თიამინი (B1 ვიტამინი) ფართოდ წარმოდგენილია კვების რაციონში. ის აუცილებელია ნახშირწყლების (ენერგიის მაპროდუცირებელი) მეტაბოლიზმისთვის, ნერვული სისტემისა და გულის ნორმალური ფუნქციონირებისთვის. თიამინი არ არის ტოქსიკური (მომწამვლელი).
თიამინის დეფიციტი ხშირად თან ახლავს B ჯგუფის სხვა ვიტამინების დეფიციტს. ის შესაძლოა კვებით რაციონში მათი დეფიციტით იყოს განპირობებული. პაციენტები, რომელთა დიეტა უპირატესად მოიცავს მაღალრაფინირებულ ნახშირწყლებს (როგორიცაა: პრიალა ბრინჯი, თეთრი მაღალხარისხინი ფქვილი, თეთრი შაქარი) იმყოფებიან თიამინის დეფიციტის განვითარების რისკის ქვეშ. პრიალა ბრინჯიდან დამუშავების დროს მთლიანად გამოტანილია ვიტამინები.
ალკოჰოლიზმით დაავადებული პირები, რომლებიც ხშირად საკვების ნაცვლად იღებენ ალკოჰოლს, ასევე წარმოადგენენ თიამინის დეფიციტის განვითარების რისკ-ჯგუფს.
დაავადებები ან მდგომარეობები, რომლის დროსაც გაზრდილია ორგანიზმის მიერ თიამინის მოთხოვნილება, განიხილება თიამინის დეფიციტის ერთ-ერთ მიზეზად, ასეთი მდგომარეობებია ფარისებრი ჯირკვლის დაავადებები, ორსულობა, ძუძუთი კვება და ცხელება. ღვიძლის დაავადებები, შესაძლოა ხელს უშლიდეს ვიტამინის მეტაბოლიზმის პროცესს.
ადრეული გამოვლინებები გაურკვეველია და მოიცავს: სისუსტეს, გაღიზიანებადობას, მეხსიერების დეფიციტს, მადის დაქვეითებას, ძილის დარღვევებს, დისკომფორტს მუცლის არეში და წონაში კლებას. საბოლოოდ შესაძლოა განვითარდეს თიამინის მძიმე დეფიციტი (ბერი-ბერი), რომელიც ხასიათდება ნერვების, გულისა და თავის ტვინის დარღვევებით. არსებობს ბერი-ბერის განსხვავებული ფორმები, განსხვავებული სიმპტომებით.
მშრალი ბერი-ბერი: ვითარდება ნერვებისა და კუნთების პათოლოგია. სიმპტომები მოიცავს ჩხვლეტით შეგრძნებებს (ნემსის და ქინძისთავის ჩხვლეტის მსგავსი) თითებში, წვის შეგრძნებას ქვედა კიდურებში, რომელიც უარესდება ღამით და ფეხის კუნთების კრუნჩხვით სპაზმს და ტკივილს იწვევს. კუნთები მცირდება ზომაში (ატროფირდება) და სუსტდება.
სველი ბერი-ბერი: ვითარდება გულის პათოლოგიები. გული გადატუმბავს ნორმით გათვალისწინებულზე გაცილებით მეტი რაოდენობით სისხლს და სწრაფად. სისხლძარღვები ფართოვდება (დილატირებულია), რაც კანს ხდის თბილს და ნოტიოს. დროთა განმავლობაში გულის აღნიშნული დატვირთვით მუშაობა იწვევს გულის უკმარისობას. შედეგად ხდება სითხის დაგროვება ფილტვებში (იგივე შეგუბება) და ქვედა კიდურებში (შეშუპება), სისხლის წნევა ქვეითდება, მოსალოდნელია შოკის და სიკვდილის განვითარებაც.
თავის ტვინის დისფუნქცია: თიამინის დეფიციტი იწვევს ტვინის დაზიანებებს უპირველეს ყოვლისა, ალკოჰოლიზმით დაავადებულ პირებში. პირველი სიმპტომები ვლინდება უეცრად ალკოჰოლის მიღებისთანავე და მოიცავს: წარსული მეხსიერების დეფიციტს, ტვინის დაზიანების სიმპტომები ასევე ვლინდება ალკოჰოლური თრობის შემდეგ, ინტრავენურად ნახშირწყლების შემცველი ხსნარების გადასხმისას. სიმპტომების გამწვავება აიხსნება ნახშირწყლების მიღების შემდგომ, თიამინზე გაზრდილი მოთხოვნილებით. აღნიშნული დარღვევები ცნობილია "ვერნიკე კორსაკოვის" სინდრომის სახელწოდებით, რომელსაც ყოფენ ორ ნაწილად.
ეს ფორმა ძირითადად გვხვდება ჩვილებში (ჩვეულებრივ 3-4 კვირის ასაკში), ძუძუთი კვების შემთხვევებში, როდესაც დედას აქვს თიამინის დეფიციტი. ამ ახალშობილებს შესაძლოა უეცრად განუვითარდეთ გულის უკმარისობა. ზოგჯერ ვლინდება სხვადასხვა დონის ხმის დაკარგვა/ ჩახლეჩა (აფონია) და გარკვეული რეფლექსების გაქრობაც.
აღნიშნული დიაგნოზი ძირითადად დაფუძნებულია სიმპტომებზე. ლაბორატორიული კვლევები დიაგნოზის დასაზუსტებლად ყოველთვის არ არის ხელმისაწვდომი. მოწოდებულია სისხლში ელექტროლიტების განსაზღვრა, რათა გამოირიცხოს არსებული სიმპტომების სხვა შესაძლო მიზეზები. დიაგნოზი მყარდება, თუ პაციენტისთვის თიამინის დამატებითი დანიშვნა აუმჯობესებს ჩივილებს.
ყველა ფორმის დეფიციტის მკურნალობა გულისხმობს თიამინის დამატებით დანიშვნას. ჩვეულებრივ პაციენტს თიამინი ეძლევა ორალური გზით, გარდა იმ შემთხვევებისა, როცა ადგილი აქვს მძიმე დეფიციტს. ასეთ შემთხვევებში მოწოდებულია ვიტამინის ინტრავენური გადასხმა. "ვერნიკე კორსაკოვის სინდრომის" შემთხვევაში პაციენტი საჭიროებს გადაუდებელ სამედიცინო ჩარევას, თიამინის მაღალი დოზებით ინტრავენურ ან ინტრამუსკულურ (კუნთში ინექცია) შეყვანას რამდენიმე დღის განმავლობაში.
აუცილებელია პაციენტმა შეწყვიტოს ალკოჰოლის მიღება. პაციენტები, რომლებიც შესაძლოა დაავადებულნი იყვნენ ალკოჰოლიზმით, გადაჰყავთ ინტრავენურ კვებაზე. პირველ რიგში იწყება თიამინის დამატებითი მიცემა, რათა თავიდან აიცილონ დეფიციტით განვითარებული სინდრომები და მდგომარეობის გაუარესება.
მკურნალობა პაციენტების დიდ უმრავლესობაში სრულდება სრული გამოჯანმრთელებით. მხოლოდ გარკვეულ ჯგუფში ვერნიკე კორსაკოვის სინდრომის არსებობისას, ტვინის დაზიანება რჩება მუდმივად. ბერი-ბერის სიმპტომები, შესაძლოა გამოვლინდეს განმეორებით წლის განმავლობაში სრული აღდგენის შემდეგაც.