ატაქსია-ტელანგიექტაზია მემკვიდრული დაავადებაა, რომელსაც ახასიათებს კოორდინაციის დარღვევა, კაპილარების გაფართოება და ინფექციების მიმართ ზომაგადასული მგრძნობელობა.

ატაქსია-ტელანგიექტაზიის დროს ინფექციების მიმართ მომეტებული მგრძნობელობა T და B უჯრედების (ლიმფოციტების) ფუნქციის მოშლით არის შეპირობებული. ეს უჯრედები ორგანიზმს მიკროორგანიზმებისა და შეცვლილი უჯრედებისგან დაცვაში ეხმარება. ხშირად მცირდება გარკვეული ტიპის (კლასის) ანტისხეულების (იმუნოგლობულინების) – IgA და IgE – დონე. სინუსებისა და რესპირაციული ტრაქტის ინფექციებს რეციდიული მიმდინარეობა აქვს და ხშირად რთულდება პნევმონიით, ფილტვის ქრონიკული დაავადებით, როგორიცაა ბრონქიტი. მაღალია კიბოს, განსაკუთრებით ლეიკემიის, ტვინის სიმსივნის, კუჭის კიბოს განვითარების ალბათობა.

ამ დროს ზიანდება ნათხემიც (ტვინის ნაწილი, რომელიც კოორდინირებულ მოძრაობას აკონტროლებს), რაც არ არის დაკავშირებული იმუნოდეფიციტთან. კოორდინაციის დარღვევა (ატაქსია), ჩვეულებრივ, თავს იჩენს ბავშვის სიარულის დაწყების პერიოდში, თუმცა, ზოგჯერ უფრო მოგვიანებით – 4 წლის ასაკში. მეტყველება გაუგებარია და ვითარდება კუნთების პროგრესული სისუსტე, რაც შესაძლებლობების შეზღუდვას განაპირობებს. ვითარდება პროგრესირებადი გონებრივი ჩამორჩენილობა. 1-დან 6 წლის ასაკამდე პერიოდში კანსა და თვალებზე ფართოვდება და ხილული ხდება კაპილარული ქსელი (ტელანგიექტაზია). მას ობობას ქსელს ამსგავსებენ. ეს ნიშანი ყველაზე კარგად არის გამოხატული თვალზე და ყურებზე. შესაძლოა, ენდოკრინული სისტემის დაზიანებაც, რისი შედეგიცაა მცირე ზომის სათესლეები (ბიჭებში), უნაყოფობა და დიაბეტი.

დაავადების არსებობაზე ეჭვის მიტანის საფუძველია სიმპტომები. დიაგნოზის დასადასტურებლად სისხლში IgA-ს შესწავლა და გენეტიკური ტესტები გამოიყენება.

ანტიბიოტიკები და იმუნური გლობულინი (იმუნოგლობულინების ჩასანაცვლებლად) ინფექციის პრევენციისთვის გამოიყენება, თუმცა, სხვა პრობლემებს ვერ აგვარებს. ატაქსია-ტელანგიექტაზია, ჩვეულებრივ, პროგრესირებს – ვითარდება დამბლები, დემენცია და სიკვდილი, უხშირესად 30 წლის ასაკში.