თავიდან აცილება და ნერვისთვის საშუალების მიცემა, თავად აღდგეს დროთა განმავლობაში. იშვიათად ოპერაციული მკურნალობაც ხდება საჭირო.
სიმპტომების მქონე პაციენტთა ნახევარი სრულიად გამოჯანმრთელდება დღეების ან თვეების მანძილზე. თუკი მდგომარეობა სრულად არ გამოსწორდა, ნარჩენი გამოვლინებები იშვიათადაა მძიმე.